检索结果-内蒙古大学图书馆

中国皮肤性病学杂志 2002年第3期16卷 188-189页

作者：张学军张安平杨森安徽医科大学皮肤病研究所.第一附属医院皮肤性病科安徽合肥230022

1　病例报告　患者 (先证者 )女 ,18岁。因口周及双侧指端众多点状黑斑 ,并渐增多而于 2 0 0 1年 2月 2 4日就诊。患者出生后不久先于上口唇出现散在的、针尖大小的蓝黑色斑点 ,3岁左右同样性质的斑点又出现于下口唇 ;约 7岁时双侧手指... 详细信息

1　病例报告　患者 (先证者 )女 ,18岁。因口周及双侧指端众多点状黑斑 ,并渐增多而于 2 0 0 1年 2月 2 4日就诊。患者出生后不久先于上口唇出现散在的、针尖大小的蓝黑色斑点 ,3岁左右同样性质的斑点又出现于下口唇 ;约 7岁时双侧手指末端也渐出类似大小的浅黑斑 ,其间无任何其他症状。约 12岁时常出现不明原因的脐周阵发性钝痛 ,持续时间长短不一 (5～2 0ｍｉｎ) ,可自行缓解。凝为“胃病”、“肠道蛔虫”等进行过药物治疗。 15岁左右出现 1次剧烈腹部绞痛伴黑便 ,无呕吐、腹泻 ,被当地医院诊断为“肠出血”而行止血治疗后缓解。近 2年来 ,自觉口周黑斑数目增多 ,尤其以下口唇明

关键词： Peutz-Jeghers综合征家系调查治疗

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母子同患念珠形发2例

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临床皮肤科杂志 2002年第10期31卷 658-659页

作者：胡晓莉杨春俊林达张书梅张学军安徽医科大学皮肤病学研究所第一附属医院皮肤性病科安徽合肥230022

报告2例(母子)念珠形发。子,10月,出生后7月始头发变脆、营养不良性脱发,并且变短、发黄。母,33岁,于幼年始出现上述症状,且母亲的症状较患儿明显。患儿的舅舅也有同样症状。提示其发病可能与遗传有关。扫描电镜显示患发卷曲、呈念珠状... 详细信息

报告2例(母子)念珠形发。子,10月,出生后7月始头发变脆、营养不良性脱发,并且变短、发黄。母,33岁,于幼年始出现上述症状,且母亲的症状较患儿明显。患儿的舅舅也有同样症状。提示其发病可能与遗传有关。扫描电镜显示患发卷曲、呈念珠状结节,结节上多数毛小皮破坏、消失,结节与结节间峡部毛小皮消失,仅见平行排列的纵脊和裂隙。

关键词：念珠形发扫描电镜毛小皮毛干异常病例分析

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锚原纤维与营养不良性大疱性表皮松解症

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国外医学（遗传学分册） 2002年第2期25卷 88-91页

作者：张学奇安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科皮肤病研究所安徽合肥230022

锚原纤维具有维持真表皮紧密连接的作用 ,其主要结构成分是型胶原 , 型胶原基因 (COL7A1)突变是营养不良性大疱性表皮松解症 (DEB)的分子发病机制。本文主要综述如下两个方面的研究进展 :1 型胶原的分子结构、基因结构及其调控功能 ;2... 详细信息

锚原纤维具有维持真表皮紧密连接的作用 ,其主要结构成分是型胶原 , 型胶原基因 (COL7A1)突变是营养不良性大疱性表皮松解症 (DEB)的分子发病机制。本文主要综述如下两个方面的研究进展 :1 型胶原的分子结构、基因结构及其调控功能 ;2 COL7A1的提早终止密码突变 (PTC)和甘氨酸置换突变对锚原纤维分子生物学特性的影响—— 型胶原的数量变化和质量变化 (分子折叠、聚合和分泌等发生异常 )是

关键词：锚原纤维营养不良大疱性表皮松解症 Ⅶ型胶原 COL7A1突变

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结节性硬化症分子遗传学研究进展

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国外医学（遗传学分册） 2002年第4期25卷 242-245页

作者：李诚让安徽医科大学皮肤病学研究所第一附属医院皮肤性病科安徽合肥230022

近 10年 ,结节性硬化症 (TSC)的分子遗传学研究取得很大进展 ,致病基因为 TSC1和 TSC2 ,其产物分别为错构瘤蛋白和马铃薯球蛋白 ,本文综述了 TSC1和 TSC2的定位、结构、基因产物、功能、突变型

关键词：结节性硬化症分子遗传学研究进展常染色体显性遗传病基因突变

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营养不良性大疱性表皮松解症的分子遗传学进展

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国外医学（遗传学分册） 2002年第4期25卷 238-242页

