检索结果-内蒙古大学图书馆

中国麻风皮肤病杂志 2008年第11期24卷 861-863页

作者：姚凤鸣范星周伏胜权晟杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室(省部共建) 合肥230032

目的:研究2例中国汉族人结节性硬化症TSC1和TSC2基因的突变情况。方法:采用聚合酶链反应扩增2例结节性硬化症患者、患者家族中的正常人及100名健康对照者的TSC1和TSC2基因的全部外显子,并进行DNA测序分析。结果:家系I发现一个无义突变(n... 详细信息

目的:研究2例中国汉族人结节性硬化症TSC1和TSC2基因的突变情况。方法:采用聚合酶链反应扩增2例结节性硬化症患者、患者家族中的正常人及100名健康对照者的TSC1和TSC2基因的全部外显子,并进行DNA测序分析。结果:家系I发现一个无义突变(nonsense mutation):TSC2基因第1372位碱基由胞嘧啶(C)突变为胸腺嘧啶(T),导致第458位氨基酸(精氨酸)处提前出现终止密码子。散发患者II发生了一处移码突变(frame shift mutation):TSC2基因第5238位与5255位碱基之间缺失CATCAAGCGGCTCCGCCA18个碱基,其后密码子发生移位。结论:无义突变c.1372C>T(p.R458X)和移码突变5238-5255 del 18 bp CATCAAGCGGCTCCGCCA1746 del HIKRLR可能是导致这2例患者临床发病的主要原因。

关键词：结节性硬化症 TSC基因突变

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常见复杂疾病表型基因型全基因组关联分析的问题和对策

常见复杂疾病表型基因型全基因组关联分析的问题和对策

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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：程义林杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室

当今世界大多数疾病为常见复杂疾病,例如糖尿病,肥胖和癌症等。遗传变异能够解释个体罹患这些疾病的一大部分原因。然而,成功地识别所涉及的特定基因的变异已经受到局限。而高通量基因分

关键词：复杂疾病全基因组关联分析基因型问题和对策

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系统性红斑狼疮易感基因研究进展

系统性红斑狼疮易感基因研究进展

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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：胡文龙张学军安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室

系统性红斑狼疮(SLE)通常被认为是一种自身免疫性疾病,以补体激活、免疫复合物的沉积、自身抗体的产生为特点,可造成多系统的损害。其病因和发病机制尚不完全清楚,与遗传因素、环境因素密切相关。SLE有明显的家族聚集性,表明基因背景在... 详细信息

系统性红斑狼疮(SLE)通常被认为是一种自身免疫性疾病,以补体激活、免疫复合物的沉积、自身抗体的产生为特点,可造成多系统的损害。其病因和发病机制尚不完全清楚,与遗传因素、环境因素密切相关。SLE有明显的家族聚集性,表明基因背景在SLE的发病中起重要作用。现已证实多种遗传基因与SLE的易感性有关,如主要组织相容性复合体(MHC)、补体基因(C1、C2、C3、C4)、血管紧张素转换酶(ACE)基因、免疫球蛋白基因(FCG2A、FCG2B、FCG3A、FCG3B)、凋亡相关基因(Fas/FasL)、细胞因子基因(IL-10)、肿瘤坏死基因多肽性、PDCD1(PD-1)基因、PARP、甘露糖结合凝集素(MBL)基因。本文就对SLE的易感基因研究进展加以综述。

关键词：系统性红斑狼疮易感基因 FCG

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全基因组关联分析SNPs与冠心病的研究进展

全基因组关联分析SNPs与冠心病的研究进展

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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：何彩凤杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室

冠心病是多个遗传因素影响不同的易感基因和(或)同一易感基因的一个或一个以上相关位点与后天环境因素共同作用的结果。随着人类基因组测序的完成及高密度单核苷酸多肽性(SNPs)图谱和SNPs连锁不平衡图谱(即单体型图谱)的建立,越来越多的... 详细信息

