检索结果-内蒙古大学图书馆

中国麻风皮肤病杂志 2008年第11期24卷 897-900页

作者：何君(综述) 王培光(审校) 杨春俊(审校) 杨森(审校) 张学军(审校) 安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部"重要遗传病基因资源利用"重点实验室(省部共建)合肥230032

原发性红斑肢痛症是一种罕见的常染色体显性遗传病,2001年Drenth等通过1例家系分析将原发性红斑肢痛症的致病基因定位于2q31-q32范围,2003年国内杨等进一步研究发现该病的致病基因可能为1个钠离子通道基因SCN9A。近几年研究发现了该病... 详细信息

原发性红斑肢痛症是一种罕见的常染色体显性遗传病,2001年Drenth等通过1例家系分析将原发性红斑肢痛症的致病基因定位于2q31-q32范围,2003年国内杨等进一步研究发现该病的致病基因可能为1个钠离子通道基因SCN9A。近几年研究发现了该病致病基因的更多突变位点,说明此病在不同种族和地区存在遗传异质性。同时研究发现不同突变位点的电生理学特征,为阐明此病的发病机制提供了依据,为治疗此病提供了新途径。

关键词：原发性红斑肢痛症 SCN9A 突变

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原发性红斑肢痛症致病基因研究进展

原发性红斑肢痛症致病基因研究进展

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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：何君王培光杨春俊杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室

原发性红斑性肢痛症是一种罕见的常染色体显性遗传病,2001年Drenth等通过1例家系分析于将原发性红斑性的致病基因定位于2q31-q32范围,2003年,国内杨等进一步研究发现该病的致病基因可能为1个钠离子通道基因SCN9a。近几年研究发现了该病... 详细信息

原发性红斑性肢痛症是一种罕见的常染色体显性遗传病,2001年Drenth等通过1例家系分析于将原发性红斑性的致病基因定位于2q31-q32范围,2003年,国内杨等进一步研究发现该病的致病基因可能为1个钠离子通道基因SCN9a。近几年研究发现了该病致病基因的更多突变位点,说明此病在不同种族和地区存在遗传异质性。同时研究发现不同突变位点的电生理学特征,为阐明此病的发病机制提供了依据,为治疗此病提供了新途径。

关键词：原发性红斑肢痛症基因研究突变位点

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青光眼的全基因组关联分析

青光眼的全基因组关联分析

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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：刘建兰杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室

青光眼(POAG)是世界上致盲和导致视力损害的重要原因之一。原发性开放性青光眼发病更常见。至今,已报道了约20个POAG的基因相关位点。但是其中只有3个得到确认,分别是myocilin (MYOC),Optineurin(OPTN),WD repeat domain 36(WDR36),总... 详细信息

青光眼(POAG)是世界上致盲和导致视力损害的重要原因之一。原发性开放性青光眼发病更常见。至今,已报道了约20个POAG的基因相关位点。但是其中只有3个得到确认,分别是myocilin (MYOC),Optineurin(OPTN),WD repeat domain 36(WDR36),总共不足POAG基因位点数的10%。其中只有一小部分遵循孟德尔遗传规律,而且在这么多基因中还有相当一部分片段是由于突变引起的并且起到了一定的作用。过去十年中,有许多大型研究对POAG的基因进行了作图。主要技术包括功能性的克隆,家族连锁分析,全基因扫描,病例对照相关研究和微点阵分析。相关性研究发现16个和PO- AG有关的基因,但是这些报道中到底是不是都是青光眼的致病基因仍然有争议。但是连锁研究仍然是主导,目前趋势就是用全基因扫描的方法进行基因作图。

关键词：青光眼全基因组关联分析

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复杂疾病的易感基因搜寻——连锁分析与关联分析

复杂疾病的易感基因搜寻——连锁分析与关联分析

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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：盛宇俊杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室

多因素病(复杂疾病)多因素病是数个基因及多种环境因素共同作用的结果,表现为家族性,但不严格遵循孟德尔分离规律。一般说来,只有罕见病是以简单的孟德尔方式遗传的,在常见病中通常没有简单的遗传方式。如高血压、糖尿病、肥胖、消化性... 详细信息

