检索结果-内蒙古大学图书馆

中国麻风皮肤病杂志 2008年第11期24卷 851-854页

作者：许康范星田佳新扈晓成周伏圣方巧云杜文辉杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室(省部共建) 合肥230032 唐山市丰润区人民医院唐山064000

目的:研究遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)一家系ALK1基因突变情况,分析基因型与表现型之间的关系。方法:收集1例HHT家系,采用聚合酶链反应(PCR)扩增该家系成员的ALK1基因全部编码外显子及其侧翼序列,并对PCR产物进行序列分析,以家系... 详细信息

目的:研究遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)一家系ALK1基因突变情况,分析基因型与表现型之间的关系。方法:收集1例HHT家系,采用聚合酶链反应(PCR)扩增该家系成员的ALK1基因全部编码外显子及其侧翼序列,并对PCR产物进行序列分析,以家系中的健康者和100例无血缘关系的正常人作对照。结果:该家系中所有患者均出现ALK1基因的错义突变c.1010T>C(p.L337P),即第1010位碱基由胸腺嘧啶(T)突变为胞嘧啶(C),使得ALK1基因第7号外显子第337位密码子由CTG变为CCG,导致正常的亮氨酸被脯氨酸替代。结论:ALK1基因的错义突变c.1010T>C(p.L337P)是导致该家系临床表型的主要原因。

关键词：出血性毛细血管扩张遗传性基因突变

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CDSN基因与汉族人银屑病相关性研究

CDSN基因与汉族人银屑病相关性研究

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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：范星杨森刘建军张驰梁燕华孙良丹肖风丽崔勇杨春俊杜文辉张凯悦黄薇张学军安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室新加坡国家基因组研究所国家人类基因组南方中心

背景:寻常型银屑病是一种皮肤科常见复杂疾病。本课题组先前对61个中国汉族人寻常型银屑病家系进行了全基因组扫描,在6p21区域获得强连锁信号(max NPL=4.58,P=0.000032),此位点是寻常型银屑病最主要的易感基因位点,即PSORS1。在进一步... 详细信息

背景:寻常型银屑病是一种皮肤科常见复杂疾病。本课题组先前对61个中国汉族人寻常型银屑病家系进行了全基因组扫描,在6p21区域获得强连锁信号(max NPL=4.58,P=0.000032),此位点是寻常型银屑病最主要的易感基因位点,即PSORS1。在进一步的精细定位研究中,将该易感基因位点定位到369-kb的区域,包括11个已知基因,其中最主要的为HLA-C和CDSN基因。CDSN基因是银屑病PSORS1主要的候选基因之一,最近一项研究显示PSORS1位点内仅有这两个基因转录的mRNA及编码的蛋白与银屑病发病相关。

关键词：银屑病汉族人易感基因位点相关性研究

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Ⅱ型遗传性出血性毛细血管扩张症一家系基因突变研究

Ⅱ型遗传性出血性毛细血管扩张症一家系基因突变研究

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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：许康范星田佳新扈晓成周伏圣方巧云杜文辉杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室唐山市丰润区人民医院耳鼻咽喉科唐山市丰润区人民医院皮肤科

目的:研究遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)一家系ALK-1基因突变情况,分析基因型和表现型之间的关系。方法:收集1例HHT家系,采用聚合酶链反应(PCR)扩增该家系成员的ALK-1基因全部编码外显子及其侧翼序列,并对PCR产物进行序列分析,以家... 详细信息

目的:研究遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)一家系ALK-1基因突变情况,分析基因型和表现型之间的关系。方法:收集1例HHT家系,采用聚合酶链反应(PCR)扩增该家系成员的ALK-1基因全部编码外显子及其侧翼序列,并对PCR产物进行序列分析,以家系中的健康者和100例无血缘关系的正常人作对照。结果:该家系中所有患者均出现ALK-1基因的错义突变c.1010T>c(p.L337P),即第1010位碱基由胸腺嘧啶(T)突变为胞嘧啶(C),使得ALK-1基因337位的亮氨酸被脯氨酸替代,该家系中的所有健康者及100例无血缘关系的正常人均未发现此突变。结论:ALK-1基因的错义突变c.1010T>c(p.L337P)是导致该家系临床表型的主要原因。

关键词：毛细血管扩张症基因突变出血性

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获得性鱼鳞病1例

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中国麻风皮肤病杂志 2008年第12期24卷 1016-1016页

作者：曹婷婷王培光张安平安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室(省部共建)合肥230032

临床资料患者男，69岁。全身皮肤干燥、脱屑伴瘙痒1个月余，于2007年12月17日就诊。患者发病前2～3周因急性荨麻疹口服抗过敏药后，出现红色针头至米粒大的斑丘疹，泛发全身，当地医院曾诊断为药疹。1年前发现患有慢性肾功能衰竭（尿... 详细信息

