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基因组与出生缺陷
基因组与出生缺陷
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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会
作者： 蔡丽琼 杨森 张学军 安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室
目的:控制人口数量,提高人口素质是我国的一项基本国策,而出生缺陷则是严重影响人口素质的一个重要因素。随着人类基因组图谱绘制的完成以及功能基因组计划的全面展开,本文就利用人类基因组计划最新成果和数据库信息资源以及基因组学分... 详细信息
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单纯型遗传性大疱性表皮松解症分子遗传学研究进展
单纯型遗传性大疱性表皮松解症分子遗传学研究进展
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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会
作者： 张麟 王培光 杨森 张学军 安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室
单纯型遗传性大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa simplex,EBS)是一种常染色体遗传性皮肤病。已证明KRT5、KRT14、PLEC1等基因和该病的发生有密切关系。随着遗传学技术的发展,对该病的研究越来越深入,突变发生的位置和与EBS的临床... 详细信息
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掌跖脓疱病病因学与治疗学研究进展
掌跖脓疱病病因学与治疗学研究进展
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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会
作者： 李健 杨森 张学军 安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室
掌跖脓疱病(pustulosis Palmaris et plantaris简称PPP)是一种病因未明的慢性复发性皮肤病,好发于掌跖,在红斑基础上周期性发生深在无菌性小脓疱,伴角化、脱屑。PPP病人有中性粒细胞吞噬功能的缺陷,目前尚无特效疗法,很难彻底治愈。近... 详细信息
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糖尿病全基因组关联分析
糖尿病全基因组关联分析
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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会
作者： 葛红梅 杨森 张学军 安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室
IDDM是一种具有遗传背景的自身免疫性疾病,一般认为遗传因素及环境因素共同参与其发病过程。在遗传因素中,1DDM具有明显的家族聚集倾向,该疾病的的遗传方式不符合Mendelian遗传方式,而是一种多基因病(polygenic disease)又称复杂病(comp... 详细信息
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常见复杂疾病表型基因型全基因组关联分析的问题和对策
常见复杂疾病表型基因型全基因组关联分析的问题和对策
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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会
作者： 程义林 杨森 张学军 安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室
当今世界大多数疾病为常见复杂疾病,例如糖尿病,肥胖和癌症等。遗传变异能够解释个体罹患这些疾病的一大部分原因。然而,成功地识别所涉及的特定基因的变异已经受到局限。而高通量基因分
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复杂疾病的易感基因搜寻——连锁分析与关联分析
复杂疾病的易感基因搜寻——连锁分析与关联分析
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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会
作者： 盛宇俊 杨森 张学军 安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室
多因素病(复杂疾病)多因素病是数个基因及多种环境因素共同作用的结果,表现为家族性,但不严格遵循孟德尔分离规律。一般说来,只有罕见病是以简单的孟德尔方式遗传的,在常见病中通常没有简单的遗传方式。如高血压、糖尿病、肥胖、消化性... 详细信息
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前列腺癌的全集因组关联分析
前列腺癌的全集因组关联分析
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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会
作者： 余泽莹 杨森 张学军 安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室
前列腺癌现已成为发达国家的男性个体中常见非皮肤性肿瘤之一。大量全集因组关联扫描(GMAS)研究证实,前列腺癌的风险等位基因变异定位在8q24上,但有明显的人种差异,在西非裔与欧美裔间有显著差别。另外,7号染色体的JAZF1基因、10号染色... 详细信息
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青光眼的全基因组关联分析
青光眼的全基因组关联分析
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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会
作者： 刘建兰 杨森 张学军 安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室
青光眼(POAG)是世界上致盲和导致视力损害的重要原因之一。原发性开放性青光眼发病更常见。至今,已报道了约20个POAG的基因相关位点。但是其中只有3个得到确认,分别是myocilin (MYOC),Optineurin(OPTN),WD repeat domain 36(WDR36),总... 详细信息
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全基因扫描关于克罗恩病发病机制的研究进展
全基因扫描关于克罗恩病发病机制的研究进展
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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会
作者： 高金平 杨森 张学军 安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室
克罗恩病(crohn's disease,CD)是一种病因尚不十分清楚的胃肠道慢性炎症性复杂疾病.其发病机制可能是感染、遗传、免疫、环境等多因素、多基因相互作用所致.在GWAS之前,通过连锁分析和定位克隆的方法发现第一个与CD相关的易感基因(C... 详细信息
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系统性红斑狼疮易感基因研究进展
系统性红斑狼疮易感基因研究进展
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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会
作者： 胡文龙 张学军 安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室
系统性红斑狼疮(SLE)通常被认为是一种自身免疫性疾病,以补体激活、免疫复合物的沉积、自身抗体的产生为特点,可造成多系统的损害。其病因和发病机制尚不完全清楚,与遗传因素、环境因素密切相关。SLE有明显的家族聚集性,表明基因背景在... 详细信息
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