检索结果-内蒙古大学图书馆

中华皮肤科杂志 2003年第10期36卷 549-552页

作者：张学奇杨森郭勇林达林国书杨春俊李明李诚让李卉王中影葛宏松张学军安徽医科大学皮肤病研究所第一附属医院皮肤性病科合肥230022 温州医学院第一医院皮肤性病科 325000 淮南市第一人民医院皮肤性病科

目的调查5个3种类型汗孔角化病家系的临床和遗传资料,进而分析3种类型汗孔角化病的临床表现和遗传特点。方法当5个家系先证者的临床诊断明确后(主要诊断依据是特征性皮损和组织病理),现场调查家系资料,对每个家系的家庭成员进行相关... 详细信息

目的调查5个3种类型汗孔角化病家系的临床和遗传资料,进而分析3种类型汗孔角化病的临床表现和遗传特点。方法当5个家系先证者的临床诊断明确后(主要诊断依据是特征性皮损和组织病理),现场调查家系资料,对每个家系的家庭成员进行相关临床检查和遗传调查。这5个家系包括3个播散性浅表光线性汗孔角化病(DSAP,共266人,其中患者100例)家系,1个散发性跖汗孔角化病及播散性汗孔角化病(PPPD,共90人,其中患者26例)家系和1个经典斑块型(PM,共34人,其中患者17例)家系。结果 5个家系都为常染色体显性遗传,都具有以边缘呈堤状隆起、中央萎缩的典型皮损,有角化不全细胞柱的病理变化。可分为3种亚型,每一类型各有自身特色。DSAP型是汗孔角化病的一种常见类型,疾病初发年龄较其他类型早(一般8-20岁),初发皮损在颜面部。PPPD型初发年龄为14-20岁,初发皮损为掌跖部或面部,初发皮损为掌跖部者病情较重,初发皮损为面部者病情较轻。PM型的初发年龄较迟,为20-30岁,初发皮损为前臂、手背、耳际和前额等非特定部位。PPPD型家系和PM型家系都有汗孔角化病不同类型的共存现象。结论汗孔角化病是一种具有不同表现度的常染色体显性遗传病,具有多种临床类型和不同的遗传基础,不同临床类型间既存在一致性也存在差异性。

关键词：汗孔角化病家系临床症状遗传特点皮肤遗传病

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染色体4q存在中国汉族人的银屑病易感基因

引用

中华皮肤科杂志 2003年第3期36卷 121-123页

作者：何平平杨森王再兴张静李月彬王红艳徐世杰金力黄薇张学军安徽医科大学皮肤病研究所第一附属医院皮肤性病科合肥230022 国家人类基因组南方研究中心

目的确定在4号染色体长臂上是否存在中国汉族人寻常性银屑病易感基因。方法用覆盖4号染色体长臂的12个微卫星标记对64个寻常性银屑病家系共372个个体(包括197例患者和175例非患者)进行基因组扫描研究,并用GENEHUNTER软件(2.0Version)对... 详细信息

目的确定在4号染色体长臂上是否存在中国汉族人寻常性银屑病易感基因。方法用覆盖4号染色体长臂的12个微卫星标记对64个寻常性银屑病家系共372个个体(包括197例患者和175例非患者)进行基因组扫描研究,并用GENEHUNTER软件(2.0Version)对基因分型结果进行参数和非参数连锁(NPL)分析。结果①非参数连锁分析:两点连锁分析揭示D4S413和D4S1597的NPL值分别为2.04和2.23,对应的P值分别为0.021和0.014;多点连锁分析在染色体155.1-172.3cM的范围NPL值均大于3,在位点D4S413(157.9cM)处NPL值达最高,为3.44,相应的P值为0.00056。②参数连锁分析在显性遗传模式下,外显率10%、基因频率0.0062时在D4S1597位点处得出LOD值=3.70,异质性LOD(HLOD)值=4.35和较高的连锁家系比例α=85%。结论染色体4q存在中国汉族人的寻常性银屑病易感基因。

关键词：染色体4q 中国汉族人银屑病易感基因微卫星标记连锁分析

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结节性硬化症伴癫癎及头颅CT异常1例

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临床皮肤科杂志 2003年第11期32卷 668-668页

作者：崔勇杨森向全桂林达张学军安徽医科大学皮肤病研究所第一附属医院皮肤性病科安徽合肥230022

患儿男,7岁.因全身多发性皮赘而于2002年7月24日来笔者所在医院就诊.患儿出生后不久颈部、躯干和腹股沟等部位即出现米粒大质软皮赘,皮损随年龄增大而有增多趋势,但单个皮损增至黄豆大即停止生长;2～3岁时背部开始出现单个局限性色素改... 详细信息

患儿男,7岁.因全身多发性皮赘而于2002年7月24日来笔者所在医院就诊.患儿出生后不久颈部、躯干和腹股沟等部位即出现米粒大质软皮赘,皮损随年龄增大而有增多趋势,但单个皮损增至黄豆大即停止生长;2～3岁时背部开始出现单个局限性色素改变,但无自觉症状;4岁开始出现癫癎小发作,偶尔出现大发作并导致神志不清,患儿学习成绩较差.3年前开始服用多种抗癫癎药物(如卡马西平、复方癫癎片等),病情控制尚满意,一直间断服药至今.患儿家族中无类似患者.

