检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：吕永梅安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室

目的:对5家系和4个散发的先天性厚甲症-Ⅰ型患者进行基因突变检测,为产前诊断和遗传咨询提供依据。方法:采用巢式PCR扩增K6a、K16基因突变热点区,通过DNA直接测序的方法,对先天性

关键词：先天性厚甲症基因突变分析

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两例1型神经纤维瘤病的基因突变分析

两例1型神经纤维瘤病的基因突变分析

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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：陈滨孙良丹周伏圣方巧云杜文辉权晟杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室

目的:检测2例中国汉族NF1患者的基因突变,为基因诊断和遗传咨询提供科学依据。方法:收集2例中国汉族NF1患者及其家庭成员和100名健康对照的外周血样标本,利用改良盐析法提取外周血白细胞中的DNA,设计覆盖NF1基因所有外显子编码区及其侧... 详细信息

目的:检测2例中国汉族NF1患者的基因突变,为基因诊断和遗传咨询提供科学依据。方法:收集2例中国汉族NF1患者及其家庭成员和100名健康对照的外周血样标本,利用改良盐析法提取外周血白细胞中的DNA,设计覆盖NF1基因所有外显子编码区及其侧翼的引物,通过PCR反应扩增和直接测序进行序列分析。结果:本研究发现两个突变,包括错义突变c.1009G>T和移码突变c.3443-3444 del CA。患者1的7号外显子第1009位碱基(以起始密码子ATG为第一位)呈鸟嘌呤G与胸腺嘧呤T双峰杂合,表明等位基因之一有异常,第337位密码子GAA为TAA代替,导致使氨基酸的翻译提前终止,反向测序也证实此突变。患者2的20号外显子第3443-3444位缺失两个碱基,导致移码突变,并在21号外显子的第3579位形成提前终止密码子TGA。在患者家属中的正常人及100例正常对照中均未检测到上述突变,证明其不是罕见的单核苷酸多态性(SNPs)。本次报道的2个NF1基因突变,错义突变c.1009G>T和移码突变c.3443-3444delCA。均为国内外首次报道。结论:错义突变c.1009G>T和移码突变c.3443-3444delCA可能是导致这2例NF1患者临床表型的主要原因。

关键词：神经纤维瘤病基因突变分析外显子

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系统性红斑狼疮心脏损害临床研究

系统性红斑狼疮心脏损害临床研究

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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：陈秋萍王培光杜文辉张学军杨森安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室

目的:探讨系统性红斑狼疮(SLE)心脏损害的临床特征,并分析年龄、性别、病程及实验室指标与SLE心脏损害的相关性。方法:回顾性分析我院1060例SLE的临床资料。结果:①SLE可累及心脏各部分,其中以心电图ST-T缺血性改变多见。②SLE心脏损害... 详细信息

目的:探讨系统性红斑狼疮(SLE)心脏损害的临床特征,并分析年龄、性别、病程及实验室指标与SLE心脏损害的相关性。方法:回顾性分析我院1060例SLE的临床资料。结果:①SLE可累及心脏各部分,其中以心电图ST-T缺血性改变多见。②SLE心脏损害多属无症状型,与年龄和病程有关,但和疾病活动性评分有显著相关性。③抗心磷脂抗体与心脏瓣膜损害关系较密切。结论:SLE并发心脏损害时常无明显临床症状,故对SLE病人需要常规作超声心动图、心电图、抗磷脂抗体检查和SLEDAI (SLE疾病活动性指数)评分,有助于提高心脏病变的检出率,积极防治。

关键词：系统性红斑狼疮心脏损害临床研究

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原发性皮肤淀粉样变研究进展

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中国麻风皮肤病杂志 2008年第12期24卷 981-983页

作者：袁锋(综述) 王培光(审校) 杨森(审校) 张学军(审校) 安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮呋性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室(省部共建)230032

原发性皮肤淀粉样变（PCA）是一种多病因的综合征，主要表现为真皮乳头层大量的淀粉样蛋白沉积。本病属常染色体显性遗传，可能存在遗传异质性。最新的遗传学研究将其致病基因定位于染色体lq23和染色体5p13．1-q11．2两个区域。临床上... 详细信息

原发性皮肤淀粉样变（PCA）是一种多病因的综合征，主要表现为真皮乳头层大量的淀粉样蛋白沉积。本病属常染色体显性遗传，可能存在遗传异质性。最新的遗传学研究将其致病基因定位于染色体lq23和染色体5p13．1-q11．2两个区域。临床上主要分为丘疹型（苔藓样）、斑疹型、结节型（肿胀型）和家族性原发性限局性皮肤淀粉样变。皮损好发于两小腿胫前、臂外侧、背部、大腿、躯干和颈部。典型的临床表现为针头大小的褐色班点，渐变为针头样丘疹，以后发展为苔藓状或结节状或皮肤异色，可伴有剧烈瘙痒。本文就其遗传机制、临床表现、诊断及治疗等做一综述。

关键词：原发性皮肤淀粉样变淀粉样蛋白发病机制

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遗传性出血性毛细血管扩张症一家系ALK1基因突变研究

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中国麻风皮肤病杂志 2008年第11期24卷 851-854页

作者：许康范星田佳新扈晓成周伏圣方巧云杜文辉杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室(省部共建) 合肥230032 唐山市丰润区人民医院唐山064000

目的:研究遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)一家系ALK1基因突变情况,分析基因型与表现型之间的关系。方法:收集1例HHT家系,采用聚合酶链反应(PCR)扩增该家系成员的ALK1基因全部编码外显子及其侧翼序列,并对PCR产物进行序列分析,以家系... 详细信息

