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作者

  • 100 篇 张学军
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  • 27 篇 王培光
  • 24 篇 周伏圣
  • 20 篇 杜文辉
  • 16 篇 方巧云
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  • 14 篇 高敏
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  • 11 篇 范星
  • 10 篇 权晟
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  • 10 篇 张安平
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  • 7 篇 杨春俊
  • 7 篇 杜卫东
  • 6 篇 徐生新

语言

  • 113 篇 中文
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全基因扫描关于克罗恩病发病机制的研究进展
全基因扫描关于克罗恩病发病机制的研究进展
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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会
作者： 高金平 杨森 张学军 安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室
克罗恩病(crohn's disease,CD)是一种病因尚不十分清楚的胃肠道慢性炎症性复杂疾病.其发病机制可能是感染、遗传、免疫、环境等多因素、多基因相互作用所致.在GWAS之前,通过连锁分析和定位克隆的方法发现第一个与CD相关的易感基因(C... 详细信息
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基因组与出生缺陷
基因组与出生缺陷
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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会
作者： 蔡丽琼 杨森 张学军 安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室
目的:控制人口数量,提高人口素质是我国的一项基本国策,而出生缺陷则是严重影响人口素质的一个重要因素。随着人类基因组图谱绘制的完成以及功能基因组计划的全面展开,本文就利用人类基因组计划最新成果和数据库信息资源以及基因组学分... 详细信息
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播散性浅表性光化性汗孔角化症的研究进展
播散性浅表性光化性汗孔角化症的研究进展
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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会
作者： 程晖 张学军 杨森 安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室
汗孔角化症(porokeratosis,PK)是一组较罕见的角化异常性的单基因遗传病。临床上主要以皮损中央萎缩,边缘呈嵴状隆起为特征。目前报道该病存在多种变异型,播散性浅表性光化性汗孔角化症(DSAP)是其中最常见的一种类型,皮损较均一,呈环状... 详细信息
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遗传性秃发/少毛症研究进展
遗传性秃发/少毛症研究进展
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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会
作者： 张晓燕 王培光 张学军 安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室
遗传性秃发/少毛症是皮肤科一组比较少见的疾病,根据临床类型不同其具有特征性的临床表现各异。该组疾病的遗传方式可表现为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁显性或隐性遗
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单纯型遗传性大疱性表皮松解症分子遗传学研究进展
单纯型遗传性大疱性表皮松解症分子遗传学研究进展
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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会
作者： 张麟 王培光 杨森 张学军 安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室
单纯型遗传性大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa simplex,EBS)是一种常染色体遗传性皮肤病。已证明KRT5、KRT14、PLEC1等基因和该病的发生有密切关系。随着遗传学技术的发展,对该病的研究越来越深入,突变发生的位置和与EBS的临床... 详细信息
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精神分裂症全基因组关联分析
精神分裂症全基因组关联分析
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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会
作者： 姚莎 杨森 张学军 安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室
精神分裂症是一种复杂的多基因遗传病。大量基因组扫描研究结果显示,除19号、21号和Y染色体以外,其余的染色体上都可能含有SP易感基因。最近的研究多集中在第一号染色体上的NTNG1和RGS4基因,第八号染色体上的SLC18A1基因,第十三号染色... 详细信息
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复杂疾病的易感基因搜寻——连锁分析与关联分析
复杂疾病的易感基因搜寻——连锁分析与关联分析
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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会
作者： 盛宇俊 杨森 张学军 安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室
多因素病(复杂疾病)多因素病是数个基因及多种环境因素共同作用的结果,表现为家族性,但不严格遵循孟德尔分离规律。一般说来,只有罕见病是以简单的孟德尔方式遗传的,在常见病中通常没有简单的遗传方式。如高血压、糖尿病、肥胖、消化性... 详细信息
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进行性对称性红斑角化症的研究进展
进行性对称性红斑角化症的研究进展
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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会
作者： 张鑫 张学军 安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室
进行性对称性红斑角化症是一种罕见的常染色体显性遗传学皮肤病,以固定的、边界清楚的、边缘锐利的角化过度性红斑为主要特征。可能与遗传因素密切相关,存在遗传异质性。主要与变异性红斑角化鉴别,治疗主要以外用维A酸类、尿素霜等药物... 详细信息
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原发性皮肤淀粉样变病研究进展
原发性皮肤淀粉样变病研究进展
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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会
作者： 袁锋 杨森 张学军 安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室
原发性皮肤淀粉样变(primary cutaneous amyloidosis,PCA)是一种多病因的综合征,主要表现为真皮乳头层大量的淀粉样蛋白沉积。分子遗传学研究显示,本病属常染色体显性遗传,可能存在遗传异质性。最新的遗传学研究表明其致病基因定位于染... 详细信息
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原发性红斑肢痛症致病基因研究进展
原发性红斑肢痛症致病基因研究进展
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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会
作者： 何君 王培光 杨春俊 杨森 张学军 安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室
原发性红斑性肢痛症是一种罕见的常染色体显性遗传病,2001年Drenth等通过1例家系分析于将原发性红斑性的致病基因定位于2q31-q32范围,2003年,国内杨等进一步研究发现该病的致病基因可能为1个钠离子通道基因SCN9a。近几年研究发现了该病... 详细信息
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