关键词：结节性硬化症癫痫头颅CT

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三种荧光标记法对寡核苷酸芯片杂交信号的影响

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安徽医科大学学报 2003年第6期38卷 432-434页

作者：周文明赵建龙曹慧敏张学军安徽医科大学皮肤性病研究所第一附属医院皮肤性病科合肥230022 中国科学院上海微系统与信息技术研究所上海200050

目的　观察标记引物法、随机渗入标记法、末端转移标记法三种荧光标记法对寡核苷酸芯片杂交信号的影响。方法　将淋球菌 gyrA基因 91位密码子突变型探针倍比稀释成终浓度为 10 0 0 μmol/L～ 0 2 5 μmol/L的梯度浓度点样并制作寡核苷... 详细信息

目的　观察标记引物法、随机渗入标记法、末端转移标记法三种荧光标记法对寡核苷酸芯片杂交信号的影响。方法　将淋球菌 gyrA基因 91位密码子突变型探针倍比稀释成终浓度为 10 0 0 μmol/L～ 0 2 5 μmol/L的梯度浓度点样并制作寡核苷酸芯片 ,PCR扩增荧光标记包含gyrA基因突变的目的DNA片段 ,与芯片杂交 ,分别记录三种标记方法的杂交信号强度。结果　标记引物法的荧光信号最强 ,随机渗入标记法的荧光信号强度次之 ,其Cy5 dUTP最佳浓度为0 1mmol/L(dTTP :Cy5 dUTP =10∶1) ,末端转移标记法反应时间在 6 0min和 12 0min时荧光信号值相近。点样的探针浓度达到 31μmol/L以上 ,荧光信号为平台期。结论　明确了三种荧光标记法对寡核苷酸芯片杂交信号的影响。

关键词：荧光标记法寡核苷酸芯片杂交信号标记引物法随机渗入标记法末端转移标记法

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一家系10例线性经典斑块型汗孔角化症

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中华皮肤科杂志 2003年第8期36卷 477-477页

作者：林达张学奇杨森林国书杨春俊李卉张学军安徽医科大学皮肤病学研究所第一附属医院皮肤性病科合肥230022 温州医学院附属第一医院皮肤科

先证者女．14岁。于11岁时，患者偶然发现右前臂外侧数个大头针帽大小的黑褐色斑。色斑数目渐增多，缓慢向上下两侧扩展，就诊时已累及整个右上肢伸侧面。皮损处仅有微痒感，以夏季明显。就诊前2d于当地医院应用外用药物

关键词：线性经典斑块型汗孔角化症皮损黑褐色斑皮肤病

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播散性表浅性光化性汗孔角化症一家系

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中华医学遗传学杂志 2003年第5期20卷 463-463页

作者：张学奇杨森林霖霖李秉煦张学军温州医学院第一医院皮肤性病科 325000 安徽医科大学皮肤病学研究所第一附属医院皮肤性病科

先证者（IV_14 ）男，11岁。于1年前患者发现右面颊部两个大头针帽大小的深褐色环形丘疹，中央早先有褐色鳞屑，继后鳞屑脱落。局部有微痒感，无其它自觉症状．最近又发现左面颊出现1个约1～2mm大小的环形丘疹，遂于我科就诊。

关键词：播散性表浅性光化性汗孔角化症遗传皮肤病病理治疗

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合肥地区淋球菌流行株gyrA和parC基因突变位点的分析

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中华微生物学和免疫学杂志 2003年第6期23卷 483-483页

作者：周文明曹慧敏赵建龙李伟沈玉君张学军安徽医科大学皮肤性病研究所第一附属医院皮肤性病科合肥230022 中国科学院上海微系统与信息技术研究所

淋球菌gyrA和parC基因突变与喹诺酮类药物耐药密切相关。本文用测序法对2002年合肥地区分离的50株淋球菌流行株进行gyrA和parC基因突变位点检测，并与4种喹诺酮类药物的药敏结果比较分析。

