检索结果-内蒙古大学图书馆

安徽医科大学学报 2008年第2期43卷 201-205页

作者：吕永梅康瑞花常建民孙良丹崔勇杜文辉周伏圣方巧云杜卫东杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科合肥230022 河北医科大学第四医院皮肤科石家庄0500115 卫生部北京医院皮肤科北京100730 安徽医科大学皮肤病研究所

目的对2家系和1例散发的先天性厚甲症1型患者进行基因突变检测,为产前诊断和遗传咨询提供依据。方法采用巢式PCR扩增K6a基因突变热点区,通过DNA直接测序的方法,对先天性厚甲症患者、家系中的正常对照和100例无亲缘关系的正常人进行K6a... 详细信息

目的对2家系和1例散发的先天性厚甲症1型患者进行基因突变检测,为产前诊断和遗传咨询提供依据。方法采用巢式PCR扩增K6a基因突变热点区,通过DNA直接测序的方法,对先天性厚甲症患者、家系中的正常对照和100例无亲缘关系的正常人进行K6a突变检测。结果在K6a基因上发现3个错义突变(K6a1387G>C,K6a1393T>C,K6a513C>A),其中K6a1387G>C,K6a1393T>C为首次报道,而家系中正常对照和家系外100例正常人均未发现上述突变。结论K6a1387G>C,K6a1393T>C,K6a513C>A突变,不是罕见的单核苷酸多态,是导致患者发病的主要原因。中国人汉族患者与其他已研究的种族或民族有相似的突变热点区,但目前尚未发现基因型和表型之间的明确相关性。

关键词：指(趾)甲疾病/先天性指(趾)甲疾病/遗传学突变

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

念珠形发的研究进展

引用

中国皮肤性病学杂志 2008年第1期22卷 55-56页

作者：程晖高敏杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所"重要遗传病基因资源利用"重点实验室(省部共建)安徽合肥230032

念珠形发(monilethrix)是一种罕见的具有家族聚集倾向的毛干及毛囊结构异常性疾病。临床上以毛发稀疏、易断裂、脱落,伴毛囊角化性丘疹为特征。电镜下病发毛干呈典型的念珠状结节,其上毛小皮破坏、消失,并可见平行排列的纵嵴、裂隙及穿... 详细信息

念珠形发(monilethrix)是一种罕见的具有家族聚集倾向的毛干及毛囊结构异常性疾病。临床上以毛发稀疏、易断裂、脱落,伴毛囊角化性丘疹为特征。电镜下病发毛干呈典型的念珠状结节,其上毛小皮破坏、消失,并可见平行排列的纵嵴、裂隙及穿洞。该病多数为常染色体显性遗传,其发病与染色体12q13上编码Ⅱ型毛发角蛋白hHB6,hHB1和hHB3基因的突变相关。

关键词：念珠形发临床表现遗传学治疗

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

单核苷酸多态性与复杂性皮肤病

引用

基础医学与临床 2008年第2期28卷 201-205页

作者：王建锋梁燕华张学军杨森安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科皮肤病研究所教育部"重要遗传病基因资源利用"重点实验室安徽合肥230032

近年来国际HapMap计划的启动和深入以及高通量基因分型技术的不断发展,将单核苷酸多态性(SNP)在复杂性疾病研究中的应用推向了一个新的高潮。利用SNP具有数量多、分布广、密度大、突变率低等特点,进行全基因组连锁研究和关联分析,有助... 详细信息

近年来国际HapMap计划的启动和深入以及高通量基因分型技术的不断发展,将单核苷酸多态性(SNP)在复杂性疾病研究中的应用推向了一个新的高潮。利用SNP具有数量多、分布广、密度大、突变率低等特点,进行全基因组连锁研究和关联分析,有助于解决复杂疾病人群多样性的难题,为寻找复杂性皮肤病的易感基因、风险单倍型、药物靶点和个体化治疗方案开辟了新的途径。本文就复杂性皮肤病的SNP相关研究简要作一综述。

