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中华医学会第二十四次全国皮肤性病学术年会

作者：沈长兵高静 Randy 沈雪薛珂崔勇 Yi-Hsiang Hsu 中日友好医院皮肤病与性病科中国医学科学院北京协和医学院研究生院美国哈佛大学T.H.Chan公共卫生学院美国哈佛大学医学院衰老研究所安徽医科大学第二附属医院皮肤性病科美国新墨西哥大学生物化学系安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科中日友好医院皮肤病与性病科中国医学科学院北京协和医学院研究生院美国哈佛大学T.H.Chan公共卫生学院美国哈佛大学医学院衰老研究所美国哈佛-麻省理工BROAD研究所

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特应性皮炎的易感基因与环境因素交互作用

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中国皮肤性病学杂志 2016年第9期30卷 955-957页

作者：蔡新颖吴延延肖风丽安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽合肥230032

特应性皮炎(atopic dermatitis,AD)是一种常见的慢性复发性炎性皮肤病,遗传与环境交互作用在其发病中起重要作用。研究发现FLG基因与金黄色葡萄球菌、花生过敏原、家庭养猫、多同胞数,神经肽S受体1基因与益生菌,谷胱甘肽硫转移酶基因与... 详细信息

特应性皮炎(atopic dermatitis,AD)是一种常见的慢性复发性炎性皮肤病,遗传与环境交互作用在其发病中起重要作用。研究发现FLG基因与金黄色葡萄球菌、花生过敏原、家庭养猫、多同胞数,神经肽S受体1基因与益生菌,谷胱甘肽硫转移酶基因与健康饮食、香烟烟雾暴露之间存在相互作用。深入挖掘遗传与环境因素的相关性,将为揭示AD发病机制提供新的契机。

关键词：特应性皮炎基因环境交互作用

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中国汉族特应性皮炎4757例患者过敏史相关性分析

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中国皮肤性病学杂志 2016年第5期30卷 464-467页

作者：吴延延郑晓冬蔡新颖周怡肖风丽安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽合肥230032

目的探讨中国汉族特应性皮炎(AD)患者同时患有过敏性鼻炎(allergic rhinitis,AR)、哮喘(asthma,AS)等疾病时对AD表型的影响。方法利用2001年11月-2010年5月收集的4 757例AD患者资料,采用SPSS20.0软件进行卡方检验,分析不同过敏史对AD表... 详细信息

目的探讨中国汉族特应性皮炎(AD)患者同时患有过敏性鼻炎(allergic rhinitis,AR)、哮喘(asthma,AS)等疾病时对AD表型的影响。方法利用2001年11月-2010年5月收集的4 757例AD患者资料,采用SPSS20.0软件进行卡方检验,分析不同过敏史对AD表型的影响。结果 1AD同时患有AR与南方地区(P=1.51×10^(-18))正相关,与伴发耳廓下裂隙(P=1.75×10^(-7))负相关,与其他表型无关;2AD同时患有AS与南方地区(P=4.39×10^(-20))、掌纹症(P=5.06×10^(-9))、眶周黑晕(P=3.10×10^(-7))正相关,与伴发干皮症(P=2.13×10^(-6))、早年发病(P=1.35×10^(-3))、耳廓下裂隙(P=1.35×10^(-4))负相关,与其他表型无关;3AD同时患有AR+AS与南方地区(P=2.76×10^(-13))、伴发掌纹症(P=1.70×10^(-5))、眶周黑晕(P=2.42×10^(-5))正相关,与其他表型无关;4AD伴过敏家族史与毛周角化症(P=1.46×10^(-3))、耳廓下裂隙(P=3.34×10^(-5))正相关,与南方地区(P=4.63×10^(-32))负相关,与其他表型无关。结论 AD伴发不同过敏史与不同地域有关,同时影响伴发症状的发生。

关键词：特应性皮炎过敏性鼻炎哮喘过敏史

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SYNE2基因多态性与汉族寻常性银屑病患者表型相关性研究

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中国皮肤性病学杂志 2016年第7期30卷 687-690页

作者：余良高敏郑晓冬徐钰李阁张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所安徽合肥230032

目的研究SYNE2基因多态性rs2781377与汉族人寻常性银屑病临床表型之间的相关性。方法基于本研究团队前期全外显子组芯片实验对16 786例银屑病患者及22 920例正常对照进行基因分型的结果,采用病例-对照、病例-病例研究,使用SPSS19.0统计... 详细信息

