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2009全国中西医结合皮肤性病学术会议

作者：张鑫韩建文范星杨春俊郑厚峰周伏胜杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室(省部共建)

目的:通过对Harley等进行的欧洲人群系统性红斑狼疮的全基因组关联分析报道的PXK基因的阳性SNP位点rs6445975(P=0.94,OR=0.98),在中国汉族人样本中进行验证,明确PXK基因SNP位点rs6445975多态性在中国人群系统性红斑狼疮中的分布,探讨rs6... 详细信息

目的:通过对Harley等进行的欧洲人群系统性红斑狼疮的全基因组关联分析报道的PXK基因的阳性SNP位点rs6445975(P=0.94,OR=0.98),在中国汉族人样本中进行验证,明确PXK基因SNP位点rs6445975多态性在中国人群系统性红斑狼疮中的分布,探讨rs6445975与汉族人系统性红斑狼疮易感性的关系。方法:应用Sequenom的MassArray系统对590例SLE患者和1135例正常对照样本进行基因分型,用Plink 1.02软件对数据资料进行统计分析。结果:关联分析结果显示PXK基因rs6445975等位基因频率在病例组和对照组间无明显差异(P=0.94,OR=0.98,95%CI=0.82-1.16)。结论:PXK基因rs6445975与中国汉族人SLE易感性可能不存在相关性。

关键词：系统性红斑狼疮中国汉族人 PXK 基因多态性关联研究

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毛囊闭锁三联征一家系致病基因精细定位研究

毛囊闭锁三联征一家系致病基因精细定位研究

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2009全国中西医结合皮肤性病学术会议

作者：杨建强高敏周伏圣王培光徐生新沈颂科程晖林达张书梅杜文辉张学军杨森安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室(省部共建)

目的:毛囊闭锁三联征(Follicular Occlusion Triad,FOT[OMIM:142690])包括化脓性汗腺炎、聚合性痤疮和脓肿性穿凿性头部毛囊周围炎,常以化脓性汗腺炎为主,也可同时伴发其他两种疾病。该病是一种少见的常染色体显性遗传病,但目前该病的... 详细信息

目的:毛囊闭锁三联征(Follicular Occlusion Triad,FOT[OMIM:142690])包括化脓性汗腺炎、聚合性痤疮和脓肿性穿凿性头部毛囊周围炎,常以化脓性汗腺炎为主,也可同时伴发其他两种疾病。该病是一种少见的常染色体显性遗传病,但目前该病的致病基因尚未确定。2006年,高敏等将FOT致病基因定位于1p21.1-1q25.3区域,该范围极大,包含大约900余个基因。本研究收集1例FOT家系,试图在上述研究基础上对FOT进行精细定位研究。方法:利用CEQ8800遗传分析平台,应用覆盖1p21.1-1q25.3区域的17个微卫星标记对该家系进行基因分型(Fragment Analysis System)、连锁分析(linkage 5.2 veision)和单倍型分析(Cyrillic 2.02 Version)。结果:在1号染色体上的微卫星标记D1S2707处获得最大LOD值为2.11 (重组率θ=0.00)。单倍型分析将该家系致病基因定位在微卫星标记D1S271 5和D1S484之间的染色体1q21.3-1q23.2的关键区域,遗传距离为9.8cM(7.2Mb)。结论:证实先前本课题组确定的1 p21.1-1q25.3 (61.8cM)是毛囊闭锁三联征致病基因连锁区域,并在该家系中缩小连锁范围至1 q21.3-1q23.2(9.8cM)。

关键词：毛囊闭锁三联征基因精细定位微卫星标记单倍型分析

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结节性硬化症基因型与表型研究进展

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国际遗传学杂志 2009年第4期32卷 275-277页

作者：尹先勇杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科/皮肤病研究所省部共建教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室

结节性硬化症是一种以全身多种组织错构瘤样增生为主要特征的常染色体显性遗传性疾病,具有遗传异质性,TSC1和TSC2为其致病基因。近年来对结节性硬化症基因型与表型的广泛研究,为该病预防和临床诊治提供了一定的依据。

关键词：结节性硬化症基因型表型突变

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黄芪有效部位群对大鼠肌成纤维细胞增殖移行及胞内Smads蛋白磷酸化的影响

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中国药理学通报 2008年第7期24卷 885-888页

