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T=题名（书名、题名），A=作者（责任者），K=主题词，P=出版物名称，PU=出版社名称，O=机构（作者单位、学位授予单位、专利申请人），L=中图分类号，C=学科分类号，U=全部字段，Y=年（出版发行年、学位年度、标准发布年）

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AND代表“并且”；OR代表“或者”；NOT代表“不包含”；(注意必须大写,运算符两边需空一格)

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范例一：(K=图书馆学 OR K=情报学) AND A=范并思 AND Y=1982-2016
范例二：P=计算机应用与软件 AND (U=C++ OR U=Basic) NOT K=Visual AND Y=2011-2016

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文献类型

139 篇 期刊文献
34 篇 会议

馆藏范围

173 篇 电子文献
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166 篇 医学
- 156 篇 临床医学
- 7 篇 基础医学(可授医学...
- 5 篇 药学(可授医学、理...
- 3 篇 公共卫生与预防医...
- 3 篇 中西医结合
- 2 篇 医学技术（可授医学...
- 2 篇 护理学（可授医学、...
- 1 篇 中药学(可授医学、...
11 篇 理学
- 11 篇 生物学
1 篇 工学
- 1 篇 生物医学工程（可授...
1 篇 农学
- 1 篇 畜牧学
- 1 篇 兽医学
1 篇 管理学
- 1 篇 图书情报与档案管...

主题

21 篇 银屑病
13 篇 基因突变
10 篇 突变
8 篇 治疗
6 篇 分子遗传学
6 篇 寻常型银屑病
6 篇 系统性红斑狼疮
6 篇 白癜风
5 篇 基因
5 篇 汉族
5 篇 遗传学
5 篇 易感基因
5 篇 流行病学
4 篇 角蛋白
4 篇 病因
4 篇 表型
4 篇 临床特征
4 篇 中国汉族人
4 篇 特应性皮炎
4 篇 遗传

机构

86 篇 安徽医科大学
70 篇 安徽医科大学第一...
29 篇 安徽医科大学皮肤...
9 篇 安徽医科大学皮肤...
9 篇 皮肤病学国家重点...
6 篇 安徽医科大学附属...
6 篇 安徽医科大学皮肤...
4 篇 上海医科大学
4 篇 中国国家人类基因...
3 篇 安徽医科大学第二...
3 篇 湖州师范学院
3 篇 省部共建教育部重...
3 篇 国家人类基因组南...
3 篇 浙江湖州师范学院
3 篇 南京医科大学第一...
2 篇 安徽医科大学皮肤...
2 篇 max planck insti...
2 篇 昆明医科大学第一...
2 篇 复旦大学附属华山...
2 篇 安徽省皮肤病防治...

作者

126 篇 张学军
119 篇 杨森
31 篇 王培光
28 篇 孙良丹
24 篇 崔勇
21 篇 高敏
19 篇 肖风丽
15 篇 范星
14 篇 梁燕华
14 篇 杜文辉
13 篇 刘建军
11 篇 左先波
11 篇 周伏圣
10 篇 陈建军
9 篇 黄薇
9 篇 严开林
8 篇 杨春俊
8 篇 王红艳
8 篇 张安平
7 篇 李卉

语言

173 篇 中文

检索条件"机构=安徽医科大学皮肤病研究所暨安徽医科大学附属医院皮肤科"

共 173 条记录，以下是111-120 订阅

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详细简洁

排序：

化脓性汗腺炎实质上是逆向性痤疮

化脓性汗腺炎实质上是逆向性痤疮

中华医学会第十二次全国皮肤性病学术会议

作者：高敏杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科

目的逆向性痤疮(ache invers)即以前所说的化脓性汗腺炎(hidradenitis suppurativa),目前国内外学者多数对化脓性汗腺炎这一名词比较了解,对逆向性痤疮比较陌生。本文对化脓性汗腺炎(尤其是有家族史)的临床特征、病理表现及分子发病机... 详细信息

