检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：张嘉麟安徽医科大学皮肤病研究所、第一附属医院皮肤性病科德国耶拿大学附设医院皮肤科台北荣总

目的:观察以光纤二极管雷射用于女性之美白、除斑、拉皮、除青春痘、除毛等复合性功能的美容效果。研究对象和内容:采用德国制造Medlostar Diode Laser,于2005年8月至2006年12月治疗1200人次。男性(10%)女性(90%),年龄20～70岁,观察左... 详细信息

目的:观察以光纤二极管雷射用于女性之美白、除斑、拉皮、除青春痘、除毛等复合性功能的美容效果。研究对象和内容:采用德国制造Medlostar Diode Laser,于2005年8月至2006年12月治疗1200人次。男性(10%)女性(90%),年龄20～70岁,观察左右法令纹拉提、眼尾向上拉提、细皱纹改善度;班点消失,淡化、青春痘消失、痘疤消失;毛根去除、肤色变白、弹性增加、毛孔变小等指标。方法:每次以脸部450～500发(除腿毛可多至2000发)为基础治疗剂量,颈部则为50发,设计6次疗程,每3～4周接

关键词：医学美容功能效果复合性 DIODE 二极管

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单侧肢体表现的Marshall—White综合征1例

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中国麻风皮肤病杂志 2008年第12期24卷 999-1000页

作者：杨建强王培光杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科教育部“重点遗传病基因资源利用”重点实验室(省部共建)合肥230032 浙江湖州师范学院医学院湖州313000

Marshall—white综合征国内文献CBM检索发现近年仅报道30例。笔者于2007年4月接诊1例以单侧肢体表现的Marshall—White综合征患者，现报道如下。

关键词： White综合征肢体表现单侧 white综合征国内文献 CBM

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CDSN基因与汉族人银屑病相关性研究

CDSN基因与汉族人银屑病相关性研究

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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：范星杨森刘建军张驰梁燕华孙良丹肖风丽崔勇杨春俊杜文辉张凯悦黄薇张学军安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室新加坡国家基因组研究所国家人类基因组南方中心

背景:寻常型银屑病是一种皮肤科常见复杂疾病。本课题组先前对61个中国汉族人寻常型银屑病家系进行了全基因组扫描,在6p21区域获得强连锁信号(max NPL=4.58,P=0.000032),此位点是寻常型银屑病最主要的易感基因位点,即PSORS1。在进一步... 详细信息

背景:寻常型银屑病是一种皮肤科常见复杂疾病。本课题组先前对61个中国汉族人寻常型银屑病家系进行了全基因组扫描,在6p21区域获得强连锁信号(max NPL=4.58,P=0.000032),此位点是寻常型银屑病最主要的易感基因位点,即PSORS1。在进一步的精细定位研究中,将该易感基因位点定位到369-kb的区域,包括11个已知基因,其中最主要的为HLA-C和CDSN基因。CDSN基因是银屑病PSORS1主要的候选基因之一,最近一项研究显示PSORS1位点内仅有这两个基因转录的mRNA及编码的蛋白与银屑病发病相关。

关键词：银屑病汉族人易感基因位点相关性研究

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Ⅱ型遗传性出血性毛细血管扩张症一家系基因突变研究

Ⅱ型遗传性出血性毛细血管扩张症一家系基因突变研究

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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：许康范星田佳新扈晓成周伏圣方巧云杜文辉杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室唐山市丰润区人民医院耳鼻咽喉科唐山市丰润区人民医院皮肤科

目的:研究遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)一家系ALK-1基因突变情况,分析基因型和表现型之间的关系。方法:收集1例HHT家系,采用聚合酶链反应(PCR)扩增该家系成员的ALK-1基因全部编码外显子及其侧翼序列,并对PCR产物进行序列分析,以家... 详细信息

