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2009全国中西医结合皮肤性病学术会议

作者：张晓燕范星张安平张弛周伏圣郑厚峰杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽医科大学皮肤病研究所

目的:通过对安徽医科大学皮肤病研究所银屑病全基因组关联分析前期研究结果中的阳性相关SNP位点rs12023196（P=0.005,OR=1.19）,在继续收集的样本中进行验证,进一步探讨LCE1B基因多态性与汉族人寻常型银屑病患病危险度的相关性。方法:采... 详细信息

目的:通过对安徽医科大学皮肤病研究所银屑病全基因组关联分析前期研究结果中的阳性相关SNP位点rs12023196（P=0.005,OR=1.19）,在继续收集的样本中进行验证,进一步探讨LCE1B基因多态性与汉族人寻常型银屑病患病危险度的相关性。方法:采用Sequenom公司的MassArray系统对1103例寻常型银屑病患者和1104例正常对照进行基因分型,用Plink 1.02软件对数据资料进行统计分析。结果:病例对照研究提示银屑病组与对照组之间,LCE1B基因中SNP位点rs12023196等位基因频率存在显著差异(p=0.001,OR=1.18)。结论:LCE1B基因多态性与汉族人寻常型银屑病患病危险度相关。

关键词：银屑病 LCE1B 单核苷酸多态性遗传学

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IL23R基因遗传多态性与汉族人银屑病易感性关联分析研究

IL23R基因遗传多态性与汉族人银屑病易感性关联分析研究

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2009全国中西医结合皮肤性病学术会议

作者：任为沈颂科张弛韩建文孙良丹崔勇郑厚峰周福胜张学军杨森安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽医科大学皮肤病研究所

目的:研究IL23R基因遗传多态性与汉族人寻常型银屑病易感性的关系。方法:应用Sequenom公司的MassArray系统对包括IL23R基因及上、下游各大约10KB范围内的8个TagSNP进行基因分型(1103例寻常型银屑病患者和1104例正常对照),用Plink 1.02... 详细信息

目的:研究IL23R基因遗传多态性与汉族人寻常型银屑病易感性的关系。方法:应用Sequenom公司的MassArray系统对包括IL23R基因及上、下游各大约10KB范围内的8个TagSNP进行基因分型(1103例寻常型银屑病患者和1104例正常对照),用Plink 1.02软件对数据资料进行统计分析。结果:8个SNP的等位基因频率在病例组和正常组之间的差异无统计学意义(P>0.05)。结论:在中国汉族人中, IL23R基因多态性与寻常型银屑病易感性可能不存在关联性。

关键词：寻常型银屑病基因遗传易感性 IL23R 多态性关联分析

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寻常型银屑病LCE3D基因rs4085613位点基因型和临床表型分析

寻常型银屑病LCE3D基因rs4085613位点基因型和临床表型分析

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2009全国中西医结合皮肤性病学术会议

作者：唐先发李敏杜文辉王培光高敏周文明杜卫东杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽医科大学皮肤病研究所

目的:探讨中国汉族人寻常型银屑病LCE3D基因rs4085613位点基因型与临床表型的相关性。方法:选取1744例寻常型银屑病患者和1 138例正常对照的LCE3D rs4085613位点基因分型资料（基因分型采用Illumina 610和Sequenom芯片技术）,x检验用于... 详细信息

目的:探讨中国汉族人寻常型银屑病LCE3D基因rs4085613位点基因型与临床表型的相关性。方法:选取1744例寻常型银屑病患者和1 138例正常对照的LCE3D rs4085613位点基因分型资料（基因分型采用Illumina 610和Sequenom芯片技术）,x检验用于比较各组间基因型和等位基因频率的分布,采用逻辑回归分析预测基因型和临床表型变量的关联度。结果:病例组和对照组间LCE3D基因rs4085613位点等位基因频率分布具有统计学意义(P=1.743×10),点滴组和斑块组间LCE3D基因rs4085613位点等位基因频率分布亦具有统计学意义（P=0.020）。斑块组中C/C基因型频率明显高于点滴组,且具有统计学意义（38.8%vs.33.5%,P=0.027）。且逻辑回归分析显示:寻常型银屑病临床类型易受rs4085613位点基因型分布的影响（P=0.011）。结论:LCE3D基因rs4085613遗传多态性不仅与中国汉族人群寻常型银屑病的易感性相关联,且可能影响寻常型银屑病的临床类型。

关键词：寻常型银屑病 LCE3D rs4085613 临床表型基因型

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脂溢性角化病的病因与治疗进展

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国际皮肤性病学杂志 2009年第2期35卷 104-106页

作者：沈颂科肖风丽张学军安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科合肥230032

脂溢性角化病是一种良性表皮角质形成细胞肿瘤。其病因尚不清楚，可能与遗传因素密切相关，流行病学研究显示年龄和紫外线暴露是本病独立的危险因素，细胞因子及感染可能与其发病有一定的关系。脂溢性角化病的治疗以冷冻、激光为主，但... 详细信息

