检索结果-内蒙古大学图书馆

中国麻风皮肤病杂志 2009年第3期25卷 197-199页

作者：路顺(综述) 王培光(审校) 刘建军 (审校) 张学军(审校) 安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部省部共建重要遗传病基因资源利用重点实验室合肥230032

遗传性皮肤松弛症是一种可累及全身多个富含弹性纤维组织器官的遗传性疾病。其临床表现为进行性皮肤松弛。该病有三种临床类型:常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传,致病基因分别为弹性蛋白基因,Fibulin5(FBLN5)基因,Fib... 详细信息

遗传性皮肤松弛症是一种可累及全身多个富含弹性纤维组织器官的遗传性疾病。其临床表现为进行性皮肤松弛。该病有三种临床类型:常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传,致病基因分别为弹性蛋白基因,Fibulin5(FBLN5)基因,Fibulin4(FBLN4)基因和ATP7A基因。该病目前无有效的治疗方法,显性遗传型主要影响美容,预后较好,隐性遗传型预后较差。

关键词：皮肤松弛症弹性蛋白基因 Fibulin5基因 Fibulin4基因 ATPTA基因

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IL-12与银屑病

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中国麻风皮肤病杂志 2009年第5期25卷 369-371页

作者：张弛张学军安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部"重要遗传病基因资源利用"重点实验室(省部共建)合肥230022

银屑病是一种与遗传、免疫、环境因素有关的复杂疾病,尽管确切的致病机制目前还不清楚,但是T细胞和角质细胞的相互作用是发病的关键。白介素12(IL-12)是一种参与T细胞免疫关键过程细胞因子,在T细胞免疫关键过程中起调节免疫应答和维持... 详细信息

银屑病是一种与遗传、免疫、环境因素有关的复杂疾病,尽管确切的致病机制目前还不清楚,但是T细胞和角质细胞的相互作用是发病的关键。白介素12(IL-12)是一种参与T细胞免疫关键过程细胞因子,在T细胞免疫关键过程中起调节免疫应答和维持免疫平衡的作用。目前的研究证实白介素12与银屑病的发病、治疗密切相关。

关键词：银屑病白细胞介素12 免疫学遗传学治疗学

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结节性硬化症基因型与表型研究进展

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国际遗传学杂志 2009年第4期32卷 275-277页

作者：尹先勇杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科/皮肤病研究所省部共建教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室

结节性硬化症是一种以全身多种组织错构瘤样增生为主要特征的常染色体显性遗传性疾病,具有遗传异质性,TSC1和TSC2为其致病基因。近年来对结节性硬化症基因型与表型的广泛研究,为该病预防和临床诊治提供了一定的依据。

关键词：结节性硬化症基因型表型突变

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细胞因子在异位性皮炎的发病中的作用机制

细胞因子在异位性皮炎的发病中的作用机制

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2009全国中西医结合皮肤性病学术会议

作者：李芸杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽医科大学皮肤病研究所省部共建教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室

异位性皮炎又名异位性湿疹,体质性痒疹或遗传过敏性湿疹。为一种慢性、难治性、炎症性、瘙痒性皮肤病。其特征是本人或其家族中可见明显的"异位性"特点。即(1)有容易罹患哮喘、过敏性鼻炎、湿疹的家族倾向性;(2)对异种蛋白过... 详细信息

异位性皮炎又名异位性湿疹,体质性痒疹或遗传过敏性湿疹。为一种慢性、难治性、炎症性、瘙痒性皮肤病。其特征是本人或其家族中可见明显的"异位性"特点。即(1)有容易罹患哮喘、过敏性鼻炎、湿疹的家族倾向性;(2)对异种蛋白过敏;(3)血清中IgE值高;(4)血液嗜酸粒细胞增多。其发病机制尚未完全阐明。目前认为与T辅助细胞1/T辅助细胞2(Th1/Th2)的不平衡有密切关系。Th细胞可根据其分泌的细胞因子分为三种亚类:(1)PTh细胞,是初始的CD4+T细胞,主要分泌IL-2,而不分泌IL-4和IFN-γ,(2) Th1细胞,主要分泌IL-2,IFN-γ,TNF-β3而不分泌IL-4,(3)Th2细胞,主要分泌IL-4,IL-5,IL-6,IL-10, IL-13,而不分泌IFN-γ,且通过IL-4,IL-5刺激B细胞和嗜酸性粒细胞,尤其重要的是IL-4具有使B细胞产生IgE能力。AD的皮损及血中Th2克隆占优势。Th1/Th2来源于前体细胞,该细胞暴露于抗原后,通过一系列分化,首先分化为Th0,如果有持续和强烈的抗原刺激,即分化为极化的Th1和Th2。Th1型细胞因子常与细胞介导免疫反应及迟发型超敏反应(DTH)相关联。Th2型细胞因子则有助于抗体的产生,与体液免疫反应有关。

