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中华医学会第十五次全国皮肤性病学术会议

作者：蔡丽琼王培光高敏陆闻生徐生新方巧云周文明林达杜文辉张书梅杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室安徽医科大学生物教研室

目的:研究和报告一中国散发的MUHH病例U2HR区域的基因突变情况,并进一步验证该病的这一新的致病机理。方法:收集整理患者的临床资料,采用聚合酶链反应(PCR)扩增患者和健康对照个体的U2HR区域,直接测序法进行DNA测序,100例无亲

关键词：稀毛症基因突变 Marie Unna

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Marie Unna型遗传性稀毛症的基因突变研究

Marie Unna型遗传性稀毛症的基因突变研究

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2009全国中西医结合皮肤性病学术会议

作者：蔡丽琼王培光高敏陆闻生徐生新方巧云周文明林达杜文辉张书梅杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室(省部共建) 安徽医科大学生物教研室

研究背景:Marie Unna型遗传性稀毛症(MUHH)是临床上一种罕见的常染色体显性遗传性毛发疾病。受累个体临床表现为粗糙,扭曲,呈金属丝样外观头发;从青春期开始,头发弥漫性脱落,逐渐加重。迄今为止,该病已有两个位点分别被定位在8p21和1p21... 详细信息

研究背景:Marie Unna型遗传性稀毛症(MUHH)是临床上一种罕见的常染色体显性遗传性毛发疾病。受累个体临床表现为粗糙,扭曲,呈金属丝样外观头发;从青春期开始,头发弥漫性脱落,逐渐加重。迄今为止,该病已有两个位点分别被定位在8p21和1p21.1-1q21.3上,其中8p21已被多个研究小组证实。最近,在一个MUHH家系的U2HR区域鉴定了一个致病的起始密码突变并在祖先来源不同的MUHH家系中建立了U2HR的突变缺陷谱,U2HR是人类无毛基因(HR)的5'非翻译区域(5′UTR)的一个抑制上游开放阅读框(uORF)。目的:研究和报告一中国散发的MUHH病例U2HR区域的基因突变情况,并进一步验证该病的这一新的致病机理。方法:收集整理患者的临床资料,采用聚合酶链反应(PCR)扩增患者和健康对照个体的U2HR区域,直接测序法进行DNA测序,100例无亲缘关系的正常人作为对照。结果:在该散发患者的U2HR区域中检测到1个错义突变c.A77C,导致其编码的第26位谷氨酸变成丙氨酸(E26A)。患者的健康父亲及其他无亲缘关系的正常对照均未发现该突变。结论:我们的结果增加了MUHH的新的U2HR突变缺陷谱。更为重要的是,我们的研究首次验证了该病的这种新的致病机理。

关键词：稀毛症基因突变 Marie Unna

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中国汉族白癜风遗传及相关自身免疫性疾病流行病

中国汉族白癜风遗传及相关自身免疫性疾病流行病

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中华医学会第十五次全国皮肤性病学术会议

作者：张峥安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室

目的:了解中国汉族人白癜风及相关常见自身免疫性疾病的关系。方法:以调查表形式收集患者的临床及家系资料,应用Epi info 6.0和SPSS 15.0软件对资料进行统计学处理和分析。结果:和无家族史患者相比有家族史白癜风患者发病年龄较早,病程... 详细信息

目的:了解中国汉族人白癜风及相关常见自身免疫性疾病的关系。方法:以调查表形式收集患者的临床及家系资料,应用Epi info 6.0和SPSS 15.0软件对资料进行统计学处理和分析。结果:和无家族史患者相比有家族史白癜风患者发病年龄较早,病程较长。白癜风患者及一级亲属中类风湿性关节炎、慢性荨麻疹、斑秃、银屑病的患病率高于普通人群。有家族史患者类风湿性关节炎,慢性荨麻疹、银屑病、类风湿

关键词：免疫性疾病白癜风银屑病慢性尊麻疹流行病

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新型纳米探针基础上的肿瘤靶向和选择性治疗

新型纳米探针基础上的肿瘤靶向和选择性治疗

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2009全国中西医结合皮肤性病学术会议

作者：李智铭黄鹏张学军杨森林静任秋实崔大祥安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学附属第一医院皮肤科上海交通大学微米、纳米研究院上海交通大学激光与光子生物医学研究所

目的:成功研制无毒的纳米探针对于肿瘤的早期探测和选择性治疗是一项挑战性的任务。具有独特等离子共振效应的金纳米棒是一个理想的候选剂。然而,由于制备过程中表面存在有毒的表面活性剂CTAB,大大限制了金纳米棒在生物医学中的应用。方... 详细信息