作者：张学奇张学军杨森安徽医科大学皮肤病学研究所第一附属医院皮肤性病科安徽合肥230032

显性和隐性遗传性营养不良性大疱性表皮松解症 (DEB)的致病基因均定位于编码型胶原基因 (COL7A1)上。COL7A1每一功能区 (三螺旋区、铰链区、启动子区、剪接位点、增强子区等 )内均可能发生突变 ,突变类型有甘氨酸置换、启动子突变、... 详细信息

显性和隐性遗传性营养不良性大疱性表皮松解症 (DEB)的致病基因均定位于编码型胶原基因 (COL7A1)上。COL7A1每一功能区 (三螺旋区、铰链区、启动子区、剪接位点、增强子区等 )内均可能发生突变 ,突变类型有甘氨酸置换、启动子突变、提早终止密码突变 (PTC)等 ;DEB的分子病理发生和遗传异质性与 COL 7A1突变密切相关 ,本文就这些方面的最新研究进展作一综述。

关键词：营养不良性大疱性表皮松解症分子遗传学基因突变分子病理 COL7A1 Ⅶ型胶原基因

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播散性表浅性光化性汗孔角化症一大家系

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中华医学遗传学杂志 2002年第2期19卷 182-182页

作者：杨森张学奇郭勇李明林达杨春俊张学军安徽医科大学皮肤病学研究所第一附属医院皮肤性病科合肥230022 淮南市第一人民医院皮肤性病科

先证者男，21岁。颜面多发性环状深色角化疹近20年。曾于上海某医院求治，应用激光、维甲酸类等治疗，症状略缓解，但数周后再次复发。因前面面皮损近来数目增多、颜色加深就诊。患者约2岁被发现脸部出现数个很小的环形皮损，随着年龄... 详细信息

先证者男，21岁。颜面多发性环状深色角化疹近20年。曾于上海某医院求治，应用激光、维甲酸类等治疗，症状略缓解，但数周后再次复发。因前面面皮损近来数目增多、颜色加深就诊。患者约2岁被发现脸部出现数个很小的环形皮损，随着年龄的增长单个皮损缓慢扩大。数目逐渐增多，皮损从脸部向手足背、上下肢等扩展。

关键词：播散性表浅性光化性汗孔角化症家系调查诊断

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寻常型银屑病皮损中皮肤归巢T淋巴细胞免疫组织化学研究

寻常型银屑病皮损中皮肤归巢T淋巴细胞免疫组织化学研究

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2001年中国中西医结合皮肤性病学术会议

作者：杨森陈珊宇高昱向全桂张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤病学研究所皮肤性病科安徽医科大学第一附属医院皮肤病学研究所皮肤性病科安徽医科大学第一附属医院皮肤病学研究所皮肤性病科安徽医科大学第一附属医院皮肤病学研究所皮肤性病科安徽医科大学第一附属医院皮肤病学研究所皮肤性病科

目的分析寻常型银屑病皮损中皮肤归巢（CLA）T淋巴细胞原位表达情况。方法采用间接免疫荧光双标法研究正常皮肤和寻常型银屑病不同时期及不同部位皮损中浸润的皮肤归巢T淋巴细胞的原位表达情况。结果 ①正常人皮肤及寻常型银屑病皮... 详细信息

目的分析寻常型银屑病皮损中皮肤归巢（CLA）T淋巴细胞原位表达情况。方法采用间接免疫荧光双标法研究正常皮肤和寻常型银屑病不同时期及不同部位皮损中浸润的皮肤归巢T淋巴细胞的原位表达情况。结果 ①正常人皮肤及寻常型银屑病皮损中的浸润T淋巴细胞绝大多数为CLAT淋巴细胞,几乎所有CD45ROT细胞表达CLA。②进展期皮损中,CD3CLA、CD4CLA及CD8CLA细胞数分别高于外观正常皮肤中相应细胞数（p< 0.05）;静止期皮损的CD4CLA及CD3CLA细胞数均高于静止期外观正常皮肤（p<0.05）;消退期皮损CD8CLA细胞数高于患者正常皮肤（p<0.05）。③进展期及静止期CD4CLA/CD4比值高于消退期（p<0.05）;CD4CLA/CLA及CD8CLA/CLA值在各期间及各期内的差别无显著意义。④部分银屑病皮损的表皮中见CLA树突状细胞,呈弱阳性。结论正常皮肤及寻常型银屑病皮损中T细胞绝大多数为皮肤归巢记忆T淋巴细胞;寻常型银屑病皮损浸润的淋巴细胞主要为CD3、CD4、CD45ROCLAT淋巴细胞,CD3、CD4、CD45ROCLAT淋巴细胞可能在寻常型银屑病发病中起重要作用。

