检索结果-内蒙古大学图书馆

中国美容医学 2008年第11期17卷 1700-1702页

作者：王丹妮杨春俊张学军安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部"重要遗传病基因资源利用"重点实验室(省部共建)

痤疮的治疗虽然已经有多种口服及局部用药可以应用，但多数未能达到预期的疗效且出现各种不良反应。近年来，各种类型光学仪器在痤疮治疗上的应用得到了较为满意的效果：蓝光、红光、紫光、紫外线以及激光治疗对于减少痤疮皮损的个数有... 详细信息

痤疮的治疗虽然已经有多种口服及局部用药可以应用，但多数未能达到预期的疗效且出现各种不良反应。近年来，各种类型光学仪器在痤疮治疗上的应用得到了较为满意的效果：蓝光、红光、紫光、紫外线以及激光治疗对于减少痤疮皮损的个数有效。与药物相比较而言，光疗法起效快、疗程短、安全、不良反应少。本文就痤疮光疗的生物学原理、临床应用及安全性等方面作一综述。

关键词：光学治疗痤疮不良反应生物学原理局部用药光学仪器激光治疗临床应用

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原发性红斑肢痛症致病基因研究进展

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中国麻风皮肤病杂志 2008年第11期24卷 897-900页

作者：何君(综述) 王培光(审校) 杨春俊(审校) 杨森(审校) 张学军(审校) 安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部"重要遗传病基因资源利用"重点实验室(省部共建)合肥230032

原发性红斑肢痛症是一种罕见的常染色体显性遗传病,2001年Drenth等通过1例家系分析将原发性红斑肢痛症的致病基因定位于2q31-q32范围,2003年国内杨等进一步研究发现该病的致病基因可能为1个钠离子通道基因SCN9A。近几年研究发现了该病... 详细信息

原发性红斑肢痛症是一种罕见的常染色体显性遗传病,2001年Drenth等通过1例家系分析将原发性红斑肢痛症的致病基因定位于2q31-q32范围,2003年国内杨等进一步研究发现该病的致病基因可能为1个钠离子通道基因SCN9A。近几年研究发现了该病致病基因的更多突变位点,说明此病在不同种族和地区存在遗传异质性。同时研究发现不同突变位点的电生理学特征,为阐明此病的发病机制提供了依据,为治疗此病提供了新途径。

关键词：原发性红斑肢痛症 SCN9A 突变

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两例Ⅰ型神经纤维瘤病NF1基因突变检测

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中国麻风皮肤病杂志 2008年第12期24卷 937-939页

作者：陈滨孙良丹周伏圣方巧云杜文辉权晟杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室省部共建合肥230032

目的：检测2例Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）患者NF1基因的突变情况。方法：采用聚合酶链反应（PCR）和DNA测序法对2例NF1患者及100例无亲缘关系的正常人进行NF1基因突变检测。结果：在2例NF1患者中检测到两个突变：无义突变c．1009G〉T和移... 详细信息

目的：检测2例Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）患者NF1基因的突变情况。方法：采用聚合酶链反应（PCR）和DNA测序法对2例NF1患者及100例无亲缘关系的正常人进行NF1基因突变检测。结果：在2例NF1患者中检测到两个突变：无义突变c．1009G〉T和移码突变c．3443—3444delCA，在患者家属中正常人及100例无亲缘关系的正常对照中均未检测到上述突变，该2个突变以前在国内外均未见报道。结论：2例NF1患者中NF1基因的新发现的无义突变c．1009G〉T和移码突变c．3443—3444delCA，不是罕见的单核苷酸多态，可能是致病突变，通过影响NF1基因的功能而引发患者发病。

关键词：神经纤维瘤病遗传学突变 NF1基因

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汗疱疹病因和治疗的研究进展

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中国麻风皮肤病杂志 2008年第10期24卷 808-810页

作者：任为王培光杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所合肥230032 安徽医科大学第一附属医院皮肤科合肥230032 省部共建教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室合肥230032