目的研究SYNE2基因多态性rs2781377与汉族人寻常性银屑病临床表型之间的相关性。方法基于本研究团队前期全外显子组芯片实验对16 786例银屑病患者及22 920例正常对照进行基因分型的结果,采用病例-对照、病例-病例研究,使用SPSS19.0统计软件分析银屑病患者与正常人基因型的分布频率,并比较该等位基因及基因型与临床表型之间的相关性。结果病例组与对照组之间SYNE2(rs2781377)等位基因及基因型频率分布差异均具有统计学意义(P均<0.05);分层分析结果表明rs2781377等位基因频率分布与早发型寻常性银屑病相关(P<0.05),家族史(阳性/阴性)、皮损临床类型(点滴型/斑块型)以及病情严重程度分级(轻/中/重度)几个临床表型与rs2781377无显著相关(P均>0.05)。结论 SYNE2(rs2781377)与汉族人寻常性银屑病发病易感性相关,与早发型寻常型银屑病显著相关,但与汉族人寻常性银屑病的家族史、皮损临床类型及病情严重程度无显著相关。

关键词：银屑病单核苷酸多态性易感基因基因型

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皮肤激光共聚焦显微镜诊断和鉴别色素痣和黑素瘤评价

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中国皮肤性病学杂志 2016年第7期30卷 699-701页

作者：高敏余良刘盛秀李卉王红艳杨森安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽合肥230022 安徽医科大学皮肤病研究所安徽合肥230022

目的了解皮肤激光共聚焦显微镜(皮肤三维CT)观察不同类型色素痣和黑素瘤的镜像特征,为诊断和鉴别这两种疾病提供参考依据。方法皮肤激光共聚焦显微镜观察101例拟诊为色素痣患者的镜像特征,组织病理最终确诊,所有资料录入excel表,采用描... 详细信息

目的了解皮肤激光共聚焦显微镜(皮肤三维CT)观察不同类型色素痣和黑素瘤的镜像特征,为诊断和鉴别这两种疾病提供参考依据。方法皮肤激光共聚焦显微镜观察101例拟诊为色素痣患者的镜像特征,组织病理最终确诊,所有资料录入excel表,采用描述性研究方法分析结果。结果皮肤CT诊断不同类型色素痣99例,早期黑素瘤患者2例;组织病理确诊不同类型色素痣98例,早期黑素瘤患者3例。色素痣皮肤三维CT镜像特征主要为蜂窝状排列高折光物质(痣细胞巢)的规则性分布,表皮及真表皮交界处结构基本正常;早期黑素瘤皮肤三维CT镜像特征主要为较大且中央折光度稍低或者不规则树枝状突起的异形细胞的出现,表皮及真表皮处结构紊乱,真皮浅层可见炎症细胞浸润。结论规律分布的痣细胞巢以及不规则形态异性细胞是皮肤激光共聚焦显微镜早期鉴别色素痣和黑素瘤的重要特征。

关键词：皮肤激光共聚焦显微镜色素痣黑素瘤

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几种合成肽对系统性红斑狼疮治疗作用的研究进展

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中国皮肤性病学杂志 2016年第12期30卷 1284-1286页

作者：杨露露崔勇杨森安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科/皮肤病研究所安徽合肥230032

系统性红斑狼疮(SLE)是一种病因不明的慢性自身免疫性疾病,可导致多系统的损害。本病目前治疗手段有限,多数药物作用机制为针对患者的免疫应答失衡。合成肽作为一种新型药物,靶向作用于狼疮发病机制相关细胞表面的特定抗原,因此具有针... 详细信息

系统性红斑狼疮(SLE)是一种病因不明的慢性自身免疫性疾病,可导致多系统的损害。本病目前治疗手段有限,多数药物作用机制为针对患者的免疫应答失衡。合成肽作为一种新型药物,靶向作用于狼疮发病机制相关细胞表面的特定抗原,因此具有针对性强、副作用少的优点。合成肽具有诱导免疫耐受的作用,并且可改善小鼠模型中该疾病的临床表现。本文对合成肽治疗系统性红斑狼疮的临床前研究和作用机制作一综述。

关键词：合成肽系统性红斑狼疮

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IL-12B和TTC1基因交互作用与中国汉族人银屑病的相关性研究

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安徽医科大学学报 2016年第7期51卷 1039-1042页

作者：黄渊柏范星杨春俊曾磊张翠翠赵素丽刘建军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科合肥230032 安徽医科大学第二附属医院皮肤性病科合肥230601 皮肤病学教育部重点实验室合肥230032 安徽医科大学皮肤病研究所合肥230032

目的研究IL-12B和TTC1基因交互作用对中国汉族人银屑病发病的影响。方法从前期银屑病GWAS中选取1 139个病例和1 132个对照,经过性别和年龄匹配。使用PLINK软件的SNP×SNP计算两SNPs之间的交互作用,Logistic回归分析每个SNP的最佳关... 详细信息

