检索结果-内蒙古大学图书馆

安徽医科大学学报 2009年第3期44卷 331-334页

作者：周伏圣孙良丹高敏左先波杜文辉肖风丽方巧云杨森张学军教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室(省部共建) 合肥230032 安徽医科大学皮肤病研究所合肥230032 安徽医科大学皮肤病与性病学系合肥230032 安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科合肥230022

目的探讨COL11A1基因启动子多态与汉族人群成人身高的相关性。方法分析1289例汉族人全基因组分型数据,发现位于COL11A1基因启动子区域的标签SNPs rs6692914和rs11164719与身高显著相关(P分别为6.0×10-4和8.1×10-4)。对两个SNP... 详细信息

目的探讨COL11A1基因启动子多态与汉族人群成人身高的相关性。方法分析1289例汉族人全基因组分型数据,发现位于COL11A1基因启动子区域的标签SNPs rs6692914和rs11164719与身高显著相关(P分别为6.0×10-4和8.1×10-4)。对两个SNPs在另一独立人群1073例样本进行验证,Plink软件计算累加模式下线性回归P值及等位基因对身高的贡献效应值。结果COL11A1基因rs6692914和rs11164719与汉族人群身高相关,其线性回归Pcombined值分别为1.8×10-5和1.9×10-5。rs6692914等位基因A对总体样本身高的贡献值为0.54cm。结论COL11A1基因启动子多态可能与汉族人群身高相关。

关键词：身高遗传学多态性单核苷酸汉族

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LCE1B基因多态性与汉族人银屑病相关性研究

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安徽医科大学学报 2009年第3期44卷 311-314页

作者：张晓燕张弛任为何君范星张安平郑厚峰周伏圣孙良丹杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科合肥230022 安徽医科大学皮肤病研究所合肥230032 教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室(省部共建) 合肥230032 安徽医科大学皮肤病与性病学系合肥230032

目的研究LCE1B基因多态性与汉族人银屑病易感性的关系。方法结合本课题组银屑病易感基因的全基因组关联分析数据,在1103例银屑病患者和1104例正常对照中,应用Sequenom Mass Array质谱阵列技术对LCE1B基因中的rs12023196位点进行基因分型... 详细信息

目的研究LCE1B基因多态性与汉族人银屑病易感性的关系。方法结合本课题组银屑病易感基因的全基因组关联分析数据,在1103例银屑病患者和1104例正常对照中,应用Sequenom Mass Array质谱阵列技术对LCE1B基因中的rs12023196位点进行基因分型,用Plink1.03软件对数据资料进行统计分析。结果该位点等位基因频率在病例组与对照组之间的差异有统计学意义(Pcombined=0.001)。结论LCE1B基因多态性与汉族人银屑病易感性相关。

关键词：银屑病/遗传学多态性单核苷酸

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9q33～34区域单核苷酸多态性与汉族人银屑病易感性相关研究

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安徽医科大学学报 2009年第3期44卷 299-301页

作者：何君肖风丽张晓燕孙良丹韩建文陆闻生张安平周伏圣郑厚峰杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科合肥230022 安徽医科大学皮肤病研究所合肥230032 教育部重要遗传基因资源利用重点实验室(省部共建) 合肥230032 安徽医科大学皮肤病与性病学系合肥230032

目的研究9q33～34区域8个单核苷酸多态性(SNPs)与汉族人银屑病易感性的关系。方法结合本课题组银屑病易感基因的全基因组关联分析数据,应用Sequen-om Mass Array质谱阵列技术对9q33～34区域8个SNPs进行基因分型(1103例银屑病患者和1104... 详细信息

目的研究9q33～34区域8个单核苷酸多态性(SNPs)与汉族人银屑病易感性的关系。方法结合本课题组银屑病易感基因的全基因组关联分析数据,应用Sequen-om Mass Array质谱阵列技术对9q33～34区域8个SNPs进行基因分型(1103例银屑病患者和1104例正常对照),用Plink1.03软件对数据资料进行统计分析。结果8个SNPs的等位基因频率在病例组和对照组之间的差异无显著性(P>0.05)。结论9q33～34区域8个SNPs与汉族人银屑病易感性不相关。

关键词：银屑病/遗传学多态性单核苷酸

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毛囊闭锁三联征一家系致病基因精细定位研究

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安徽医科大学学报 2009年第3期44卷 295-298页

作者：杨建强高敏周伏圣王培光徐生新沈颂科程晖张书梅杜文辉张学军杨森安徽医科大学第一附属医院皮肤科合肥230022 安徽医科大学皮肤病研究所合肥230032 教育部"重要遗传病基因资源利用"重点实验室(省部共建) 合肥230032 安徽医科大学皮肤性病学系合肥230032 浙江湖州师范学院医学院湖州313000

目的对1例毛囊闭锁三联征家系进行连锁分析精细定位研究,确定其致病基因位点。方法应用覆盖1号染色体1p21.1～1q25.3区域的17个微卫星标记对该家系进行基因分型、连锁分析和单倍型分析。结果在1号染色体上的微卫星标记D1S2707处获得最大... 详细信息

目的对1例毛囊闭锁三联征家系进行连锁分析精细定位研究,确定其致病基因位点。方法应用覆盖1号染色体1p21.1～1q25.3区域的17个微卫星标记对该家系进行基因分型、连锁分析和单倍型分析。结果在1号染色体上的微卫星标记D1S2707处获得最大LOD值为2.11(重组率θ=0.00)。通过单倍型分析将该家系致病基因定位在微卫星标记D1S2715和D1S484之间的染色体1q21.3～1q23.2区域。结论该研究提示1p21.1～1q25.3(61.8cM)是毛囊闭锁三联征致病基因连锁区域,并将致病基因支持连锁范围缩小至1q21.3～1q23.2(9.8cM)区域。