多因素病(复杂疾病)多因素病是数个基因及多种环境因素共同作用的结果,表现为家族性,但不严格遵循孟德尔分离规律。一般说来,只有罕见病是以简单的孟德尔方式遗传的,在常见病中通常没有简单的遗传方式。如高血压、糖尿病、肥胖、消化性溃疡、精神分裂症等,表现为家族倾向,但不是严格的孟德尔遗传。复杂疾病决定基因的描述和确认有助于其发病机制的理解,而且最终可能提高诊断、预防和治疗策略的发展。识别复杂疾病易感基因的努力已经把重心集中放在候选人基因方法(关联分析)和基因组扫描(连锁分析)。在这篇文章中,我们评述复杂疾病易感基因的鉴别和定位的当前状况,集中在一些有希望的区域(或基因)上和将来的展望。

关键词：复杂疾病易感基因孟德尔关联分析

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基因组与出生缺陷

基因组与出生缺陷

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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：蔡丽琼杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室

目的:控制人口数量,提高人口素质是我国的一项基本国策,而出生缺陷则是严重影响人口素质的一个重要因素。随着人类基因组图谱绘制的完成以及功能基因组计划的全面展开,本文就利用人类基因组计划最新成果和数据库信息资源以及基因组学分... 详细信息

目的:控制人口数量,提高人口素质是我国的一项基本国策,而出生缺陷则是严重影响人口素质的一个重要因素。随着人类基因组图谱绘制的完成以及功能基因组计划的全面展开,本文就利用人类基因组计划最新成果和数据库信息资源以及基因组学分析、蛋白组学分析等高新技术方法在预防出生缺

关键词：出生缺陷人类基因组计划

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播散性浅表性光化性汗孔角化症的研究进展

播散性浅表性光化性汗孔角化症的研究进展

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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：程晖张学军杨森安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室

汗孔角化症(porokeratosis,PK)是一组较罕见的角化异常性的单基因遗传病。临床上主要以皮损中央萎缩,边缘呈嵴状隆起为特征。目前报道该病存在多种变异型,播散性浅表性光化性汗孔角化症(DSAP)是其中最常见的一种类型,皮损较均一,呈环状... 详细信息

汗孔角化症(porokeratosis,PK)是一组较罕见的角化异常性的单基因遗传病。临床上主要以皮损中央萎缩,边缘呈嵴状隆起为特征。目前报道该病存在多种变异型,播散性浅表性光化性汗孔角化症(DSAP)是其中最常见的一种类型,皮损较均一,呈环状,小而表浅,主要以暴光部位为主,日光、紫外光或放射治疗可诱发或加重该病。DSAP是一种遗传异质性疾病,其遗传学发病机制成为国内的研究热点,目前已经发现该病的两个致病基因位点,分别在12号染色体和15号染色体上,在对12号染色体致病基因区域的候选基因研究中发现SSH1、SAR33和ARPC3基因的变异可能与该病发病相关。本文就该病的临床表现、致病基因定位及突变的检测、治疗作一综述。

关键词：汗孔角化症光化性播散性浅表性

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遗传性秃发/少毛症研究进展

遗传性秃发/少毛症研究进展

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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：张晓燕王培光张学军安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室

遗传性秃发/少毛症是皮肤科一组比较少见的疾病,根据临床类型不同其具有特征性的临床表现各异。该组疾病的遗传方式可表现为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁显性或隐性遗

关键词：少毛症基因位点

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系统性红斑狼疮易感基因研究进展

系统性红斑狼疮易感基因研究进展

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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：韩建文杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室

系统性红斑狼疮(Systemic lupus erythematosus,SLE)以自身免疫为特征的复杂疾病,发病机制涉及遗传和环境因素共同作用引起。早在20世纪70年代早期就发现HLA区域与SLE相关联。同其他复杂疾病一样,系统性红斑狼疮的遗传研究主要包括两种... 详细信息