关键词：异位性皮炎细胞因子作用机制

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FCGR2A基因多态性与中国汉族人系统性红斑狼疮易感性关联分析

FCGR2A基因多态性与中国汉族人系统性红斑狼疮易感性关联分析

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2009全国中西医结合皮肤性病学术会议

作者：沈颂科任为张鑫韩建文高敏崔勇孙良丹周福圣郑厚峰杨建强杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽医科大学皮肤病研究所省部共建教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室

目的:研究中国汉族人FCGR2A基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNP)rs1801274与系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)易感性的相关性。方法:使用Se- quenom公司的MassARRAY系统对590例SLE患者和1135例正常对照的SNP点rs1801274进行基因分型,用Plink 1.02软件检测其在人群中的分布情况,再用Cochran-Armitage trend算法计算P值、OR值和95%置信区间。结果:关联分析提示病例组和正常组之间rs1801274的等位基因频率差异无统计学意义(P =0.769)。结论:FCGR2A基因的SNP点rs1801274与中国汉族人SLE易感性可能无关联。

关键词：系统性红斑狼疮中国汉族人 FCGR2A 易感性基因多态性关联分析

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系统性红斑狼疮的免疫学机制

系统性红斑狼疮的免疫学机制

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中华医学会第十五次全国皮肤性病学术会议

作者：张成张安平安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室安徽医科大学皮肤性病学系

系统性红斑狼疮(SLE)是一种由于机体自身免疫异常而致多系统、多器官结缔组织损害的疾病。主要特征是能产生针对多种自身抗原的自身抗体。以抗核抗体(ANA)为主的多种自身抗体形成的免疫复合物在许多组织沉积,如肾小球、中枢神经系统、... 详细信息

系统性红斑狼疮(SLE)是一种由于机体自身免疫异常而致多系统、多器官结缔组织损害的疾病。主要特征是能产生针对多种自身抗原的自身抗体。以抗核抗体(ANA)为主的多种自身抗体形成的免疫复合物在许多组织沉积,如肾小球、中枢神经系统、皮肤、关节等,触发Ⅲ型超敏反应,造成广泛组织损伤,引起

关键词：系统性红斑狼疮免疫学机制

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PXK基因多态性与中国汉族人系统性红斑狼疮遗传关联研究

PXK基因多态性与中国汉族人系统性红斑狼疮遗传关联研究

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2009全国中西医结合皮肤性病学术会议

作者：张鑫韩建文范星杨春俊郑厚峰周伏胜杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室(省部共建)

目的:通过对Harley等进行的欧洲人群系统性红斑狼疮的全基因组关联分析报道的PXK基因的阳性SNP位点rs6445975(P=0.94,OR=0.98),在中国汉族人样本中进行验证,明确PXK基因SNP位点rs6445975多态性在中国人群系统性红斑狼疮中的分布,探讨rs6... 详细信息

目的:通过对Harley等进行的欧洲人群系统性红斑狼疮的全基因组关联分析报道的PXK基因的阳性SNP位点rs6445975(P=0.94,OR=0.98),在中国汉族人样本中进行验证,明确PXK基因SNP位点rs6445975多态性在中国人群系统性红斑狼疮中的分布,探讨rs6445975与汉族人系统性红斑狼疮易感性的关系。方法:应用Sequenom的MassArray系统对590例SLE患者和1135例正常对照样本进行基因分型,用Plink 1.02软件对数据资料进行统计分析。结果:关联分析结果显示PXK基因rs6445975等位基因频率在病例组和对照组间无明显差异(P=0.94,OR=0.98,95%CI=0.82-1.16)。结论:PXK基因rs6445975与中国汉族人SLE易感性可能不存在相关性。

关键词：系统性红斑狼疮中国汉族人 PXK 基因多态性关联研究

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毛囊闭锁三联征一家系致病基因精细定位研究

毛囊闭锁三联征一家系致病基因精细定位研究

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2009全国中西医结合皮肤性病学术会议

作者：杨建强高敏周伏圣王培光徐生新沈颂科程晖林达张书梅杜文辉张学军杨森安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室(省部共建)

目的:毛囊闭锁三联征(Follicular Occlusion Triad,FOT[OMIM:142690])包括化脓性汗腺炎、聚合性痤疮和脓肿性穿凿性头部毛囊周围炎,常以化脓性汗腺炎为主,也可同时伴发其他两种疾病。该病是一种少见的常染色体显性遗传病,但目前该病的... 详细信息