作者：何淑芳梁佳玉方佳杨林杨雁张学军安徽医科大学药理学教研室安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科

目的研究黄芪有效部位群（effective fractions of astragalus，EFA）对转化生长因子-β1（transforming growth factorbeta1，TGF-β1）诱导的大鼠肌成纤维细胞（myofibroblast，MFB）增殖、移行及胞内Smads蛋白磷酸化的影响。方法采用MTT法观察EFA不同浓度对新生小牛血清（NBS）或TGF-β1诱导的MFB细胞增殖的影响；浸润小室法观察EFA对TGF-β1诱导的MFB细胞移行的影响；免疫吸附和Westem blot法研究EFA对TGF-β1诱导的MFB细胞内Smads蛋白磷酸化的影响。结果EFA（10-160mg·L^-1）呈浓度依赖性抑制NBS及TGF-βl诱导的MFB细胞增殖；EFA（80mg·L^-1）能明显抑制TGF-β1诱导的MFB细胞移行；EFA（10-80mg·L^-1）呈浓度依赖性抑制TGF-β1诱导的MFB细胞内Smad2C、Smad2L蛋白磷酸化，但各组间Smad2／3蛋白表达水平无差别。结论EFA通过干扰TGF-β／Smad信号转导通路而抑制MFB细胞的增殖、移行从而起到抗肝纤维化的作用。

关键词：黄芪有效部位群肌成纤维细胞转化生长因子-β1 Smad

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数码技术与皮肤病学

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临床皮肤科杂志 2008年第1期37卷 61-62页

作者：崔勇杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽合肥230032

皮肤病学是一门形态学的临床二级学科,临床、教学、科研工作对皮肤病的形态学要求均很高。近年来数码技术发展迅速,与皮肤病学密切联系,逐渐形成数码皮肤病学这一新型领域。数码皮肤病学涵盖数码摄影、数码暗房、数码评估、数码发布及... 详细信息

皮肤病学是一门形态学的临床二级学科,临床、教学、科研工作对皮肤病的形态学要求均很高。近年来数码技术发展迅速,与皮肤病学密切联系,逐渐形成数码皮肤病学这一新型领域。数码皮肤病学涵盖数码摄影、数码暗房、数码评估、数码发布及远程皮肤病学等一系列内容。该文对数码皮肤病学的相关内容作一简要介绍,展望该领域的发展趋势。

关键词：数码技术皮肤病学远程皮肤病学

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复方倍他米松治疗非重型药疹疗效和安全性的多中心、开放性研究

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临床皮肤科杂志 2008年第6期37卷 396-397页

作者：张学军李卉杨森张安平林达范利王培光王再兴安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽合肥230022

目的:进一步评价复方倍他米松注射液(商品名:得宝松)肌内注射1次治疗非重型药疹的疗效和安全性。方法:采用多中心、开放性临床试验、对所有入选患者均给予得宝松1mL,肌内注射1次,并在用药后第4、7、14天进行随访。结果:本研究中15个研... 详细信息

目的:进一步评价复方倍他米松注射液(商品名:得宝松)肌内注射1次治疗非重型药疹的疗效和安全性。方法:采用多中心、开放性临床试验、对所有入选患者均给予得宝松1mL,肌内注射1次,并在用药后第4、7、14天进行随访。结果:本研究中15个研究中心共入选非重型药疹患者562例,于治疗后第4、7、14天平均评分较治疗前均有明显下降,治疗前后比较差异具有统计学意义(P<0.0001)。治疗后第4天、第7天和第14天疗效达到明显缓解以上的患者分别为47.51%、91.10%和97.87%。结论:得宝松治疗非重型药疹临床疗效较好,疗效稳定,安全性较高。

关键词：药疹非重型复方倍他米松注射液

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单纯型大疱性表皮松解症的角蛋白基因突变分析

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安徽医科大学学报 2008年第2期43卷 208-211页

作者：汤华阳高敏崔勇杜文辉方巧云周伏圣杨森杜卫东张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科合肥230032 安徽医科大学皮肤病研究所

目的检测单纯型大疱性表皮松解症(EBS)致病基因角蛋白5(K5)和角蛋白14(K14)基因突变,分析基因型和表型之间的相关性。方法采用PCR和直接测序法对中国汉族人3个EBS家系进行K5基因和K14基因的突变检测,以100例健康人作为正常对照。结果K5... 详细信息