系统性红斑狼疮(Systemic lupus erythematosus,SLE)以自身免疫为特征的复杂疾病,发病机制涉及遗传和环境因素共同作用引起。早在20世纪70年代早期就发现HLA区域与SLE相关联。同其他复杂疾病一样,系统性红斑狼疮的遗传研究主要包括两种方法:连锁研究和关联研究。目前已经确定与SLE连锁的区域有8个,并且在其他研究得到证实。这些区域内的基因可能是SLE或其某些表型的危险因素。更具已知的可能发病机制,选择候选基因或者在连锁区域内选择候选基因进行关联研究取得也很大的进步。这些基因涉及的病理生理机制都可以部分地解释SLE的发病机制。但是SLE的临床表现变化复杂,可以与多种疾病的重叠,可能临床表现都有着各自的遗传易感背景。最近几年发展的全基因组关联研究对SLE遗传易感性研究起到很到的推动作用,它从全基因组范围内搜寻与疾病关联的易感变化,不仅发现和提示了多个易感基因,并且以往通过其他方法发现的一些易感基因也得到验证。到目前为止,发现了近30个SLE的易感基因,为以后发病机制研究提供启示。并且可能帮助临床医生进行诊断、预后评估、提供特异性、个体化的治疗方案将会有很大的帮助。

关键词：系统性红斑狼疮易感基因

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皮肤肿瘤遗传学研究进展

皮肤肿瘤遗传学研究进展

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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：倪成杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室

皮肤肿瘤是指发生于皮内或皮下组织的新生物,种类很多,临床上分良性肿瘤和恶性肿瘤。皮肤肿瘤是人类最为常见的肿瘤,其真正的起因及本质,现在还很难下一个完整而确切的定义。肿瘤的发病十分复杂,既涉及到外界因素如紫外线照射、化学致... 详细信息

皮肤肿瘤是指发生于皮内或皮下组织的新生物,种类很多,临床上分良性肿瘤和恶性肿瘤。皮肤肿瘤是人类最为常见的肿瘤,其真正的起因及本质,现在还很难下一个完整而确切的定义。肿瘤的发病十分复杂,既涉及到外界因素如紫外线照射、化学致癌物质、电离辐射、病毒等多种多样的环境致癌因素,又与机体细胞的DNA改变、遗传特性、免疫功能、激素水平的变化等密切相关。皮肤肿瘤在全部肿瘤中所占比率有明显的地区差异。在不同的国家,皮肤癌发病率的高低也同它在全部癌肿中所占的比重是相关的。皮肤癌主要发生在30～70岁,年龄越大发病率越高,但是,不同种类的皮肤癌之间有差异。医疗科学技术的发展,使得对某些肿瘤已有一定的认识。皮肤肿瘤近年来发病率持续上升,已经引起临床的高度关注。本文对皮肤肿瘤的病因遗传学进行综述。

关键词：肿瘤遗传学发病率皮肤癌

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拷贝数变异(CNVs)的研究进展

拷贝数变异(CNVs)的研究进展

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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：徐强张学军杨森安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室

基因不同决定个体差异,造成基因不同的原因一直是研究焦点。迄今为止,基因研究主要集中在SNP对人体缺陷和多态性的影响,并得到了SNP图谱,人与人之间彼此的基因有99.9%都是相同的,一直被认为是人类疾病易感性的基础。拷贝数变异(copy num... 详细信息

基因不同决定个体差异,造成基因不同的原因一直是研究焦点。迄今为止,基因研究主要集中在SNP对人体缺陷和多态性的影响,并得到了SNP图谱,人与人之间彼此的基因有99.9%都是相同的,一直被认为是人类疾病易感性的基础。拷贝数变异(copy number variations,CNVs)或拷贝数多态性(cop- y number polymorphisms,CNPs)指DNA片段的缺失(deletions)、嵌入(insertions)、复制(duplications)和复合多位点变异(Complex multisite variants)。Sanger研究院和美国Affmetrix公司等研究小组公布

关键词：拷贝数变异人类基因组

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