目的:毛囊闭锁三联征(Follicular Occlusion Triad,FOT[OMIM:142690])包括化脓性汗腺炎、聚合性痤疮和脓肿性穿凿性头部毛囊周围炎,常以化脓性汗腺炎为主,也可同时伴发其他两种疾病。该病是一种少见的常染色体显性遗传病,但目前该病的致病基因尚未确定。2006年,高敏等将FOT致病基因定位于1p21.1-1q25.3区域,该范围极大,包含大约900余个基因。本研究收集1例FOT家系,试图在上述研究基础上对FOT进行精细定位研究。方法:利用CEQ8800遗传分析平台,应用覆盖1p21.1-1q25.3区域的17个微卫星标记对该家系进行基因分型(Fragment Analysis System)、连锁分析(linkage 5.2 veision)和单倍型分析(Cyrillic 2.02 Version)。结果:在1号染色体上的微卫星标记D1S2707处获得最大LOD值为2.11 (重组率θ=0.00)。单倍型分析将该家系致病基因定位在微卫星标记D1S271 5和D1S484之间的染色体1q21.3-1q23.2的关键区域,遗传距离为9.8cM(7.2Mb)。结论:证实先前本课题组确定的1 p21.1-1q25.3 (61.8cM)是毛囊闭锁三联征致病基因连锁区域,并在该家系中缩小连锁范围至1 q21.3-1q23.2(9.8cM)。

关键词：毛囊闭锁三联征基因精细定位微卫星标记单倍型分析

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结节性硬化症的遗传机制研究

结节性硬化症的遗传机制研究

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2009全国中西医结合皮肤性病学术会议

作者：余泽莹张学军安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科、教育部"重要遗传病基因资源利用"重点实验室(省部共建)

结节性硬化症(TSC)是一种多发性错构瘤。可波及多个器官,临床上以心、脑、肾、视网膜等较为常见。本病特征为皮损、智力迟钝和癫痫。皮损表现多为面部血管纤维瘤、甲周纤维瘤、鲛鱼皮斑和叶状白斑四种特征性皮损。基因突变分析发现,结... 详细信息

结节性硬化症(TSC)是一种多发性错构瘤。可波及多个器官,临床上以心、脑、肾、视网膜等较为常见。本病特征为皮损、智力迟钝和癫痫。皮损表现多为面部血管纤维瘤、甲周纤维瘤、鲛鱼皮斑和叶状白斑四种特征性皮损。基因突变分析发现,结节性硬化症是常染色体显性基因异常引起的发育不良,现已知有两个肿瘤抑制基因TSC1和TSC2与结节性硬化症发生基因连锁。其中TSC1编码蛋白Hamartin,TSC2编码蛋白Tuberin,因结节性硬化症有遗传异质性,两个不同基因型引起的表型是否一致需做进一步研究。在动物模型研究中发现,Tuberin蛋白与GTPase激活的蛋白有部分同源性,认为TSC2可能作为一个细胞信号转导途径分子发挥作用。另外发现TSC1和TSC2能够结合形成蛋白复合物,TSC2磷酸化可能在该复合体的形成中发挥了关键的作用。这种复合体可抑制细胞生长,可能还参与细胞周期调控、细胞内信号传导等多种机制的调节。

关键词：结节性硬化症 TSC 机制研究

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Marie Unna型遗传性稀毛症的基因突变研究

Marie Unna型遗传性稀毛症的基因突变研究

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2009全国中西医结合皮肤性病学术会议

作者：蔡丽琼王培光高敏陆闻生徐生新方巧云周文明林达杜文辉张书梅杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室(省部共建) 安徽医科大学生物教研室

研究背景:Marie Unna型遗传性稀毛症(MUHH)是临床上一种罕见的常染色体显性遗传性毛发疾病。受累个体临床表现为粗糙,扭曲,呈金属丝样外观头发;从青春期开始,头发弥漫性脱落,逐渐加重。迄今为止,该病已有两个位点分别被定位在8p21和1p21... 详细信息

研究背景:Marie Unna型遗传性稀毛症(MUHH)是临床上一种罕见的常染色体显性遗传性毛发疾病。受累个体临床表现为粗糙,扭曲,呈金属丝样外观头发;从青春期开始,头发弥漫性脱落,逐渐加重。迄今为止,该病已有两个位点分别被定位在8p21和1p21.1-1q21.3上,其中8p21已被多个研究小组证实。最近,在一个MUHH家系的U2HR区域鉴定了一个致病的起始密码突变并在祖先来源不同的MUHH家系中建立了U2HR的突变缺陷谱,U2HR是人类无毛基因(HR)的5'非翻译区域(5′UTR)的一个抑制上游开放阅读框(uORF)。目的:研究和报告一中国散发的MUHH病例U2HR区域的基因突变情况,并进一步验证该病的这一新的致病机理。方法:收集整理患者的临床资料,采用聚合酶链反应(PCR)扩增患者和健康对照个体的U2HR区域,直接测序法进行DNA测序,100例无亲缘关系的正常人作为对照。结果:在该散发患者的U2HR区域中检测到1个错义突变c.A77C,导致其编码的第26位谷氨酸变成丙氨酸(E26A)。患者的健康父亲及其他无亲缘关系的正常对照均未发现该突变。结论:我们的结果增加了MUHH的新的U2HR突变缺陷谱。更为重要的是,我们的研究首次验证了该病的这种新的致病机理。

关键词：稀毛症基因突变 Marie Unna

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