检索结果-内蒙古大学图书馆

安徽医科大学学报 2008年第2期43卷 208-211页

作者：汤华阳高敏崔勇杜文辉方巧云周伏圣杨森杜卫东张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科合肥230032 安徽医科大学皮肤病研究所

目的检测单纯型大疱性表皮松解症(EBS)致病基因角蛋白5(K5)和角蛋白14(K14)基因突变,分析基因型和表型之间的相关性。方法采用PCR和直接测序法对中国汉族人3个EBS家系进行K5基因和K14基因的突变检测,以100例健康人作为正常对照。结果K5... 详细信息

目的检测单纯型大疱性表皮松解症(EBS)致病基因角蛋白5(K5)和角蛋白14(K14)基因突变,分析基因型和表型之间的相关性。方法采用PCR和直接测序法对中国汉族人3个EBS家系进行K5基因和K14基因的突变检测,以100例健康人作为正常对照。结果K5基因发现2个突变,一个为移码突变c.1649delG,另一个为错义突变c.508G>A;K14基因发现一个错义突变,为c.1237G>A;在正常对照中未发现上述突变。结论K5或K14基因突变导致该3个家系中患者发病。

关键词：表皮松解症大疱性单纯型/遗传学角蛋白/遗传学突变

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弹性纤维假黄瘤ABCC6基因突变检测

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安徽医科大学学报 2008年第2期43卷 206-208页

作者：杨梅高敏肖风丽周伏圣方巧云杜文辉杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科合肥230022 安徽医科大学皮肤病研究所

目的对弹性纤维假黄瘤患者的ABCC6基因突变进行检测,为进一步开展基因诊断和基因治疗奠定基础。方法采用聚合酶链反应扩增患者和健康对照个体ABCC6基因的全部外显子,直接测序法进行DNA测序,100例无亲缘关系的正常人作为对照。结果在1例... 详细信息

目的对弹性纤维假黄瘤患者的ABCC6基因突变进行检测,为进一步开展基因诊断和基因治疗奠定基础。方法采用聚合酶链反应扩增患者和健康对照个体ABCC6基因的全部外显子,直接测序法进行DNA测序,100例无亲缘关系的正常人作为对照。结果在1例散发患者中检测到1个错义突变(3940C→T),导致其编码蛋白第1314位精氨酸变成色氨酸(R1314W)。其他无亲缘关系的正常对照均未发现该突变。结论该错义突变可影响基因转录和翻译产物,是ABCC6基因的特异性突变。

关键词：假黄榴弹性纤维/遗传学突变

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家族性慢性良性天疱疮一家系ATP2C1基因突变检测

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安徽医科大学学报 2008年第2期43卷 212-214页

作者：常红芹肖风丽周伏圣方巧云杜文辉杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科合肥230022 安徽医科大学皮肤病研究所

目的研究家族性慢性良性天疱疮一家系的ATP2C1基因突变情况。方法采用聚合酶链反应(PCR)及直接测序的方法对家系中4例患者ATP2C1基因进行突变检测,以家系中3例健康者和100例无血缘关系的正常人作对照。结果该家系4例患者ATP2C1基因的7... 详细信息

目的研究家族性慢性良性天疱疮一家系的ATP2C1基因突变情况。方法采用聚合酶链反应(PCR)及直接测序的方法对家系中4例患者ATP2C1基因进行突变检测,以家系中3例健康者和100例无血缘关系的正常人作对照。结果该家系4例患者ATP2C1基因的7号外显子第457位碱基胞嘧啶C被胸腺嘧啶T替代,导致第153位的精氨酸被终止密码子取代(R153X),家系中健康对照及无血缘关系的正常人均未发现该突变。结论无义突变c.457C>T(p.R153X)是导致该家系发病的主要原因。

关键词：天疱疮,良性,家族性/遗传学突变

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坏疽性脓皮病并发溃疡性结肠炎1例

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临床皮肤科杂志 2008年第12期37卷 797-798页

作者：肖风丽林达杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所、第一附属医院皮肤性病科安徽合肥230022