目的研究IL-12B和TTC1基因交互作用对中国汉族人银屑病发病的影响。方法从前期银屑病GWAS中选取1 139个病例和1 132个对照,经过性别和年龄匹配。使用PLINK软件的SNP×SNP计算两SNPs之间的交互作用,Logistic回归分析每个SNP的最佳关联模型。结果 IL-12B和TTC1在中国汉族人银屑病发病中存在交互作用(P=3.74×10-4)。IL-12B的最佳关联模型为累加模型(OR=1.42,P=6.04×10-3);GG和AG为风险基因型。结论 IL-12B和TTC1在中国汉族人银屑病发病过程中存在交互作用。

关键词：银屑病 IL-12B TTC1 交互作用

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SASH1基因新杂合错义突变与遗传性泛发性色素异常症一家系相关

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中华皮肤科杂志 2016年第2期49卷 77-81页

作者：姚磊曾磊付旭辉汤华阳李蔚然陈刚孙良丹高敏王培光杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所合肥230022 河南省开封市第二人民医院皮肤科

目的探讨一家系遗传性泛发性色素异常症的临床特征和分子遗传学发病基础。方法对该家系进行详细的遗传学调查、体检，并对先证者进行反射式共聚焦显微镜检查和组织病理学检查。采集8例家系成员（其中患者5例，正常个体3例）和200例家系... 详细信息

目的探讨一家系遗传性泛发性色素异常症的临床特征和分子遗传学发病基础。方法对该家系进行详细的遗传学调查、体检，并对先证者进行反射式共聚焦显微镜检查和组织病理学检查。采集8例家系成员（其中患者5例，正常个体3例）和200例家系外无亲缘关系的健康对照的血样，提取基因组DNA，PCR扩增SASH1和ABCB6基因的全部外显子及其侧翼序列，并进行DNA直接测序。结果该家系符合常染色体显性遗传模式。家系中9例患者均在出生后1年内发病，皮损最初累及面部，后逐渐泛发于全身。健在的8例患者中，7例皮损表现为不规则淡褐色至深褐色色素沉着斑，其余皮肤呈均匀的色素减退。仅先证者大姐皮损表现为泛发性网状色素沉着斑和色素减退斑。患者的口腔黏膜、指（趾）甲、牙齿和一般健康状况均正常。DNA测序显示，5例患者SASH1基因第15号外显子上均出现1个杂合错义突变（c．1761C〉G，***587Arg），而家系中3例正常个体及家系外200例健康对照均未检测到此突变。此外，均未发现ABCB6基因突变。结论遗传性泛发性色素异常症的临床特征和分子遗传学发病基础存在异质性。SASH1基因的p．587R突变可能是该家系患者发病的原因。

关键词：常染色体显性杂合子突变遗传学汉族基因 SASHI 遗传性泛发性色素异常症

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雄激素性秃发与系统性疾病的研究进展

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中国皮肤性病学杂志 2016年第8期30卷 850-852,856页

作者：黄渊柏杨春俊刘建军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽合肥230032 安徽医科大学皮肤病研究所教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室安徽合肥230032

雄激素性秃发是临床上最为常见的脱发性疾病。雄激素性秃发被认为是一种局限于头皮的疾病,与遗传、雄激素有关而与系统性疾病没有直接联系。然而,随着近些年研究的深入,越来越多的系统性疾病被发现与雄激素性秃发存在关联,比如:一些内... 详细信息

雄激素性秃发是临床上最为常见的脱发性疾病。雄激素性秃发被认为是一种局限于头皮的疾病,与遗传、雄激素有关而与系统性疾病没有直接联系。然而,随着近些年研究的深入,越来越多的系统性疾病被发现与雄激素性秃发存在关联,比如:一些内分泌系统疾病、前列腺疾病、代谢紊乱性疾病、心血管系统疾病和微量元素异常。发现并治疗这些潜在的系统性疾病对雄激素性秃发的治疗非常重要,本文就雄激素性秃发与系统性疾病的关系进行综述。

关键词：雄激素性秃发系统性疾病内分泌系统疾病前列腺疾病心血管系统疾病

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ERAP 1基因多态性与银屑病研究进展

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中国麻风皮肤病杂志 2016年第7期32卷 439-441页

作者：徐钰王再兴窦进法杨森安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科合肥230032 安徽医科大学

ERAP1基因定位于5号染色体长臂(5q15),是主要编码氨基肽酶M1家族中的一个多功能酶,在血压调节、血管发生、细胞因子受体的胞外区脱落以及对抗原肽的加工中发挥作用。有研究报道ERAP1基因多态性与银屑病发病有关,本文就ERAP1结构和功能... 详细信息

ERAP1基因定位于5号染色体长臂(5q15),是主要编码氨基肽酶M1家族中的一个多功能酶,在血压调节、血管发生、细胞因子受体的胞外区脱落以及对抗原肽的加工中发挥作用。有研究报道ERAP1基因多态性与银屑病发病有关,本文就ERAP1结构和功能及其与银屑病的相关性进行综述。

关键词： ERAP1基因易感基因银屑病

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