目的逆向性痤疮(ache invers)即以前所说的化脓性汗腺炎(hidradenitis suppurativa),目前国内外学者多数对化脓性汗腺炎这一名词比较了解,对逆向性痤疮比较陌生。本文对化脓性汗腺炎(尤其是有家族史)的临床特征、病理表现及分子发病机制等方面进行仔细的探讨和总结,希望对本病及其命名有一个比较全面的了解和认识。材料和方法本课题组已经收集了2个家族性逆向性痤疮大家系,从其临床表现、遗传特征、病理变化和致病基因定位等方面对其一系列研究,并且通过国际权威的NCBI数据库及中国最大的

关键词：化脓性汗腺炎毛囊闭锁三联征

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家族性慢性良性天疱疮ATP2C1基因突变研究

家族性慢性良性天疱疮ATP2C1基因突变研究

中华医学会第十二次全国皮肤性病学术会议

作者：朱亚刚张学军杨森安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科

目的发现这两个中国汉族人HHD家系的AFP2C1基因的致病性突变。方法我们收集了两个中国汉族人 HHD家系及其家庭成员的外周血标本,产用PCR反应扩增所有外显子编码区及其侧翼序列,通过对PCR反

目的发现这两个中国汉族人HHD家系的AFP2C1基因的致病性突变。方法我们收集了两个中国汉族人 HHD家系及其家庭成员的外周血标本,产用PCR反应扩增所有外显子编码区及其侧翼序列,通过对PCR反

关键词：家族性慢性良性天疱疮基因突变 ATP2C1

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点状掌跖角皮病的遗传异质性

点状掌跖角皮病的遗传异质性

中华医学会第十二次全国皮肤性病学术会议

作者：高敏杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科

目的总结并分析该病的临床表型和致病基因位点间的相关性,希望对将来的致病基因克隆、产前诊断和基因治疗奠定基础。材料和方法本文利用国外的PUBMED和中国的CBM数据库,对国内外报道的点状掌跖角皮病家系、散发病人的临床特点和遗传学... 详细信息

目的总结并分析该病的临床表型和致病基因位点间的相关性,希望对将来的致病基因克隆、产前诊断和基因治疗奠定基础。材料和方法本文利用国外的PUBMED和中国的CBM数据库,对国内外报道的点状掌跖角皮病家系、散发病人的临床特点和遗传学研究进行了详细的总结分析,并结合本课题组的研究进

关键词：点状掌跖角皮病染色体异质性

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中国结节性硬化症基因突变研究

中国结节性硬化症基因突变研究

中华医学会第十二次全国皮肤性病学术会议

作者：赵小燕杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科

目的为了确定中国结节性硬化症患者的TSC基因突变,并通过回顾国内报道的18个突变病例来阐述结节性硬化症临床及遗传特征。方法我们对结节性硬化症1个三代家系及1个散发病例通过直接测序的方法进行TSC基因突变检测,并通过CBM和PubMed对自... 详细信息

目的为了确定中国结节性硬化症患者的TSC基因突变,并通过回顾国内报道的18个突变病例来阐述结节性硬化症临床及遗传特征。方法我们对结节性硬化症1个三代家系及1个散发病例通过直接测序的方法进行TSC基因突变检测,并通过CBM和PubMed对自1994年以来国内报道的有关TSC突变的文章进行了回顾。结果我们发现了2个TSC2基因突变:c．3099delC(p．Y1033fs)和c．4420 4424delAGAGT(p．R1474fs)及从1994

关键词：结节性硬化症基因基因突变

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特应性皮炎易感基因研究进展

国际遗传学杂志 2006年第6期29卷 472-475页

作者：张慧杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所第一附属医院皮肤科

特应性皮炎是一种常见的具有明显异质性的多基因复杂性疾病,为了阐明其发病机制,国内外学者应用定位克隆法、候选基因途径等多种研究策略寻找该病的易感基因,取得了一定的进展。

