检索结果-内蒙古大学图书馆

二期梅毒误诊为股癣一例

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国际皮肤性病学杂志 2010年第4期36卷 188-188页

作者：张鹏李存涛林艳唐金崔勇杨森安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科合肥230022

患者男，35岁。于2009年2月因会阴部及腹股沟出现暗红色、边界清楚、高出皮面的斑疹，上覆鳞屑，伴轻中度瘙痒，在外院诊断为股癣（未做真菌镜检），外用联苯苄唑凝胶、复方酮康唑软膏1个月，无明显疗效，随后来我科门诊就诊。

关键词：二期梅毒股癣复方酮康唑软膏误诊联苯苄唑凝胶 2009年真菌镜检门诊就诊

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应用SYBR荧光实时定量RT-PCR法检测TGF-β1诱导瘢痕疙瘩成纤维细胞中PAI-1mRNA表达

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中国药理学通报 2009年第1期25卷 64-67页

作者：何淑芳杨林黄维娟杨雁周伏圣方巧云张安平杨森张学军安徽医科大学临床药理研究所安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部"重要遗传病基因资源利用"重点实验室(省部共建) 安徽合肥230032 安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科

目的应用SYBR荧光实时定量RT—PCR法检测转化生长因子-β1（transforming growth factor betal，TGF-β1）诱导瘢痕疙瘩成纤维细胞（keloid fibroblasts，KFS）中纤溶酶原激活物抑制剂-1（plasminogen activator inhibitor1，PAI-1）mRNA的表达。方法体外分离培养KFs，应用不同浓度（1．25～20pmol·L-1）TGF-β1刺激KFs3h或TGF-β1（10pmol·L-1）刺激KFs不同时间（0．5～6h），采用SYBRGreenI荧光实时定量RT—PCR法检测，以B—actin基因作为内参，计算各组PAI-1mRNA的相对表达量。结果与空白对照组相比，TGF-β1能明显诱导KFs中PAI-1mRNA的表达，10、20pmol·L-1浓度组表达比值分别增至4．19及4．44倍（P〈0．01）；TGF-β1（10pmol·L。）的1、2h时问组表达比值分别增至2．29及2．41倍（P〈0．05），3、6h时间组分别增至4．19及5．83倍（P〈0．01）。提示，TGF-β1诱导KFs中PAI=1mRNA表达的最适浓度为10pmol·L-1、最适时间为3h。结论利用SYBR荧光实时定量RT—PCR法检测TGF-β1诱导KFs中PAI-1mRNA的表达，为进一步研究瘢痕疙瘩中TGF-β1信号通路的靶基因调控机制，以及开发治疗瘢痕疙瘩的新药提供了基础。

关键词：瘢痕疙瘩转化生长因子-β1 纤溶酶原激活物抑制剂-1 荧光实时定量RT—PCR

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35例硬皮病住院病例临床分析

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安徽医科大学学报 2009年第3期44卷 380-382页

作者：肖风丽范星王培光刘盛秀杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科合肥230032

目的探讨硬皮病住院患者的临床特点及治疗效果。方法回顾性分析了35例住院硬皮病患者的临床表现、实验室检查、辅助检查及治疗结果,并对局限性和系统性硬皮病相关指标进行比较。结果硬皮病最常见首发部位在四肢,系统性硬皮病抗核抗体(60... 详细信息

目的探讨硬皮病住院患者的临床特点及治疗效果。方法回顾性分析了35例住院硬皮病患者的临床表现、实验室检查、辅助检查及治疗结果,并对局限性和系统性硬皮病相关指标进行比较。结果硬皮病最常见首发部位在四肢,系统性硬皮病抗核抗体(60.0%)、免疫球蛋白(64.0%)、谷丙转氨酶(52.0%)、谷草转氨酶(36.0%)异常率较高,系统损害以关节疼痛(44.4%)、肺部损害(24.0%)、心电图检查异常(40.0%)等改变较为常见,系统性硬皮病的内脏损害及辅助检查的异常率高于局限性硬皮病,且关节疼痛发生率(P=0.011)和抗核抗体阳性率(P=0.001)增高,差异有显著性。通过血管活性药、免疫抑制剂及抗纤维药物等综合治疗,取得一定疗效。结论系统性硬皮病关节疼痛和抗核抗体阳性率比局限性硬皮病显著升高。本病目前尚无特效治疗方法,应早期检查以明确有无系统损害。

关键词：硬皮病系统性/诊断硬皮病系统性/治疗

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全基因组关联分析对银屑病遗传学研究的启示

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浙江大学学报（医学版） 2009年第4期38卷 333-337页

作者：张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学教育部重要遗传资源利用重点实验室(省部共建) 安徽医科大学皮肤病与性病学系安徽合肥230032

