检索结果-内蒙古大学图书馆

吉林大学学报（医学版） 2010年第5期36卷 942-945页

作者：杨建强高敏周伏圣王培光徐生新徐薇张学军杨森湖州师范学院医学院门诊部浙江湖州313000 安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室(省部共建) 安徽合肥230032 首都医科大学附属北京友谊医院皮肤科北京100050

目的:通过对一家系4代毛囊闭锁三联征患者进行致病基因连锁分析定位研究,定位毛囊闭锁三联征家系致病基因,探索毛囊闭锁三联征遗传学发病机制。方法:收集毛囊闭锁三联征伴发Dowling-Degos病家系成员血样并提取DNA,作角蛋白5基因扩增和... 详细信息

目的:通过对一家系4代毛囊闭锁三联征患者进行致病基因连锁分析定位研究,定位毛囊闭锁三联征家系致病基因,探索毛囊闭锁三联征遗传学发病机制。方法:收集毛囊闭锁三联征伴发Dowling-Degos病家系成员血样并提取DNA,作角蛋白5基因扩增和直接测序;选取覆盖1p21.1～1q25.3区域的12个微卫星标记,应用CEQ8800测序仪对该家系个体样本进行微卫星标记的基因分型,利用Linkage软件(5.2Version)进行连锁分析。结果:该家系成员中未发现角蛋白5基因突变;在染色体1p21.1～1q25.3区域上的微卫星标记处均获得小于-2的LOD值(重组率θ=0.00)。结论:该毛囊闭锁三联征伴发Dowling-Degos病家系与1p21.1～1q25.3区域不存在连锁,毛囊闭锁三联征可能存在遗传异质性。

关键词：毛囊闭锁三联征化脓性汗腺炎痤疮寻常基因定位连锁分析

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中毒性表皮坏死松解症发病机制研究进展

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中国麻风皮肤病杂志 2010年第7期26卷 499-501页

作者：张飞张学军安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科合肥230022

中毒性表皮坏死松解(toxic epidermal necrolysis,TEN)为一种临床常见的重症药疹,其病情危重,病死率高。目前TEN发病机制的研究仍主要集中在免疫系统,研究表明TEN主要是通过Fas/FasL、穿孔/颗粒酶途径致使角质形成细胞凋亡的过程,在此... 详细信息

中毒性表皮坏死松解(toxic epidermal necrolysis,TEN)为一种临床常见的重症药疹,其病情危重,病死率高。目前TEN发病机制的研究仍主要集中在免疫系统,研究表明TEN主要是通过Fas/FasL、穿孔/颗粒酶途径致使角质形成细胞凋亡的过程,在此过程中多种细胞因子参与其间。本文旨在从TEN的发病机制进行综述。

关键词： TEN 发病机制

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全基因组关联分析(GWAS)基因通路研究和基因—基因、基因—环境交互作用研究

全基因组关联分析(GWAS)基因通路研究和基因—基因、基因—环境交...

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中华医学会第16次全国皮肤性病学术年会

作者：朱坤举张学军杨森安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽医科大学皮肤病研究所

全基因组关联分析(GWAS)是复杂疾病遗传学研究的有效方法之一,利用有效的统计方法对其分型数据进行深度挖掘,更为全面的分析和利用这些庞大的数据来更好地解释复杂疾病的群体遗传效应和环境效应、全面揭示复杂疾病的遗传机制,是后续研... 详细信息

全基因组关联分析(GWAS)是复杂疾病遗传学研究的有效方法之一,利用有效的统计方法对其分型数据进行深度挖掘,更为全面的分析和利用这些庞大的数据来更好地解释复杂疾病的群体遗传效应和环境效应、全面揭示复杂疾病的遗传机制,是后续研究的主要方向之一。针对GWAS的分型数据改变统计分析方法,利用logistic回归,随机森林(Random Forest),多因子降维等交互作用(Epistasis Effect)的统计原理,增强遗传统计学检测方法的检验功效,发现在GWAS分析方法中遗漏的微效基因,整合基因-基因、基因-环境的交互作用,阐