临床资料患者男，69岁。全身皮肤干燥、脱屑伴瘙痒1个月余，于2007年12月17日就诊。患者发病前2～3周因急性荨麻疹口服抗过敏药后，出现红色针头至米粒大的斑丘疹，泛发全身，当地医院曾诊断为药疹。1年前发现患有慢性肾功能衰竭（尿毒症期），予以血液透析、降压及皮下注射促红细胞生成素等治疗。查体：T36．7℃，R18次／分，P70次／分，BP160／110mmHg。一般情况好，双下肢轻度凹陷性水肿，余系统检查无异常。

关键词：获得性鱼鳞病慢性肾功能衰竭促红细胞生成素急性荨麻疹凹陷性水肿临床资料皮肤干燥抗过敏药

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皮肤性病学发展现状与前景

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中国医学科学院学报 2007年第2期29卷 155-157页

作者：张学军安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科教育部"重要遗传病基因资源利用"重点实验室(省部共建) 合肥230032

近年来,皮肤性病学在皮肤遗传学、皮肤流行病学、皮肤免疫学、皮肤病原生物学、皮肤病临床诊断、药物治疗、光疗法和性传播疾病等领域取得了显著进展,但仍有相当一部分皮肤病和少数性病缺乏有效的治疗和控制手段,每位皮肤性病工作者必... 详细信息

近年来,皮肤性病学在皮肤遗传学、皮肤流行病学、皮肤免疫学、皮肤病原生物学、皮肤病临床诊断、药物治疗、光疗法和性传播疾病等领域取得了显著进展,但仍有相当一部分皮肤病和少数性病缺乏有效的治疗和控制手段,每位皮肤性病工作者必须面对挑战、广泛开展基础和临床研究、加快新药研发并积极开拓新的治疗手段。

关键词：皮肤性病学皮肤遗传学

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X性连锁少汗性外胚叶发育不良一家系的基因诊断

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中国医学科学院学报 2007年第2期29卷 201-204页

作者：张慧权晟高敏肖风丽陆闻生沈玉君周伏圣杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科教育部"重要遗传病基因资源利用"重点实验室(省部共建) 合肥230032

目的利用直接测序法对一中国汉族人X性连锁少汗性外胚叶发育不良家系进行基因诊断。方法采用聚合酶链反应扩增该家系中两名临床诊断为X性连锁少汗性外胚叶发育不良的患者、患者父母以及100例健康对照者ED1基因的8个外显子,进行DNA直接... 详细信息

目的利用直接测序法对一中国汉族人X性连锁少汗性外胚叶发育不良家系进行基因诊断。方法采用聚合酶链反应扩增该家系中两名临床诊断为X性连锁少汗性外胚叶发育不良的患者、患者父母以及100例健康对照者ED1基因的8个外显子,进行DNA直接测序。结果两名患者ED1基因的第9外显子第1045位的碱基鸟嘌呤G被腺嘌呤A替代,患者母亲同一位置碱基呈现G～A杂峰,患者父亲和100例无关健康对照均未见此改变。结论错义突变c.1045A>G是导致该X性连锁少汗性外胚叶发育不良家系临床表型的主要原因。

关键词：外胚叶发育不良 ED1基因突变

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两例结节性硬化症的基因突变分析

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中国医学科学院学报 2007年第2期29卷 205-208页

作者：袁丞达常小丽吴要群刘琴高敏肖风丽周伏圣杨森刘建军张学军安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科教育部"重要遗传病基因资源利用"重点实验室(省部共建) 合肥230032

目的检测两例中国汉族结节性硬化症散发病例的基因突变位点。方法采用聚合酶链反应扩增结节性硬化症患者、患者家庭中的正常人及100例健康对照的TSC1和TSC2基因的全部外显子,并进行DNA序列分析。结果患者ⅠTSC2基因第268位碱基由胞嘧啶... 详细信息

目的检测两例中国汉族结节性硬化症散发病例的基因突变位点。方法采用聚合酶链反应扩增结节性硬化症患者、患者家庭中的正常人及100例健康对照的TSC1和TSC2基因的全部外显子,并进行DNA序列分析。结果患者ⅠTSC2基因第268位碱基由胞嘧啶(C)变成胸腺嘧啶(T),导致第90位氨基酸谷氨酰胺处提前出现终止密码子;患者ⅡTSC2基因第5227位碱基由胞嘧啶(C)变成胸腺嘧啶(T),导致第1743位精氨酸被色氨酸替代;而患者家庭中的正常人和100例健康对照均无此改变。结论无义突变c.268C>T和错义突变c.5227C>T可能是导致这两例患者临床表型的主要原因。

