检索结果-内蒙古大学图书馆

国际皮肤性病学杂志 2007年第4期33卷 219-221页

作者：刘江波张学军广东省惠州市惠阳区人民医院皮肤科惠州516211 安徽医科大学皮肤病研究所暨第一附属医院皮肤科

白癜风是一种常见的色素脱失性皮肤病，病理上主要表现为黑素细胞的减少或消失。白癜风的发生受遗传与环境因素的共同影响。环境因素的参与，可能使各地白癜风患病率产生较大的差异．并使遗传度的值降低。白癜风相关的环境因素包括外伤... 详细信息

白癜风是一种常见的色素脱失性皮肤病，病理上主要表现为黑素细胞的减少或消失。白癜风的发生受遗传与环境因素的共同影响。环境因素的参与，可能使各地白癜风患病率产生较大的差异．并使遗传度的值降低。白癜风相关的环境因素包括外伤、化学因素、精神因素及暴晒／晒伤等。不同环境因素间及遗传与环境因素间的相互作用可能也影响白癜风的发生。

关键词：白癜风环境遗传

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皮肤复杂疾病

皮肤复杂疾病

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第十三次全国皮肤性病学术年会

作者：张学军安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科、教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室(省部共建) 安徽230022

皮肤复杂疾病亦称多基因或多因子皮肤遗传病，由遗传和环境等因素相互作用所导致，发病率高、危害性大、遗传异质性强、种族差异性明显。其特征表现为分布具有家庭聚集倾向：同卵双生患病一致率高于异卵双生：亲属关系级别低则发病率也... 详细信息

皮肤复杂疾病亦称多基因或多因子皮肤遗传病，由遗传和环境等因素相互作用所导致，发病率高、危害性大、遗传异质性强、种族差异性明显。其特征表现为分布具有家庭聚集倾向：同卵双生患病一致率高于异卵双生：亲属关系级别低则发病率也降低，近亲婚配的子女发病风险增高;微效多基因的累积效应可表现在病情严重程度上。判断哪些疾病是皮肤复杂疾病则需要充分了解皮肤复杂疾病的概念、特点及界定标准并且通过遗传流行病学和遗传模式分析进行综合判断。本文深入研究皮肤复杂疾病具有重大意义，其研究策略分为遗传流行病学分析、探讨环境诱发因素，运用连锁及关联分析定位与搜寻易感基因，明确疾病相关阳性SNP位点及风险单倍型，利用生物信息学对易感基因进行功能预测，依据基因的具体特性采用相应的功能研究方法明确并鉴定其功能，开展基因与基因及基因与环境间交互作用的研究、进而构建模拟疾病发病调控的空间网络模型，为皮肤复杂疾病的诊断、治疗及预防奠定理论基础。

关键词：皮肤复杂疾病多因子皮肤遗传病发病机制遗传流行病学易感基因空间网络模型

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遗传性对称性色素异常症的基因突变分析

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安徽医科大学学报 2006年第3期41卷 294-298页

作者：侯艳霞任韵清陈建军高敏周伏圣杜文辉王培光沈玉君杨森崔勇梁燕华张学军安徽医科大学皮肤病研究所合肥230032 安徽医科大学第一附属医院皮肤科

目的检测遗传性对称性色素异常症(DSH)ADAR基因的突变,分析基因型与表型之间的相关性。方法调查中国安徽省汉族人的5个DSH家系、3个散发病例,用直接测序的方法对其进行ADAR基因的突变检测。结果发现了8个杂合突变,其中5个是新发现的(c.9... 详细信息

目的检测遗传性对称性色素异常症(DSH)ADAR基因的突变,分析基因型与表型之间的相关性。方法调查中国安徽省汉族人的5个DSH家系、3个散发病例,用直接测序的方法对其进行ADAR基因的突变检测。结果发现了8个杂合突变,其中5个是新发现的(c.982C>T,c.1491insA,c.2568-2571delTAAC,c.2969C>G,c.3040G>T),3个是曾经报道过的(c.3203-2A>G,c.3247C>T,c.3286C>T)。结论到目前为止,共发现48个DSH的A-DAR基因突变,推测ADAR基因的突变热点可能位于ADEAMc区域。ADEAMc区域是ADAR蛋白发挥腺苷脱氨酶作用的重要区域,但目前尚未发现基因型和表型之间的明确相关性。