目的:研究遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)一家系ALK-1基因突变情况,分析基因型和表现型之间的关系。方法:收集1例HHT家系,采用聚合酶链反应(PCR)扩增该家系成员的ALK-1基因全部编码外显子及其侧翼序列,并对PCR产物进行序列分析,以家系中的健康者和100例无血缘关系的正常人作对照。结果:该家系中所有患者均出现ALK-1基因的错义突变c.1010T>c(p.L337P),即第1010位碱基由胸腺嘧啶(T)突变为胞嘧啶(C),使得ALK-1基因337位的亮氨酸被脯氨酸替代,该家系中的所有健康者及100例无血缘关系的正常人均未发现此突变。结论:ALK-1基因的错义突变c.1010T>c(p.L337P)是导致该家系临床表型的主要原因。

关键词：毛细血管扩张症基因突变出血性

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获得性鱼鳞病1例

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中国麻风皮肤病杂志 2008年第12期24卷 1016-1016页

作者：曹婷婷王培光张安平安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室(省部共建)合肥230032

临床资料患者男，69岁。全身皮肤干燥、脱屑伴瘙痒1个月余，于2007年12月17日就诊。患者发病前2～3周因急性荨麻疹口服抗过敏药后，出现红色针头至米粒大的斑丘疹，泛发全身，当地医院曾诊断为药疹。1年前发现患有慢性肾功能衰竭（尿... 详细信息

临床资料患者男，69岁。全身皮肤干燥、脱屑伴瘙痒1个月余，于2007年12月17日就诊。患者发病前2～3周因急性荨麻疹口服抗过敏药后，出现红色针头至米粒大的斑丘疹，泛发全身，当地医院曾诊断为药疹。1年前发现患有慢性肾功能衰竭（尿毒症期），予以血液透析、降压及皮下注射促红细胞生成素等治疗。查体：T36．7℃，R18次／分，P70次／分，BP160／110mmHg。一般情况好，双下肢轻度凹陷性水肿，余系统检查无异常。

关键词：获得性鱼鳞病慢性肾功能衰竭促红细胞生成素急性荨麻疹凹陷性水肿临床资料皮肤干燥抗过敏药

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家族性慢性良性天疱疮一家系致病基因新突变的发现

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中国医学科学院学报 2007年第2期29卷 163-166页

作者：张正中李伟周伏圣高敏肖风丽方巧云沈玉君杜文辉眭维耻杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科教育部"重要遗传病基因资源利用"重点实验室(省部共建) 合肥230032 川北医学院附属医院皮肤性病科四川南充637000

目的对家族性慢性良性天疱疮一家系的ATP2C1基因突变进行检测。方法采用聚合酶链反应扩增该家系患者和健康对照个体ATP2C1基因的全部外显子,直接测序法进行DNA测序,100例无亲缘关系的正常人作为对照。结果该家系患者ATP2C1基因内含子3... 详细信息

目的对家族性慢性良性天疱疮一家系的ATP2C1基因突变进行检测。方法采用聚合酶链反应扩增该家系患者和健康对照个体ATP2C1基因的全部外显子,直接测序法进行DNA测序,100例无亲缘关系的正常人作为对照。结果该家系患者ATP2C1基因内含子3的末端235-2碱基发生了1个腺嘌呤(A)→鸟嘌呤(G)的杂合性剪接位点突变。家系中健康对照个体及无亲缘关系的正常对照均未发现该突变。结论该剪接位点突变可影响基因转录和翻译产物,是ATP2C1基因新的特异性突变。

关键词：家族性慢性良性天疱疮 ATP2C1基因突变

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美容皮肤科学—回顾、现状、展望

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中国美容医学 2007年第5期16卷 581-584页

作者：杨森王海林张学军安徽医科大学皮肤病研究所暨安徽医科大学附属医院皮肤科安徽合肥230020 安徽医科大学附属口腔医院

1美容皮肤科学的形成与概念皮肤美容自古有之。当代皮肤美容始于20世纪60～70年代,20世纪70年代后期出现皮肤扩张术、皮肤磨削术和化学剥脱术等,20世纪90年代中后期现代激光在皮肤美容中广泛应用。美容皮肤科学是祖国传统医学皮肤美容... 详细信息