特应性皮炎是一种常见的具有明显异质性的多基因复杂性疾病,为了阐明其发病机制,国内外学者应用定位克隆法、候选基因途径等多种研究策略寻找该病的易感基因,取得了一定的进展。

关键词：特应性皮炎遗传异质性多基因疾病基因

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汗疱疹致病基因的定位研究

汗疱疹致病基因的定位研究

中华医学会第十二次全国皮肤性病学术会议

作者：陈建军梁燕华杨森周伏圣王剑王培光杜文辉徐世杰黄薇张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽医科大学皮肤病研究所安徽省基因研究重点实验室安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽医科大学皮肤病研究所国家人类基因组南方研究中心国家人类基因组南方研究中心安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽医科大学皮肤病研究所

汗疱疹是一种好发于掌跖部的呈水疱或大疱样的湿疹,该病有报道呈常染色体显性遗传,也有很多散发病例。迄今为止世界上尚无其他研究小组对本病的致病基因与克隆研究。2005年我们对1个较大的汗疱疹家系(累及到4代有14人患病,适合进行连锁... 详细信息

汗疱疹是一种好发于掌跖部的呈水疱或大疱样的湿疹,该病有报道呈常染色体显性遗传,也有很多散发病例。迄今为止世界上尚无其他研究小组对本病的致病基因与克隆研究。2005年我们对1个较大的汗疱疹家系(累及到4代有14人患病,适合进行连锁分析),进行全基因组扫描和连锁分析,首次将汗疱疹基因定位在染色体18q22．1-q22．3上,最大两点连锁值3．61发生在微卫星DNA标记D18S1131上(θ=0．00)。单体型作图将

关键词：汗疱疹定位研究

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中国汉族人寻常型银屑病一个新的易感位点9q33-9q34

中国汉族人寻常型银屑病一个新的易感位点9q33-9q34

中华医学会第十二次全国皮肤性病学术会议

作者：孙良丹杨森范星严开林梁燕华高敏崔勇肖风丽杜文辉张恺悦黄巍刘建军张学军安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科中国国家人类基因组南方中心中国国家人类基因组南方中心新加坡国家基因组研究所安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科

目的银屑病是一种常见的多基因病,迄今为止已有8个被OMIM收录的易感位点及16个提示连锁位点, 为了确认中国汉族人寻常型银屑病的易感位点,本研究小组在2002年利用61个中国汉族人寻常型银屑病家系进行全基因组扫描,结果发现易感位点6p21... 详细信息

目的银屑病是一种常见的多基因病,迄今为止已有8个被OMIM收录的易感位点及16个提示连锁位点, 为了确认中国汉族人寻常型银屑病的易感位点,本研究小组在2002年利用61个中国汉族人寻常型银屑病家系进行全基因组扫描,结果发现易感位点6p21．3雨14q31及提示连锁位点9q33。本研究旨在确认该位点是否为汉族人寻常型银屑病的易感位点,进而使其达到全基因水平的有效连锁,进一步的缩小易感区域,为9 号染色体的银屑病的易感基因的鉴定与克隆奠定基础。方法在最初全基因扫面提示连锁的marker D9S1682

关键词：寻常型银屑病易感位点中国汉族人

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PSORS9区域内银屑病易感基因IL-15的鉴定

PSORS9区域内银屑病易感基因IL-15的鉴定

中华医学会第十二次全国皮肤性病学术会议

作者：严开林张学军杨森王志敏张国龙肖风丽高敏崔勇王培光范星孙良丹王大治张凯悦黄薇刘建军安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科中国国家人类基因组南方中心安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科中国国家人类基因组南方中心中国国家人类基因组南方中心中国国家人类基因组南方中心安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科 Max Planck Institute for Molecular Genetics

目的研究IL-15基因与银屑病易感性之间的相互关系。方法对基因的启动子区域、外显子、外显子和内含子交界区域测序及部分内含子区进行突变检测及SNP筛查。以Hploview软件构建LD block并挑选TagSNPs:采用双向直接测序法对所选择的TagSNP... 详细信息

