检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学会第十五次全国皮肤性病学术会议

作者：蔡丽琼王培光高敏陆闻生徐生新方巧云周文明林达杜文辉张书梅杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室安徽医科大学生物教研室

目的:研究和报告一中国散发的MUHH病例U2HR区域的基因突变情况,并进一步验证该病的这一新的致病机理。方法:收集整理患者的临床资料,采用聚合酶链反应(PCR)扩增患者和健康对照个体的U2HR区域,直接测序法进行DNA测序,100例无亲

关键词：稀毛症基因突变 Marie Unna

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单核苷酸多态性与复杂性皮肤病

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基础医学与临床 2008年第2期28卷 201-205页

作者：王建锋梁燕华张学军杨森安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科皮肤病研究所教育部"重要遗传病基因资源利用"重点实验室安徽合肥230032

近年来国际HapMap计划的启动和深入以及高通量基因分型技术的不断发展,将单核苷酸多态性(SNP)在复杂性疾病研究中的应用推向了一个新的高潮。利用SNP具有数量多、分布广、密度大、突变率低等特点,进行全基因组连锁研究和关联分析,有助... 详细信息

近年来国际HapMap计划的启动和深入以及高通量基因分型技术的不断发展,将单核苷酸多态性(SNP)在复杂性疾病研究中的应用推向了一个新的高潮。利用SNP具有数量多、分布广、密度大、突变率低等特点,进行全基因组连锁研究和关联分析,有助于解决复杂疾病人群多样性的难题,为寻找复杂性皮肤病的易感基因、风险单倍型、药物靶点和个体化治疗方案开辟了新的途径。本文就复杂性皮肤病的SNP相关研究简要作一综述。

关键词：单核苷酸多态性复杂性皮肤病

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皮肤血管瘤发病机制的研究进展

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中国麻风皮肤病杂志 2008年第2期24卷 129-131页

作者：许康(综述) 张学军杨森(审校) 安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽医科大学皮肤病研究所教育部"重要遗传病基因资源利用"重点实验室合肥230022

皮肤血管瘤是婴幼儿时期最常见的血管性肿瘤,研究发现,遗传因素在家族性血管瘤的发病中起重要作用,血管瘤的内皮细胞来源于胎盘,基因突变引起内皮前体细胞克隆扩增,从而导致血管瘤的快速增殖,而内皮细胞的凋亡是血管瘤自发性消退的重要... 详细信息

皮肤血管瘤是婴幼儿时期最常见的血管性肿瘤,研究发现,遗传因素在家族性血管瘤的发病中起重要作用,血管瘤的内皮细胞来源于胎盘,基因突变引起内皮前体细胞克隆扩增,从而导致血管瘤的快速增殖,而内皮细胞的凋亡是血管瘤自发性消退的重要原因。血管瘤的发生发展受到增殖相关因子和凋亡相关因子的调节。

关键词：血管瘤基因突变增殖凋亡

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Peutz-Jeghers综合征的分子遗传学研究进展

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国际遗传学杂志 2008年第3期31卷 227-229+164页

作者：郑厚峰王培光杨森张学军合肥安徽医科大学皮肤病研究所教育部"重要遗传病基因资源利用"重点实验室(省部共建)安徽医科大学第一附属医院皮肤科

Peutz-Jeghers 综合征(PJS)是一种罕见的常染色体显性遗传性皮肤病。目前认为由位于19p13.3的 STK11基因突变所致。随其致病基因的发现,近年来国内外学者对该病进行了深入的研究,本文就近年来的文献对 PJS 致病基因的搜寻,基因型与表型... 详细信息

Peutz-Jeghers 综合征(PJS)是一种罕见的常染色体显性遗传性皮肤病。目前认为由位于19p13.3的 STK11基因突变所致。随其致病基因的发现,近年来国内外学者对该病进行了深入的研究,本文就近年来的文献对 PJS 致病基因的搜寻,基因型与表型的相互关系,PJS 患者的肿瘤易感性,及其动物模型等方面的研究进展作一综述。

关键词： Peutz-Jeghers 综合征 STK11 恶性肿瘤

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雄激素性脱发的病因和发病机制研究进展

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中国麻风皮肤病杂志 2008年第9期24卷 716-718页

作者：张鑫王培光杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科省部共建教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室合肥230032

雄激素性脱发是最常见的一种脱发性疾病,其病因和发病机制尚未完全阐明。目前研究表明,雄激素及其受体和遗传因素在该病发病过程中起着重要的作用,另外血液流变学改变、应激等因素亦参与该病的发生。

