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2009全国中西医结合皮肤性病学术会议

作者：余泽莹张学军安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科、教育部"重要遗传病基因资源利用"重点实验室(省部共建)

结节性硬化症(TSC)是一种多发性错构瘤。可波及多个器官,临床上以心、脑、肾、视网膜等较为常见。本病特征为皮损、智力迟钝和癫痫。皮损表现多为面部血管纤维瘤、甲周纤维瘤、鲛鱼皮斑和叶状白斑四种特征性皮损。基因突变分析发现,结... 详细信息

结节性硬化症(TSC)是一种多发性错构瘤。可波及多个器官,临床上以心、脑、肾、视网膜等较为常见。本病特征为皮损、智力迟钝和癫痫。皮损表现多为面部血管纤维瘤、甲周纤维瘤、鲛鱼皮斑和叶状白斑四种特征性皮损。基因突变分析发现,结节性硬化症是常染色体显性基因异常引起的发育不良,现已知有两个肿瘤抑制基因TSC1和TSC2与结节性硬化症发生基因连锁。其中TSC1编码蛋白Hamartin,TSC2编码蛋白Tuberin,因结节性硬化症有遗传异质性,两个不同基因型引起的表型是否一致需做进一步研究。在动物模型研究中发现,Tuberin蛋白与GTPase激活的蛋白有部分同源性,认为TSC2可能作为一个细胞信号转导途径分子发挥作用。另外发现TSC1和TSC2能够结合形成蛋白复合物,TSC2磷酸化可能在该复合体的形成中发挥了关键的作用。这种复合体可抑制细胞生长,可能还参与细胞周期调控、细胞内信号传导等多种机制的调节。

关键词：结节性硬化症 TSC 机制研究

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Marie Unna型遗传性稀毛症的基因突变研究

Marie Unna型遗传性稀毛症的基因突变研究

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2009全国中西医结合皮肤性病学术会议

作者：蔡丽琼王培光高敏陆闻生徐生新方巧云周文明林达杜文辉张书梅杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室(省部共建) 安徽医科大学生物教研室

研究背景:Marie Unna型遗传性稀毛症(MUHH)是临床上一种罕见的常染色体显性遗传性毛发疾病。受累个体临床表现为粗糙,扭曲,呈金属丝样外观头发;从青春期开始,头发弥漫性脱落,逐渐加重。迄今为止,该病已有两个位点分别被定位在8p21和1p21... 详细信息

研究背景:Marie Unna型遗传性稀毛症(MUHH)是临床上一种罕见的常染色体显性遗传性毛发疾病。受累个体临床表现为粗糙,扭曲,呈金属丝样外观头发;从青春期开始,头发弥漫性脱落,逐渐加重。迄今为止,该病已有两个位点分别被定位在8p21和1p21.1-1q21.3上,其中8p21已被多个研究小组证实。最近,在一个MUHH家系的U2HR区域鉴定了一个致病的起始密码突变并在祖先来源不同的MUHH家系中建立了U2HR的突变缺陷谱,U2HR是人类无毛基因(HR)的5'非翻译区域(5′UTR)的一个抑制上游开放阅读框(uORF)。目的:研究和报告一中国散发的MUHH病例U2HR区域的基因突变情况,并进一步验证该病的这一新的致病机理。方法:收集整理患者的临床资料,采用聚合酶链反应(PCR)扩增患者和健康对照个体的U2HR区域,直接测序法进行DNA测序,100例无亲缘关系的正常人作为对照。结果:在该散发患者的U2HR区域中检测到1个错义突变c.A77C,导致其编码的第26位谷氨酸变成丙氨酸(E26A)。患者的健康父亲及其他无亲缘关系的正常对照均未发现该突变。结论:我们的结果增加了MUHH的新的U2HR突变缺陷谱。更为重要的是,我们的研究首次验证了该病的这种新的致病机理。

