检索结果-内蒙古大学图书馆

国外医学（皮肤性病学分册） 2005年第3期31卷 186-188页

作者：肖风丽张学军杨森安徽医科大学皮肤病研究所第一附属医院皮肤科合肥230022

性联鱼鳞病是一种遗传性皮肤病,一般在出生时或生后不久即发病。它不仅累及皮肤,而且累及其他系统。该病是由类固醇硫酸酯酶基因缺失或突变引起的,目前已发现一些不同的部分缺失形式或点突变,对发病机制有了较深入的了解,在药物和基因... 详细信息

性联鱼鳞病是一种遗传性皮肤病,一般在出生时或生后不久即发病。它不仅累及皮肤,而且累及其他系统。该病是由类固醇硫酸酯酶基因缺失或突变引起的,目前已发现一些不同的部分缺失形式或点突变,对发病机制有了较深入的了解,在药物和基因治疗方面取得了一定进展,为将来预防和治愈本病打下基础。

关键词：分子发病机制鱼鳞病类固醇硫酸酯酶遗传性皮肤病基因缺失部分缺失出生时点突变治疗方

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

毛囊角化病的分子遗传学研究进展

引用

国外医学（皮肤性病学分册） 2005年第4期31卷 244-246页

作者：张国龙刘建军张学军安徽医科大学皮肤病研究所第一附属医院皮肤科合肥230022

毛囊角化病由位于12q23-q24.1上一种编码肌浆网/内质网肌浆蛋白ATP酶(SERCA)的ATP2A2基因突变所致。近年来国内外学者对该病进行了深入的研究,从分子遗传学角度阐述其发病机制。关于ATP2A2基因突变与钙泵结构功能改变的相关性、基因型... 详细信息

毛囊角化病由位于12q23-q24.1上一种编码肌浆网/内质网肌浆蛋白ATP酶(SERCA)的ATP2A2基因突变所致。近年来国内外学者对该病进行了深入的研究,从分子遗传学角度阐述其发病机制。关于ATP2A2基因突变与钙泵结构功能改变的相关性、基因型与临床表型的关系以及小鼠模型等方面的研究有新进展。

关键词：毛囊角化病分子遗传学 Ca^2+转运ATP酶基因突变 Darier病

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

肠病性肢端皮炎的研究进展

引用

国外医学（皮肤性病学分册） 2005年第4期31卷 226-228页

作者：任韵清杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所第一附属医院皮肤科合肥230022

肠病性肢端皮炎是一种常染色体隐性遗传病,好发于婴幼儿。典型症状为四肢末端及腔口周围对称性皮炎、间歇性腹泻、脱发三联征。目前认为该病是由SLC39A4基因突变影响了肠道锌的吸收,患者血锌水平明显降低,给予补锌治疗后能显著改善临床... 详细信息

肠病性肢端皮炎是一种常染色体隐性遗传病,好发于婴幼儿。典型症状为四肢末端及腔口周围对称性皮炎、间歇性腹泻、脱发三联征。目前认为该病是由SLC39A4基因突变影响了肠道锌的吸收,患者血锌水平明显降低,给予补锌治疗后能显著改善临床症状。

关键词：肠病性肢端皮炎常染色体隐性遗传病 SLC39A4基因基因突变

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

点状掌跖角化病研究进展

引用

国外医学（皮肤性病学分册） 2005年第4期31卷 223-225页

作者：李明杨莉佳张学军南京医科大学附属无锡第二医院无锡市第二人民医院皮肤科无锡214002 安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽医科大学皮肤病研究所

点状掌跖角化病是一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病,随着国内外家系报道的不断增多,对该病的临床表现、发病机制等方面的研究已成为热点。综述点状掌跖角化病的流行病学、临床表现、鉴别诊断、定位研究和伴发疾病等方面的研究进展。

关键词：点状掌跖角化病常染色体显性遗传性皮肤病流行病学 PPK

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

多发性家族性毛发上皮瘤致病基因的研究进展

引用

国外医学（皮肤性病学分册） 2005年第4期31卷 250-252页

作者：王剑刘建军张学军安徽医科大学皮肤病研究所第一附属医院皮肤科合肥230022 新加坡国立研究所基因研究中心

多发性家族性毛发上皮瘤是一种常染色体显性遗传的皮肤附属器肿瘤,临床较少见。通常20岁前发病,女性患病率高于男性。此肿瘤具有遗传异质性,不同人种致病基因可能位于不同染色体上。从多发性家族性毛发上皮瘤致病基因的定位、克隆、突... 详细信息

多发性家族性毛发上皮瘤是一种常染色体显性遗传的皮肤附属器肿瘤,临床较少见。通常20岁前发病,女性患病率高于男性。此肿瘤具有遗传异质性,不同人种致病基因可能位于不同染色体上。从多发性家族性毛发上皮瘤致病基因的定位、克隆、突变检测、功能与结构的研究叙述。

关键词：多发性家族性毛发上皮瘤致病基因皮肤附属器肿瘤 CYLD1基因

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

银屑病的遗传

引用

中华皮肤科杂志 2004年第3期37卷 182-183页

作者：张学军安徽医科大学皮肤病研究所第一附属医院皮肤科合肥230022

银屑病的确切病因尚不清楚,目前认为是遗传与环境等多种因素相互作用的多基因遗传病[1]。

关键词：银屑病遗传病因流行病学易感基因

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

天疱疮自身抗体的靶抗原研究

引用

中国皮肤性病学杂志 2004年第2期18卷 65-67,85页

作者：刘金丽张学军杨春俊王培光王再兴李卉杨森安徽医科大学皮肤病研究所第一附属医院皮肤科

目的　了解天疱疮自身抗体的靶抗原及其在表皮的超微定位。方法　采用直接和间接免疫荧光 (IF)、免疫印迹 (IB)及包埋后金标记间接免疫电镜 (gold IIEM )等方法检测 2 7例天疱疮 (PV 2 2例 ,PF 5例 )血清与表皮抗原的结合情况。结果　 ... 详细信息