1美容皮肤科学的形成与概念皮肤美容自古有之。当代皮肤美容始于20世纪60～70年代,20世纪70年代后期出现皮肤扩张术、皮肤磨削术和化学剥脱术等,20世纪90年代中后期现代激光在皮肤美容中广泛应用。美容皮肤科学是祖国传统医学皮肤美容精华、医学美学、皮肤科学与先进美容技术相结合的产物。美容皮肤科学又是现代皮肤科学中不可缺少的重要组成部分,它丰富和发展了传统的皮肤科学。

关键词：美容皮肤科学皮肤美容皮肤扩张术化学剥脱术皮肤磨削术传统医学医学美学美容技术

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白癜风相关环境因素研究回顾

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国际皮肤性病学杂志 2007年第4期33卷 219-221页

作者：刘江波张学军广东省惠州市惠阳区人民医院皮肤科惠州516211 安徽医科大学皮肤病研究所暨第一附属医院皮肤科

白癜风是一种常见的色素脱失性皮肤病，病理上主要表现为黑素细胞的减少或消失。白癜风的发生受遗传与环境因素的共同影响。环境因素的参与，可能使各地白癜风患病率产生较大的差异．并使遗传度的值降低。白癜风相关的环境因素包括外伤... 详细信息

白癜风是一种常见的色素脱失性皮肤病，病理上主要表现为黑素细胞的减少或消失。白癜风的发生受遗传与环境因素的共同影响。环境因素的参与，可能使各地白癜风患病率产生较大的差异．并使遗传度的值降低。白癜风相关的环境因素包括外伤、化学因素、精神因素及暴晒／晒伤等。不同环境因素间及遗传与环境因素间的相互作用可能也影响白癜风的发生。

关键词：白癜风环境遗传

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遗传性对称性色素异常症的基因突变分析

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安徽医科大学学报 2006年第3期41卷 294-298页

作者：侯艳霞任韵清陈建军高敏周伏圣杜文辉王培光沈玉君杨森崔勇梁燕华张学军安徽医科大学皮肤病研究所合肥230032 安徽医科大学第一附属医院皮肤科

目的检测遗传性对称性色素异常症(DSH)ADAR基因的突变,分析基因型与表型之间的相关性。方法调查中国安徽省汉族人的5个DSH家系、3个散发病例,用直接测序的方法对其进行ADAR基因的突变检测。结果发现了8个杂合突变,其中5个是新发现的(c.9... 详细信息

目的检测遗传性对称性色素异常症(DSH)ADAR基因的突变,分析基因型与表型之间的相关性。方法调查中国安徽省汉族人的5个DSH家系、3个散发病例,用直接测序的方法对其进行ADAR基因的突变检测。结果发现了8个杂合突变,其中5个是新发现的(c.982C>T,c.1491insA,c.2568-2571delTAAC,c.2969C>G,c.3040G>T),3个是曾经报道过的(c.3203-2A>G,c.3247C>T,c.3286C>T)。结论到目前为止,共发现48个DSH的A-DAR基因突变,推测ADAR基因的突变热点可能位于ADEAMc区域。ADEAMc区域是ADAR蛋白发挥腺苷脱氨酶作用的重要区域,但目前尚未发现基因型和表型之间的明确相关性。

关键词：色素沉着异常/遗传学突变

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先天性角化不良研究新进展

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中国皮肤性病学杂志 2006年第9期20卷 566-567,i0008页

作者：常小丽张学军杨森安徽医科大学皮肤病研究所第一附属医院皮肤科安徽合肥230022

先天性角化不良(DC)是一种罕见的遗传性皮肤病,其临床特征为皮肤色素沉着、甲营养不良、黏膜白斑和骨髓增生障碍。分子遗传学研究显示,本病存在遗传异质性,其遗传方式为X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传3种,目前发现... 详细信息

先天性角化不良(DC)是一种罕见的遗传性皮肤病,其临床特征为皮肤色素沉着、甲营养不良、黏膜白斑和骨髓增生障碍。分子遗传学研究显示,本病存在遗传异质性,其遗传方式为X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传3种,目前发现前2种遗传类型的致病基因为DKC1和TERC。该病治疗比较棘手,目前尚无根治方法。

关键词：先天性角化不良 DKC1基因 TERC基因

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