脂溢性角化病是一种良性表皮角质形成细胞肿瘤。其病因尚不清楚，可能与遗传因素密切相关，流行病学研究显示年龄和紫外线暴露是本病独立的危险因素，细胞因子及感染可能与其发病有一定的关系。脂溢性角化病的治疗以冷冻、激光为主，但近年来也出现一些新的疗法，如局部外用三氯乙酸，系统应用阿维A等。

关键词：角化病脂溢性病因学治疗

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毛囊闭锁三联征一家系致病基因精细定位研究

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安徽医科大学学报 2009年第3期44卷 295-298页

作者：杨建强高敏周伏圣王培光徐生新沈颂科程晖张书梅杜文辉张学军杨森安徽医科大学第一附属医院皮肤科合肥230022 安徽医科大学皮肤病研究所合肥230032 教育部"重要遗传病基因资源利用"重点实验室(省部共建) 合肥230032 安徽医科大学皮肤性病学系合肥230032 浙江湖州师范学院医学院湖州313000

目的对1例毛囊闭锁三联征家系进行连锁分析精细定位研究,确定其致病基因位点。方法应用覆盖1号染色体1p21.1～1q25.3区域的17个微卫星标记对该家系进行基因分型、连锁分析和单倍型分析。结果在1号染色体上的微卫星标记D1S2707处获得最大... 详细信息

目的对1例毛囊闭锁三联征家系进行连锁分析精细定位研究,确定其致病基因位点。方法应用覆盖1号染色体1p21.1～1q25.3区域的17个微卫星标记对该家系进行基因分型、连锁分析和单倍型分析。结果在1号染色体上的微卫星标记D1S2707处获得最大LOD值为2.11(重组率θ=0.00)。通过单倍型分析将该家系致病基因定位在微卫星标记D1S2715和D1S484之间的染色体1q21.3～1q23.2区域。结论该研究提示1p21.1～1q25.3(61.8cM)是毛囊闭锁三联征致病基因连锁区域,并将致病基因支持连锁范围缩小至1q21.3～1q23.2(9.8cM)区域。

关键词：汗腺炎化脓性染色体图连锁(遗传学)

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FCGR2A基因多态性与汉族人系统性红斑狼疮易感性关联分析

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安徽医科大学学报 2009年第3期44卷 334-337页

作者：沈颂科任为韩建文张鑫高敏崔勇孙良丹周伏圣郑厚峰杨建强杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科合肥230022 安徽医科大学皮肤病研究所合肥230032 教育部重要遗传资源利用重点实验室(省部共建) 合肥230032 安徽医科大学皮肤病与性病学系合肥230032 浙江湖州师范学院医学院湖州313000

目的研究FCGR2A基因多态性与汉族人系统性红斑狼疮(SLE)易感性的相关性。方法利用Illumina 610-Quad芯片在590例SLE患者和1135例正常对照中进行全基因组关联分析,选取芯片上覆盖FCGR2A基因的单核苷酸多态性(SNP)分型数据,用Plink1.03软... 详细信息

目的研究FCGR2A基因多态性与汉族人系统性红斑狼疮(SLE)易感性的相关性。方法利用Illumina 610-Quad芯片在590例SLE患者和1135例正常对照中进行全基因组关联分析,选取芯片上覆盖FCGR2A基因的单核苷酸多态性(SNP)分型数据,用Plink1.03软件进行统计分析。结果FCGR2A基因上分型成功的5个SNPs(rs1801274、rs4657039、rs6696854、rs10800309和rs511278)等位基因频率在病例组和对照组之间的差异无统计学意义(P>0.05)。结论FCGR2A基因多态性可能与汉族人SLE易感性无关联。

关键词：红斑狼疮系统性多态性单核苷酸

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系统性红斑狼疮全基因组关联分析研究进展

系统性红斑狼疮全基因组关联分析研究进展

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中华医学会第十五次全国皮肤性病学术会议

作者：韩建文张学军安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科

系统性红斑狼疮(Systemic lupus erythematosus,SLE)是一种以自身免疫为特征的多基因病,或称为复杂疾病,由遗传和环境因素共同作用引起。在过去几十年例连锁研究和关联研究被广泛应用于SLE的遗传研究中。2005年以来,在基因分型技术和统... 详细信息

系统性红斑狼疮(Systemic lupus erythematosus,SLE)是一种以自身免疫为特征的多基因病,或称为复杂疾病,由遗传和环境因素共同作用引起。在过去几十年例连锁研究和关联研究被广泛应用于SLE的遗传研究中。2005年以来,在基因分型技术和统计分析方法的飞速发展推动下,全基因组关联分析方法被广泛应用于复杂疾病的研究中,该方法从全基因组范围

关键词：系统性红斑狼疮全基因组关联分析

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DNaseⅠ消化前后链球菌抗原对寻常型银屑病患者外周血T细胞增殖反应的影响

DNaseⅠ消化前后链球菌抗原对寻常型银屑病患者外周血T细胞增殖反...