关键词：淋球菌 gyrA基因 parC基因基因突变位点喹诺酮类药物耐药性

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生物芯片技术及应用简介

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安徽医科大学学报 2003年第1期38卷 1-3页

作者：张学军周文明赵建龙安徽医科大学皮肤性病学研究所第一附属医院皮肤性病科合肥230022 中国科学院上海微系统和信息技术研究所上海200050

生物芯片(biochip)技术被评为1998年度世界十大科技进展之一,是融微电子学、生物学、物理学、化学、计算机科学为一体的高度交叉的新技术,既具有重大的基础研究价值,又具有明显的产业化前景,为后基因组计划时期基因功能的研究及现代医... 详细信息

生物芯片(biochip)技术被评为1998年度世界十大科技进展之一,是融微电子学、生物学、物理学、化学、计算机科学为一体的高度交叉的新技术,既具有重大的基础研究价值,又具有明显的产业化前景,为后基因组计划时期基因功能的研究及现代医学科学及医学诊断学的发展提供了强有力的工具,将会使新基因的发现、基因诊断、药物筛选、给药个性化等方面取得重大突破,为整个人类社会带来深刻广泛的变革[1].

关键词：生物芯片技术分子生物学分类应用基因表达

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寻常型银屑病皮肤中皮肤归巢T细胞免疫组化研究

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中华皮肤科杂志 2002年第2期35卷 91-93页

作者：陈珊宇杨森高昱向全桂张学军安徽医科大学皮肤病研究所第一附属医院皮肤性病科合肥市230022

目的探讨皮肤归巢T细胞在寻常型银屑病(PV)发病中的作用。方法采用间接免疫荧光双标法研究正常人皮肤和PV患者皮肤中浸润的皮肤归巢T细胞分类及其变化。结果①正常人皮肤及PV皮损中浸润的T细胞绝大多数表达皮肤淋巴细胞相关抗原(CLA),C... 详细信息

目的探讨皮肤归巢T细胞在寻常型银屑病(PV)发病中的作用。方法采用间接免疫荧光双标法研究正常人皮肤和PV患者皮肤中浸润的皮肤归巢T细胞分类及其变化。结果①正常人皮肤及PV皮损中浸润的T细胞绝大多数表达皮肤淋巴细胞相关抗原(CLA),CLA+细胞高度表达CD45RO,只有个别为CD45RO阴性。②进行期皮损CD4+CLA+及CD8+CLA+T细胞数高于静止期皮损(P<0.05),静止期皮损CD4+CLA+细胞数高于消退期皮损(P<0.05),消退期皮损CD8+CLA+细胞数高于PV外观正常皮肤(P<0.05),进行期皮损周边外观正常皮肤CD4+CLA+及CD8+CLA+细胞数高于静止期皮损周边外观正常皮肤(P<0.05)。③部分病例皮损的表皮中见大量CLA+树突状细胞,正常人皮肤未见此细胞。结论正常人皮肤及PV皮损中T细胞绝大多数为皮肤归巢T细胞;进行期及静止期PV皮损中浸润的细胞主要为CD3+、CD4+、CD45RO+、CLA+T细胞,CD3+、CD4+、CD45RO+、CLA+T细胞可能在PV发病中起重要作用。

关键词：寻常型银屑病皮肤归巢T细胞免疫组化皮肤淋巴相关抗原免疫发病机制

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掌跖及泛发性汗孔角化症一家系报道

引用

临床皮肤科杂志 2002年第10期31卷 650-652页

作者：张学奇张学军李明李诚让林达杨春俊李卉杨森安徽医科大学皮肤病研究所第一附属医院皮肤性病科安徽合肥230022

报告我国首例掌跖及泛发性汗孔角化症一家系调查。先证者10岁时右手中指掌尺侧出现一油菜籽大小的圆形角化性丘疹,继后发现面部出现相似丘疹,且皮损逐渐扩大并泛发全身;组织病理检查可见角化不全柱,符合汗孔角化症;家系调查为5代共90人... 详细信息

报告我国首例掌跖及泛发性汗孔角化症一家系调查。先证者10岁时右手中指掌尺侧出现一油菜籽大小的圆形角化性丘疹,继后发现面部出现相似丘疹,且皮损逐渐扩大并泛发全身;组织病理检查可见角化不全柱,符合汗孔角化症;家系调查为5代共90人,结果患病26例,其中男性17例,女性9例,符合常染色体显性遗传特点。诊断为显性遗传性掌跖及泛发性汗孔角化症。对该病的临床特征、组织病理、遗传方式及鉴别诊断等进行了讨论。

关键词：汗孔角化症家系组织病理遗传 PPPD

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