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T=题名（书名、题名），A=作者（责任者），K=主题词，P=出版物名称，PU=出版社名称，O=机构（作者单位、学位授予单位、专利申请人），L=中图分类号，C=学科分类号，U=全部字段，Y=年（出版发行年、学位年度、标准发布年）

检索规则说明：

AND代表“并且”；OR代表“或者”；NOT代表“不包含”；(注意必须大写,运算符两边需空一格)

检索范例：

范例一：(K=图书馆学 OR K=情报学) AND A=范并思 AND Y=1982-2016
范例二：P=计算机应用与软件 AND (U=C++ OR U=Basic) NOT K=Visual AND Y=2011-2016

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文献类型

272 篇 期刊文献
169 篇 会议

馆藏范围

441 篇 电子文献
0 种 纸本馆藏

日期分布

学科分类号

390 篇 医学
- 368 篇 临床医学
- 15 篇 基础医学(可授医学...
- 8 篇 公共卫生与预防医...
- 8 篇 医学技术（可授医学...
- 6 篇 中西医结合
- 6 篇 药学(可授医学、理...
- 1 篇 中药学(可授医学、...
- 1 篇 护理学（可授医学、...
33 篇 理学
- 33 篇 生物学
9 篇 工学
- 6 篇 生物医学工程（可授...
- 1 篇 信息与通信工程
- 1 篇 计算机科学与技术...
- 1 篇 化学工程与技术
- 1 篇 生物工程
1 篇 法学
- 1 篇 马克思主义理论
1 篇 教育学
- 1 篇 教育学
1 篇 管理学
- 1 篇 公共管理

主题

30 篇 银屑病
22 篇 突变
22 篇 易感基因
21 篇 系统性红斑狼疮
14 篇 多态性
14 篇 遗传学
13 篇 基因突变
13 篇 特应性皮炎
13 篇 白癜风
13 篇 治疗
13 篇 发病机制
11 篇 单核苷酸
10 篇 寻常型银屑病
10 篇 全基因组关联分析
9 篇 表型
8 篇 基因
7 篇 银屑病/遗传学
7 篇 遗传
7 篇 汉族
7 篇 红斑狼疮

机构

221 篇 安徽医科大学第一...
157 篇 安徽医科大学
56 篇 安徽医科大学皮肤...
53 篇 安徽医科大学皮肤...
16 篇 教育部重要遗传病...
14 篇 安徽医科大学皮肤...
12 篇 安徽医科大学皮肤...
10 篇 中日友好医院
9 篇 皮肤病学国家重点...
8 篇 安徽医科大学第二...
8 篇 中国科学院上海微...
5 篇 深圳北京大学-香港...
5 篇 北京大学深圳医院
4 篇 安徽省转化医学研...
3 篇 安徽省皮肤病防治...
3 篇 温州医学院第一医...
3 篇 安徽医科大学皮肤...
3 篇 教育部"重要遗传病...
3 篇 汕头大学
3 篇 新疆维吾尔自治区...

作者

272 篇 张学军
271 篇 杨森
52 篇 崔勇
51 篇 肖风丽
47 篇 孙良丹
45 篇 王培光
39 篇 高敏
38 篇 杨春俊
38 篇 周伏圣
34 篇 杜文辉
27 篇 周文明
25 篇 刘盛秀
25 篇 方巧云
22 篇 范星
21 篇 张安平
19 篇 李卉
19 篇 左先波
19 篇 林达
18 篇 王再兴
14 篇 刘建军

语言

441 篇 中文

检索条件"机构=安徽医科大学皮肤病研究所·安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科"

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详细简洁

排序：

先天性厚甲症遗传学研究进展

先天性厚甲症遗传学研究进展

引用

中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：潘廷猛张学军杨森安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室

先天性甲肥厚病是一种罕见的遗传性疾病,,它会累及到甲、皮肤、口腔粘膜、喉、头发、以及牙齿。致病突变在角蛋白K6a或K16其与先天性甲肥厚病-1型表现型有关而K6b和K17突变则与先天性甲肥厚病-2型表现型有关。先天性厚甲综合征近几年的... 详细信息

先天性甲肥厚病是一种罕见的遗传性疾病,,它会累及到甲、皮肤、口腔粘膜、喉、头发、以及牙齿。致病突变在角蛋白K6a或K16其与先天性甲肥厚病-1型表现型有关而K6b和K17突变则与先天性甲肥厚病-2型表现型有关。先天性厚甲综合征近几年的遗传学研究有较大进展,尤其是发病机理,不断有新的突变位点被发现,除了常见的热点突变区外,还有其它位点。本文综述了临床各型的基因突变位点及基因的诊断与防治,以对本病的基因研究有所了解。