银屑病是一种常见的免疫异常性增殖性皮肤病。临床特征为皮肤表面履盖大量厚实的鳞屑性斑片。虽然已有大量家族性研究资料表明银屑病的发病存在着遗传因素,但是该病的遗传模式至今尚不清楚。大量研究表明:复杂性疾病的遗传学研究除了MH... 详细信息

银屑病是一种常见的免疫异常性增殖性皮肤病。临床特征为皮肤表面履盖大量厚实的鳞屑性斑片。虽然已有大量家族性研究资料表明银屑病的发病存在着遗传因素,但是该病的遗传模式至今尚不清楚。大量研究表明:复杂性疾病的遗传学研究除了MHC的一些位点的相关结果比较恒定外,绝大多数的研究结果变异较大。全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)是一种对全基因组范围内的常见遗传变异(单核苷酸多态性和拷贝数变异)进行总体关联分析的方法,在全基因组范围内进行整体研究,能够一次性对疾病进行轮廓性概览,适用于包括银屑病在内的复杂疾病的研究。运用全基因组关联分析对银屑病进行的三个研究,刊登在今年2月的《自然-遗传学》杂志,结果发现了几个银屑病的遗传学易感位点,提示在免疫学和其它领域的几个信号通路可能参与了该病的发病机制。无论是以往的关联研究还是现在的全基因组关联分析研究,均提示银屑病与涉及人类免疫性疾病的免疫反应的MHC位点(如HLA-Cw6和其他MHC变异位点)紧密相关。还有两个与银屑病高度相关的与炎症反应密切关联的非MHC基因(IL-12B和IL23R),也在银屑病的发病机制中起着重要作用。最近运用抗IL-12p40的生物制剂有效治疗银屑病的临床试验,进一步证实了IL-12/23在银屑病病理生理过程中关键作用。在中国人群中进行了银屑病易感基因的GWAS研究发现:位于1q21上的晚期角质化包膜(late cornified envelope,LCE)基因簇中LCE3A和LCE3D的区域异常与银屑病显著性相关。与此同时,国际上另一个研究小组对西班牙、荷兰、意大利和美国人群中进行的银屑病易感基因的GWAS研究发现,LCE基因簇中LCE3B和LCE3C区域的缺失与银屑病显著性相关。这些相互独立的研究有力地证实LCE基因参与银屑病的发病。到目前为止,虽然已经有了一些针对某些基因的有效靶向治疗手段,但是将诸如LCE等基因用于未来的靶向性治疗,可能更有意义。对LCE基因认识的不断深化,不仅有利于对新的药物靶位的确定,而且对治疗的个体化也有着十分重要的意义。为了阐明银屑病的内在发病机制,未来我们亟需对更大样本的研究,以及其他易感基因位点的鉴定及其下游的功能研究;同时可以预见,利用全基因组关联分析发现的银屑病的易感基因以及其后续的深入研究,将对阐明银屑病发病机制、疾病预警、临床诊断及新药开发起到决定性的作用。

关键词：关联分析全基因组银屑病/遗传学银屑病/病理学基因组/遗传学疾病遗传易感性/遗传学易感基因

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色素性扁平苔藓：病例报道及文献分析

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中国皮肤性病学杂志 2009年第7期23卷 409-410页

作者：崔勇庄妙云高敏李存涛张鹏唐金林艳杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所、第一附属医院皮肤性病科安徽合肥230022

目的了解中国汉族人色素性扁平苔藓(LPP)的临床表型特点。方法对收集的2例LPP患者的临床表型进行详细报道,并将结果与近年来国内发表的资料完整的8例中国汉族人LPP患者进行综合对比分析。结果10例中男6例,女4例,平均年龄49.0±14.5... 详细信息

目的了解中国汉族人色素性扁平苔藓(LPP)的临床表型特点。方法对收集的2例LPP患者的临床表型进行详细报道,并将结果与近年来国内发表的资料完整的8例中国汉族人LPP患者进行综合对比分析。结果10例中男6例,女4例,平均年龄49.0±14.5岁,平均病程31.3±29.3月,多中年发病,病程慢性;临床表型存在显著差异性;典型组织病理学特征为基底细胞液化变性、噬黑素细胞、淋巴细胞为主的浸润,表皮层表现存在一定差异,治疗效果不理想。结论LPP男女发病率无显著差异,表型存在显著异质性,可能具有多种临床亚型;组织病理学表现的差异可能与不同患者取材部位不同而表现为"早期"和"晚期"皮损有关,建议尽量统一于皮损边缘部位取材。