目的:成功研制无毒的纳米探针对于肿瘤的早期探测和选择性治疗是一项挑战性的任务。具有独特等离子共振效应的金纳米棒是一个理想的候选剂。然而,由于制备过程中表面存在有毒的表面活性剂CTAB,大大限制了金纳米棒在生物医学中的应用。方法:我们应用功能化的树形分子通过"转相法"完全去掉了金纳米棒表面的CTAB,经树形分子修饰的金纳米颗粒拥有更好的分散性和自主装。RGD多肽与树形分子修饰的金纳米棒共价结合形成单分散、生物相容性好、无毒的纳米探针,其最大吸收蜂在820nm左右。结果:RGD多肽共扼的纳米棒探针能选择性结合αVβ整合素阳性的黑素瘤A375细胞,在近红外激光下,纳米探针将激光转化为热能对肿瘤细胞进行选择性杀伤。这种生物探针对实体肿瘤模型也呈现了相似的杀伤效果。研究结果显示纳米探针通过两条途径杀伤肿瘤细胞:（1）智能化的探针通过主动靶向途径结合肿瘤细胞,在近红外激光照射下,金纳米棒将光能转化为热能直接杀死细胞;（2）纳米探针与肿瘤血管内皮细胞结合,在近红外激光照射下,破坏肿瘤新生血管,阻断肿瘤细胞的营养供应,导致肿瘤细胞"饿死"。结论:这种新型的生物探针有潜力用于多数肿瘤的早期探测和选择性治疗。

关键词：肿瘤细胞金纳米棒肿瘤靶向纳米探针

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结节性硬化症的遗传机制研究

结节性硬化症的遗传机制研究

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2009全国中西医结合皮肤性病学术会议

作者：余泽莹张学军安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科、教育部"重要遗传病基因资源利用"重点实验室(省部共建)

结节性硬化症(TSC)是一种多发性错构瘤。可波及多个器官,临床上以心、脑、肾、视网膜等较为常见。本病特征为皮损、智力迟钝和癫痫。皮损表现多为面部血管纤维瘤、甲周纤维瘤、鲛鱼皮斑和叶状白斑四种特征性皮损。基因突变分析发现,结... 详细信息

结节性硬化症(TSC)是一种多发性错构瘤。可波及多个器官,临床上以心、脑、肾、视网膜等较为常见。本病特征为皮损、智力迟钝和癫痫。皮损表现多为面部血管纤维瘤、甲周纤维瘤、鲛鱼皮斑和叶状白斑四种特征性皮损。基因突变分析发现,结节性硬化症是常染色体显性基因异常引起的发育不良,现已知有两个肿瘤抑制基因TSC1和TSC2与结节性硬化症发生基因连锁。其中TSC1编码蛋白Hamartin,TSC2编码蛋白Tuberin,因结节性硬化症有遗传异质性,两个不同基因型引起的表型是否一致需做进一步研究。在动物模型研究中发现,Tuberin蛋白与GTPase激活的蛋白有部分同源性,认为TSC2可能作为一个细胞信号转导途径分子发挥作用。另外发现TSC1和TSC2能够结合形成蛋白复合物,TSC2磷酸化可能在该复合体的形成中发挥了关键的作用。这种复合体可抑制细胞生长,可能还参与细胞周期调控、细胞内信号传导等多种机制的调节。

关键词：结节性硬化症 TSC 机制研究

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PXK基因多态性与中国汉族人系统性红斑狼疮遗传关联研究

PXK基因多态性与中国汉族人系统性红斑狼疮遗传关联研究

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2009全国中西医结合皮肤性病学术会议

作者：张鑫韩建文范星杨春俊郑厚峰周伏胜杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室(省部共建)

目的:通过对Harley等进行的欧洲人群系统性红斑狼疮的全基因组关联分析报道的PXK基因的阳性SNP位点rs6445975(P=0.94,OR=0.98),在中国汉族人样本中进行验证,明确PXK基因SNP位点rs6445975多态性在中国人群系统性红斑狼疮中的分布,探讨rs6... 详细信息

目的:通过对Harley等进行的欧洲人群系统性红斑狼疮的全基因组关联分析报道的PXK基因的阳性SNP位点rs6445975(P=0.94,OR=0.98),在中国汉族人样本中进行验证,明确PXK基因SNP位点rs6445975多态性在中国人群系统性红斑狼疮中的分布,探讨rs6445975与汉族人系统性红斑狼疮易感性的关系。方法:应用Sequenom的MassArray系统对590例SLE患者和1135例正常对照样本进行基因分型,用Plink 1.02软件对数据资料进行统计分析。结果:关联分析结果显示PXK基因rs6445975等位基因频率在病例组和对照组间无明显差异(P=0.94,OR=0.98,95%CI=0.82-1.16)。结论:PXK基因rs6445975与中国汉族人SLE易感性可能不存在相关性。

关键词：系统性红斑狼疮中国汉族人 PXK 基因多态性关联研究

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毛囊闭锁三联征一家系致病基因精细定位研究

毛囊闭锁三联征一家系致病基因精细定位研究

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2009全国中西医结合皮肤性病学术会议

作者：杨建强高敏周伏圣王培光徐生新沈颂科程晖林达张书梅杜文辉张学军杨森安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室(省部共建)