关键词：交互作用复杂疾病基因通路全基因组关联分析

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中国人群白癜风全基因组关联分析研究

中国人群白癜风全基因组关联分析研究

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中华医学会第16次全国皮肤性病学术年会

作者：权晟清项蕾红孙良丹左先波周福圣杜文辉李扬程晖李敏杨森张学军安徽医科大学第二附属医院皮肤科安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽医科大学皮肤病研究所复旦大学附属华山医院皮肤科

目的在中国人群中利用全基因组关联分析研究方法在全基因组范围内筛选与白癜风可能关联的遗传变异,鉴定中国人群白癜风易感基因/位点。方法在中国汉族人群中,首先利用高通量全基因组分型芯片(50,000 SNPs)对1,117白癜风病例和1,429对照... 详细信息

目的在中国人群中利用全基因组关联分析研究方法在全基因组范围内筛选与白癜风可能关联的遗传变异,鉴定中国人群白癜风易感基因/位点。方法在中国汉族人群中,首先利用高通量全基因组分型芯片(50,000 SNPs)对1,117白癜风病例和1,429对照进行SNP分型(初筛);随后在15,826汉族样本和1,537新疆维吾尔族样本中对初筛阶段32个候选SNPs进行重复试验。结果在6号染

关键词：白癜风中国人群全基因组关联分析

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中国汉族人系统性红斑狼疮全基因组关联分析研究

中国汉族人系统性红斑狼疮全基因组关联分析研究

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中华医学会第16次全国皮肤性病学术年会

作者：韩建文郑厚峰崔勇孙良丹左先波周福圣杜文辉权晟张弛任韵清杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽医科大学第一附属医院皮肤病研究所安徽医科大学皮肤病学教育部重点实验室

研究背景系统性红斑狼疮(Systemic lupus erythematosus,SLE)是一种经典的自身免疫病,以多种自身抗体产生、补体激活、组织和器官的损伤为基本特征。SLE的病因包含遗传和环境两个方面的因素。目的 :在中国汉族人群,利用全基因组关联分... 详细信息

研究背景系统性红斑狼疮(Systemic lupus erythematosus,SLE)是一种经典的自身免疫病,以多种自身抗体产生、补体激活、组织和器官的损伤为基本特征。SLE的病因包含遗传和环境两个方面的因素。目的 :在中国汉族人群,利用全基因组关联分析研究方法在全基因组范围内筛选与SLE可能关联的遗传变异,随后在另外两个独立的中国汉族人的病例-对照

关键词：系统性红斑狼疮中国汉族人全基因组关联分析

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融合性网状乳头瘤病2例

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中国皮肤性病学杂志 2010年第8期24卷 776-776页

作者：张丽君王培光杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽合肥230032 内蒙古第一机械制造集团有限公司职工医院皮肤科内蒙古包头014032

1临床资料例1男,16岁。胸腹部褐色斑1年,加重1个月。1年前无明显诱因于胸部开始出现淡褐色扁平丘疹,无自觉症状,以后皮疹不断增多蔓延,颜色加深,一直未予诊治。患者既往体健,否认家族。[第一段]

关键词：融合性网状乳头瘤病临床资料扁平丘疹自觉症状褐色斑胸腹部

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鼻部孢子丝菌病1例

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临床皮肤科杂志 2010年第3期39卷 147-147页

作者：张丽君周文明杨森安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽合肥230032 内蒙古第一机械制造集团有限公司职工医院皮肤科内蒙古包头014032

患儿女，5岁。2个月前无明确诱因鼻尖下部出现一丘疹，渐增大为黄豆大疣状结节，于2009年3月16日来我科就诊。病程中患儿无明显外伤史及接触宠物史。患儿无明显自觉症状，近2周来在初发结节周围出现多个呈卫星状分布、互不融合、大小不... 详细信息

患儿女，5岁。2个月前无明确诱因鼻尖下部出现一丘疹，渐增大为黄豆大疣状结节，于2009年3月16日来我科就诊。病程中患儿无明显外伤史及接触宠物史。患儿无明显自觉症状，近2周来在初发结节周围出现多个呈卫星状分布、互不融合、大小不等的丘疹。既往体健。

关键词：孢子丝菌病儿童

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妊娠梅毒感染的相关因素及诊治进展

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中国皮肤性病学杂志 2009年第9期23卷 595-598页