关键词：单核苷酸多态性复杂性皮肤病

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

药疹与人类白细胞抗原相关性研究进展

引用

国际皮肤性病学杂志 2008年第6期34卷 368-370页

作者：曹婷婷张安平安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科

近来研究提示人类白细胞抗原等位基因是药物超敏反应的主要易感基因,与后者的发生有很强的遗传相关性。这种相关性具有药物特异性和种族特异性,表明在药物超敏反应的发生机制中,人类白细胞抗原分子起直接的作用。因此,对这些具有高度敏... 详细信息

近来研究提示人类白细胞抗原等位基因是药物超敏反应的主要易感基因,与后者的发生有很强的遗传相关性。这种相关性具有药物特异性和种族特异性,表明在药物超敏反应的发生机制中,人类白细胞抗原分子起直接的作用。因此,对这些具有高度敏感性和特异性标记分子进行检测,可以鉴别个体发生药疹的风险。

关键词：药疹 HLA抗原自身免疫

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

Waardenburg综合征的分子遗传学进展

引用

国际皮肤性病学杂志 2008年第4期34卷 261-263页

作者：杨建强王培光杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科合肥230032

Waardenburg综合征是一种少见的遗传性听力一色素异常综合征。具有皮肤脱色素改变、额部白发或早年白发、眼虹膜及眼底色素异常、先天性感音神经性耳聋等临床特征。该病具有临床表型差异性和遗传异质性，依据不同的表现和伴发异常，Waar... 详细信息

Waardenburg综合征是一种少见的遗传性听力一色素异常综合征。具有皮肤脱色素改变、额部白发或早年白发、眼虹膜及眼底色素异常、先天性感音神经性耳聋等临床特征。该病具有临床表型差异性和遗传异质性，依据不同的表现和伴发异常，Waardenburg综合征可分为4型。研究证实，配对盒3、小眼畸形相关转录因子、性别决定区域相关转录因子10、Snail相关锌指蛋白转录因子、内皮素3和内皮素受体B基因突变可引起神经嵴细胞迁徙和黑素细胞增殖等过程的异常，从而发生Waardenburg综合征。

关键词： Waardenburg综合征遗传学分子生物学

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

9q33-q34上基因-基因交互作用对寻常型银屑病发病的作用

9q33-q34上基因-基因交互作用对寻常型银屑病发病的作用

引用

中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：刘军麟杨森孙良丹程义林方巧云张学军安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科

目的:探讨在经全基因组扫描确定为中国汉族人寻常型银屑病易感区域的9q33-9q34上基因-基因交互作用对寻常型银屑病发病的影响。方法:用功能候选的方法在9q33-9q34上确定10个可能的易感基因,然后在这10个基因上选择48个功能区的单核苷酸... 详细信息

目的:探讨在经全基因组扫描确定为中国汉族人寻常型银屑病易感区域的9q33-9q34上基因-基因交互作用对寻常型银屑病发病的影响。方法:用功能候选的方法在9q33-9q34上确定10个可能的易感基因,然后在这10个基因上选择48个功能区的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)以及tagSNP,用高通量的SNPstream在正常对照和寻常型银屑病人各600例中对48个SNP进行基因分型并用Logistic回归、维数约简(multifactor dimensionality reduction,MDR)方法进行基因-基因交互作用分析。结果:在9号染色体上分别位于HSPA5、PTGES以及PTGES2基因上的rs391957、rs12683177以及rs884115存在交互作用,高危组的发病风险是低危组的6.42倍。结论:HSPA5、PTGES以及PTGES2基因通过协同作用共同影响寻常型银屑病的发生、发展。

关键词：寻常型银屑病基因-基因交互作用 q34

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

银屑病易感基因研究进展

银屑病易感基因研究进展

引用

中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：张弛张学军安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科

银屑病是一种临床常见的以特征性红斑鳞屑为基本表现的慢性炎症性皮肤疾病。在遗传学研究证实银屑病是一种呈多因子遗产模式的复杂疾病,发病机制涉及多个基因与基因以及基因与环境间复杂的相互作用。遗传流行病学研究发现,银屑病家系的... 详细信息

