检索结果-内蒙古大学图书馆

国际皮肤性病学杂志 2008年第4期34卷 261-263页

作者：杨建强王培光杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科合肥230032

Waardenburg综合征是一种少见的遗传性听力一色素异常综合征。具有皮肤脱色素改变、额部白发或早年白发、眼虹膜及眼底色素异常、先天性感音神经性耳聋等临床特征。该病具有临床表型差异性和遗传异质性，依据不同的表现和伴发异常，Waar... 详细信息

Waardenburg综合征是一种少见的遗传性听力一色素异常综合征。具有皮肤脱色素改变、额部白发或早年白发、眼虹膜及眼底色素异常、先天性感音神经性耳聋等临床特征。该病具有临床表型差异性和遗传异质性，依据不同的表现和伴发异常，Waardenburg综合征可分为4型。研究证实，配对盒3、小眼畸形相关转录因子、性别决定区域相关转录因子10、Snail相关锌指蛋白转录因子、内皮素3和内皮素受体B基因突变可引起神经嵴细胞迁徙和黑素细胞增殖等过程的异常，从而发生Waardenburg综合征。

关键词： Waardenburg综合征遗传学分子生物学

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一例溃疡性结肠炎合并坏疽性脓皮病报道

一例溃疡性结肠炎合并坏疽性脓皮病报道

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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：肖风丽林达杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所第一附属医院皮肤科

报告1例溃疡性结肠炎合并坏疽性脓皮病,女性24岁,因腹痛、腹泻、脓血便反复发作3年余,再发1个月,四肢皮疹10天就诊。体检:脐周轻压痛,右手背、右手腕屈侧及右大腿内侧各有一个直径约8cm10cm大的潜行溃疡,上覆脓性、血性分泌物,边缘为淡... 详细信息

报告1例溃疡性结肠炎合并坏疽性脓皮病,女性24岁,因腹痛、腹泻、脓血便反复发作3年余,再发1个月,四肢皮疹10天就诊。体检:脐周轻压痛,右手背、右手腕屈侧及右大腿内侧各有一个直径约8cm10cm大的潜行溃疡,上覆脓性、血性分泌物,边缘为淡蓝色,边界清楚。电子肠镜检查诊断:溃疡性结肠炎(活动期)。皮损病理示:上皮下组织水肿,中性粒细胞及淋巴细胞浸润。诊断坏疽性脓皮病,溃疡性结肠炎,给予口服泼尼松1mg/d/kg,柳氮磺胺嘧啶1.0g 3次/d口服,多次静脉输白蛋白,局部磺胺嘧啶银换药。治疗一周后,腹痛、便血症状消失,皮肤溃疡面愈合,表面干燥结痂,大便常规正常。坏疽性脓皮病常与溃疡性结肠炎相伴发,常发生于后者疾病活动期,治疗上糖皮质激素、柳氮磺胺嘧啶、营养支持疗法及局部换药综合治疗有效。

关键词：溃疡性结肠炎活动期坏疽性脓皮病

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银屑病易感基因研究进展

银屑病易感基因研究进展

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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：张弛张学军安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科

银屑病是一种临床常见的以特征性红斑鳞屑为基本表现的慢性炎症性皮肤疾病。在遗传学研究证实银屑病是一种呈多因子遗产模式的复杂疾病,发病机制涉及多个基因与基因以及基因与环境间复杂的相互作用。遗传流行病学研究发现,银屑病家系的... 详细信息

银屑病是一种临床常见的以特征性红斑鳞屑为基本表现的慢性炎症性皮肤疾病。在遗传学研究证实银屑病是一种呈多因子遗产模式的复杂疾病,发病机制涉及多个基因与基因以及基因与环境间复杂的相互作用。遗传流行病学研究发现,银屑病家系的一二级亲属的发病率远远高于一般人群,而同卵双生子的同病率高于异乱双生子。在过去的14年中,国内外不同研究小组利用遗传连锁分析,共发现了19个银屑病易感基因位点,它们分别定位于15条不同的染色体上,其中公认的8个收录入人类孟德尔在线(OMIM)。随着进一步精细定位研究和单核苷酸多态性与疾病的关联研究的开展,银屑病易感基因研究在过去几年取得了巨大进步。大多数研究者都采用位置候选和功能候选的策略来选择易感基因。研究比较热门的位点集中在PROS1、PROS2、PROS3、PROS4、PROS5和PROS9区域;功能候选的基因选择往往从银屑病的免疫机制思路入手。目前,对于整条通路和功能相近的一系列基因的关联分析研究逐渐增多,基于全基因组的大规模的关联分析也逐渐受到重视。银屑病的易感基因研究,对于更好的探索银屑病发病机制以及患者的临床治疗和预后判断都有巨大的帮助。