关键词：先天性厚甲症先天性甲肥厚突变位点

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精神分裂症全基因组关联分析

精神分裂症全基因组关联分析

引用

中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：姚莎杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室

精神分裂症是一种复杂的多基因遗传病。大量基因组扫描研究结果显示,除19号、21号和Y染色体以外,其余的染色体上都可能含有SP易感基因。最近的研究多集中在第一号染色体上的NTNG1和RGS4基因,第八号染色体上的SLC18A1基因,第十三号染色... 详细信息

精神分裂症是一种复杂的多基因遗传病。大量基因组扫描研究结果显示,除19号、21号和Y染色体以外,其余的染色体上都可能含有SP易感基因。最近的研究多集中在第一号染色体上的NTNG1和RGS4基因,第八号染色体上的SLC18A1基因,第十三号染色体上的KLF5基因,第二十二号染色体上的COMT和GNB1L基因,相继已有多家研究机构报道获得可重复的阳性结果。

关键词：精神分裂症染色体全基因组关联分析

来源：评论

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遗传性皮肤松弛症的研究进展

遗传性皮肤松弛症的研究进展

引用

中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：路顺王培光刘建军张学军安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室

遗传性皮肤松弛症是一种可累及全身多个富含弹性纤维的组织器官的遗传性疾病。其临床表现为进行性皮肤松弛。该病有三种临床类型:常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传,致病基因分别为弹性蛋白基因,fibulin5(FBLN5)基因,f... 详细信息

遗传性皮肤松弛症是一种可累及全身多个富含弹性纤维的组织器官的遗传性疾病。其临床表现为进行性皮肤松弛。该病有三种临床类型:常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传,致病基因分别为弹性蛋白基因,fibulin5(FBLN5)基因,fibulin4(FBLN4)基因和ATP7A基因。该病目前无有效的治疗方法,显性遗传型主要影响美容,预后较好,隐性遗传型预后较差。

关键词：皮肤松弛症隐性遗传

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药疹与HLA关联性研究进展

药疹与HLA关联性研究进展

引用

中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：曹婷婷张安平安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室

近来研究提示人类白细胞抗原(HLA)等位基因是药物超敏反应的主要易感基因,与后者的发生有很强的遗传相关性。这种相关性具有药物特异性和种族特异性,表明在药物超敏反应的发生机制中,HLA分子起了直接的作用。因此,对这些具有高度敏感性... 详细信息

近来研究提示人类白细胞抗原(HLA)等位基因是药物超敏反应的主要易感基因,与后者的发生有很强的遗传相关性。这种相关性具有药物特异性和种族特异性,表明在药物超敏反应的发生机制中,HLA分子起了直接的作用。因此,对这些具有高度敏感性和特异性标记分子进行检测,可以鉴别个体发生药疹的风险。

关键词： HLA 关联性研究特异性

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进行性对称性红斑角化症的研究进展

进行性对称性红斑角化症的研究进展

引用

中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：张鑫张学军安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室

进行性对称性红斑角化症是一种罕见的常染色体显性遗传学皮肤病,以固定的、边界清楚的、边缘锐利的角化过度性红斑为主要特征。可能与遗传因素密切相关,存在遗传异质性。主要与变异性红斑角化鉴别,治疗主要以外用维A酸类、尿素霜等药物... 详细信息

进行性对称性红斑角化症是一种罕见的常染色体显性遗传学皮肤病,以固定的、边界清楚的、边缘锐利的角化过度性红斑为主要特征。可能与遗传因素密切相关,存在遗传异质性。主要与变异性红斑角化鉴别,治疗主要以外用维A酸类、尿素霜等药物为主,严重者口服维生素A类药物。

关键词：对称性红斑

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白癜风易感基因最新研究进展

白癜风易感基因最新研究进展

引用

中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：权晟杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室

白癜风(vitiligo)是一种由于表皮黑素细胞缺失引起的色素缺失性皮肤病。遗传流行病学分析表明,遗传因素在其发病中起到重要作用。迄今为止,国内外不同研究小组通过全基因组扫描连锁分析共确定了5个白癜风易感基因位点,分别点被人类孟德... 详细信息