汗疱疹(pompholyx),又称为出汗不良或出汗不良性湿疹。过去认为,汗疱疹系汗管闭塞引起汗液潴留和汗腺导管破裂所致。后来研究发现,汗疱疹无明显小汗腺受累和汗液潴留现象。目前认为本病系一种皮肤湿疹样反应。本文就汗疱疹的病因学和治... 详细信息

汗疱疹(pompholyx),又称为出汗不良或出汗不良性湿疹。过去认为,汗疱疹系汗管闭塞引起汗液潴留和汗腺导管破裂所致。后来研究发现,汗疱疹无明显小汗腺受累和汗液潴留现象。目前认为本病系一种皮肤湿疹样反应。本文就汗疱疹的病因学和治疗方面的研究进展作一综述。[第一段]

关键词：汗疱疹治疗方病因学皮肤湿疹汗腺导管小汗腺出汗潴留

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原发性皮肤淀粉样变研究进展

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中国麻风皮肤病杂志 2008年第12期24卷 981-983页

作者：袁锋(综述) 王培光(审校) 杨森(审校) 张学军(审校) 安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮呋性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室(省部共建)230032

原发性皮肤淀粉样变（PCA）是一种多病因的综合征，主要表现为真皮乳头层大量的淀粉样蛋白沉积。本病属常染色体显性遗传，可能存在遗传异质性。最新的遗传学研究将其致病基因定位于染色体lq23和染色体5p13．1-q11．2两个区域。临床上... 详细信息

原发性皮肤淀粉样变（PCA）是一种多病因的综合征，主要表现为真皮乳头层大量的淀粉样蛋白沉积。本病属常染色体显性遗传，可能存在遗传异质性。最新的遗传学研究将其致病基因定位于染色体lq23和染色体5p13．1-q11．2两个区域。临床上主要分为丘疹型（苔藓样）、斑疹型、结节型（肿胀型）和家族性原发性限局性皮肤淀粉样变。皮损好发于两小腿胫前、臂外侧、背部、大腿、躯干和颈部。典型的临床表现为针头大小的褐色班点，渐变为针头样丘疹，以后发展为苔藓状或结节状或皮肤异色，可伴有剧烈瘙痒。本文就其遗传机制、临床表现、诊断及治疗等做一综述。

关键词：原发性皮肤淀粉样变淀粉样蛋白发病机制

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遗传性出血性毛细血管扩张症分子遗传学研究进展

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中国麻风皮肤病杂志 2008年第7期24卷 552-555页

作者：唐先发杜卫东张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所省部共建教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室合肥230032

遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasis,HHT,OMIM 187300)是常染色体显性遗传性血管发育异常的一种疾病。目前,该病的相关基因有3种,分别是ENG、ALK-1和SMAD4基因。通常由ENG突变引起HHT1型,ALK-1突变引起H... 详细信息

遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasis,HHT,OMIM 187300)是常染色体显性遗传性血管发育异常的一种疾病。目前,该病的相关基因有3种,分别是ENG、ALK-1和SMAD4基因。通常由ENG突变引起HHT1型,ALK-1突变引起HHT2型,SMAD4突变引起JPHT型。对HHT进行遗传流行病学分析及其深入的分子遗传学研究有利于指导其临床诊治和预防。

关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症 ENG基因 ALK-1基因 SMAD4基因突变

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获得性鱼鳞病研究进展

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中国麻风皮肤病杂志 2008年第10期24卷 802-804页

作者：李敏王培光杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所合肥230032 安徽医科大学第一附属医院皮肤科合肥230032 省部共建教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室合肥230032

获得性鱼鳞病在临床和组织学上类似于常染色体显性遗传性寻常型鱼鳞病,但生物学表现不同。前者主要表现为皮肤干燥、粗糙和显著的鳞屑;组织病理检查显示:表皮角化过度,颗粒层变薄或缺失。获得性鱼鳞病与多种系统性疾病和某些药物有关,... 详细信息