患者女，24岁。因反复发作腹痛、腹泻及排脓血便3年余，本次发作1个月，出现皮损10d，于2007年11月来我院就诊。2004年患者无明显诱因出现腹痛、腹泻，为稀薄脓血便，日排便量多达10余次，曾在多家医院就诊，诊断为肠阿米巴病、溃疡型... 详细信息

患者女，24岁。因反复发作腹痛、腹泻及排脓血便3年余，本次发作1个月，出现皮损10d，于2007年11月来我院就诊。2004年患者无明显诱因出现腹痛、腹泻，为稀薄脓血便，日排便量多达10余次，曾在多家医院就诊，诊断为肠阿米巴病、溃疡型结肠炎和乙肝病毒感染。经治疗好转，间断服用柳氮磺胺嘧啶1．0g，每日3次，病情时轻时重。

关键词：脓皮病,坏疽性结肠炎,溃疡性

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先天性厚甲症-1型基因突变分析

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安徽医科大学学报 2008年第2期43卷 201-205页

作者：吕永梅康瑞花常建民孙良丹崔勇杜文辉周伏圣方巧云杜卫东杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科合肥230022 河北医科大学第四医院皮肤科石家庄0500115 卫生部北京医院皮肤科北京100730 安徽医科大学皮肤病研究所

目的对2家系和1例散发的先天性厚甲症1型患者进行基因突变检测,为产前诊断和遗传咨询提供依据。方法采用巢式PCR扩增K6a基因突变热点区,通过DNA直接测序的方法,对先天性厚甲症患者、家系中的正常对照和100例无亲缘关系的正常人进行K6a... 详细信息

目的对2家系和1例散发的先天性厚甲症1型患者进行基因突变检测,为产前诊断和遗传咨询提供依据。方法采用巢式PCR扩增K6a基因突变热点区,通过DNA直接测序的方法,对先天性厚甲症患者、家系中的正常对照和100例无亲缘关系的正常人进行K6a突变检测。结果在K6a基因上发现3个错义突变(K6a1387G>C,K6a1393T>C,K6a513C>A),其中K6a1387G>C,K6a1393T>C为首次报道,而家系中正常对照和家系外100例正常人均未发现上述突变。结论K6a1387G>C,K6a1393T>C,K6a513C>A突变,不是罕见的单核苷酸多态,是导致患者发病的主要原因。中国人汉族患者与其他已研究的种族或民族有相似的突变热点区,但目前尚未发现基因型和表型之间的明确相关性。

关键词：指(趾)甲疾病/先天性指(趾)甲疾病/遗传学突变

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念珠形发的研究进展

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中国皮肤性病学杂志 2008年第1期22卷 55-56页

作者：程晖高敏杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所"重要遗传病基因资源利用"重点实验室(省部共建)安徽合肥230032

念珠形发(monilethrix)是一种罕见的具有家族聚集倾向的毛干及毛囊结构异常性疾病。临床上以毛发稀疏、易断裂、脱落,伴毛囊角化性丘疹为特征。电镜下病发毛干呈典型的念珠状结节,其上毛小皮破坏、消失,并可见平行排列的纵嵴、裂隙及穿... 详细信息

念珠形发(monilethrix)是一种罕见的具有家族聚集倾向的毛干及毛囊结构异常性疾病。临床上以毛发稀疏、易断裂、脱落,伴毛囊角化性丘疹为特征。电镜下病发毛干呈典型的念珠状结节,其上毛小皮破坏、消失,并可见平行排列的纵嵴、裂隙及穿洞。该病多数为常染色体显性遗传,其发病与染色体12q13上编码Ⅱ型毛发角蛋白hHB6,hHB1和hHB3基因的突变相关。

关键词：念珠形发临床表现遗传学治疗

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单核苷酸多态性与复杂性皮肤病

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基础医学与临床 2008年第2期28卷 201-205页

作者：王建锋梁燕华张学军杨森安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科皮肤病研究所教育部"重要遗传病基因资源利用"重点实验室安徽合肥230032

近年来国际HapMap计划的启动和深入以及高通量基因分型技术的不断发展,将单核苷酸多态性(SNP)在复杂性疾病研究中的应用推向了一个新的高潮。利用SNP具有数量多、分布广、密度大、突变率低等特点,进行全基因组连锁研究和关联分析,有助... 详细信息