关键词：皮肤淋巴细胞相关抗原（CLA）皮肤归巢T淋巴细胞寻常型银屑病

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鼠抗人单克隆抗体LH7∶2在营养不良型大疱性表皮松解症诊断中的应用

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安徽医科大学学报 2001年第6期36卷 423-425页

作者：李诚让杨春俊张学奇杨森王培光张学军安徽医科大学皮肤性病研究所第一附属医院皮肤性病科合肥230022

目的　探讨鼠抗人单克隆抗体LH 7∶2诊断营养不良型大疱性表皮松解症的意义。方法　采用间接免疫荧光法对临床诊断为营养不良型大疱性表皮松解症 (DEB) ,分别来源于 3个不同家系各 1名患者 ,包括 2名显性遗传型营养不良型大疱性表皮松解... 详细信息

目的　探讨鼠抗人单克隆抗体LH 7∶2诊断营养不良型大疱性表皮松解症的意义。方法　采用间接免疫荧光法对临床诊断为营养不良型大疱性表皮松解症 (DEB) ,分别来源于 3个不同家系各 1名患者 ,包括 2名显性遗传型营养不良型大疱性表皮松解症 (dominantDEB ,DDEB)和 1名隐性遗传型营养不良型大疱性表皮松解症 (recessiveDEB ,RDEB)进行皮肤基底膜带 (BMZ)Ⅶ型胶原检测 ,同时选择单纯型大疱性表皮松解症 (EBS)、大疱性类天疱疮及正常人各1名做对照。结果　 3名对照BMZ免疫荧光阳性 ,2名DDEB荧光均减弱 ,RDEB荧光阴性。结论　鼠抗人单克隆抗体LH

关键词：大疱性营养不良性表皮松解基底膜免疫学单克隆抗体免疫荧光诊断

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遗传性对称性色素异常症:临床和遗传特点分析

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安徽医科大学学报 2001年第6期36卷 480-482页

作者：何平平张学军林国书崔勇肖尚喜李诚让王再兴高敏宋映雪杨森安徽医科大学皮肤病研究所第一附属医院皮肤病与性病科合肥230022

目的　了解中国人遗传性对称性色素异常症 (DSH)的临床表现和遗传特点。方法　对 1980年以来中国人报道的DSH家系进行系统的临床和遗传特点分析。结果　①DSH遗传方式为常染色体显性遗传。②中国人DSH的典型表现为患者的肢端有色素沉着... 详细信息

目的　了解中国人遗传性对称性色素异常症 (DSH)的临床表现和遗传特点。方法　对 1980年以来中国人报道的DSH家系进行系统的临床和遗传特点分析。结果　①DSH遗传方式为常染色体显性遗传。②中国人DSH的典型表现为患者的肢端有色素沉着和色素减退的网状斑 ,对称分布 ,小部分患者面部有雀斑样损害 ,严重者可累及躯干等部位。患者在婴儿期或儿童期发病。③同一家系的不同患者表现度可不同。④除家系Ⅳ患者同患寻常型鱼鳞病以外 ,其它家系基本不伴发其他疾病。⑤家系Ⅴ出现“不规则显性”情况。结论　DSH为常染色体显性遗传病 ,有高度外显率 ,在中国人中并非罕见。

关键词：色素沉着异常遗传学临床分析遗传性对称性色素异常症

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营养不良性大疱性表皮松解症一家系

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中华医学遗传学杂志 2001年第6期18卷 495-495页

作者：张学奇杨森张小莲胡闻杨春俊林达张学军安徽医科大学皮肤病学研究所第一附属医院皮肤性病科合肥230022 西安交通大学医学院第一医院皮肤性病科安徽省立医院病理科

先证者(Ⅳ5) 女,14岁.出生时表型正常.出生后1个月足部发生水疱、大疱、糜烂,难以愈合.2～3岁时小腿发生皮损,后渐向上发展累及躯干,呈密集成簇的白色或近皮色丘疹,伴瘙痒,搔抓或磨擦可引起水疱、大疱、糜烂和红色疤痕.皮损持续存在难... 详细信息

先证者(Ⅳ5) 女,14岁.出生时表型正常.出生后1个月足部发生水疱、大疱、糜烂,难以愈合.2～3岁时小腿发生皮损,后渐向上发展累及躯干,呈密集成簇的白色或近皮色丘疹,伴瘙痒,搔抓或磨擦可引起水疱、大疱、糜烂和红色疤痕.皮损持续存在难以愈合,一般夏季症状较重.严重时口腔粘膜可因喝开水或咀嚼引起大疱、糜烂.

关键词：大疱性表皮松解症营养不良家系调查皮肤病

来源：评论

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