检索结果-内蒙古大学图书馆

中国麻风皮肤病杂志 2008年第12期24卷 937-939页

作者：陈滨孙良丹周伏圣方巧云杜文辉权晟杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室省部共建合肥230032

目的：检测2例Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）患者NF1基因的突变情况。方法：采用聚合酶链反应（PCR）和DNA测序法对2例NF1患者及100例无亲缘关系的正常人进行NF1基因突变检测。结果：在2例NF1患者中检测到两个突变：无义突变c．1009G〉T和移... 详细信息

目的：检测2例Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）患者NF1基因的突变情况。方法：采用聚合酶链反应（PCR）和DNA测序法对2例NF1患者及100例无亲缘关系的正常人进行NF1基因突变检测。结果：在2例NF1患者中检测到两个突变：无义突变c．1009G〉T和移码突变c．3443—3444delCA，在患者家属中正常人及100例无亲缘关系的正常对照中均未检测到上述突变，该2个突变以前在国内外均未见报道。结论：2例NF1患者中NF1基因的新发现的无义突变c．1009G〉T和移码突变c．3443—3444delCA，不是罕见的单核苷酸多态，可能是致病突变，通过影响NF1基因的功能而引发患者发病。

关键词：神经纤维瘤病遗传学突变 NF1基因

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全基因扫描关于克罗恩病发病机制的研究进展

全基因扫描关于克罗恩病发病机制的研究进展

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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：高金平杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室

克罗恩病(crohn's disease,CD)是一种病因尚不十分清楚的胃肠道慢性炎症性复杂疾病.其发病机制可能是感染、遗传、免疫、环境等多因素、多基因相互作用所致.在GWAS之前,通过连锁分析和定位克隆的方法发现第一个与CD相关的易感基因(C... 详细信息

克罗恩病(crohn's disease,CD)是一种病因尚不十分清楚的胃肠道慢性炎症性复杂疾病.其发病机制可能是感染、遗传、免疫、环境等多因素、多基因相互作用所致.在GWAS之前,通过连锁分析和定位克隆的方法发现第一个与CD相关的易感基因(CARD15).此后全基因扫描运用大量的病例对照试验,通过遗传标记发现了克罗恩病新的易感遗传区域如:IL23R、ATG16L1等.这些新的基因座位在调节免疫应答方面起着重要的作用,与环境因素的共同影响下导致机体的炎症性紊乱.同时,利用这个平台发现了与CD相关起着调节序列和编码新功能转录体的未知基因.GWAS对克罗恩病的研究结果更好的揭示了CD的发病机制及治疗方向。

关键词：克罗恩病发病机制基因扫描

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白癜风易感基因最新研究进展

白癜风易感基因最新研究进展

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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：权晟杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室

白癜风(vitiligo)是一种由于表皮黑素细胞缺失引起的色素缺失性皮肤病。遗传流行病学分析表明,遗传因素在其发病中起到重要作用。迄今为止,国内外不同研究小组通过全基因组扫描连锁分析共确定了5个白癜风易感基因位点,分别点被人类孟德... 详细信息

白癜风(vitiligo)是一种由于表皮黑素细胞缺失引起的色素缺失性皮肤病。遗传流行病学分析表明,遗传因素在其发病中起到重要作用。迄今为止,国内外不同研究小组通过全基因组扫描连锁分析共确定了5个白癜风易感基因位点,分别点被人类孟德尔遗传在线(OMIM)命名为SLEV1(17p13)、AIS1 (1p31.2-p32.3)、AIS2(Chr.7)、AIS3(Chr.8)以及AIS4(4q13-4q21);通过位点候选基因和功能候选基因研究也揭示了多个可能与白癜风发病相关的基因。但是这些研究结果在不同种族中并不完全一致,而且也缺乏可重复性。本文对白癜风易感基因的最新研究进展作一综述,为进一步探索白癜风的病因和发病机制提供一个思路。

关键词：白癜风易感基因最新研究进展

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SLE的全基因组关联分析

SLE的全基因组关联分析

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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：刘扬声杨森安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室

系统性红斑狼疮(SLE)一种复杂的多病因的自身免疫性疾病,可造成全身多脏器损害。SLE的病因尚未明确,可能与遗传和环境的交互作用有关。遗传因素是导致SLE发病的主要因素之一。确定影响复杂疾病的遗传因素是一个相对困难的问题,随着大规... 详细信息

系统性红斑狼疮(SLE)一种复杂的多病因的自身免疫性疾病,可造成全身多脏器损害。SLE的病因尚未明确,可能与遗传和环境的交互作用有关。遗传因素是导致SLE发病的主要因素之一。确定影响复杂疾病的遗传因素是一个相对困难的问题,随着大规模基因组测序技术、基因芯片和质谱技术等高通量技术的发展,在大规模人群中研究成百乃至全基因组的多态性位点与复杂疾病的关系成为可能。全基因组关联分析研究的是DNA(脱氧核糖核酸)的基本组成单元--单核苷酸之间的碱基差别,即所谓的单核苷酸多态性(snp)。据此研究发现SLE B细胞基因BANK1,FCG2B及整合素存在功能性变异,女性的SLE患者全基因组扫描确定ITGAM,PXK,KIAAl542存在易感基因变异。

关键词： SLE 全基因组关联分析

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雄激素性脱发的遗传学研究进展

雄激素性脱发的遗传学研究进展

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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：李敏杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室

雄激素性脱发是最常见的一种脱发性疾病。特征性的表现为前发际后移,以后随病情的进展可表现出不同程度的头顶部的毛发减少或缺如。其病因和发病机制尚未完全阐明,尚无非常有效的治疗方法。雄激素及其受体和遗传因素在该病发病过程中起... 详细信息