目的:毛囊闭锁三联征(Follicular Occlusion Triad,FOT[OMIM:142690])包括化脓性汗腺炎、聚合性痤疮和脓肿性穿凿性头部毛囊周围炎,常以化脓性汗腺炎为主,也可同时伴发其他两种疾病。该病是一种少见的常染色体显性遗传病,但目前该病的... 详细信息

目的:毛囊闭锁三联征(Follicular Occlusion Triad,FOT[OMIM:142690])包括化脓性汗腺炎、聚合性痤疮和脓肿性穿凿性头部毛囊周围炎,常以化脓性汗腺炎为主,也可同时伴发其他两种疾病。该病是一种少见的常染色体显性遗传病,但目前该病的致病基因尚未确定。2006年,高敏等将FOT致病基因定位于1p21.1-1q25.3区域,该范围极大,包含大约900余个基因。本研究收集1例FOT家系,试图在上述研究基础上对FOT进行精细定位研究。方法:利用CEQ8800遗传分析平台,应用覆盖1p21.1-1q25.3区域的17个微卫星标记对该家系进行基因分型(Fragment Analysis System)、连锁分析(linkage 5.2 veision)和单倍型分析(Cyrillic 2.02 Version)。结果:在1号染色体上的微卫星标记D1S2707处获得最大LOD值为2.11 (重组率θ=0.00)。单倍型分析将该家系致病基因定位在微卫星标记D1S271 5和D1S484之间的染色体1q21.3-1q23.2的关键区域,遗传距离为9.8cM(7.2Mb)。结论:证实先前本课题组确定的1 p21.1-1q25.3 (61.8cM)是毛囊闭锁三联征致病基因连锁区域,并在该家系中缩小连锁范围至1 q21.3-1q23.2(9.8cM)。

关键词：毛囊闭锁三联征基因精细定位微卫星标记单倍型分析

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结节性硬化症基因型与表型研究进展

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国际遗传学杂志 2009年第4期32卷 275-277页

作者：尹先勇杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科/皮肤病研究所省部共建教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室

结节性硬化症是一种以全身多种组织错构瘤样增生为主要特征的常染色体显性遗传性疾病,具有遗传异质性,TSC1和TSC2为其致病基因。近年来对结节性硬化症基因型与表型的广泛研究,为该病预防和临床诊治提供了一定的依据。

关键词：结节性硬化症基因型表型突变

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黄芪有效部位群对大鼠肌成纤维细胞增殖移行及胞内Smads蛋白磷酸化的影响

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中国药理学通报 2008年第7期24卷 885-888页

作者：何淑芳梁佳玉方佳杨林杨雁张学军安徽医科大学药理学教研室安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科

目的研究黄芪有效部位群（effective fractions of astragalus，EFA）对转化生长因子-β1（transforming growth factorbeta1，TGF-β1）诱导的大鼠肌成纤维细胞（myofibroblast，MFB）增殖、移行及胞内Smads蛋白磷酸化的影响。方法采用MTT法观察EFA不同浓度对新生小牛血清（NBS）或TGF-β1诱导的MFB细胞增殖的影响；浸润小室法观察EFA对TGF-β1诱导的MFB细胞移行的影响；免疫吸附和Westem blot法研究EFA对TGF-β1诱导的MFB细胞内Smads蛋白磷酸化的影响。结果EFA（10-160mg·L^-1）呈浓度依赖性抑制NBS及TGF-βl诱导的MFB细胞增殖；EFA（80mg·L^-1）能明显抑制TGF-β1诱导的MFB细胞移行；EFA（10-80mg·L^-1）呈浓度依赖性抑制TGF-β1诱导的MFB细胞内Smad2C、Smad2L蛋白磷酸化，但各组间Smad2／3蛋白表达水平无差别。结论EFA通过干扰TGF-β／Smad信号转导通路而抑制MFB细胞的增殖、移行从而起到抗肝纤维化的作用。

关键词：黄芪有效部位群肌成纤维细胞转化生长因子-β1 Smad

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数码技术与皮肤病学

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临床皮肤科杂志 2008年第1期37卷 61-62页

作者：崔勇杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽合肥230032

皮肤病学是一门形态学的临床二级学科,临床、教学、科研工作对皮肤病的形态学要求均很高。近年来数码技术发展迅速,与皮肤病学密切联系,逐渐形成数码皮肤病学这一新型领域。数码皮肤病学涵盖数码摄影、数码暗房、数码评估、数码发布及... 详细信息

皮肤病学是一门形态学的临床二级学科,临床、教学、科研工作对皮肤病的形态学要求均很高。近年来数码技术发展迅速,与皮肤病学密切联系,逐渐形成数码皮肤病学这一新型领域。数码皮肤病学涵盖数码摄影、数码暗房、数码评估、数码发布及远程皮肤病学等一系列内容。该文对数码皮肤病学的相关内容作一简要介绍,展望该领域的发展趋势。

关键词：数码技术皮肤病学远程皮肤病学

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