作者：杨森李卉王红艳安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽医科大学皮肤病研究所安徽合肥230022

目前,我国妊娠梅毒的发病率呈上升趋势。妊娠期梅毒螺旋体能通过胎盘引起胎儿宫内窘迫,造成胎儿发育不良,甚至死胎。妊娠期梅毒感染的危险因素与发病年龄、文化程度、治疗开始孕周、职业、多性伴史、住址、确诊时TRUST滴度及胎传梅毒的... 详细信息

目前,我国妊娠梅毒的发病率呈上升趋势。妊娠期梅毒螺旋体能通过胎盘引起胎儿宫内窘迫,造成胎儿发育不良,甚至死胎。妊娠期梅毒感染的危险因素与发病年龄、文化程度、治疗开始孕周、职业、多性伴史、住址、确诊时TRUST滴度及胎传梅毒的发生有着密切的联系。妊娠梅毒除了对胎儿影响外,孕妇本身常伴有严重的并发症。因此,进一步了解妊娠梅毒的发病、病理生理学与免疫学的改变,明确妊娠与梅毒的相互影响及导致先天梅毒的危险因素,对于有效地控制梅毒的母婴传播,预防和治疗梅毒螺旋体在宫内感染导致的不良后果,降低先天梅毒的发病率具有重要意义。

关键词：梅毒妊娠先天梅毒

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麻风病的全基因组关联研究

麻风病的全基因组关联研究

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中华医学会第16次全国皮肤性病学术年会

作者：张福仁黄薇陈树民孙良丹刘红李毅崔勇颜潇潇杨海涛杨荣德初同胜张弛张林韩建文于功奇权晟于永翔张铮史本青张连华程晖王昌媛林燕郑厚峰付希安左先波王强龙恒孙一萍程义林田洪青周伏圣刘华绪陆闻生何素敏杜文丽沈珉金祺祎王颖 Hui-Qi Low Tantoso Erwin 李金勇赵欣娇曰林毛立国殷刚姜珍霞王晓东于京平胡宗厚巩翠华柳玉强刘瑞玉王德民魏东刘金献曹巍鲲曹恒仲李永平阎维国魏世玉王奎军 Martin L Hibberd 杨森张学军刘建军山东省皮肤病性病防治研究所上海国家人类基因组健康与疾病基因组学重点实验室安徽医科大学第一附属医院皮肤科教育部和安徽省重大疾病基因资源利用重点实验室/安徽医科大学皮肤性病学教研室新加坡基因组研究所江苏省疾病预防控制中心云南省文山州皮肤病防治所安徽省皮肤病防治所潍坊市皮肤病防治所临沂市皮肤病防治所烟台市皮肤病防治所济宁市皮肤病防治所枣庄市皮肤病防治院青岛市疾病预防控制中心济南市皮肤病防治院威海市疾病预防控制中心日照市皮肤病防治所淄博市疾病预防控制中心栖霞市皮肤病防治所临朐县皮肤病防治站诸城市皮肤病防治站邹城市皮肤病防治站临沭县皮肤病防治站费县第二人民医院泗水县皮肤病防治站滕州市皮肤病防治站寿光市皮肤病防治站莱西市皮肤病防治站平度市皮肤病防治站

背景:麻风分枝杆菌宿主的局限和难以在体外培养,限制了对麻风的研究及其生物学方面的了解。宿主的遗传因素不仅影响对麻风菌的易感性,也影响麻风病的病程。方法 :本研究采用Illumina Human 610-Quad BeadChips对706个麻风病例及1225个... 详细信息

背景:麻风分枝杆菌宿主的局限和难以在体外培养,限制了对麻风的研究及其生物学方面的了解。宿主的遗传因素不仅影响对麻风菌的易感性,也影响麻风病的病程。方法 :本研究采用Illumina Human 610-Quad BeadChips对706个麻风病例及1225个正常对照进行全基因组扫描,扫描的结果采用PLINK软件进行统计学分析。根据分析结果对可能阳性的93个SNPs位点在3254个麻风病例及5955个正常对照中验证,以确定麻风病的易感基因。同时我们在麻风的不同临床型别中进行了异质性检验,以期发现与型别相关的易感基因。结果:（1）研究发现位于6个区域的15个SNPs达到了全基因关联研究水平(P值<1.0×10),定位了6个麻风病的易感基因:HLA-DR,RIPK2,TNFSF15,CCDC122,C13ORF31,NOD2。另外LRRK2基因对应SNP的P值为5.10×10,提示该基因可能为麻风病的易感基因。（2）研究发现5个SNPs在多菌型麻风病中的遗传效力强于少菌型。结论:位于调节固有免疫NOD2介导的信号通路中基因的变异与麻风病的易感性相关。