冠心病是多个遗传因素影响不同的易感基因和(或)同一易感基因的一个或一个以上相关位点与后天环境因素共同作用的结果。随着人类基因组测序的完成及高密度单核苷酸多肽性(SNPs)图谱和SNPs连锁不平衡图谱(即单体型图谱)的建立,越来越多的SNPs被用于多基因疾病的相关性研究。全基因组关联分析是继人类基因组计划完成后,基于SNPs为基础,用关联分析的方法发现普通复杂性疾病的遗传易感性的一种高科技方法,运用病例对照的方法来比较病例组和对照组微效基因频率(MAF)的差异性,从而发现与冠心病相关的SNPS及致病基因,更进一步阐述冠心病的分子遗传学发病机制,有利于临床上从表现型诊断逐渐向基因型诊断的过度,这样更有利于冠心病的预防治疗。目前冠心病的基因多态性的研究成为热点,许多研究表明用全基因组关联分析发现与LDL-C,HDL-C,甘油三酯浓度有关的SNPS同时也与冠心病相关,本文将有关全基因组关联分析冠心病发病有关的SNPS作一综述。

关键词：冠心病全基因组关联分析

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复杂疾病的全基因组关联分析研究新进展

复杂疾病的全基因组关联分析研究新进展

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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：郑厚峰杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室

人类基因组计划的完成和hapmap研究成果的公布,为全基因组关联分析(Genome-Wide Associa- tion Studis,GWAS)研究提供了理论基础。各种高通量技术(大规模基因组测序技术、基因芯片和质谱技术)的快速研发,为全基因组关联分析研究提供了... 详细信息

人类基因组计划的完成和hapmap研究成果的公布,为全基因组关联分析(Genome-Wide Associa- tion Studis,GWAS)研究提供了理论基础。各种高通量技术(大规模基因组测序技术、基因芯片和质谱技术)的快速研发,为全基因组关联分析研究提供了技术保证。人类对复杂疾病的研究迈上了新台阶。这此浪潮下,一大批基因变异与常见复杂疾病的关系被确立,然后,目前为止,这种关系的可重复性不强。本文简要介绍了之前全基因关联分析的研究成果;谈论了样本量的确定,影响研究效能的因素,研究结果的可重复性等问题;并对随后展开的临床应用作出展望。

关键词：复杂疾病全基因组关联分析可重复性研究新进展

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转化生长因子-β1诱导瘢痕疙瘩成纤维细胞中PAI-1 mRNA表达模型的建立

转化生长因子-β1诱导瘢痕疙瘩成纤维细胞中PAI-1 mRNA表达模型的...

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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：何淑芳杨林杨雁周伏圣方巧云张安平杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所、第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室安徽医科大学皮肤病研究所、第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”药理教研室

目的:为进一步研究瘢痕疙瘩成纤维细胞（keloid fibroblasts,KFs）中转化生长因子-β（transfor- ming growth factor betal,TGF-β）信号通路的靶基因调控机制,采用实时荧光定量PCR（RQ-PCR）法,建立TGF-β诱导KFs中纤溶酶原激活物抑制... 详细信息

目的:为进一步研究瘢痕疙瘩成纤维细胞（keloid fibroblasts,KFs）中转化生长因子-β（transfor- ming growth factor betal,TGF-β）信号通路的靶基因调控机制,采用实时荧光定量PCR（RQ-PCR）法,建立TGF-β诱导KFs中纤溶酶原激活物抑制剂-1（plasminogen activator inhibitor 1,PAI-1）mRNA表达的模型。方法:TGF-β（1.25～20 pmoloL-1）与KFs共培养0.5～6 h,应用实时定量PCR的SYBR Green I嵌合染料法检测KFs中PAI-1 mRNA的表达,根据CT值进行相对定量分析,以β-actin

关键词：瘢痕疙瘩成纤维细胞基因调控机制信号通路 PAI-1 mRNA 生长因子

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Peutz-Jeghers综合征一家系的STK11基因的突变研究

Peutz-Jeghers综合征一家系的STK11基因的突变研究

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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：卢泽军崔勇杜文辉方巧云周伏圣刘建军杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室