雄激素性脱发是最常见的一种脱发性疾病。特征性的表现为前发际后移,以后随病情的进展可表现出不同程度的头顶部的毛发减少或缺如。其病因和发病机制尚未完全阐明,尚无非常有效的治疗方法。雄激素及其受体和遗传因素在该病发病过程中起着重要的作用,支持多基因遗传模式。有学者将雄激素性脱发的易感基因定位在14个区域,精细定位在3q26。目前,雄激素受体基因是唯一确定的易感基因。雄激素受体基因的多态性是AGA发生的必需条件。

关键词：雄激素性脱发雄激素受体基因易感基因

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毛囊闭锁三联症的精细定位研究

毛囊闭锁三联症的精细定位研究

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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：杨建强高敏杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室

毛囊闭锁三联征(Follicular Occlusion Triad,FOT)包括化脓性汗腺炎(Hidradenitis Suppurativa)、聚合性痤疮(Acne Conglobata)和脓肿性穿凿性头部毛囊周围炎(Perifolliculitis Capitis Abscedens et Suffo- dients),常以化脓性汗腺炎为主,也可同时伴发其他2种疾病。本病主要的临床表现为疼痛性炎性结节,初起坚实,以后可出现波动感、脓肿破裂、流脓和形成窦道。易反复发作,最终形成蜂窝状瘢痕、溃疡和伴有慢性感染的瘘管。FOT除皮损外,还可伴发关节炎或者继发鳞状上皮细胞癌。该病对患者的健康和美观均有极大影响,可对患者的身心造成严重负担。况且现无满意的疗效。

关键词：毛囊闭锁三联征三联症精细定位

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前列腺癌的全集因组关联分析

前列腺癌的全集因组关联分析

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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：余泽莹杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室

前列腺癌现已成为发达国家的男性个体中常见非皮肤性肿瘤之一。大量全集因组关联扫描(GMAS)研究证实,前列腺癌的风险等位基因变异定位在8q24上,但有明显的人种差异,在西非裔与欧美裔间有显著差别。另外,7号染色体的JAZF1基因、10号染色... 详细信息

前列腺癌现已成为发达国家的男性个体中常见非皮肤性肿瘤之一。大量全集因组关联扫描(GMAS)研究证实,前列腺癌的风险等位基因变异定位在8q24上,但有明显的人种差异,在西非裔与欧美裔间有显著差别。另外,7号染色体的JAZF1基因、10号染色体的MSMB基因、2p15和xp11.22的常见基因序列变异也与前列腺癌的发生密切相关。而CPNE3,IL16和CDH13作为可能的易患基因,对前列腺癌发生的易感性有待进一步研究证实。

关键词：前列腺癌关联分析

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进行性对称性红斑角化症的研究进展

进行性对称性红斑角化症的研究进展

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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：张鑫张学军安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室

进行性对称性红斑角化症是一种罕见的常染色体显性遗传学皮肤病,以固定的、边界清楚的、边缘锐利的角化过度性红斑为主要特征。可能与遗传因素密切相关,存在遗传异质性。主要与变异性红斑角化鉴别,治疗主要以外用维A酸类、尿素霜等药物... 详细信息

进行性对称性红斑角化症是一种罕见的常染色体显性遗传学皮肤病,以固定的、边界清楚的、边缘锐利的角化过度性红斑为主要特征。可能与遗传因素密切相关,存在遗传异质性。主要与变异性红斑角化鉴别,治疗主要以外用维A酸类、尿素霜等药物为主,严重者口服维生素A类药物。

关键词：对称性红斑

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精神分裂症全基因组关联分析

精神分裂症全基因组关联分析

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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：姚莎杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室

精神分裂症是一种复杂的多基因遗传病。大量基因组扫描研究结果显示,除19号、21号和Y染色体以外,其余的染色体上都可能含有SP易感基因。最近的研究多集中在第一号染色体上的NTNG1和RGS4基因,第八号染色体上的SLC18A1基因,第十三号染色... 详细信息

精神分裂症是一种复杂的多基因遗传病。大量基因组扫描研究结果显示,除19号、21号和Y染色体以外,其余的染色体上都可能含有SP易感基因。最近的研究多集中在第一号染色体上的NTNG1和RGS4基因,第八号染色体上的SLC18A1基因,第十三号染色体上的KLF5基因,第二十二号染色体上的COMT和GNB1L基因,相继已有多家研究机构报道获得可重复的阳性结果。

关键词：精神分裂症染色体全基因组关联分析

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掌跖脓疱病病因学与治疗学研究进展

掌跖脓疱病病因学与治疗学研究进展

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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：李健杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室

掌跖脓疱病(pustulosis Palmaris et plantaris简称PPP)是一种病因未明的慢性复发性皮肤病,好发于掌跖,在红斑基础上周期性发生深在无菌性小脓疱,伴角化、脱屑。PPP病人有中性粒细胞吞噬功能的缺陷,目前尚无特效疗法,很难彻底治愈。近... 详细信息

掌跖脓疱病(pustulosis Palmaris et plantaris简称PPP)是一种病因未明的慢性复发性皮肤病,好发于掌跖,在红斑基础上周期性发生深在无菌性小脓疱,伴角化、脱屑。PPP病人有中性粒细胞吞噬功能的缺陷,目前尚无特效疗法,很难彻底治愈。近些年来,随着临床治疗的不断研究,药物治疗PPP取得了

关键词：掌跖脓疱病病因学治疗学

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