关键词：麻风病易感基因易感性全基因组关联研究

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麻风病全基因组关联分析

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中国麻风皮肤病杂志 2010年第1期26卷 1-4页

作者：张福仁黄薇陈树民孙良丹刘红李毅崔勇颜潇潇杨海涛杨荣德初同胜张弛张林韩建文于功奇权晟于永翔张铮史本青张连华程晖王昌媛林燕郑厚峰付希安左先波王强龙恒孙一萍程义林田洪青周伏圣刘华绪陆闻生何素敏杜文莉沈珉金祺祎王颖 Hui-Q iLow Tantoso Erwin Ninghan Yang 李金勇赵欣娇曰林毛立国殷刚姜珍霞王晓东于京平胡宗厚巩翠华柳玉强刘瑞玉王德民魏东刘金献曹巍鲲曹恒仲李永平阎维国魏世玉王奎军 Martin L Hibberd 杨森张学军刘建军山东省皮肤病性病防治研究所上海国家人类基因组健康与疾病基因组学重点实验室安徽医科大学第一附属医院皮肤科/教育部和安徽省重大疾病基因资源利用重点实验室/安徽医科大学皮肤性病学教研室新加坡基因组研究所江苏省疾病预防控制中心云南省文山州皮肤病防治所安徽省皮肤病防治所山东省潍坊市皮肤病防治所山东省临沂市皮肤病防治所山东省烟台市皮肤病防治所山东省济宁市皮肤病防治所山东省枣庄市皮肤病防治院山东省青岛市疾病预防控制中心山东省济南市皮肤病防治院山东省威海市疾病预防控制中心山东省日照市皮肤病防治所山东省淄博市疾病预防控制中心山东省栖霞市皮肤病防治所山东省临朐县皮肤病防治站山东省诸城市皮肤病防治站山东省邹城市皮肤病防治站山东省临沭县皮肤病防治站山东省费县第二人民医院山东省泗水县皮肤病防治站山东省滕州市皮肤病防治站山东省寿光市皮肤病防治站山东省莱西市皮肤病防治站山东省平度市皮肤病防治站

背景:由于麻风分枝杆菌宿主的局限性和难以在体外培养,限制了对麻风病的研究及其生物学方面的了解。宿主的遗传因素不仅影响对麻风菌的易感性,也影响麻风病的病程。方法:采用Illumina Human 610-Quad BeadChips对706个麻风病例及1225名... 详细信息

背景:由于麻风分枝杆菌宿主的局限性和难以在体外培养,限制了对麻风病的研究及其生物学方面的了解。宿主的遗传因素不仅影响对麻风菌的易感性,也影响麻风病的病程。方法:采用Illumina Human 610-Quad BeadChips对706个麻风病例及1225名正常对照人群进行全基因组扫描,扫描的结果采用PLINK软件进行统计学分析。根据分析结果对可能阳性的93个SNPs位点在3254个麻风病例及5955名正常对照中验证,以确定麻风病的易感基因。同时我们在麻风病的不同临床型别中进行了异质性检验,以期发现与型别相关的易感基因。结果:(1)研究发现位于6个区域的15个SNPs达到了全基因关联研究水平(P<1.0×10^(-8)),定位了6个麻风病的易感基因:HLA-DR,RIPK2,TNFSF15,CCDC122,C13ORF31和NOD2。另外LRRK2基因对应SNP的P值为5.10×10,提示该基因可能为麻风病的易感基因。(2)研究发现5个SNPs在多菌型麻风病中的遗传效力强于少菌型。结论:位于调节固有免疫NOD2介导的信号通路中基因的变异与麻风病的易感性相关。

关键词：麻风病全基因组关联分析易感基因

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