关键词：汗腺炎化脓性染色体图连锁(遗传学)

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依法利珠作用机制及其在皮肤科的应用

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中国麻风皮肤病杂志 2009年第4期25卷 281-283页

作者：朱铖壵张安平张学军安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科教育部省部共建重要遗传病基因资源利用重点实验室合肥230032

依法利珠是一种新型的单克隆抗体免疫抑制剂,特异地阻断LFA-1,抑制T细胞的功能。2003年10月该药被批准用于成人慢性中、重度斑块状银屑病的治疗。近年来对该药的研究逐渐增多,临床应用范围也逐渐扩大,取得了一定的疗效。

关键词：依法利珠作用机制临床应用

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单纯型遗传性大疱性表皮松解症分子遗传学研究进展

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中国麻风皮肤病杂志 2009年第4期25卷 279-281页

作者：张麟王培光杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科教育部省部共建重要遗传病基因资源利用重点实验室合肥230032

单纯型大疱性表皮松解症是一种常染色体遗传性皮肤病。已证明KHT5、KRT14、PLEC1等基因与该病的发生有密切关系。随着遗传学技术的发展,对该病的研究越来越深入,突变发生的位置与单纯型大疱性表皮松解症的临床分型及严重程度密切相关。... 详细信息

单纯型大疱性表皮松解症是一种常染色体遗传性皮肤病。已证明KHT5、KRT14、PLEC1等基因与该病的发生有密切关系。随着遗传学技术的发展,对该病的研究越来越深入,突变发生的位置与单纯型大疱性表皮松解症的临床分型及严重程度密切相关。产前诊断和检查也有了突破。

关键词：遗传表皮松解症角蛋白基因

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LCEIB基因多态性与汉族人银屑病相关性研究

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安徽医科大学学报 2009年第3期 311-314页

作者：张晓燕张弛任为何君范星张安平郑厚峰周伏圣孙良丹杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室（省部共建）安徽医科大学皮肤病与性病学系

目的研究LCE1B基因多态性与汉族人银屑病易感性的关系。方法结合本课题组银屑病易感基因的全基因组关联分析数据，在1103例银屑病患者和1104例正常对照中，应用Sequenom Mass Array质谱阵列技术对LCEtB基因中的rs12023196位点进行基因... 详细信息

目的研究LCE1B基因多态性与汉族人银屑病易感性的关系。方法结合本课题组银屑病易感基因的全基因组关联分析数据，在1103例银屑病患者和1104例正常对照中，应用Sequenom Mass Array质谱阵列技术对LCEtB基因中的rs12023196位点进行基因分型，用Plink1．03软件对数据资料进行统计分析。结果该位点等位基因频率在病例组与对照组之间的差异有统计学意义（Pcombined=0．001）。结论LCE1B基因多态性与汉族人银屑病易感性相关。

关键词：银屑病／遗传学多态性单核苷酸

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结节性硬化症基因型与表型研究进展

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国际遗传学杂志 2009年第4期32卷 275-277页

作者：尹先勇杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科/皮肤病研究所省部共建教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室

结节性硬化症是一种以全身多种组织错构瘤样增生为主要特征的常染色体显性遗传性疾病,具有遗传异质性,TSC1和TSC2为其致病基因。近年来对结节性硬化症基因型与表型的广泛研究,为该病预防和临床诊治提供了一定的依据。

关键词：结节性硬化症基因型表型突变

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遗传性皮肤松弛症的研究进展

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中国麻风皮肤病杂志 2009年第3期25卷 197-199页

作者：路顺(综述) 王培光(审校) 刘建军 (审校) 张学军(审校) 安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部省部共建重要遗传病基因资源利用重点实验室合肥230032

遗传性皮肤松弛症是一种可累及全身多个富含弹性纤维组织器官的遗传性疾病。其临床表现为进行性皮肤松弛。该病有三种临床类型:常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传,致病基因分别为弹性蛋白基因,Fibulin5(FBLN5)基因,Fib... 详细信息

遗传性皮肤松弛症是一种可累及全身多个富含弹性纤维组织器官的遗传性疾病。其临床表现为进行性皮肤松弛。该病有三种临床类型:常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传,致病基因分别为弹性蛋白基因,Fibulin5(FBLN5)基因,Fibulin4(FBLN4)基因和ATP7A基因。该病目前无有效的治疗方法,显性遗传型主要影响美容,预后较好,隐性遗传型预后较差。

关键词：皮肤松弛症弹性蛋白基因 Fibulin5基因 Fibulin4基因 ATPTA基因

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IL-12与银屑病

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中国麻风皮肤病杂志 2009年第5期25卷 369-371页

作者：张弛张学军安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部"重要遗传病基因资源利用"重点实验室(省部共建)合肥230022

银屑病是一种与遗传、免疫、环境因素有关的复杂疾病,尽管确切的致病机制目前还不清楚,但是T细胞和角质细胞的相互作用是发病的关键。白介素12(IL-12)是一种参与T细胞免疫关键过程细胞因子,在T细胞免疫关键过程中起调节免疫应答和维持... 详细信息

银屑病是一种与遗传、免疫、环境因素有关的复杂疾病,尽管确切的致病机制目前还不清楚,但是T细胞和角质细胞的相互作用是发病的关键。白介素12(IL-12)是一种参与T细胞免疫关键过程细胞因子,在T细胞免疫关键过程中起调节免疫应答和维持免疫平衡的作用。目前的研究证实白介素12与银屑病的发病、治疗密切相关。

关键词：银屑病白细胞介素12 免疫学遗传学治疗学

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