关键词：稀毛症基因突变 Marie Unna

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Marie Unna型遗传性稀毛症的基因突变研究

Marie Unna型遗传性稀毛症的基因突变研究

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中华医学会第十五次全国皮肤性病学术会议

作者：蔡丽琼王培光高敏陆闻生徐生新方巧云周文明林达杜文辉张书梅杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室安徽医科大学生物教研室

目的:研究和报告一中国散发的MUHH病例U2HR区域的基因突变情况,并进一步验证该病的这一新的致病机理。方法:收集整理患者的临床资料,采用聚合酶链反应(PCR)扩增患者和健康对照个体的U2HR区域,直接测序法进行DNA测序,100例无亲

关键词：稀毛症基因突变 Marie Unna

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单核苷酸多态性与复杂性皮肤病

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基础医学与临床 2008年第2期28卷 201-205页

作者：王建锋梁燕华张学军杨森安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科皮肤病研究所教育部"重要遗传病基因资源利用"重点实验室安徽合肥230032

近年来国际HapMap计划的启动和深入以及高通量基因分型技术的不断发展,将单核苷酸多态性(SNP)在复杂性疾病研究中的应用推向了一个新的高潮。利用SNP具有数量多、分布广、密度大、突变率低等特点,进行全基因组连锁研究和关联分析,有助... 详细信息

近年来国际HapMap计划的启动和深入以及高通量基因分型技术的不断发展,将单核苷酸多态性(SNP)在复杂性疾病研究中的应用推向了一个新的高潮。利用SNP具有数量多、分布广、密度大、突变率低等特点,进行全基因组连锁研究和关联分析,有助于解决复杂疾病人群多样性的难题,为寻找复杂性皮肤病的易感基因、风险单倍型、药物靶点和个体化治疗方案开辟了新的途径。本文就复杂性皮肤病的SNP相关研究简要作一综述。

关键词：单核苷酸多态性复杂性皮肤病

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转化生长因子-β1诱导瘢痕疙瘩成纤维细胞中PAI-1 mRNA表达模型的建立

转化生长因子-β1诱导瘢痕疙瘩成纤维细胞中PAI-1 mRNA表达模型的...

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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：何淑芳杨林杨雁周伏圣方巧云张安平杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所、第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室安徽医科大学皮肤病研究所、第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”药理教研室

目的:为进一步研究瘢痕疙瘩成纤维细胞（keloid fibroblasts,KFs）中转化生长因子-β（transfor- ming growth factor betal,TGF-β）信号通路的靶基因调控机制,采用实时荧光定量PCR（RQ-PCR）法,建立TGF-β诱导KFs中纤溶酶原激活物抑制... 详细信息

目的:为进一步研究瘢痕疙瘩成纤维细胞（keloid fibroblasts,KFs）中转化生长因子-β（transfor- ming growth factor betal,TGF-β）信号通路的靶基因调控机制,采用实时荧光定量PCR（RQ-PCR）法,建立TGF-β诱导KFs中纤溶酶原激活物抑制剂-1（plasminogen activator inhibitor 1,PAI-1）mRNA表达的模型。方法:TGF-β（1.25～20 pmoloL-1）与KFs共培养0.5～6 h,应用实时定量PCR的SYBR Green I嵌合染料法检测KFs中PAI-1 mRNA的表达,根据CT值进行相对定量分析,以β-actin

关键词：瘢痕疙瘩成纤维细胞基因调控机制信号通路 PAI-1 mRNA 生长因子

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痤疮的光学治疗

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中国美容医学 2008年第11期17卷 1700-1702页

作者：王丹妮杨春俊张学军安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部"重要遗传病基因资源利用"重点实验室(省部共建)

痤疮的治疗虽然已经有多种口服及局部用药可以应用，但多数未能达到预期的疗效且出现各种不良反应。近年来，各种类型光学仪器在痤疮治疗上的应用得到了较为满意的效果：蓝光、红光、紫光、紫外线以及激光治疗对于减少痤疮皮损的个数有... 详细信息