关键词：银屑病关联分析易感基因

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9q33-q34上基因-基因交互作用对寻常型银屑病发病的作用

9q33-q34上基因-基因交互作用对寻常型银屑病发病的作用

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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：刘军麟杨森孙良丹程义林方巧云张学军安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科

目的:探讨在经全基因组扫描确定为中国汉族人寻常型银屑病易感区域的9q33-9q34上基因-基因交互作用对寻常型银屑病发病的影响。方法:用功能候选的方法在9q33-9q34上确定10个可能的易感基因,然后在这10个基因上选择48个功能区的单核苷酸... 详细信息

目的:探讨在经全基因组扫描确定为中国汉族人寻常型银屑病易感区域的9q33-9q34上基因-基因交互作用对寻常型银屑病发病的影响。方法:用功能候选的方法在9q33-9q34上确定10个可能的易感基因,然后在这10个基因上选择48个功能区的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)以及tagSNP,用高通量的SNPstream在正常对照和寻常型银屑病人各600例中对48个SNP进行基因分型并用Logistic回归、维数约简(multifactor dimensionality reduction,MDR)方法进行基因-基因交互作用分析。结果:在9号染色体上分别位于HSPA5、PTGES以及PTGES2基因上的rs391957、rs12683177以及rs884115存在交互作用,高危组的发病风险是低危组的6.42倍。结论:HSPA5、PTGES以及PTGES2基因通过协同作用共同影响寻常型银屑病的发生、发展。

关键词：寻常型银屑病基因-基因交互作用 q34

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PDCD1基因上PD1．3A／G多态性与系统性红斑狼疮的关联分析——15个欧洲关联研究的Meta分析

PDCD1基因上PD1．3A／G多态性与系统性红斑狼疮的关联分析——15...

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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：刘军麟杨森孙良丹程义林徐生新张学军安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科

目的:探讨在欧洲人群中PDCD1基因上PD1.3A/ G多态性是否与系统性红斑狼疮发病关联。方法:在PubMed中检索并筛检2002～2007年间PD1.3A/G多态性与系统性红斑狼疮关联分析的全文,应用Stata 8.0对各研究结果进行异质性分析并选择适当的分析... 详细信息

目的:探讨在欧洲人群中PDCD1基因上PD1.3A/ G多态性是否与系统性红斑狼疮发病关联。方法:在PubMed中检索并筛检2002～2007年间PD1.3A/G多态性与系统性红斑狼疮关联分析的全文,应用Stata 8.0对各研究结果进行异质性分析并选择适当的分析模型进行定量合并计算其效应,同时进行敏感性分析和发表偏倚的评价。结果:共纳入8篇合格文献15个研究,大部分来自欧洲高加索人群。

关键词：系统性红斑狼疮 PD1 PDCD1 多态性关联研究关联分析

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疣状瓶霉引起的皮肤深部真菌感染

疣状瓶霉引起的皮肤深部真菌感染

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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：李卉林达张书梅周文明杨森安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科

患者,男,18岁。耳后皮疹1年,复发并扩展7个月。1年多前发现右耳后有一樱桃大小的肿块,当时拟为"耳后淋巴结结核"给予抗痨药物治疗半年后肿块消退,并停抗痨药。7月前右耳后再次出现肿块,表面渐破溃,有脓性分泌物,量少。皮疹渐... 详细信息

患者,男,18岁。耳后皮疹1年,复发并扩展7个月。1年多前发现右耳后有一樱桃大小的肿块,当时拟为"耳后淋巴结结核"给予抗痨药物治疗半年后肿块消退,并停抗痨药。7月前右耳后再次出现肿块,表面渐破溃,有脓性分泌物,量少。皮疹渐波及耳前、面部、右手臂。同时发现肺部有阴影,伴咳嗽。

