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安徽医科大学学报 2009年第3期44卷 331-334页

作者：周伏圣孙良丹高敏左先波杜文辉肖风丽方巧云杨森张学军教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室(省部共建) 合肥230032 安徽医科大学皮肤病研究所合肥230032 安徽医科大学皮肤病与性病学系合肥230032 安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科合肥230022

目的探讨COL11A1基因启动子多态与汉族人群成人身高的相关性。方法分析1289例汉族人全基因组分型数据,发现位于COL11A1基因启动子区域的标签SNPs rs6692914和rs11164719与身高显著相关(P分别为6.0×10-4和8.1×10-4)。对两个SNP... 详细信息

目的探讨COL11A1基因启动子多态与汉族人群成人身高的相关性。方法分析1289例汉族人全基因组分型数据,发现位于COL11A1基因启动子区域的标签SNPs rs6692914和rs11164719与身高显著相关(P分别为6.0×10-4和8.1×10-4)。对两个SNPs在另一独立人群1073例样本进行验证,Plink软件计算累加模式下线性回归P值及等位基因对身高的贡献效应值。结果COL11A1基因rs6692914和rs11164719与汉族人群身高相关,其线性回归Pcombined值分别为1.8×10-5和1.9×10-5。rs6692914等位基因A对总体样本身高的贡献值为0.54cm。结论COL11A1基因启动子多态可能与汉族人群身高相关。

关键词：身高遗传学多态性单核苷酸汉族

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LCE3D基因多态性与汉族人寻常型银屑病表型的相关性研究

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安徽医科大学学报 2009年第3期44卷 337-340页

作者：唐先发李敏朱城垚路顺孙良丹郑厚峰王培光高敏周文明杜卫东杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科合肥230022 安徽医科大学皮肤病研究所合肥230032 教育部"重要遗传病基因资源利用"重点实验室(省部共建) 合肥230032 安徽医科大学皮肤病与性病学系合肥230032

目的探讨LCE3D基因多态性rs4085613位点与汉族人寻常型银屑病临床表型(发病年龄、家族史及临床类型)的相关性。方法选取1139例患者和1132例正常对照的LCE3D基因多态性rs4085613位点基因分型资料(基因分型采用Illumina 610芯片)。χ2检... 详细信息

目的探讨LCE3D基因多态性rs4085613位点与汉族人寻常型银屑病临床表型(发病年龄、家族史及临床类型)的相关性。方法选取1139例患者和1132例正常对照的LCE3D基因多态性rs4085613位点基因分型资料(基因分型采用Illumina 610芯片)。χ2检验用于比较各组间基因型和等位基因频率的分布。结果病例组与对照组间LCE3D基因多态性rs4085613位点基因型和等位基因频率分布差异具有统计学意义(P<0.05)。少儿发病患者与成人发病患者、家族史阳性患者与阴性患者、急性点滴型患者与慢性斑块型患者之间的基因型和等位基因频率分布差异均无统计学意义(P>0.05)。结论LCE3D基因rs4085613遗传多态性与汉族人寻常型银屑病的易感性相关,但与发病年龄、家族史及临床类型可能无明显相关性。

关键词：银屑病/遗传学多态性单核苷酸表型

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LCE1B基因多态性与汉族人银屑病相关性研究

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安徽医科大学学报 2009年第3期44卷 311-314页

作者：张晓燕张弛任为何君范星张安平郑厚峰周伏圣孙良丹杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科合肥230022 安徽医科大学皮肤病研究所合肥230032 教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室(省部共建) 合肥230032 安徽医科大学皮肤病与性病学系合肥230032

目的研究LCE1B基因多态性与汉族人银屑病易感性的关系。方法结合本课题组银屑病易感基因的全基因组关联分析数据,在1103例银屑病患者和1104例正常对照中,应用Sequenom Mass Array质谱阵列技术对LCE1B基因中的rs12023196位点进行基因分型... 详细信息