白癜风(vitiligo)是一种由于表皮黑素细胞缺失引起的色素缺失性皮肤病。遗传流行病学分析表明,遗传因素在其发病中起到重要作用。迄今为止,国内外不同研究小组通过全基因组扫描连锁分析共确定了5个白癜风易感基因位点,分别点被人类孟德尔遗传在线(OMIM)命名为SLEV1(17p13)、AIS1 (1p31.2-p32.3)、AIS2(Chr.7)、AIS3(Chr.8)以及AIS4(4q13-4q21);通过位点候选基因和功能候选基因研究也揭示了多个可能与白癜风发病相关的基因。但是这些研究结果在不同种族中并不完全一致,而且也缺乏可重复性。本文对白癜风易感基因的最新研究进展作一综述,为进一步探索白癜风的病因和发病机制提供一个思路。

关键词：白癜风易感基因最新研究进展

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遗传性出血性毛细血管扩张症分子遗传学研究进展

遗传性出血性毛细血管扩张症分子遗传学研究进展

引用

中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：唐先发杜卫东张学军安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室

遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasis,HHT,OMIM 187300)是常染色体显性遗传性血管发育异常的一种疾病。目前,该病的相关基因有3种,分别是ENG、ALK-1和

关键词：毛细血管扩张症分子遗传学出血性

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毛囊闭锁三联症的精细定位研究

毛囊闭锁三联症的精细定位研究

引用

中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：杨建强高敏杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室

毛囊闭锁三联征(Follicular Occlusion Triad,FOT)包括化脓性汗腺炎(Hidradenitis Suppurativa)、聚合性痤疮(Acne Conglobata)和脓肿性穿凿性头部毛囊周围炎(Perifolliculitis Capitis Abscedens et Suffo- dients),常以化脓性汗腺炎为主,也可同时伴发其他2种疾病。本病主要的临床表现为疼痛性炎性结节,初起坚实,以后可出现波动感、脓肿破裂、流脓和形成窦道。易反复发作,最终形成蜂窝状瘢痕、溃疡和伴有慢性感染的瘘管。FOT除皮损外,还可伴发关节炎或者继发鳞状上皮细胞癌。该病对患者的健康和美观均有极大影响,可对患者的身心造成严重负担。况且现无满意的疗效。

关键词：毛囊闭锁三联征三联症精细定位

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SLE的全基因组关联分析

SLE的全基因组关联分析

引用

中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：刘扬声杨森安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室

系统性红斑狼疮(SLE)一种复杂的多病因的自身免疫性疾病,可造成全身多脏器损害。SLE的病因尚未明确,可能与遗传和环境的交互作用有关。遗传因素是导致SLE发病的主要因素之一。确定影响复杂疾病的遗传因素是一个相对困难的问题,随着大规... 详细信息

系统性红斑狼疮(SLE)一种复杂的多病因的自身免疫性疾病,可造成全身多脏器损害。SLE的病因尚未明确,可能与遗传和环境的交互作用有关。遗传因素是导致SLE发病的主要因素之一。确定影响复杂疾病的遗传因素是一个相对困难的问题,随着大规模基因组测序技术、基因芯片和质谱技术等高通量技术的发展,在大规模人群中研究成百乃至全基因组的多态性位点与复杂疾病的关系成为可能。全基因组关联分析研究的是DNA(脱氧核糖核酸)的基本组成单元--单核苷酸之间的碱基差别,即所谓的单核苷酸多态性(snp)。据此研究发现SLE B细胞基因BANK1,FCG2B及整合素存在功能性变异,女性的SLE患者全基因组扫描确定ITGAM,PXK,KIAAl542存在易感基因变异。

关键词： SLE 全基因组关联分析

来源：评论

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雄激素性脱发的遗传学研究进展

雄激素性脱发的遗传学研究进展

引用

中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：李敏杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室

雄激素性脱发是最常见的一种脱发性疾病。特征性的表现为前发际后移,以后随病情的进展可表现出不同程度的头顶部的毛发减少或缺如。其病因和发病机制尚未完全阐明,尚无非常有效的治疗方法。雄激素及其受体和遗传因素在该病发病过程中起... 详细信息

雄激素性脱发是最常见的一种脱发性疾病。特征性的表现为前发际后移,以后随病情的进展可表现出不同程度的头顶部的毛发减少或缺如。其病因和发病机制尚未完全阐明,尚无非常有效的治疗方法。雄激素及其受体和遗传因素在该病发病过程中起着重要的作用,支持多基因遗传模式。有学者将雄激素性脱发的易感基因定位在14个区域,精细定位在3q26。目前,雄激素受体基因是唯一确定的易感基因。雄激素受体基因的多态性是AGA发生的必需条件。

关键词：雄激素性脱发雄激素受体基因易感基因

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