检索结果-内蒙古大学图书馆

中国麻风皮肤病杂志 2013年第4期29卷 255-257页

作者：周怡杨森安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部省部共建重要遗传病基因资源利用重点实验室

汗孔角化症是一种慢性上皮角化异常性皮肤病,分类较多,发病机制不明确。汗孔角化症可以出现恶性改变,所以早期诊断和早期治疗非常重要。目前,汗孔角化症还没有统一的治疗方案。主要的治疗方法包括局部用药、口服药物和物理疗法等。本文... 详细信息

汗孔角化症是一种慢性上皮角化异常性皮肤病,分类较多,发病机制不明确。汗孔角化症可以出现恶性改变,所以早期诊断和早期治疗非常重要。目前,汗孔角化症还没有统一的治疗方案。主要的治疗方法包括局部用药、口服药物和物理疗法等。本文对汗孔角化症的治疗进行系统综述。

关键词：汗孔角化症治疗

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斑秃的遗传易感基因研究进展

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中国麻风皮肤病杂志 2012年第4期28卷 267-269页

作者：翟玉娟王建波钱芳芳王雯张安平安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部省部共建重要遗传病基因资源利用重点实验室

斑秃是一种由多基因遗传决定、多种环境因素作用引起的以器官特异性免疫损害为特征的疾病,其病因与发病机制尚不明确。随着遗传学研究的进展,对斑秃的发病机制有了新的认识,遗传易感性可能是该病发生的重要因素之一。本文仅就近年来斑... 详细信息

斑秃是一种由多基因遗传决定、多种环境因素作用引起的以器官特异性免疫损害为特征的疾病,其病因与发病机制尚不明确。随着遗传学研究的进展,对斑秃的发病机制有了新的认识,遗传易感性可能是该病发生的重要因素之一。本文仅就近年来斑秃的遗传流行病学及其易感基因的研究现状作一综述。

关键词：斑秃遗传学人类白细胞抗原易感基因

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痤疮瘢痕的激光治疗进展

痤疮瘢痕的激光治疗进展

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中华医学会第十八次全国皮肤性病学术年会

作者：常瑞雪张学军杨森安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部省部共建重要遗传病基因资源利用重点实验室

痤疮是一种常见的好发于青少年的累及毛囊皮脂腺的慢性炎症性皮肤病,常遗留不同程度的瘢痕。目前治疗痤疮瘢痕的方法有化学重建皮肤疤痕、微晶磨削、手术和激光等,但都不能达到满意的治疗效果。近几年,点阵激光开始应用于临床,给痤疮瘢... 详细信息

痤疮是一种常见的好发于青少年的累及毛囊皮脂腺的慢性炎症性皮肤病,常遗留不同程度的瘢痕。目前治疗痤疮瘢痕的方法有化学重建皮肤疤痕、微晶磨削、手术和激光等,但都不能达到满意的治疗效果。近几年,点阵激光开始应用于临床,给痤疮瘢痕患者带来一定的希望。从痤疮瘢痕的流行

关键词：痤疮瘢痕激光治疗

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特应性疾病遗传学研究进展

特应性疾病遗传学研究进展

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2012全国中西医结合皮肤性病学术会议

作者：唐先发张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室(省部共建) 安徽医科大学皮肤病与性病学系

特应性疾病(atopic diseases)主要包括特应性皮炎、变应性鼻炎以及哮喘,属于遗传过敏性疾病,即过敏性体质对环境中常见抗原产生IgE类抗体应答的倾向性,是特应性疾病的发病基础。分子遗传学的研究表明,由于特应性皮炎、变应性鼻炎、哮喘... 详细信息

特应性疾病(atopic diseases)主要包括特应性皮炎、变应性鼻炎以及哮喘,属于遗传过敏性疾病,即过敏性体质对环境中常见抗原产生IgE类抗体应答的倾向性,是特应性疾病的发病基础。分子遗传学的研究表明,由于特应性皮炎、变应性鼻炎、哮喘具有相同的临床特点,可能受相同的易感基因控制,只是基因表现型的不同而出现严重程度不一的症状,在该类疾病的发病中,可能存在着特异基因,也可能是一定的相关易感基因的相互共同作用而引起。全基因组连锁分析定位研究发现35个特应性疾病相关的易感区域,其中3q21.3为特应性疾病共同的易感区域。涉及相关的候选基因包括化学增活素类、模式识别受体类、细胞因子类、抗原递呈分子类、嗜酸性粒细胞类、药物代谢酶类等6大类相关基因。总之,特应性疾病是一种复杂的多基因遗传病,其受遗传和环境的双重影响,对其遗传方式及相关基因的研究是目前的一个热点。现将特应性疾病可能存在的相互重叠的候选区域和易感位点作一简要综述。