关键词：疣状瓶霉深部真菌感染

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数码时代的皮肤病学

数码时代的皮肤病学

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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：崔勇杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科

世界上第一台真正意义上的电子数字式计算机,开辟了数码技术新纪元。当今电子计算机已经在巨型化、微型化、网络化、智能化四个方向取得很大进展。直观性是皮肤病学最显著的特征,很多皮肤病仅仅通过其外部视觉特征(原发皮损和继发皮损)... 详细信息

世界上第一台真正意义上的电子数字式计算机,开辟了数码技术新纪元。当今电子计算机已经在巨型化、微型化、网络化、智能化四个方向取得很大进展。直观性是皮肤病学最显著的特征,很多皮肤病仅仅通过其外部视觉特征(原发皮损和继发皮损)即可作出相当准确的诊断,这是临床、教学、科研工作的基础。由于对外部视觉特征的数字化是数码技术

关键词：皮肤病学数码技术数码照片数码时代

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依法利珠(Efalizumab)作用机制及皮肤科应用进展

依法利珠(Efalizumab)作用机制及皮肤科应用进展

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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：朱坤举张学军杨森安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科

依法利珠(Efalizumab)是人源重组IgGκ同种型单克隆抗体,是一种新型的免疫抑制剂。Efalizumab分子量大约150 kilodahons,是由中国仓鼠卵巢经过基因工程技术合成。2003年十月该药物被批准用于成人慢性中度到重度斑块状跟屑病的治疗。首先... 详细信息

依法利珠(Efalizumab)是人源重组IgGκ同种型单克隆抗体,是一种新型的免疫抑制剂。Efalizumab分子量大约150 kilodahons,是由中国仓鼠卵巢经过基因工程技术合成。2003年十月该药物被批准用于成人慢性中度到重度斑块状跟屑病的治疗。首先,依法利珠Mab(人源性单克隆抗体)通过APC(抗原递呈细胞)干扰T细胞的活化。其次,特异的减少循环中的T细胞从血液中迁移到炎症组织;如银屑病

关键词：依法利珠 Efalizumab 银屑病应用进展皮肤科

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Peutz-Jeghers综合征一家系的STK11基因的突变研究

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疾病控制杂志 2008年第2期12卷 115-117页

作者：卢泽军崔勇杜文辉方巧云周伏圣刘建军杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室(省部共建) 安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所安徽合肥安徽合肥230032

目的研究Peutz-Jeghers综合征一家系的STK11基因突变情况。方法收集1例Peutz-Jeghers综合征家系,采用聚合酶链反应(PCR)及直接测序法对该家系中4例患者STK11基因进行突变检测,以家系中的8例健康者和100例无亲缘关系的正常人作对照。结... 详细信息

目的研究Peutz-Jeghers综合征一家系的STK11基因突变情况。方法收集1例Peutz-Jeghers综合征家系,采用聚合酶链反应(PCR)及直接测序法对该家系中4例患者STK11基因进行突变检测,以家系中的8例健康者和100例无亲缘关系的正常人作对照。结果家系中4例患者STK11基因的5号外显子第725位碱基鸟嘌呤(G)被腺嘌呤(A)替代,导致第242位的甘氨酸被谷氨酸取代(G242E),而在家系中健康者及无亲缘关系的正常人中均未发现此突变。结论错义突变c.725G>A是导致该家系临床表型的主要原因。

关键词： Peutz-Jeghers综合征 STK11基因突变

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连续1064nmNd：YAG激光治疗难治性鲜红斑痣28例临床分析

连续1064nmNd：YAG激光治疗难治性鲜红斑痣28例临床分析

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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：刘盛秀杨森杨春俊骆娣凤王中影安徽医科大学皮肤病研究所、第一附属医院皮肤性病科

虽然585nm和595nm脉冲染料激光治疗鲜红斑痣临床效果较好,但皮损完全恢复正常并不多见,还有部分患者在经历多达10余次的治疗后仍无进展。利用长脉冲,可变脉宽和接触式冷却装置的1064nm激光可显著改善对常规脉冲染料激光抵抗的鲜红斑痣。

关键词：鲜红斑痣染料激光激光治疗 YAG 难治性临床分析

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