目的研究IL-15基因与银屑病易感性之间的相互关系。方法对基因的启动子区域、外显子、外显子和内含子交界区域测序及部分内含子区进行突变检测及SNP筛查。以Hploview软件构建LD block并挑选TagSNPs:采用双向直接测序法对所选择的TagSNPs进行基因分型,以Phase软件(2．0．2 Version)构建单倍型。构建IL-15基因3’UTR区域4种不同单倍型重组质粒的荧光素酶双报告基因载体,转染ECV-304、Jurkat细胞以及HepG2细胞,进行瞬时表达分析,以检测3’UTR区域多态对基因表达调控作用;免疫组化和实时荧光定

关键词：银屑病患者 Jurkat IL-15 PSORS9 区域内

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银屑病易感位点PSORS9精细定位研究

银屑病易感位点PSORS9精细定位研究

中华医学会第十二次全国皮肤性病学术会议

作者：严开林黄薇张学军杨森肖风丽范星高敏崔勇王培光孙良丹张国龙陈建军王志敏王大治张凯悦刘建军安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科中国国家人类基因组南方中心安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科中国国家人类基因组南方中心中国国家人类基因组南方中心中国国家人类基因组南方中心安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科

目的在中国汉族人群中精细定位4号染色体长臂上银屑病易感位点PSORS9,为该区域内银屑病易感基因的克隆奠定基础。方法用覆盖4号染色体长臂4q28-32的13个微卫星标记对151个寻常型银屑病家系共759 个体(包括404名患者和1355名非患者)进行... 详细信息

目的在中国汉族人群中精细定位4号染色体长臂上银屑病易感位点PSORS9,为该区域内银屑病易感基因的克隆奠定基础。方法用覆盖4号染色体长臂4q28-32的13个微卫星标记对151个寻常型银屑病家系共759 个体(包括404名患者和1355名非患者)进行基因组扫描研究。以GENEHUNTER软件(2．0 Version)对基因分型结果进行参数和非参数连锁分析;以平均发病年龄作为变量进行序秩分层分析;以Genefinder 1．0软件估算易感基因所在区域的可信区间及支持性区间。结果①多点非参数连锁分析显示在146．35-169．55 cM之间NPL 值均大于3,在159．65 cM(D4S2997-D4S3033之间)处获得最大的多点NPL值4．03(p=0．000003)。多点参数

关键词：银屑病 PSORS9 易感位点精细定位

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MGST2基因突变筛查及与银屑病相关性研究

MGST2基因突变筛查及与银屑病相关性研究

中华医学会第十二次全国皮肤性病学术会议

作者：杨森严开林张学军肖风丽高敏崔勇王培光陈建军范星孙良丹张国龙夏青王志敏王大治张凯悦 Andreas Tzschach Hilger Ropers 黄薇刘建军安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科中国国家人类基因组南方中心中国国家人类基因组南方中心中国国家人类基因组南方中心 Max Planck Institute for Molecular Genetics Max Planck Institute for Molecular Genetics 中国国家人类基因组南方中心安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科

目的明确位于PSORS9区域内MGST2基因内是否存在与寻常型银屑病易感性相关的突变;评估 MGST2基因内单核苷酸多态与寻常型银屑病易感相关性。方法在188个银屑病家系先证者及48个正常对照中,对MGST2基因的启动子区域、所有可能的外显子、... 详细信息

目的明确位于PSORS9区域内MGST2基因内是否存在与寻常型银屑病易感性相关的突变;评估 MGST2基因内单核苷酸多态与寻常型银屑病易感相关性。方法在188个银屑病家系先证者及48个正常对照中,对MGST2基因的启动子区域、所有可能的外显子、外显子和内含子交界区域测序并进行突变检测及 SNP筛查,对所发现的突变扩大样本检测。TMpred软件对MGST2蛋白进行三维结构预测;Hploview软件

关键词：银屑病先证者突变筛查 MGST2 相关性研究

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