关键词：特应性疾病特应性皮炎变应性鼻炎

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外显子组测序发现并验证了逆向性痤疮的致病基因NCSTN

外显子组测序发现并验证了逆向性痤疮的致病基因NCSTN

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2012全国中西医结合皮肤性病学术会议

作者：刘源安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室(省部共建) 安徽医科大学皮肤病与性病学系

逆向性痤疮(Inversa acne,AI)又名化脓性汗腺炎,是一种少见的常染色体显性遗传病,以反复发生皮肤脓肿、窦道及瘢痕形成为特征性表现。前期,我们收集了一4代汉族逆向性痤疮大家系并通过全基因组连锁分析将该病的致病基因定位到染色体1p21... 详细信息

逆向性痤疮(Inversa acne,AI)又名化脓性汗腺炎,是一种少见的常染色体显性遗传病,以反复发生皮肤脓肿、窦道及瘢痕形成为特征性表现。前期,我们收集了一4代汉族逆向性痤疮大家系并通过全基因组连锁分析将该病的致病基因定位到染色体1p21.1-1q25.3,但并未找到该病的致病基因。在此,我们应用外显子组测序技术对同一家系的2名患者和1名对照进行了研究,过滤公共数据库后,剩余8个基因位于该连锁区域,随后,我们通过传统Sanger测序成功发现并验证了NCSTN参与了家族性逆向性痤疮的发病。为逆向性痤疮的遗传学发病基础提供了支持。

关键词：外显子组测序 NCSTN

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全基因组外显子测序及其应用

全基因组外显子测序及其应用

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2012全国中西医结合皮肤性病学术会议

作者：张鑫安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室(省部共建) 安徽医科大学皮肤病与性病学系

近年来,众多研究小组开展了大量的全基因组关联研究(Genome-wide association studies,GWAS),发现并鉴定了许多与复杂疾病/性状相关联的遗传变异,为复杂疾病发病机制的研究提供了重要线索。由于GWAS的结果存在假阳性、假阴性、检测到的... 详细信息

近年来,众多研究小组开展了大量的全基因组关联研究(Genome-wide association studies,GWAS),发现并鉴定了许多与复杂疾病/性状相关联的遗传变异,为复杂疾病发病机制的研究提供了重要线索。由于GWAS的结果存在假阳性、假阴性、检测到的单核苷酸多态性很少位于功能区以及对稀有变异和结构变异不敏感等问题,导致了其应用的局限性。而新一代测序技术的进步,促进了全基因组测序和全基因组外显子测序的快速发展,为解决上述问题提供了契机。全基因组外显子测序是利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。由于其具有对常见和罕见变异高灵敏度,能发现外显子区绝大部分疾病相关变异以及仅需要对约1%的基因组进行测序等优点,促使全基因组外显子测序成为鉴定孟德尔疾病的致病基因最有效的策略,也被运用于复杂疾病易感基因的研究和临床诊断中。

关键词：全基因组外显子测序外显子

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痤疮的遗传学研究进展

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中国麻风皮肤病杂志 2011年第6期27卷 409-411页

作者：王建波吴宝玉丁延涛王培光张学军安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部省部共建重要遗传病基因资源利用重点实验室合肥230032

痤疮是一种由多基因遗传决定、多种环境因素作用引起的毛囊皮脂腺单位慢性炎症性疾病,其发病机制十分复杂。本文综述近几年痤疮的遗传流行病学、易感基因及与组织相溶性抗原(HLA)相关性的研究现状。

关键词：痤疮遗传学基因组织相溶性抗原

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毛囊闭锁三联征伴Dowling-Degos病一家系致病基因定位研究

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吉林大学学报（医学版） 2010年第5期36卷 942-945页

作者：杨建强高敏周伏圣王培光徐生新徐薇张学军杨森湖州师范学院医学院门诊部浙江湖州313000 安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室(省部共建) 安徽合肥230032 首都医科大学附属北京友谊医院皮肤科北京100050

目的:通过对一家系4代毛囊闭锁三联征患者进行致病基因连锁分析定位研究,定位毛囊闭锁三联征家系致病基因,探索毛囊闭锁三联征遗传学发病机制。方法:收集毛囊闭锁三联征伴发Dowling-Degos病家系成员血样并提取DNA,作角蛋白5基因扩增和... 详细信息