关键词：色素沉着异常/遗传学突变

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先天性角化不良研究新进展

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中国皮肤性病学杂志 2006年第9期20卷 566-567,i0008页

作者：常小丽张学军杨森安徽医科大学皮肤病研究所第一附属医院皮肤科安徽合肥230022

先天性角化不良(DC)是一种罕见的遗传性皮肤病,其临床特征为皮肤色素沉着、甲营养不良、黏膜白斑和骨髓增生障碍。分子遗传学研究显示,本病存在遗传异质性,其遗传方式为X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传3种,目前发现... 详细信息

先天性角化不良(DC)是一种罕见的遗传性皮肤病,其临床特征为皮肤色素沉着、甲营养不良、黏膜白斑和骨髓增生障碍。分子遗传学研究显示,本病存在遗传异质性,其遗传方式为X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传3种,目前发现前2种遗传类型的致病基因为DKC1和TERC。该病治疗比较棘手,目前尚无根治方法。

关键词：先天性角化不良 DKC1基因 TERC基因

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先天性角化不良1例

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中国皮肤性病学杂志 2006年第1期20卷 45-47页

作者：常小丽王培光张学军杨森安徽医科大学皮肤病研究所第一附属医院皮肤科安徽合肥230022

报告1例先天性角化不良。患者女,19岁,全身皮肤网状色素沉着,所有指趾甲营养不良和舌黏膜白斑。此外还伴发少汗、毛发稀少、龋齿、牙齿脱落、腭裂和轻度智力低下。血常规检查正常。腹部色素沉着区皮损组织病理检查显示真皮浅层较多噬色... 详细信息

报告1例先天性角化不良。患者女,19岁,全身皮肤网状色素沉着,所有指趾甲营养不良和舌黏膜白斑。此外还伴发少汗、毛发稀少、龋齿、牙齿脱落、腭裂和轻度智力低下。血常规检查正常。腹部色素沉着区皮损组织病理检查显示真皮浅层较多噬色素细胞。

关键词：先天性角化不良

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非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病1例

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中国皮肤性病学杂志 2006年第9期20卷 560-561页

作者：袁丞达王培光常小丽杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所第一附属医院皮肤科安徽合肥230022

报告1例非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病。患者男,15岁。全身皮肤潮红、脱屑15年,继发双手畸形。组织病理示:表皮角化过度伴角化不全,棘层增生,棘层上部可见部分细胞空泡样变性,真皮乳头层及浅层毛细血管增生,管周有少量淋巴细胞浸润。X... 详细信息

报告1例非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病。患者男,15岁。全身皮肤潮红、脱屑15年,继发双手畸形。组织病理示:表皮角化过度伴角化不全,棘层增生,棘层上部可见部分细胞空泡样变性,真皮乳头层及浅层毛细血管增生,管周有少量淋巴细胞浸润。X线片示:双手指间关节屈曲、畸形。

关键词：非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病

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中国汉族人银屑病HLA-Cw*0602阳性与阴性患者临床特征比较

中国汉族人银屑病HLA-Cw*0602阳性与阴性患者临床特征比较

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中华医学会第十二次全国皮肤性病学术会议

作者：范星杨森孙良丹梁燕华严开林肖风丽高敏崔勇杜文辉杨春俊任韵清徐生新张学军安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科

目的比较中国汉族人群HLA-Cw*0602阳性与阴性患者临床特征,明确两者是否有明显差异。方法收集了829名银屑病患者,其中有家族史患者453例,散发病例376例。正常对照384例。将所有患者分为 HLA-Cw*0602阳性与阴性两组。患者经皮肤科医师仔... 详细信息

