检索结果-内蒙古大学图书馆

国外医学（遗传学分册） 2002年第2期25卷 88-91页

作者：张学奇安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科皮肤病研究所安徽合肥230022

锚原纤维具有维持真表皮紧密连接的作用 ,其主要结构成分是型胶原 , 型胶原基因 (COL7A1)突变是营养不良性大疱性表皮松解症 (DEB)的分子发病机制。本文主要综述如下两个方面的研究进展 :1 型胶原的分子结构、基因结构及其调控功能 ;2... 详细信息

锚原纤维具有维持真表皮紧密连接的作用 ,其主要结构成分是型胶原 , 型胶原基因 (COL7A1)突变是营养不良性大疱性表皮松解症 (DEB)的分子发病机制。本文主要综述如下两个方面的研究进展 :1 型胶原的分子结构、基因结构及其调控功能 ;2 COL7A1的提早终止密码突变 (PTC)和甘氨酸置换突变对锚原纤维分子生物学特性的影响—— 型胶原的数量变化和质量变化 (分子折叠、聚合和分泌等发生异常 )是

关键词：锚原纤维营养不良大疱性表皮松解症 Ⅶ型胶原 COL7A1突变

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结节性硬化症分子遗传学研究进展

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国外医学（遗传学分册） 2002年第4期25卷 242-245页

作者：李诚让安徽医科大学皮肤病学研究所第一附属医院皮肤性病科安徽合肥230022

近 10年 ,结节性硬化症 (TSC)的分子遗传学研究取得很大进展 ,致病基因为 TSC1和 TSC2 ,其产物分别为错构瘤蛋白和马铃薯球蛋白 ,本文综述了 TSC1和 TSC2的定位、结构、基因产物、功能、突变型

关键词：结节性硬化症分子遗传学研究进展常染色体显性遗传病基因突变

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营养不良性大疱性表皮松解症的分子遗传学进展

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国外医学（遗传学分册） 2002年第4期25卷 238-242页

作者：张学奇张学军杨森安徽医科大学皮肤病学研究所第一附属医院皮肤性病科安徽合肥230032

显性和隐性遗传性营养不良性大疱性表皮松解症 (DEB)的致病基因均定位于编码型胶原基因 (COL7A1)上。COL7A1每一功能区 (三螺旋区、铰链区、启动子区、剪接位点、增强子区等 )内均可能发生突变 ,突变类型有甘氨酸置换、启动子突变、... 详细信息

显性和隐性遗传性营养不良性大疱性表皮松解症 (DEB)的致病基因均定位于编码型胶原基因 (COL7A1)上。COL7A1每一功能区 (三螺旋区、铰链区、启动子区、剪接位点、增强子区等 )内均可能发生突变 ,突变类型有甘氨酸置换、启动子突变、提早终止密码突变 (PTC)等 ;DEB的分子病理发生和遗传异质性与 COL 7A1突变密切相关 ,本文就这些方面的最新研究进展作一综述。

关键词：营养不良性大疱性表皮松解症分子遗传学基因突变分子病理 COL7A1 Ⅶ型胶原基因

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播散性表浅性光化性汗孔角化症一大家系

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中华医学遗传学杂志 2002年第2期19卷 182-182页

作者：杨森张学奇郭勇李明林达杨春俊张学军安徽医科大学皮肤病学研究所第一附属医院皮肤性病科合肥230022 淮南市第一人民医院皮肤性病科

先证者男，21岁。颜面多发性环状深色角化疹近20年。曾于上海某医院求治，应用激光、维甲酸类等治疗，症状略缓解，但数周后再次复发。因前面面皮损近来数目增多、颜色加深就诊。患者约2岁被发现脸部出现数个很小的环形皮损，随着年龄... 详细信息

先证者男，21岁。颜面多发性环状深色角化疹近20年。曾于上海某医院求治，应用激光、维甲酸类等治疗，症状略缓解，但数周后再次复发。因前面面皮损近来数目增多、颜色加深就诊。患者约2岁被发现脸部出现数个很小的环形皮损，随着年龄的增长单个皮损缓慢扩大。数目逐渐增多，皮损从脸部向手足背、上下肢等扩展。

关键词：播散性表浅性光化性汗孔角化症家系调查诊断

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寻常型银屑病皮损中皮肤归巢T淋巴细胞免疫组织化学研究

寻常型银屑病皮损中皮肤归巢T淋巴细胞免疫组织化学研究

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2001年中国中西医结合皮肤性病学术会议

作者：杨森陈珊宇高昱向全桂张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤病学研究所皮肤性病科安徽医科大学第一附属医院皮肤病学研究所皮肤性病科安徽医科大学第一附属医院皮肤病学研究所皮肤性病科安徽医科大学第一附属医院皮肤病学研究所皮肤性病科安徽医科大学第一附属医院皮肤病学研究所皮肤性病科