目的研究LCE1B基因多态性与汉族人银屑病易感性的关系。方法结合本课题组银屑病易感基因的全基因组关联分析数据,在1103例银屑病患者和1104例正常对照中,应用Sequenom Mass Array质谱阵列技术对LCE1B基因中的rs12023196位点进行基因分型,用Plink1.03软件对数据资料进行统计分析。结果该位点等位基因频率在病例组与对照组之间的差异有统计学意义(Pcombined=0.001)。结论LCE1B基因多态性与汉族人银屑病易感性相关。

关键词：银屑病/遗传学多态性单核苷酸

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毛囊闭锁三联征一家系致病基因精细定位研究

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安徽医科大学学报 2009年第3期44卷 295-298页

作者：杨建强高敏周伏圣王培光徐生新沈颂科程晖张书梅杜文辉张学军杨森安徽医科大学第一附属医院皮肤科合肥230022 安徽医科大学皮肤病研究所合肥230032 教育部"重要遗传病基因资源利用"重点实验室(省部共建) 合肥230032 安徽医科大学皮肤性病学系合肥230032 浙江湖州师范学院医学院湖州313000

目的对1例毛囊闭锁三联征家系进行连锁分析精细定位研究,确定其致病基因位点。方法应用覆盖1号染色体1p21.1～1q25.3区域的17个微卫星标记对该家系进行基因分型、连锁分析和单倍型分析。结果在1号染色体上的微卫星标记D1S2707处获得最大... 详细信息

目的对1例毛囊闭锁三联征家系进行连锁分析精细定位研究,确定其致病基因位点。方法应用覆盖1号染色体1p21.1～1q25.3区域的17个微卫星标记对该家系进行基因分型、连锁分析和单倍型分析。结果在1号染色体上的微卫星标记D1S2707处获得最大LOD值为2.11(重组率θ=0.00)。通过单倍型分析将该家系致病基因定位在微卫星标记D1S2715和D1S484之间的染色体1q21.3～1q23.2区域。结论该研究提示1p21.1～1q25.3(61.8cM)是毛囊闭锁三联征致病基因连锁区域,并将致病基因支持连锁范围缩小至1q21.3～1q23.2(9.8cM)区域。

关键词：汗腺炎化脓性染色体图连锁(遗传学)

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肿瘤坏死因子在系统性红斑狼疮发病机制中的研究

肿瘤坏死因子在系统性红斑狼疮发病机制中的研究

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中华医学会第十五次全国皮肤性病学术会议

作者：姚莎杨森安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室

系统性红斑狼疮(SLE)是一种以自身抗体产生和免疫复合物形成为特点的自身免疫性疾病,自身抗体和免疫复合物的沉积可引起多器官的炎症和损伤,SLE的临床表现各异,包括肾小球肾炎、皮炎、血栓形成、血管炎、癫痫发作、关节炎等。系统性红斑狼

关键词：系统性红斑狼疮肿瘤坏死因子发病机制

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依法利珠作用机制及其在皮肤科的应用

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中国麻风皮肤病杂志 2009年第4期25卷 281-283页

作者：朱铖壵张安平张学军安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科教育部省部共建重要遗传病基因资源利用重点实验室合肥230032

依法利珠是一种新型的单克隆抗体免疫抑制剂,特异地阻断LFA-1,抑制T细胞的功能。2003年10月该药被批准用于成人慢性中、重度斑块状银屑病的治疗。近年来对该药的研究逐渐增多,临床应用范围也逐渐扩大,取得了一定的疗效。

关键词：依法利珠作用机制临床应用

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XBP1基因与中国汉族人白癜风相关性研究

XBP1基因与中国汉族人白癜风相关性研究

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中华医学会第十五次全国皮肤性病学术会议

作者：任韵清杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室

目的:研究XBP1基因与中国汉族人群白癜风易感性之间的相关性。方法:首先在319个中国汉族白癜风患者及294个正常对照中,对XBP1基因部分启动子、外显子、外显子和内含子交界区域以及部分内含子区域直接测序,进行SNP筛查;然后分别对另外两... 详细信息