目的比较中国汉族人群HLA-Cw*0602阳性与阴性患者临床特征,明确两者是否有明显差异。方法收集了829名银屑病患者,其中有家族史患者453例,散发病例376例。正常对照384例。将所有患者分为 HLA-Cw*0602阳性与阴性两组。患者经皮肤科医师仔细的体格检查并记录详细临床信息,包括:年龄,性别, 发病年龄,病程,临床表型,发病部位,疾病严重程度(采用国际通用PGA评分),有无发病前咽喉部感染史,在病程中是否有压力等精神因素、感染、Koebner’s phenomenon等因素,并且对疾病是否有影响等。

关键词：银屑病 HLA-Cw*0602 中国汉族人临床特征

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遗传性对称性色素异常症:一例家系报道及DSRAD基因突变研究

遗传性对称性色素异常症:一例家系报道及DSRAD基因突变研究

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中华医学会第十二次全国皮肤性病学术会议

作者：崔勇杨森高敏陈建军严开林肖风丽张学军安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科

目的报道一例遗传性对称性色素异常症家系,并对家系成员的DSRAD基因突变进行检测。方法 PCR 扩增该家系患者和健康对照个体DSRAD基因的全部外显子,并进行DNA测序,以100例无亲缘关系的正常人作对照。结果该家系患者DSRAD基因的第14外显子... 详细信息

目的报道一例遗传性对称性色素异常症家系,并对家系成员的DSRAD基因突变进行检测。方法 PCR 扩增该家系患者和健康对照个体DSRAD基因的全部外显子,并进行DNA测序,以100例无亲缘关系的正常人作对照。结果该家系患者DSRAD基因的第14外显子3388碱基发生了一个T→C的杂合突变,导致第1130

关键词：基因突变 DSRAD

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进行性对称性红斑角化症致病基因的染色体定位

进行性对称性红斑角化症致病基因的染色体定位

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中华医学会第十二次全国皮肤性病学术会议

目的利用全基因组扫描技术对一个多代中国人PSEK家系进行遗传连锁分析,对其致病基因进行染色体定位。方法选用Linkage Mapping Set Version Ⅱ中的荧光标记对本PSEK家系进行全基因组扫描,并用linkage软件对基因分型结果进行两点参数连... 详细信息

目的利用全基因组扫描技术对一个多代中国人PSEK家系进行遗传连锁分析,对其致病基因进行染色体定位。方法选用Linkage Mapping Set Version Ⅱ中的荧光标记对本PSEK家系进行全基因组扫描,并用linkage软件对基因分型结果进行两点参数连锁分析,根据初步染色体定位信息,在21q11．2-21q21．2区域介成12 对加密微卫星标记引物,对PSEK致病基因进行精细定位,对两点参数连锁分析结果利用Cyrillic软件进行单

关键词：对称性红斑染色体定位微卫星标记

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308nm准分子激光治疗斑秃进展

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国际皮肤性病学杂志 2006年第4期32卷 216-218页

作者：刘琴杨春俊张学军杨森安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科合肥230022

斑秃是皮肤科的一种常见疾病,其治疗包括局部治疗和系统用药,紫外线光疗法是其中的重复方法之一。新近用于临床治疗斑秃的308 nm准分子激光是中波紫外线光疗法的最新进展,其作用机制与诱导皮损处T细胞凋亡、抑制细胞因子产生和影响抗原... 详细信息

斑秃是皮肤科的一种常见疾病,其治疗包括局部治疗和系统用药,紫外线光疗法是其中的重复方法之一。新近用于临床治疗斑秃的308 nm准分子激光是中波紫外线光疗法的最新进展,其作用机制与诱导皮损处T细胞凋亡、抑制细胞因子产生和影响抗原提呈细胞功能等有关。临床实验研究表明,该疗法方便、高效、安全及患者依从性好。为此,综述了308 nm准分子激光治疗斑秃的作用机制、临床应用及不良反应。

关键词：激光斑秃治疗

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