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2009全国中西医结合皮肤性病学术会议

作者：鲁智勇蔡怡华薛峰邬玉美郑捷安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所

目的:观察DNA酶(DNaseⅠ)消化前后的链球菌抗原对寻常型银屑病患者外周血T细胞增殖反应的影响。方法:寻常型银屑病患者10例,正常人8例。取外周抗凝血,分离PBMC并标记抗人-CD3抗体,分选出外周血CD3+T细胞。分别使用A型β溶血型链球菌全... 详细信息

目的:观察DNA酶(DNaseⅠ)消化前后的链球菌抗原对寻常型银屑病患者外周血T细胞增殖反应的影响。方法:寻常型银屑病患者10例,正常人8例。取外周抗凝血,分离PBMC并标记抗人-CD3抗体,分选出外周血CD3+T细胞。分别使用A型β溶血型链球菌全菌抗原(SA)(抗原浓度2μg/ml)和DNaseⅠ消化后的链球菌抗原(DNaseⅠ-SA)刺激T细胞,培养72 h后采用3H-TdR掺入法检测并比较T细胞增殖反应的差异。结果:DNaseⅠ-SA刺激银屑病患者和正常对照组外周血T细胞增殖反应的能力均显著低于SA组(P<0.05)。银屑病患者和正常对照组相比SA和DNaseⅠ-SA刺激后增殖反应无显著性差异(P>0.05);但是,患者对SA和DNaseⅠ-SA刺激后增殖反应的差值高于正常照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:链球菌DNA可能参与了感染触发银屑病的发生。

关键词：寻常型银屑病 DNase 外周血链球菌抗原细胞增殖反应

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毛囊闭锁三联征一家系致病基因精细定位研究

毛囊闭锁三联征一家系致病基因精细定位研究

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中华医学会第十五次全国皮肤性病学术会议

作者：杨建强高敏周伏圣王培光徐生新沈颂科程晖张书梅杜文辉张学军杨森安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所

目的:对一例毛囊闭锁三联征家系进行连锁精细定位研究。方法:利用CEQ8800遗传分析平台,应用覆盖1p21.1-1q25.3区域的17个微卫星标记对该家系进行基因分型、连锁分析和单倍型分析。结果:在1号染色体上的微卫星标记D1S2707处获得最大LOD值... 详细信息

目的:对一例毛囊闭锁三联征家系进行连锁精细定位研究。方法:利用CEQ8800遗传分析平台,应用覆盖1p21.1-1q25.3区域的17个微卫星标记对该家系进行基因分型、连锁分析和单倍型分析。结果:在1号染色体上的微卫星标记D1S2707处获得最大LOD值为2.11(重组率=0.00)。单倍型分析将该家系致病基因

关键词：毛囊闭锁三联征染色体基因精细定位微卫星标记

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35例硬皮病住院病例临床分析

35例硬皮病住院病例临床分析

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2009全国中西医结合皮肤性病学术会议

作者：肖风丽杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科

目的:硬皮病(scleroderma)是一种以局限性或弥漫性皮肤及内脏器官结缔组织纤维化或硬化为特征的自身免疫系统异常疾病,探讨局限性硬皮病和系统性硬皮病住院患者的发病情况、临床特点及治疗效果。方法:我们收集了自1997年以来住院的35例... 详细信息

目的:硬皮病(scleroderma)是一种以局限性或弥漫性皮肤及内脏器官结缔组织纤维化或硬化为特征的自身免疫系统异常疾病,探讨局限性硬皮病和系统性硬皮病住院患者的发病情况、临床特点及治疗效果。方法:我们收集了自1997年以来住院的35例硬皮病患者,包括局限性硬皮病10例,系统性硬皮病25例,回顾性分析了硬皮病患者的临床表现、实验室检查、辅助检查及治疗结果,采用卡方检验对局限性和系统性硬皮病临床特点进行比较。结果:男女比例1:2.5,职业分布以农民和工人体力劳动者占比例大,患者年龄40.20±16.55(11～80岁),发病年龄37.9±17.1岁,发病持续时间32.96±52.09月,住院时间12.29±5.99天(4～28天)。硬皮病最常见首发部位在四肢,系统性硬皮病抗核抗体(60.0%)、免疫球蛋白(64.0%)、谷丙转氨酶(52.0%)、谷草转氨酶(36.0%)异常率较高,系统损害以关节疼痛(44.4%)、肺部损害(24.0%)、心电图检查异常(40.0%)等改变较为常见,系统性硬皮病的内脏损害及辅助检查的异常率高于局限性硬皮病,且关节疼痛发生率(P=0.011)和抗核抗体阳性率(P=0.001)增高,差异有显著性。通过血管活性药、免疫抑制剂及抗纤维药物等综合治疗,取得一定疗效。结论:系统性硬皮病关节疼痛和抗核抗体阳性率比局限性硬皮病显著升高,局限性硬皮病也可影响伴有内脏损害,应早期检查以明确有无系统损害。我们综合采用了改善微循环、抗纤维化药物、免疫抑制剂,收到较好的疗效。

关键词：系统性硬皮病关节疼痛临床特点系统损害局限性硬皮病住院病例临床分析

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