关键词：结节性硬化症 TSC基因突变

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家族性慢性良性天疱疮一家系致病基因新突变的发现

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中国医学科学院学报 2007年第2期29卷 163-166页

作者：张正中李伟周伏圣高敏肖风丽方巧云沈玉君杜文辉眭维耻杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科教育部"重要遗传病基因资源利用"重点实验室(省部共建) 合肥230032 川北医学院附属医院皮肤性病科四川南充637000

目的对家族性慢性良性天疱疮一家系的ATP2C1基因突变进行检测。方法采用聚合酶链反应扩增该家系患者和健康对照个体ATP2C1基因的全部外显子,直接测序法进行DNA测序,100例无亲缘关系的正常人作为对照。结果该家系患者ATP2C1基因内含子3... 详细信息

目的对家族性慢性良性天疱疮一家系的ATP2C1基因突变进行检测。方法采用聚合酶链反应扩增该家系患者和健康对照个体ATP2C1基因的全部外显子,直接测序法进行DNA测序,100例无亲缘关系的正常人作为对照。结果该家系患者ATP2C1基因内含子3的末端235-2碱基发生了1个腺嘌呤(A)→鸟嘌呤(G)的杂合性剪接位点突变。家系中健康对照个体及无亲缘关系的正常对照均未发现该突变。结论该剪接位点突变可影响基因转录和翻译产物,是ATP2C1基因新的特异性突变。

关键词：家族性慢性良性天疱疮 ATP2C1基因突变

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皮肤复杂疾病

皮肤复杂疾病

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第十三次全国皮肤性病学术年会

作者：张学军安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科、教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室(省部共建) 安徽230022

皮肤复杂疾病亦称多基因或多因子皮肤遗传病，由遗传和环境等因素相互作用所导致，发病率高、危害性大、遗传异质性强、种族差异性明显。其特征表现为分布具有家庭聚集倾向：同卵双生患病一致率高于异卵双生：亲属关系级别低则发病率也... 详细信息

皮肤复杂疾病亦称多基因或多因子皮肤遗传病，由遗传和环境等因素相互作用所导致，发病率高、危害性大、遗传异质性强、种族差异性明显。其特征表现为分布具有家庭聚集倾向：同卵双生患病一致率高于异卵双生：亲属关系级别低则发病率也降低，近亲婚配的子女发病风险增高;微效多基因的累积效应可表现在病情严重程度上。判断哪些疾病是皮肤复杂疾病则需要充分了解皮肤复杂疾病的概念、特点及界定标准并且通过遗传流行病学和遗传模式分析进行综合判断。本文深入研究皮肤复杂疾病具有重大意义，其研究策略分为遗传流行病学分析、探讨环境诱发因素，运用连锁及关联分析定位与搜寻易感基因，明确疾病相关阳性SNP位点及风险单倍型，利用生物信息学对易感基因进行功能预测，依据基因的具体特性采用相应的功能研究方法明确并鉴定其功能，开展基因与基因及基因与环境间交互作用的研究、进而构建模拟疾病发病调控的空间网络模型，为皮肤复杂疾病的诊断、治疗及预防奠定理论基础。

关键词：皮肤复杂疾病多因子皮肤遗传病发病机制遗传流行病学易感基因空间网络模型

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瘢痕疙瘩的临床和流行病学特征

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安徽医科大学学报 2006年第3期41卷 346-348页

作者：周顺铭杨森李伟王剑何素敏梁燕华王红艳张学军安徽医科大学皮肤病研究所暨第一附属医院皮肤科教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室安徽省基因研究重点实验室合肥230022

目的了解中国人瘢痕疙瘩患者的临床和流行病学的特点。方法采用SPSS13·0软件对550例瘢痕疙瘩先证者流行病学分析并用Falconer法计算遗传度。结果发病年龄(22·61±12·34)岁,男女之间差异无显著性。有家系患者比无家... 详细信息

目的了解中国人瘢痕疙瘩患者的临床和流行病学的特点。方法采用SPSS13·0软件对550例瘢痕疙瘩先证者流行病学分析并用Falconer法计算遗传度。结果发病年龄(22·61±12·34)岁,男女之间差异无显著性。有家系患者比无家系患者病情更重且此种差异有显著性(χ2=8·430,P<0·05)。有家系患者中58·20%为多发患者,而无家系患者中该比例为47·40%,两者差异有显著性(χ2=5·167,P<0·05)。患者一、二和三级亲属的遗传度分别是71·55%、40·51%和17·14%,加权平均遗传度为58·89%。结论年轻人好发且无性别差异,遗传因素可能在发病中起重要作用。

关键词：瘢痕疙瘩流行病学遗传度

来源：评论

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