目的　了解天疱疮自身抗体的靶抗原及其在表皮的超微定位。方法　采用直接和间接免疫荧光 (IF)、免疫印迹 (IB)及包埋后金标记间接免疫电镜 (gold IIEM )等方法检测 2 7例天疱疮 (PV 2 2例 ,PF 5例 )血清与表皮抗原的结合情况。结果　 2 7例天疱疮直接和间接免疫荧光的阳性率分别为 10 0 %和 81.5 % ,表现为表皮细胞间有亮绿色荧光标记物呈网状分布。 2 1/ 2 2例PV血清与表皮提取物 13 0kD分子结合 ,2 / 5例PF血清与表皮提取物 160kD分子结合。对11例天疱疮 (9例PV ,2例PF)血清的间接免疫电镜研究结果显示 ,金颗粒均沉积在桥粒部位。结论　PV和PF的靶抗原分别是表皮 13 0kD和 160kD抗原 ,其超微结构均定位于桥粒。免疫印迹检查可作为鉴别PV和PF的重要辅助手段。

关键词：天疱疮自身抗体靶抗原自身免疫性大疱性皮肤病生物学特性超微定位

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

白癜风遗传模式的复合分离分析

引用

安徽医科大学学报 2004年第6期39卷 415-418页

作者：刘江波桂金萍李明杜文辉任韵清张国龙赵晓燕杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所暨第一附属医院皮肤科合肥230032 湖北襄樊铁路医院白癜风研究所襄樊441000

目的　探讨中国汉族不同类型白癜风可能的遗传模式。方法　以调查表的形式收集患者的临床资料及家系资料 ,用EpiInfo 5 0及SPSS 10 0软件包进行统计学分析 ,用SAGE 3 1进行遗传模式的复合分离分析。结果　白癜风的平均发病年龄为 19... 详细信息

目的　探讨中国汉族不同类型白癜风可能的遗传模式。方法　以调查表的形式收集患者的临床资料及家系资料 ,用EpiInfo 5 0及SPSS 10 0软件包进行统计学分析 ,用SAGE 3 1进行遗传模式的复合分离分析。结果　白癜风的平均发病年龄为 19岁左右 ,性别间差异无显著性 (P >0 0 5 ) ;患者一、二级亲属中白癜风患病率较一般人群显著增高 (P <0 0 5 )。局限型、面肢型及节段型白癜风符合多基因累加遗传模式 (P >0 0 5 ) ,泛发型白癜风可能的遗传模式为环境模式 (P >0 0 5 )。结论　白癜风的发生无性别差异 ,但存在明显的家族聚集性 ,不同类型的白癜风发病机制可能不尽相同。该病的发生可能是由多基因累加遗传效应及环境因素共同作用的结果。

关键词：白癜风遗传模式遗传流行病学

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

一家五代12人同患多发性毛发上皮瘤

引用

中华皮肤科杂志 2004年第1期37卷 4-4页

作者：梁燕华陈建军杨森王红艳张学军安徽医科大学皮肤病研究所第一附属医院皮肤科合肥230022

毛发上皮瘤又名囊性腺样上皮瘤或多发性丘疹毛发上皮瘤,囊性腺样上皮瘤是指多发型的损害,而毛发上皮瘤则可指单发及多发性损害.目前人们认为此种肿瘤是一种来源于多功能基底细胞、向毛发结构方向分化的良性肿瘤.临床上分为多发性、孤立... 详细信息

毛发上皮瘤又名囊性腺样上皮瘤或多发性丘疹毛发上皮瘤,囊性腺样上皮瘤是指多发型的损害,而毛发上皮瘤则可指单发及多发性损害.目前人们认为此种肿瘤是一种来源于多功能基底细胞、向毛发结构方向分化的良性肿瘤.临床上分为多发性、孤立性两种类型。

关键词：多发性毛发上皮瘤病理检查诊断常染色体显性遗传性皮肤病

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

153例住院带状疱疹患者临床分析

引用

中国中西医结合皮肤性病学杂志 2004年第4期3卷 225-226页

作者：万宏程杨森范利林达林国书张安平王再兴杨春俊安徽六安市人民医院皮肤科安徽医科大学皮肤病研究所第一附属医院皮肤性病科合肥230022

目的了解带状疱疹患者临床和预后特点。方法对153例住院带状疱疹患者进行临床分析。结果首发症状以疼痛或疼痛与皮损同时发生者占85.62%(131/153),累及头面部占37.91%(58/153),累及单个神经末梢占60.78%(93/153)。发病年龄以30岁以上居... 详细信息

目的了解带状疱疹患者临床和预后特点。方法对153例住院带状疱疹患者进行临床分析。结果首发症状以疼痛或疼痛与皮损同时发生者占85.62%(131/153),累及头面部占37.91%(58/153),累及单个神经末梢占60.78%(93/153)。发病年龄以30岁以上居多。WBC计数少于4×109/L占28.10%(43/153)。部分有肝肾功能损害。结论带状疱疹单纯以皮肤损害为首发症状者较少,头面部损害症状较重,发病多有明确诱因,早期积极抗病毒治疗能较好地控制症状,并减少后遗神经痛的发生。

关键词：带状疱疹患者住院临床分析首发症状头面部肝肾功能损害结论特点目的

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：