目的检测单纯型大疱性表皮松解症(EBS)致病基因角蛋白5(K5)和角蛋白14(K14)基因突变,分析基因型和表型之间的相关性。方法采用PCR和直接测序法对中国汉族人3个EBS家系进行K5基因和K14基因的突变检测,以100例健康人作为正常对照。结果K5基因发现2个突变,一个为移码突变c.1649delG,另一个为错义突变c.508G>A;K14基因发现一个错义突变,为c.1237G>A;在正常对照中未发现上述突变。结论K5或K14基因突变导致该3个家系中患者发病。

关键词：表皮松解症大疱性单纯型/遗传学角蛋白/遗传学突变

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弹性纤维假黄瘤ABCC6基因突变检测

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安徽医科大学学报 2008年第2期43卷 206-208页

作者：杨梅高敏肖风丽周伏圣方巧云杜文辉杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科合肥230022 安徽医科大学皮肤病研究所

目的对弹性纤维假黄瘤患者的ABCC6基因突变进行检测,为进一步开展基因诊断和基因治疗奠定基础。方法采用聚合酶链反应扩增患者和健康对照个体ABCC6基因的全部外显子,直接测序法进行DNA测序,100例无亲缘关系的正常人作为对照。结果在1例... 详细信息

目的对弹性纤维假黄瘤患者的ABCC6基因突变进行检测,为进一步开展基因诊断和基因治疗奠定基础。方法采用聚合酶链反应扩增患者和健康对照个体ABCC6基因的全部外显子,直接测序法进行DNA测序,100例无亲缘关系的正常人作为对照。结果在1例散发患者中检测到1个错义突变(3940C→T),导致其编码蛋白第1314位精氨酸变成色氨酸(R1314W)。其他无亲缘关系的正常对照均未发现该突变。结论该错义突变可影响基因转录和翻译产物,是ABCC6基因的特异性突变。

关键词：假黄榴弹性纤维/遗传学突变

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家族性慢性良性天疱疮一家系ATP2C1基因突变检测

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安徽医科大学学报 2008年第2期43卷 212-214页

作者：常红芹肖风丽周伏圣方巧云杜文辉杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科合肥230022 安徽医科大学皮肤病研究所

目的研究家族性慢性良性天疱疮一家系的ATP2C1基因突变情况。方法采用聚合酶链反应(PCR)及直接测序的方法对家系中4例患者ATP2C1基因进行突变检测,以家系中3例健康者和100例无血缘关系的正常人作对照。结果该家系4例患者ATP2C1基因的7... 详细信息

目的研究家族性慢性良性天疱疮一家系的ATP2C1基因突变情况。方法采用聚合酶链反应(PCR)及直接测序的方法对家系中4例患者ATP2C1基因进行突变检测,以家系中3例健康者和100例无血缘关系的正常人作对照。结果该家系4例患者ATP2C1基因的7号外显子第457位碱基胞嘧啶C被胸腺嘧啶T替代,导致第153位的精氨酸被终止密码子取代(R153X),家系中健康对照及无血缘关系的正常人均未发现该突变。结论无义突变c.457C>T(p.R153X)是导致该家系发病的主要原因。

关键词：天疱疮,良性,家族性/遗传学突变

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坏疽性脓皮病并发溃疡性结肠炎1例

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临床皮肤科杂志 2008年第12期37卷 797-798页

作者：肖风丽林达杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所、第一附属医院皮肤性病科安徽合肥230022

患者女，24岁。因反复发作腹痛、腹泻及排脓血便3年余，本次发作1个月，出现皮损10d，于2007年11月来我院就诊。2004年患者无明显诱因出现腹痛、腹泻，为稀薄脓血便，日排便量多达10余次，曾在多家医院就诊，诊断为肠阿米巴病、溃疡型... 详细信息

患者女，24岁。因反复发作腹痛、腹泻及排脓血便3年余，本次发作1个月，出现皮损10d，于2007年11月来我院就诊。2004年患者无明显诱因出现腹痛、腹泻，为稀薄脓血便，日排便量多达10余次，曾在多家医院就诊，诊断为肠阿米巴病、溃疡型结肠炎和乙肝病毒感染。经治疗好转，间断服用柳氮磺胺嘧啶1．0g，每日3次，病情时轻时重。

关键词：脓皮病,坏疽性结肠炎,溃疡性

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