目的分析寻常型银屑病皮损中皮肤归巢（CLA）T淋巴细胞原位表达情况。方法采用间接免疫荧光双标法研究正常皮肤和寻常型银屑病不同时期及不同部位皮损中浸润的皮肤归巢T淋巴细胞的原位表达情况。结果 ①正常人皮肤及寻常型银屑病皮... 详细信息

目的分析寻常型银屑病皮损中皮肤归巢（CLA）T淋巴细胞原位表达情况。方法采用间接免疫荧光双标法研究正常皮肤和寻常型银屑病不同时期及不同部位皮损中浸润的皮肤归巢T淋巴细胞的原位表达情况。结果 ①正常人皮肤及寻常型银屑病皮损中的浸润T淋巴细胞绝大多数为CLAT淋巴细胞,几乎所有CD45ROT细胞表达CLA。②进展期皮损中,CD3CLA、CD4CLA及CD8CLA细胞数分别高于外观正常皮肤中相应细胞数（p< 0.05）;静止期皮损的CD4CLA及CD3CLA细胞数均高于静止期外观正常皮肤（p<0.05）;消退期皮损CD8CLA细胞数高于患者正常皮肤（p<0.05）。③进展期及静止期CD4CLA/CD4比值高于消退期（p<0.05）;CD4CLA/CLA及CD8CLA/CLA值在各期间及各期内的差别无显著意义。④部分银屑病皮损的表皮中见CLA树突状细胞,呈弱阳性。结论正常皮肤及寻常型银屑病皮损中T细胞绝大多数为皮肤归巢记忆T淋巴细胞;寻常型银屑病皮损浸润的淋巴细胞主要为CD3、CD4、CD45ROCLAT淋巴细胞,CD3、CD4、CD45ROCLAT淋巴细胞可能在寻常型银屑病发病中起重要作用。

关键词：皮肤淋巴细胞相关抗原（CLA）皮肤归巢T淋巴细胞寻常型银屑病

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遗传性对称性色素异常症:临床和遗传特点分析

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安徽医科大学学报 2001年第6期36卷 480-482页

作者：何平平张学军林国书崔勇肖尚喜李诚让王再兴高敏宋映雪杨森安徽医科大学皮肤病研究所第一附属医院皮肤病与性病科合肥230022

目的　了解中国人遗传性对称性色素异常症 (DSH)的临床表现和遗传特点。方法　对 1980年以来中国人报道的DSH家系进行系统的临床和遗传特点分析。结果　①DSH遗传方式为常染色体显性遗传。②中国人DSH的典型表现为患者的肢端有色素沉着... 详细信息

目的　了解中国人遗传性对称性色素异常症 (DSH)的临床表现和遗传特点。方法　对 1980年以来中国人报道的DSH家系进行系统的临床和遗传特点分析。结果　①DSH遗传方式为常染色体显性遗传。②中国人DSH的典型表现为患者的肢端有色素沉着和色素减退的网状斑 ,对称分布 ,小部分患者面部有雀斑样损害 ,严重者可累及躯干等部位。患者在婴儿期或儿童期发病。③同一家系的不同患者表现度可不同。④除家系Ⅳ患者同患寻常型鱼鳞病以外 ,其它家系基本不伴发其他疾病。⑤家系Ⅴ出现“不规则显性”情况。结论　DSH为常染色体显性遗传病 ,有高度外显率 ,在中国人中并非罕见。

关键词：色素沉着异常遗传学临床分析遗传性对称性色素异常症

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营养不良性大疱性表皮松解症一家系

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中华医学遗传学杂志 2001年第6期18卷 495-495页

作者：张学奇杨森张小莲胡闻杨春俊林达张学军安徽医科大学皮肤病学研究所第一附属医院皮肤性病科合肥230022 西安交通大学医学院第一医院皮肤性病科安徽省立医院病理科

先证者(Ⅳ5) 女,14岁.出生时表型正常.出生后1个月足部发生水疱、大疱、糜烂,难以愈合.2～3岁时小腿发生皮损,后渐向上发展累及躯干,呈密集成簇的白色或近皮色丘疹,伴瘙痒,搔抓或磨擦可引起水疱、大疱、糜烂和红色疤痕.皮损持续存在难... 详细信息

先证者(Ⅳ5) 女,14岁.出生时表型正常.出生后1个月足部发生水疱、大疱、糜烂,难以愈合.2～3岁时小腿发生皮损,后渐向上发展累及躯干,呈密集成簇的白色或近皮色丘疹,伴瘙痒,搔抓或磨擦可引起水疱、大疱、糜烂和红色疤痕.皮损持续存在难以愈合,一般夏季症状较重.严重时口腔粘膜可因喝开水或咀嚼引起大疱、糜烂.

关键词：大疱性表皮松解症营养不良家系调查皮肤病

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