目的:研究XBP1基因与中国汉族人群白癜风易感性之间的相关性。方法:首先在319个中国汉族白癜风患者及294个正常对照中,对XBP1基因部分启动子、外显子、外显子和内含子交界区域以及部分内含子区域直接测序,进行SNP筛查;然后分别对另外两个独立样本进行基因分型以验证关联结果;构建

关键词：白癜风中国汉族人相关性研究

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单纯型遗传性大疱性表皮松解症分子遗传学研究进展

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中国麻风皮肤病杂志 2009年第4期25卷 279-281页

作者：张麟王培光杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科教育部省部共建重要遗传病基因资源利用重点实验室合肥230032

单纯型大疱性表皮松解症是一种常染色体遗传性皮肤病。已证明KHT5、KRT14、PLEC1等基因与该病的发生有密切关系。随着遗传学技术的发展,对该病的研究越来越深入,突变发生的位置与单纯型大疱性表皮松解症的临床分型及严重程度密切相关。... 详细信息

单纯型大疱性表皮松解症是一种常染色体遗传性皮肤病。已证明KHT5、KRT14、PLEC1等基因与该病的发生有密切关系。随着遗传学技术的发展,对该病的研究越来越深入,突变发生的位置与单纯型大疱性表皮松解症的临床分型及严重程度密切相关。产前诊断和检查也有了突破。

关键词：遗传表皮松解症角蛋白基因

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LCEIB基因多态性与汉族人银屑病相关性研究

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安徽医科大学学报 2009年第3期 311-314页

作者：张晓燕张弛任为何君范星张安平郑厚峰周伏圣孙良丹杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室（省部共建）安徽医科大学皮肤病与性病学系

目的研究LCE1B基因多态性与汉族人银屑病易感性的关系。方法结合本课题组银屑病易感基因的全基因组关联分析数据，在1103例银屑病患者和1104例正常对照中，应用Sequenom Mass Array质谱阵列技术对LCEtB基因中的rs12023196位点进行基因... 详细信息

目的研究LCE1B基因多态性与汉族人银屑病易感性的关系。方法结合本课题组银屑病易感基因的全基因组关联分析数据，在1103例银屑病患者和1104例正常对照中，应用Sequenom Mass Array质谱阵列技术对LCEtB基因中的rs12023196位点进行基因分型，用Plink1．03软件对数据资料进行统计分析。结果该位点等位基因频率在病例组与对照组之间的差异有统计学意义（Pcombined=0．001）。结论LCE1B基因多态性与汉族人银屑病易感性相关。

关键词：银屑病／遗传学多态性单核苷酸

来源：评论

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中国汉族白癜风遗传及相关自身免疫性疾病流行病

中国汉族白癜风遗传及相关自身免疫性疾病流行病

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中华医学会第十五次全国皮肤性病学术会议

作者：张峥安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室

目的:了解中国汉族人白癜风及相关常见自身免疫性疾病的关系。方法:以调查表形式收集患者的临床及家系资料,应用Epi info 6.0和SPSS 15.0软件对资料进行统计学处理和分析。结果:和无家族史患者相比有家族史白癜风患者发病年龄较早,病程... 详细信息

目的:了解中国汉族人白癜风及相关常见自身免疫性疾病的关系。方法:以调查表形式收集患者的临床及家系资料,应用Epi info 6.0和SPSS 15.0软件对资料进行统计学处理和分析。结果:和无家族史患者相比有家族史白癜风患者发病年龄较早,病程较长。白癜风患者及一级亲属中类风湿性关节炎、慢性荨麻疹、斑秃、银屑病的患病率高于普通人群。有家族史患者类风湿性关节炎,慢性荨麻疹、银屑病、类风湿

关键词：免疫性疾病白癜风银屑病慢性尊麻疹流行病

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