目的:研究遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)一家系ALK1基因突变情况,分析基因型与表现型之间的关系。方法:收集1例HHT家系,采用聚合酶链反应(PCR)扩增该家系成员的ALK1基因全部编码外显子及其侧翼序列,并对PCR产物进行序列分析,以家系中的健康者和100例无血缘关系的正常人作对照。结果:该家系中所有患者均出现ALK1基因的错义突变c.1010T>C(p.L337P),即第1010位碱基由胸腺嘧啶(T)突变为胞嘧啶(C),使得ALK1基因第7号外显子第337位密码子由CTG变为CCG,导致正常的亮氨酸被脯氨酸替代。结论:ALK1基因的错义突变c.1010T>C(p.L337P)是导致该家系临床表型的主要原因。

关键词：出血性毛细血管扩张遗传性基因突变

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Ⅱ型遗传性出血性毛细血管扩张症一家系基因突变研究

Ⅱ型遗传性出血性毛细血管扩张症一家系基因突变研究

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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：许康范星田佳新扈晓成周伏圣方巧云杜文辉杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室唐山市丰润区人民医院耳鼻咽喉科唐山市丰润区人民医院皮肤科

目的:研究遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)一家系ALK-1基因突变情况,分析基因型和表现型之间的关系。方法:收集1例HHT家系,采用聚合酶链反应(PCR)扩增该家系成员的ALK-1基因全部编码外显子及其侧翼序列,并对PCR产物进行序列分析,以家... 详细信息

目的:研究遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)一家系ALK-1基因突变情况,分析基因型和表现型之间的关系。方法:收集1例HHT家系,采用聚合酶链反应(PCR)扩增该家系成员的ALK-1基因全部编码外显子及其侧翼序列,并对PCR产物进行序列分析,以家系中的健康者和100例无血缘关系的正常人作对照。结果:该家系中所有患者均出现ALK-1基因的错义突变c.1010T>c(p.L337P),即第1010位碱基由胸腺嘧啶(T)突变为胞嘧啶(C),使得ALK-1基因337位的亮氨酸被脯氨酸替代,该家系中的所有健康者及100例无血缘关系的正常人均未发现此突变。结论:ALK-1基因的错义突变c.1010T>c(p.L337P)是导致该家系临床表型的主要原因。

关键词：毛细血管扩张症基因突变出血性

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家族性慢性良性天疱疮一家系致病基因新突变的发现

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中国医学科学院学报 2007年第2期29卷 163-166页

作者：张正中李伟周伏圣高敏肖风丽方巧云沈玉君杜文辉眭维耻杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科教育部"重要遗传病基因资源利用"重点实验室(省部共建) 合肥230032 川北医学院附属医院皮肤性病科四川南充637000

目的对家族性慢性良性天疱疮一家系的ATP2C1基因突变进行检测。方法采用聚合酶链反应扩增该家系患者和健康对照个体ATP2C1基因的全部外显子,直接测序法进行DNA测序,100例无亲缘关系的正常人作为对照。结果该家系患者ATP2C1基因内含子3... 详细信息

目的对家族性慢性良性天疱疮一家系的ATP2C1基因突变进行检测。方法采用聚合酶链反应扩增该家系患者和健康对照个体ATP2C1基因的全部外显子,直接测序法进行DNA测序,100例无亲缘关系的正常人作为对照。结果该家系患者ATP2C1基因内含子3的末端235-2碱基发生了1个腺嘌呤(A)→鸟嘌呤(G)的杂合性剪接位点突变。家系中健康对照个体及无亲缘关系的正常对照均未发现该突变。结论该剪接位点突变可影响基因转录和翻译产物,是ATP2C1基因新的特异性突变。

关键词：家族性慢性良性天疱疮 ATP2C1基因突变

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皮肤复杂疾病

皮肤复杂疾病

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第十三次全国皮肤性病学术年会

作者：张学军安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科、教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室(省部共建) 安徽230022

皮肤复杂疾病亦称多基因或多因子皮肤遗传病，由遗传和环境等因素相互作用所导致，发病率高、危害性大、遗传异质性强、种族差异性明显。其特征表现为分布具有家庭聚集倾向：同卵双生患病一致率高于异卵双生：亲属关系级别低则发病率也... 详细信息

皮肤复杂疾病亦称多基因或多因子皮肤遗传病，由遗传和环境等因素相互作用所导致，发病率高、危害性大、遗传异质性强、种族差异性明显。其特征表现为分布具有家庭聚集倾向：同卵双生患病一致率高于异卵双生：亲属关系级别低则发病率也降低，近亲婚配的子女发病风险增高;微效多基因的累积效应可表现在病情严重程度上。判断哪些疾病是皮肤复杂疾病则需要充分了解皮肤复杂疾病的概念、特点及界定标准并且通过遗传流行病学和遗传模式分析进行综合判断。本文深入研究皮肤复杂疾病具有重大意义，其研究策略分为遗传流行病学分析、探讨环境诱发因素，运用连锁及关联分析定位与搜寻易感基因，明确疾病相关阳性SNP位点及风险单倍型，利用生物信息学对易感基因进行功能预测，依据基因的具体特性采用相应的功能研究方法明确并鉴定其功能，开展基因与基因及基因与环境间交互作用的研究、进而构建模拟疾病发病调控的空间网络模型，为皮肤复杂疾病的诊断、治疗及预防奠定理论基础。

关键词：皮肤复杂疾病多因子皮肤遗传病发病机制遗传流行病学易感基因空间网络模型

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