关键词：雄激素脱发病因

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遗传性秃发或少毛症研究进展

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中国麻风皮肤病杂志 2008年第9期24卷 721-723页

作者：张晓燕王培光杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科省部共建教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室合肥230032

遗传性秃发或少毛症是皮肤科一组比较少见的疾病。根据临床类型不同其具有特征性的临床表现各异。该组疾病的遗传方式可表现为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁显性或隐性遗传。在分子遗传学方面,已有多个致病基因位点和/或... 详细信息

遗传性秃发或少毛症是皮肤科一组比较少见的疾病。根据临床类型不同其具有特征性的临床表现各异。该组疾病的遗传方式可表现为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁显性或隐性遗传。在分子遗传学方面,已有多个致病基因位点和/或致病基因被确定,如8p21、6p21、18p11、16q22、18q12、3q26、1p21、Xq13、5q32等致病基因位点和HR、CDH3、CDSN、DSG4、LIPH、ATP7A等基因。

关键词：遗传性秃发或少毛症分子遗传学基因突变

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痤疮的光学治疗

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中国美容医学 2008年第11期17卷 1700-1702页

作者：王丹妮杨春俊张学军安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部"重要遗传病基因资源利用"重点实验室(省部共建)

痤疮的治疗虽然已经有多种口服及局部用药可以应用，但多数未能达到预期的疗效且出现各种不良反应。近年来，各种类型光学仪器在痤疮治疗上的应用得到了较为满意的效果：蓝光、红光、紫光、紫外线以及激光治疗对于减少痤疮皮损的个数有... 详细信息

痤疮的治疗虽然已经有多种口服及局部用药可以应用，但多数未能达到预期的疗效且出现各种不良反应。近年来，各种类型光学仪器在痤疮治疗上的应用得到了较为满意的效果：蓝光、红光、紫光、紫外线以及激光治疗对于减少痤疮皮损的个数有效。与药物相比较而言，光疗法起效快、疗程短、安全、不良反应少。本文就痤疮光疗的生物学原理、临床应用及安全性等方面作一综述。

关键词：光学治疗痤疮不良反应生物学原理局部用药光学仪器激光治疗临床应用

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先天性厚甲症遗传学研究进展

先天性厚甲症遗传学研究进展

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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：潘廷猛张学军杨森安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室

先天性甲肥厚病是一种罕见的遗传性疾病,,它会累及到甲、皮肤、口腔粘膜、喉、头发、以及牙齿。致病突变在角蛋白K6a或K16其与先天性甲肥厚病-1型表现型有关而K6b和K17突变则与先天性甲肥厚病-2型表现型有关。先天性厚甲综合征近几年的... 详细信息

先天性甲肥厚病是一种罕见的遗传性疾病,,它会累及到甲、皮肤、口腔粘膜、喉、头发、以及牙齿。致病突变在角蛋白K6a或K16其与先天性甲肥厚病-1型表现型有关而K6b和K17突变则与先天性甲肥厚病-2型表现型有关。先天性厚甲综合征近几年的遗传学研究有较大进展,尤其是发病机理,不断有新的突变位点被发现,除了常见的热点突变区外,还有其它位点。本文综述了临床各型的基因突变位点及基因的诊断与防治,以对本病的基因研究有所了解。

关键词：先天性厚甲症先天性甲肥厚突变位点

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药疹与HLA关联性研究进展

药疹与HLA关联性研究进展

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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：曹婷婷张安平安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室

近来研究提示人类白细胞抗原(HLA)等位基因是药物超敏反应的主要易感基因,与后者的发生有很强的遗传相关性。这种相关性具有药物特异性和种族特异性,表明在药物超敏反应的发生机制中,HLA分子起了直接的作用。因此,对这些具有高度敏感性... 详细信息

近来研究提示人类白细胞抗原(HLA)等位基因是药物超敏反应的主要易感基因,与后者的发生有很强的遗传相关性。这种相关性具有药物特异性和种族特异性,表明在药物超敏反应的发生机制中,HLA分子起了直接的作用。因此,对这些具有高度敏感性和特异性标记分子进行检测,可以鉴别个体发生药疹的风险。

关键词： HLA 关联性研究特异性

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遗传性出血性毛细血管扩张症分子遗传学研究进展

遗传性出血性毛细血管扩张症分子遗传学研究进展

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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：唐先发杜卫东张学军安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室

遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasis,HHT,OMIM 187300)是常染色体显性遗传性血管发育异常的一种疾病。目前,该病的相关基因有3种,分别是ENG、ALK-1和

关键词：毛细血管扩张症分子遗传学出血性

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