检索结果-内蒙古大学图书馆

安徽医科大学学报 2006年第3期41卷 298-301页

作者：何素敏杜卫东杨森周顺铭李伟王剑徐生新张学军安徽医科大学皮肤病研究所暨第一附属医院皮肤科教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室安徽省基因研究重点实验室合肥230022

目的探讨花斑癣临床流行病学特征和可能的遗传模式。方法采用调查表的方式对503例花斑癣患者及其家系进行问卷调查，应用Epi6．0、SPSS10．0软件、Falconer公式和复合分离分析对资料进行统计学处理和分析。结果①503例花斑癣患者平均发... 详细信息

目的探讨花斑癣临床流行病学特征和可能的遗传模式。方法采用调查表的方式对503例花斑癣患者及其家系进行问卷调查，应用Epi6．0、SPSS10．0软件、Falconer公式和复合分离分析对资料进行统计学处理和分析。结果①503例花斑癣患者平均发病年龄（22．85±10．36）岁；男、女患者平均首发年龄分别为（23．45±10．51）岁和（21．53±9．91）岁（P〉0．05）；男女患者的首次发病高峰年龄均是20—29岁。②503例中有家族史者106例（21．1％），男性有家族史者发病年龄早于无家族史者（P〈0．01）；有家族史者复发频率较无家族史者高，病程也较长。③先证者一、二、三级亲属的发病率分别为5．31％、1．65％和0．28％；计算遗传度分别为48．13％、40．11％和27．20％。④通过复合分离分析，花斑癣的最佳遗传模型为多基因累加模式。结论遗传因素在发病过程中发挥重要作用。

关键词：花斑癣流行病学遗传度

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皖籍汉人系统性红斑狼疮的遗传流行病学研究

引用

安徽医科大学学报 2006年第3期41卷 307-309页

作者：王剑刘建军杨森陈建军周顺铭何素敏梁燕华张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤科暨皮肤病研究所教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室安徽省基因研究重点实验室合肥230022

目的探讨系统性红斑狼疮(SLE)可能的遗传模式,并分析皖籍汉人SLE的遗传流行病学特征。方法采用调查表的形式收集患者的临床及家系资料,用EpiInfo6·0及SPSS13·0软件包进行统计学分析,用SAGE3·1进行遗传模式的复合分离分... 详细信息

目的探讨系统性红斑狼疮(SLE)可能的遗传模式,并分析皖籍汉人SLE的遗传流行病学特征。方法采用调查表的形式收集患者的临床及家系资料,用EpiInfo6·0及SPSS13·0软件包进行统计学分析,用SAGE3·1进行遗传模式的复合分离分析。结果平均发病年龄为30·2岁,平均病程为32·5个月。SLE存在多主基因效应、主基因模型拟合最好,支持在多基因基础上符合孟德尔遗传的主基因效应。结论遗传因素在SLE的发病中起着重要作用,SLE遵循多主基因遗传模式而非单基因遗传模式。

关键词：红斑狼疮遗传模式遗传流行病学

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Leber遗传性视神经病变线粒体DNA原发性突变位点的分析

引用

疾病控制杂志 2006年第6期10卷 574-579页

作者：杜卫东吕永梅汤华阳黄叔仁陈大本何祥成王永清孙松张学军徐昌娟（校）安徽医科大学皮肤病研究所安徽合肥230032 安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽合肥230022 省部共建教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室安徽省基因研究重点实验室安徽合肥230032 安徽省红十字会眼科医院安徽合肥230022 中国科技大学医院眼科安徽合肥230026 不详

目的探讨Leber遗传性视神经病变(LHON)线粒体DNA原发性突变特征。方法利用Pyrosequencing和测序技术对11个LHON家系的13例典型患者及其30位家系成员11778G>A等12余种线粒体DNA突变位点进行分析。结果本地区LHON患者均为线粒体DNA同... 详细信息

目的探讨Leber遗传性视神经病变(LHON)线粒体DNA原发性突变特征。方法利用Pyrosequencing和测序技术对11个LHON家系的13例典型患者及其30位家系成员11778G>A等12余种线粒体DNA突变位点进行分析。结果本地区LHON患者均为线粒体DNA同质性突变(homoplasmy)。11个LHON家系中有7个分别含有11778G>A,14484T>C和3460G>A原发性突变位点,占63.6%(7/11例)。13例患者线粒体DNA突变以11778G>A为主(53.8%,7/13例)。13708G>A和3552T>A突变单独存在于2个LHON家系中。3460G>A与3394T>C合并存在。未发病家系成员中可见11778G>A,14484T>C,13708G>A纯合性或杂合性突变体。结论继发性突变位点可单独存在,也可与原发性突变位点合共同导致LHON的发病。11719 G>A可能成为人线粒体有用的生物标签。

关键词：视神经疾病 DNA 线粒体点突变 DNA突变分析

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