关键词：色素性扁平苔藓

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麻风病的全基因组关联研究

麻风病的全基因组关联研究

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中华医学会第16次全国皮肤性病学术年会

作者：张福仁黄薇陈树民孙良丹刘红李毅崔勇颜潇潇杨海涛杨荣德初同胜张弛张林韩建文于功奇权晟于永翔张铮史本青张连华程晖王昌媛林燕郑厚峰付希安左先波王强龙恒孙一萍程义林田洪青周伏圣刘华绪陆闻生何素敏杜文丽沈珉金祺祎王颖 Hui-Qi Low Tantoso Erwin 李金勇赵欣娇曰林毛立国殷刚姜珍霞王晓东于京平胡宗厚巩翠华柳玉强刘瑞玉王德民魏东刘金献曹巍鲲曹恒仲李永平阎维国魏世玉王奎军 Martin L Hibberd 杨森张学军刘建军山东省皮肤病性病防治研究所上海国家人类基因组健康与疾病基因组学重点实验室安徽医科大学第一附属医院皮肤科教育部和安徽省重大疾病基因资源利用重点实验室/安徽医科大学皮肤性病学教研室新加坡基因组研究所江苏省疾病预防控制中心云南省文山州皮肤病防治所安徽省皮肤病防治所潍坊市皮肤病防治所临沂市皮肤病防治所烟台市皮肤病防治所济宁市皮肤病防治所枣庄市皮肤病防治院青岛市疾病预防控制中心济南市皮肤病防治院威海市疾病预防控制中心日照市皮肤病防治所淄博市疾病预防控制中心栖霞市皮肤病防治所临朐县皮肤病防治站诸城市皮肤病防治站邹城市皮肤病防治站临沭县皮肤病防治站费县第二人民医院泗水县皮肤病防治站滕州市皮肤病防治站寿光市皮肤病防治站莱西市皮肤病防治站平度市皮肤病防治站

背景:麻风分枝杆菌宿主的局限和难以在体外培养,限制了对麻风的研究及其生物学方面的了解。宿主的遗传因素不仅影响对麻风菌的易感性,也影响麻风病的病程。方法 :本研究采用Illumina Human 610-Quad BeadChips对706个麻风病例及1225个... 详细信息

背景:麻风分枝杆菌宿主的局限和难以在体外培养,限制了对麻风的研究及其生物学方面的了解。宿主的遗传因素不仅影响对麻风菌的易感性,也影响麻风病的病程。方法 :本研究采用Illumina Human 610-Quad BeadChips对706个麻风病例及1225个正常对照进行全基因组扫描,扫描的结果采用PLINK软件进行统计学分析。根据分析结果对可能阳性的93个SNPs位点在3254个麻风病例及5955个正常对照中验证,以确定麻风病的易感基因。同时我们在麻风的不同临床型别中进行了异质性检验,以期发现与型别相关的易感基因。结果:（1）研究发现位于6个区域的15个SNPs达到了全基因关联研究水平(P值<1.0×10),定位了6个麻风病的易感基因:HLA-DR,RIPK2,TNFSF15,CCDC122,C13ORF31,NOD2。另外LRRK2基因对应SNP的P值为5.10×10,提示该基因可能为麻风病的易感基因。（2）研究发现5个SNPs在多菌型麻风病中的遗传效力强于少菌型。结论:位于调节固有免疫NOD2介导的信号通路中基因的变异与麻风病的易感性相关。

关键词：麻风病易感基因易感性全基因组关联研究

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CTLA4基因多态性与汉族人白癜风易感性相关分析

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安徽医科大学学报 2009年第3期44卷 305-307页

作者：张麟袁锋王丹妮王培光孙良丹张学军杨森安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科合肥230022 安徽医科大学皮肤病研究所合肥230032 教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室(省部共建) 合肥230032 安徽医科大学皮肤性病学系合肥230032

目的研究汉族人CTLA4基因多态性与白癜风易感性的相关性。方法利用Illumina 610-Quad芯片对1123例白癜风患者和1227例正常对照样本进行基因分型,提取CT-LA4基因的相关分型数据,用Plink1.03软件进行统计分析。结果CTLA4基因上2个SNP位点(... 详细信息

目的研究汉族人CTLA4基因多态性与白癜风易感性的相关性。方法利用Illumina 610-Quad芯片对1123例白癜风患者和1227例正常对照样本进行基因分型,提取CT-LA4基因的相关分型数据,用Plink1.03软件进行统计分析。结果CTLA4基因上2个SNP位点(rs733618和rs231726)的等位基因频率在病例组和对照组之间的差异无统计学意义(P>0.05)。结论CTLA4基因多态性与汉族人白癜风易感性可能无关联。

关键词：白癜风/遗传学多态性单核苷酸

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VEGF基因多态性与汉族人银屑病易感性相关性研究

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安徽医科大学学报 2009年第3期44卷 318-321页