近年来国际HapMap计划的启动和深入以及高通量基因分型技术的不断发展,将单核苷酸多态性(SNP)在复杂性疾病研究中的应用推向了一个新的高潮。利用SNP具有数量多、分布广、密度大、突变率低等特点,进行全基因组连锁研究和关联分析,有助于解决复杂疾病人群多样性的难题,为寻找复杂性皮肤病的易感基因、风险单倍型、药物靶点和个体化治疗方案开辟了新的途径。本文就复杂性皮肤病的SNP相关研究简要作一综述。

关键词：单核苷酸多态性复杂性皮肤病

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药疹与人类白细胞抗原相关性研究进展

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国际皮肤性病学杂志 2008年第6期34卷 368-370页

作者：曹婷婷张安平安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科

近来研究提示人类白细胞抗原等位基因是药物超敏反应的主要易感基因,与后者的发生有很强的遗传相关性。这种相关性具有药物特异性和种族特异性,表明在药物超敏反应的发生机制中,人类白细胞抗原分子起直接的作用。因此,对这些具有高度敏... 详细信息

近来研究提示人类白细胞抗原等位基因是药物超敏反应的主要易感基因,与后者的发生有很强的遗传相关性。这种相关性具有药物特异性和种族特异性,表明在药物超敏反应的发生机制中,人类白细胞抗原分子起直接的作用。因此,对这些具有高度敏感性和特异性标记分子进行检测,可以鉴别个体发生药疹的风险。

关键词：药疹 HLA抗原自身免疫

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Waardenburg综合征的分子遗传学进展

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国际皮肤性病学杂志 2008年第4期34卷 261-263页

作者：杨建强王培光杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科合肥230032

Waardenburg综合征是一种少见的遗传性听力一色素异常综合征。具有皮肤脱色素改变、额部白发或早年白发、眼虹膜及眼底色素异常、先天性感音神经性耳聋等临床特征。该病具有临床表型差异性和遗传异质性，依据不同的表现和伴发异常，Waar... 详细信息

Waardenburg综合征是一种少见的遗传性听力一色素异常综合征。具有皮肤脱色素改变、额部白发或早年白发、眼虹膜及眼底色素异常、先天性感音神经性耳聋等临床特征。该病具有临床表型差异性和遗传异质性，依据不同的表现和伴发异常，Waardenburg综合征可分为4型。研究证实，配对盒3、小眼畸形相关转录因子、性别决定区域相关转录因子10、Snail相关锌指蛋白转录因子、内皮素3和内皮素受体B基因突变可引起神经嵴细胞迁徙和黑素细胞增殖等过程的异常，从而发生Waardenburg综合征。

关键词： Waardenburg综合征遗传学分子生物学

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9q33-q34上基因-基因交互作用对寻常型银屑病发病的作用

9q33-q34上基因-基因交互作用对寻常型银屑病发病的作用

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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：刘军麟杨森孙良丹程义林方巧云张学军安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科

目的:探讨在经全基因组扫描确定为中国汉族人寻常型银屑病易感区域的9q33-9q34上基因-基因交互作用对寻常型银屑病发病的影响。方法:用功能候选的方法在9q33-9q34上确定10个可能的易感基因,然后在这10个基因上选择48个功能区的单核苷酸... 详细信息

目的:探讨在经全基因组扫描确定为中国汉族人寻常型银屑病易感区域的9q33-9q34上基因-基因交互作用对寻常型银屑病发病的影响。方法:用功能候选的方法在9q33-9q34上确定10个可能的易感基因,然后在这10个基因上选择48个功能区的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)以及tagSNP,用高通量的SNPstream在正常对照和寻常型银屑病人各600例中对48个SNP进行基因分型并用Logistic回归、维数约简(multifactor dimensionality reduction,MDR)方法进行基因-基因交互作用分析。结果:在9号染色体上分别位于HSPA5、PTGES以及PTGES2基因上的rs391957、rs12683177以及rs884115存在交互作用,高危组的发病风险是低危组的6.42倍。结论:HSPA5、PTGES以及PTGES2基因通过协同作用共同影响寻常型银屑病的发生、发展。

关键词：寻常型银屑病基因-基因交互作用 q34

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