目的:通过对一家系4代毛囊闭锁三联征患者进行致病基因连锁分析定位研究,定位毛囊闭锁三联征家系致病基因,探索毛囊闭锁三联征遗传学发病机制。方法:收集毛囊闭锁三联征伴发Dowling-Degos病家系成员血样并提取DNA,作角蛋白5基因扩增和直接测序;选取覆盖1p21.1～1q25.3区域的12个微卫星标记,应用CEQ8800测序仪对该家系个体样本进行微卫星标记的基因分型,利用Linkage软件(5.2Version)进行连锁分析。结果:该家系成员中未发现角蛋白5基因突变;在染色体1p21.1～1q25.3区域上的微卫星标记处均获得小于-2的LOD值(重组率θ=0.00)。结论:该毛囊闭锁三联征伴发Dowling-Degos病家系与1p21.1～1q25.3区域不存在连锁,毛囊闭锁三联征可能存在遗传异质性。

关键词：毛囊闭锁三联征化脓性汗腺炎痤疮寻常基因定位连锁分析

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SLE患者器官及系统受累与免疫学特征相关性研究

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安徽医科大学学报 2010年第5期45卷 689-693页

作者：潘廷猛程义林胡文龙高金平姚莎裴小平肖风丽杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学第一附属医院皮肤病研究所安徽医科大学皮肤病与性病学系合肥230022 安徽医科大学教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室省部共建合肥230032

目的探讨系统性红斑狼疮(SLE)患者器官及系统受累与免疫学指标的相互关系。方法采用回顾性研究并用调查表的形式收集2047例SLE患者的临床资料,并对器官及系统受累与免疫学指标之间的联系进行相关性分析。结果关节受累与脱发、雷诺现象、... 详细信息

目的探讨系统性红斑狼疮(SLE)患者器官及系统受累与免疫学指标的相互关系。方法采用回顾性研究并用调查表的形式收集2047例SLE患者的临床资料,并对器官及系统受累与免疫学指标之间的联系进行相关性分析。结果关节受累与脱发、雷诺现象、抗RNP抗体、血清IgG升高相关;皮肤受累与脱发相关,肾脏受累与胸膜炎、腹膜炎、抗dsDNA抗体、抗C1q抗体相关;中枢神经系统受累与贫血相关;肺脏受累与口腔溃疡、心包炎、胸膜炎相关。结论 SLE患者器官/系统受累与免疫学特征及部分临床表现相关。

关键词：红斑狼疮,系统性自身抗体

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应用SYBR荧光实时定量RT-PCR法检测TGF-β1诱导瘢痕疙瘩成纤维细胞中PAI-1mRNA表达

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中国药理学通报 2009年第1期25卷 64-67页

作者：何淑芳杨林黄维娟杨雁周伏圣方巧云张安平杨森张学军安徽医科大学临床药理研究所安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部"重要遗传病基因资源利用"重点实验室(省部共建) 安徽合肥230032 安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科

目的应用SYBR荧光实时定量RT—PCR法检测转化生长因子-β1（transforming growth factor betal，TGF-β1）诱导瘢痕疙瘩成纤维细胞（keloid fibroblasts，KFS）中纤溶酶原激活物抑制剂-1（plasminogen activator inhibitor1，PAI-1）mRNA的表达。方法体外分离培养KFs，应用不同浓度（1．25～20pmol·L-1）TGF-β1刺激KFs3h或TGF-β1（10pmol·L-1）刺激KFs不同时间（0．5～6h），采用SYBRGreenI荧光实时定量RT—PCR法检测，以B—actin基因作为内参，计算各组PAI-1mRNA的相对表达量。结果与空白对照组相比，TGF-β1能明显诱导KFs中PAI-1mRNA的表达，10、20pmol·L-1浓度组表达比值分别增至4．19及4．44倍（P〈0．01）；TGF-β1（10pmol·L。）的1、2h时问组表达比值分别增至2．29及2．41倍（P〈0．05），3、6h时间组分别增至4．19及5．83倍（P〈0．01）。提示，TGF-β1诱导KFs中PAI=1mRNA表达的最适浓度为10pmol·L-1、最适时间为3h。结论利用SYBR荧光实时定量RT—PCR法检测TGF-β1诱导KFs中PAI-1mRNA的表达，为进一步研究瘢痕疙瘩中TGF-β1信号通路的靶基因调控机制，以及开发治疗瘢痕疙瘩的新药提供了基础。

关键词：瘢痕疙瘩转化生长因子-β1 纤溶酶原激活物抑制剂-1 荧光实时定量RT—PCR

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