银屑病是一种临床常见的以特征性红斑鳞屑为基本表现的慢性炎症性皮肤疾病。在遗传学研究证实银屑病是一种呈多因子遗产模式的复杂疾病,发病机制涉及多个基因与基因以及基因与环境间复杂的相互作用。遗传流行病学研究发现,银屑病家系的一二级亲属的发病率远远高于一般人群,而同卵双生子的同病率高于异乱双生子。在过去的14年中,国内外不同研究小组利用遗传连锁分析,共发现了19个银屑病易感基因位点,它们分别定位于15条不同的染色体上,其中公认的8个收录入人类孟德尔在线(OMIM)。随着进一步精细定位研究和单核苷酸多态性与疾病的关联研究的开展,银屑病易感基因研究在过去几年取得了巨大进步。大多数研究者都采用位置候选和功能候选的策略来选择易感基因。研究比较热门的位点集中在PROS1、PROS2、PROS3、PROS4、PROS5和PROS9区域;功能候选的基因选择往往从银屑病的免疫机制思路入手。目前,对于整条通路和功能相近的一系列基因的关联分析研究逐渐增多,基于全基因组的大规模的关联分析也逐渐受到重视。银屑病的易感基因研究,对于更好的探索银屑病发病机制以及患者的临床治疗和预后判断都有巨大的帮助。

关键词：银屑病关联分析易感基因

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

数码时代的皮肤病学

数码时代的皮肤病学

引用

中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：崔勇杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科

世界上第一台真正意义上的电子数字式计算机,开辟了数码技术新纪元。当今电子计算机已经在巨型化、微型化、网络化、智能化四个方向取得很大进展。直观性是皮肤病学最显著的特征,很多皮肤病仅仅通过其外部视觉特征(原发皮损和继发皮损)... 详细信息

世界上第一台真正意义上的电子数字式计算机,开辟了数码技术新纪元。当今电子计算机已经在巨型化、微型化、网络化、智能化四个方向取得很大进展。直观性是皮肤病学最显著的特征,很多皮肤病仅仅通过其外部视觉特征(原发皮损和继发皮损)即可作出相当准确的诊断,这是临床、教学、科研工作的基础。由于对外部视觉特征的数字化是数码技术

关键词：皮肤病学数码技术数码照片数码时代

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

PDCD1基因上PD1．3A／G多态性与系统性红斑狼疮的关联分析——15个欧洲关联研究的Meta分析

PDCD1基因上PD1．3A／G多态性与系统性红斑狼疮的关联分析——15...

引用

中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：刘军麟杨森孙良丹程义林徐生新张学军安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科

目的:探讨在欧洲人群中PDCD1基因上PD1.3A/ G多态性是否与系统性红斑狼疮发病关联。方法:在PubMed中检索并筛检2002～2007年间PD1.3A/G多态性与系统性红斑狼疮关联分析的全文,应用Stata 8.0对各研究结果进行异质性分析并选择适当的分析... 详细信息

目的:探讨在欧洲人群中PDCD1基因上PD1.3A/ G多态性是否与系统性红斑狼疮发病关联。方法:在PubMed中检索并筛检2002～2007年间PD1.3A/G多态性与系统性红斑狼疮关联分析的全文,应用Stata 8.0对各研究结果进行异质性分析并选择适当的分析模型进行定量合并计算其效应,同时进行敏感性分析和发表偏倚的评价。结果:共纳入8篇合格文献15个研究,大部分来自欧洲高加索人群。

关键词：系统性红斑狼疮 PD1 PDCD1 多态性关联研究关联分析

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

疣状瓶霉引起的皮肤深部真菌感染

疣状瓶霉引起的皮肤深部真菌感染

引用

中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：李卉林达张书梅周文明杨森安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科

患者,男,18岁。耳后皮疹1年,复发并扩展7个月。1年多前发现右耳后有一樱桃大小的肿块,当时拟为"耳后淋巴结结核"给予抗痨药物治疗半年后肿块消退,并停抗痨药。7月前右耳后再次出现肿块,表面渐破溃,有脓性分泌物,量少。皮疹渐... 详细信息

患者,男,18岁。耳后皮疹1年,复发并扩展7个月。1年多前发现右耳后有一樱桃大小的肿块,当时拟为"耳后淋巴结结核"给予抗痨药物治疗半年后肿块消退,并停抗痨药。7月前右耳后再次出现肿块,表面渐破溃,有脓性分泌物,量少。皮疹渐波及耳前、面部、右手臂。同时发现肺部有阴影,伴咳嗽。

关键词：疣状瓶霉深部真菌感染

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：