目的:研究Peutz-Jeghers综合征一家系的STK11基因突变情况。方法:收集1例Peutz-Jeghers综合征家系,采用聚合酶链反应(PCR)及直接测序法对该家系中4例患者STK11基因进行突变检测,以家系中的8例健康者和100例无亲缘关系的正常人作对照。结... 详细信息

目的:研究Peutz-Jeghers综合征一家系的STK11基因突变情况。方法:收集1例Peutz-Jeghers综合征家系,采用聚合酶链反应(PCR)及直接测序法对该家系中4例患者STK11基因进行突变检测,以家系中的8例健康者和100例无亲缘关系的正常人作对照。结果:家系中4例患者STK11基因的5号外显子第725位碱基鸟嘌呤(G)被腺嘌呤(A)替代,导致第242位的甘氨酸被谷氨酸取代(G242E),而在家系中健康者及无亲缘关系的正常人中均未发现此突变。结论:错义突变c.725G>A是导致该家系临床表型的主要原因。

关键词：综合征 STK11 Peutz-Jeghers

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弹性纤维假黄瘤ABCC6基因突变检测

弹性纤维假黄瘤ABCC6基因突变检测

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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：杨梅高敏肖风丽周伏圣方巧云杜文辉杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室

目的:对弹性纤维假黄瘤患者的ABCC6基因突变进行检测,为进一步开展基因诊断和基因治疗奠定基础。方法:采用聚合酶链反应扩增患者和健康对照个体ABCC6基因的全部外显子,直接测序法进行DNA测序,100例无亲缘关系的正常人作为对照。结果:在... 详细信息

目的:对弹性纤维假黄瘤患者的ABCC6基因突变进行检测,为进一步开展基因诊断和基因治疗奠定基础。方法:采用聚合酶链反应扩增患者和健康对照个体ABCC6基因的全部外显子,直接测序法进行DNA测序,100例无亲缘关系的正常人作为对照。结果:在一例散发患者中检测到1个错义突变

关键词：弹性纤维假黄瘤基因突变检测 ABCC6

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结节性硬化症的基因突变研究

结节性硬化症的基因突变研究

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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：姚凤鸣范星周伏胜权晟杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室

目的:研究两例中国汉族人结节性硬化症TSC1和TSC2基因的突变情况。方法:采用聚合酶链反应扩增两例结节性硬化症患者、患者家庭中的正常人及100例健康对照的TSC1和TSC2基因的全部外显子,并进行DNA测序分析。结果:家系Ⅰ发现一个无义突变:... 详细信息

目的:研究两例中国汉族人结节性硬化症TSC1和TSC2基因的突变情况。方法:采用聚合酶链反应扩增两例结节性硬化症患者、患者家庭中的正常人及100例健康对照的TSC1和TSC2基因的全部外显子,并进行DNA测序分析。结果:家系Ⅰ发现一个无义突变:TSC2基因第1372位碱基由胞嘧啶(C)

关键词：结节性硬化症基因突变

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单纯型大疱性表皮松解症的角蛋白基因突变分析

单纯型大疱性表皮松解症的角蛋白基因突变分析

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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：汤华阳高敏崔勇杜文辉方巧云周伏圣杨森杜卫东张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室

目的:检测单纯型大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa simplex,EBS)致病基因角蛋白5(K5)和角蛋白14(K14)基因突变,分析基因型和表型之间的相关性。方法采用PCR和直接测序法对中国汉族人3个EBS家系进行K5基因和K14基因的突变检测,以... 详细信息

目的:检测单纯型大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa simplex,EBS)致病基因角蛋白5(K5)和角蛋白14(K14)基因突变,分析基因型和表型之间的相关性。方法采用PCR和直接测序法对中国汉族人3个EBS家系进行K5基因和K14基因的突变检测,以100例健康人作为正常对照。结果:K5基因发现2个突变,一个为移码突变c.1649delG,另一个为错义突变c.508G>A;K14基因发现一个错义突变,为c.1237G>A;在正常对照中未发现上述突变。结论K5或K14基因突变导致该3个家系中患者发病。

关键词：单纯型大疱性表皮松解症基因突变分析错义突变

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