痤疮的治疗虽然已经有多种口服及局部用药可以应用，但多数未能达到预期的疗效且出现各种不良反应。近年来，各种类型光学仪器在痤疮治疗上的应用得到了较为满意的效果：蓝光、红光、紫光、紫外线以及激光治疗对于减少痤疮皮损的个数有效。与药物相比较而言，光疗法起效快、疗程短、安全、不良反应少。本文就痤疮光疗的生物学原理、临床应用及安全性等方面作一综述。

关键词：光学治疗痤疮不良反应生物学原理局部用药光学仪器激光治疗临床应用

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药疹与HLA关联性研究进展

药疹与HLA关联性研究进展

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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：曹婷婷张安平安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室

近来研究提示人类白细胞抗原(HLA)等位基因是药物超敏反应的主要易感基因,与后者的发生有很强的遗传相关性。这种相关性具有药物特异性和种族特异性,表明在药物超敏反应的发生机制中,HLA分子起了直接的作用。因此,对这些具有高度敏感性... 详细信息

近来研究提示人类白细胞抗原(HLA)等位基因是药物超敏反应的主要易感基因,与后者的发生有很强的遗传相关性。这种相关性具有药物特异性和种族特异性,表明在药物超敏反应的发生机制中,HLA分子起了直接的作用。因此,对这些具有高度敏感性和特异性标记分子进行检测,可以鉴别个体发生药疹的风险。

关键词： HLA 关联性研究特异性

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先天性厚甲症遗传学研究进展

先天性厚甲症遗传学研究进展

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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：潘廷猛张学军杨森安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室

先天性甲肥厚病是一种罕见的遗传性疾病,,它会累及到甲、皮肤、口腔粘膜、喉、头发、以及牙齿。致病突变在角蛋白K6a或K16其与先天性甲肥厚病-1型表现型有关而K6b和K17突变则与先天性甲肥厚病-2型表现型有关。先天性厚甲综合征近几年的... 详细信息

先天性甲肥厚病是一种罕见的遗传性疾病,,它会累及到甲、皮肤、口腔粘膜、喉、头发、以及牙齿。致病突变在角蛋白K6a或K16其与先天性甲肥厚病-1型表现型有关而K6b和K17突变则与先天性甲肥厚病-2型表现型有关。先天性厚甲综合征近几年的遗传学研究有较大进展,尤其是发病机理,不断有新的突变位点被发现,除了常见的热点突变区外,还有其它位点。本文综述了临床各型的基因突变位点及基因的诊断与防治,以对本病的基因研究有所了解。

关键词：先天性厚甲症先天性甲肥厚突变位点

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遗传性皮肤松弛症的研究进展

遗传性皮肤松弛症的研究进展

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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：路顺王培光刘建军张学军安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室

遗传性皮肤松弛症是一种可累及全身多个富含弹性纤维的组织器官的遗传性疾病。其临床表现为进行性皮肤松弛。该病有三种临床类型:常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传,致病基因分别为弹性蛋白基因,fibulin5(FBLN5)基因,f... 详细信息

遗传性皮肤松弛症是一种可累及全身多个富含弹性纤维的组织器官的遗传性疾病。其临床表现为进行性皮肤松弛。该病有三种临床类型:常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传,致病基因分别为弹性蛋白基因,fibulin5(FBLN5)基因,fibulin4(FBLN4)基因和ATP7A基因。该病目前无有效的治疗方法,显性遗传型主要影响美容,预后较好,隐性遗传型预后较差。

关键词：皮肤松弛症隐性遗传

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遗传性出血性毛细血管扩张症分子遗传学研究进展

遗传性出血性毛细血管扩张症分子遗传学研究进展

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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：唐先发杜卫东张学军安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室

遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasis,HHT,OMIM 187300)是常染色体显性遗传性血管发育异常的一种疾病。目前,该病的相关基因有3种,分别是ENG、ALK-1和

关键词：毛细血管扩张症分子遗传学出血性

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