获得性鱼鳞病在临床和组织学上类似于常染色体显性遗传性寻常型鱼鳞病,但生物学表现不同。前者主要表现为皮肤干燥、粗糙和显著的鳞屑;组织病理检查显示:表皮角化过度,颗粒层变薄或缺失。获得性鱼鳞病与多种系统性疾病和某些药物有关,治疗上主要是消除致病因素和对症处理。

关键词：获得性鱼鳞病患者临床研究疗效

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结节性硬化症的基因突变研究

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中国麻风皮肤病杂志 2008年第11期24卷 861-863页

作者：姚凤鸣范星周伏胜权晟杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室(省部共建) 合肥230032

目的:研究2例中国汉族人结节性硬化症TSC1和TSC2基因的突变情况。方法:采用聚合酶链反应扩增2例结节性硬化症患者、患者家族中的正常人及100名健康对照者的TSC1和TSC2基因的全部外显子,并进行DNA测序分析。结果:家系I发现一个无义突变(n... 详细信息

目的:研究2例中国汉族人结节性硬化症TSC1和TSC2基因的突变情况。方法:采用聚合酶链反应扩增2例结节性硬化症患者、患者家族中的正常人及100名健康对照者的TSC1和TSC2基因的全部外显子,并进行DNA测序分析。结果:家系I发现一个无义突变(nonsense mutation):TSC2基因第1372位碱基由胞嘧啶(C)突变为胸腺嘧啶(T),导致第458位氨基酸(精氨酸)处提前出现终止密码子。散发患者II发生了一处移码突变(frame shift mutation):TSC2基因第5238位与5255位碱基之间缺失CATCAAGCGGCTCCGCCA18个碱基,其后密码子发生移位。结论:无义突变c.1372C>T(p.R458X)和移码突变5238-5255 del 18 bp CATCAAGCGGCTCCGCCA1746 del HIKRLR可能是导致这2例患者临床发病的主要原因。

关键词：结节性硬化症 TSC基因突变

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Peutz-Jeghers综合征一家系的STK11基因的突变研究

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疾病控制杂志 2008年第2期12卷 115-117页

作者：卢泽军崔勇杜文辉方巧云周伏圣刘建军杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室(省部共建) 安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所安徽合肥安徽合肥230032

目的研究Peutz-Jeghers综合征一家系的STK11基因突变情况。方法收集1例Peutz-Jeghers综合征家系,采用聚合酶链反应(PCR)及直接测序法对该家系中4例患者STK11基因进行突变检测,以家系中的8例健康者和100例无亲缘关系的正常人作对照。结... 详细信息

目的研究Peutz-Jeghers综合征一家系的STK11基因突变情况。方法收集1例Peutz-Jeghers综合征家系,采用聚合酶链反应(PCR)及直接测序法对该家系中4例患者STK11基因进行突变检测,以家系中的8例健康者和100例无亲缘关系的正常人作对照。结果家系中4例患者STK11基因的5号外显子第725位碱基鸟嘌呤(G)被腺嘌呤(A)替代,导致第242位的甘氨酸被谷氨酸取代(G242E),而在家系中健康者及无亲缘关系的正常人中均未发现此突变。结论错义突变c.725G>A是导致该家系临床表型的主要原因。

关键词： Peutz-Jeghers综合征 STK11基因突变

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单侧肢体表现的Marshall—White综合征1例

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中国麻风皮肤病杂志 2008年第12期24卷 999-1000页

作者：杨建强王培光杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科教育部“重点遗传病基因资源利用”重点实验室(省部共建)合肥230032 浙江湖州师范学院医学院湖州313000

Marshall—white综合征国内文献CBM检索发现近年仅报道30例。笔者于2007年4月接诊1例以单侧肢体表现的Marshall—White综合征患者，现报道如下。

关键词： White综合征肢体表现单侧 white综合征国内文献 CBM

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