作者：路顺唐先发权晟周伏圣郑厚峰孙良丹崔勇肖风丽刘建军杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科合肥230022 安徽医科大学皮肤病研究所合肥230032 教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室(省部共建) 合肥230032 安徽医科大学皮肤性病学系合肥230032

目的研究血管内皮生长因子(VEGF)基因单核苷酸多态性(SNP)与汉族人银屑病易感性的相关性。方法结合本课题组银屑病全基因组关联分析数据,在1103例银屑病患者和1104例正常对照中,应用Sequenom Mass Array质谱阵列技术对VEGF基因的SNP点rs... 详细信息

目的研究血管内皮生长因子(VEGF)基因单核苷酸多态性(SNP)与汉族人银屑病易感性的相关性。方法结合本课题组银屑病全基因组关联分析数据,在1103例银屑病患者和1104例正常对照中,应用Sequenom Mass Array质谱阵列技术对VEGF基因的SNP点rs2010963和rs9367178进行基因分型,用Plink1.03软件对数据资料进行统计分析。结果rs2010963(P=0.155)和rs9367178(P=0.65)位点等位基因频率在病例组和正常对照组之间的差异无统计学意义。对病例进行分层后分别与正常对照相比较,rs2010963和rs9367178的等位基因频率分布差异亦无统计学意义(P>0.05)。结论VEGF基因SNP点rs2010963和rs9367178可能与汉族人银屑病易感性不相关。

关键词：银屑病/遗传学血管内皮生长因子类/遗传学多态性,单核苷酸

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9q33～34区域单核苷酸多态性与汉族人银屑病易感性相关研究

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安徽医科大学学报 2009年第3期44卷 299-301页

作者：何君肖风丽张晓燕孙良丹韩建文陆闻生张安平周伏圣郑厚峰杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科合肥230022 安徽医科大学皮肤病研究所合肥230032 教育部重要遗传基因资源利用重点实验室(省部共建) 合肥230032 安徽医科大学皮肤病与性病学系合肥230032

目的研究9q33～34区域8个单核苷酸多态性(SNPs)与汉族人银屑病易感性的关系。方法结合本课题组银屑病易感基因的全基因组关联分析数据,应用Sequen-om Mass Array质谱阵列技术对9q33～34区域8个SNPs进行基因分型(1103例银屑病患者和1104... 详细信息

目的研究9q33～34区域8个单核苷酸多态性(SNPs)与汉族人银屑病易感性的关系。方法结合本课题组银屑病易感基因的全基因组关联分析数据,应用Sequen-om Mass Array质谱阵列技术对9q33～34区域8个SNPs进行基因分型(1103例银屑病患者和1104例正常对照),用Plink1.03软件对数据资料进行统计分析。结果8个SNPs的等位基因频率在病例组和对照组之间的差异无显著性(P>0.05)。结论9q33～34区域8个SNPs与汉族人银屑病易感性不相关。

关键词：银屑病/遗传学多态性单核苷酸

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HapMap计划掀起人类研究复杂疾病易感基因的浪潮

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安徽医科大学学报 2009年第3期44卷 289-291页

作者：张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科合肥230022 安徽医科大学皮肤病研究所合肥230032 教育部重要遗传资源利用重点实验室(省部共建) 合肥230032 安徽医科大学皮肤病与性病学系合肥230032

全基因组关联分析研究(GWAS)能精确揭示影响人民健康的重大疾病的易感性,从而阐明这些重大疾病的遗传学发病机制,是目前科学界公认的最为有效的重大疾病研究方法,被《科学》杂志评选为2007年世界十大科学进展之首。正是由于GWAS的兴起,... 详细信息

全基因组关联分析研究(GWAS)能精确揭示影响人民健康的重大疾病的易感性,从而阐明这些重大疾病的遗传学发病机制,是目前科学界公认的最为有效的重大疾病研究方法,被《科学》杂志评选为2007年世界十大科学进展之首。正是由于GWAS的兴起,掀起了人类基因组计划研究复杂疾病易感基因的浪潮。值得一提的是安徽医科大学皮肤病研究所已建立了目前国际上最为先进的GWAS平台,有关常见复杂疾病——银屑病易感基因的GWAS成果,已在国际顶级学术杂志《自然遗传》(Nat Genet,2009)上发表。本期以专题形式刊登的复杂疾病关联研究系列论文,均是前期GWAS的主要参与者,虽然报道的结果中有部分阴性结果,但对于后续的复杂疾病遗传易感性研究将起到重要的启示和借鉴作用。这些研究成果将会为复杂疾病的机制研究明确方向,为疾病预防、诊断和治疗提供新的契机,为优化的个体化诊断、治疗奠定了坚实的基础。

关键词：疾病遗传易感性

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