检索结果-内蒙古大学图书馆

中国麻风皮肤病杂志 2008年第10期24卷 808-810页

作者：任为王培光杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所合肥230032 安徽医科大学第一附属医院皮肤科合肥230032 省部共建教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室合肥230032

汗疱疹(pompholyx),又称为出汗不良或出汗不良性湿疹。过去认为,汗疱疹系汗管闭塞引起汗液潴留和汗腺导管破裂所致。后来研究发现,汗疱疹无明显小汗腺受累和汗液潴留现象。目前认为本病系一种皮肤湿疹样反应。本文就汗疱疹的病因学和治... 详细信息

汗疱疹(pompholyx),又称为出汗不良或出汗不良性湿疹。过去认为,汗疱疹系汗管闭塞引起汗液潴留和汗腺导管破裂所致。后来研究发现,汗疱疹无明显小汗腺受累和汗液潴留现象。目前认为本病系一种皮肤湿疹样反应。本文就汗疱疹的病因学和治疗方面的研究进展作一综述。[第一段]

关键词：汗疱疹治疗方病因学皮肤湿疹汗腺导管小汗腺出汗潴留

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获得性鱼鳞病研究进展

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中国麻风皮肤病杂志 2008年第10期24卷 802-804页

作者：李敏王培光杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所合肥230032 安徽医科大学第一附属医院皮肤科合肥230032 省部共建教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室合肥230032

获得性鱼鳞病在临床和组织学上类似于常染色体显性遗传性寻常型鱼鳞病,但生物学表现不同。前者主要表现为皮肤干燥、粗糙和显著的鳞屑;组织病理检查显示:表皮角化过度,颗粒层变薄或缺失。获得性鱼鳞病与多种系统性疾病和某些药物有关,... 详细信息

获得性鱼鳞病在临床和组织学上类似于常染色体显性遗传性寻常型鱼鳞病,但生物学表现不同。前者主要表现为皮肤干燥、粗糙和显著的鳞屑;组织病理检查显示:表皮角化过度,颗粒层变薄或缺失。获得性鱼鳞病与多种系统性疾病和某些药物有关,治疗上主要是消除致病因素和对症处理。

关键词：获得性鱼鳞病患者临床研究疗效

来源：评论

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单侧肢体表现的Marshall—White综合征1例

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中国麻风皮肤病杂志 2008年第12期24卷 999-1000页

作者：杨建强王培光杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科教育部“重点遗传病基因资源利用”重点实验室(省部共建)合肥230032 浙江湖州师范学院医学院湖州313000

Marshall—white综合征国内文献CBM检索发现近年仅报道30例。笔者于2007年4月接诊1例以单侧肢体表现的Marshall—White综合征患者，现报道如下。

关键词： White综合征肢体表现单侧 white综合征国内文献 CBM

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CDSN基因与汉族人银屑病相关性研究

CDSN基因与汉族人银屑病相关性研究

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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：范星杨森刘建军张驰梁燕华孙良丹肖风丽崔勇杨春俊杜文辉张凯悦黄薇张学军安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室新加坡国家基因组研究所国家人类基因组南方中心

背景:寻常型银屑病是一种皮肤科常见复杂疾病。本课题组先前对61个中国汉族人寻常型银屑病家系进行了全基因组扫描,在6p21区域获得强连锁信号(max NPL=4.58,P=0.000032),此位点是寻常型银屑病最主要的易感基因位点,即PSORS1。在进一步... 详细信息

背景:寻常型银屑病是一种皮肤科常见复杂疾病。本课题组先前对61个中国汉族人寻常型银屑病家系进行了全基因组扫描,在6p21区域获得强连锁信号(max NPL=4.58,P=0.000032),此位点是寻常型银屑病最主要的易感基因位点,即PSORS1。在进一步的精细定位研究中,将该易感基因位点定位到369-kb的区域,包括11个已知基因,其中最主要的为HLA-C和CDSN基因。CDSN基因是银屑病PSORS1主要的候选基因之一,最近一项研究显示PSORS1位点内仅有这两个基因转录的mRNA及编码的蛋白与银屑病发病相关。

关键词：银屑病汉族人易感基因位点相关性研究

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Ⅱ型遗传性出血性毛细血管扩张症一家系基因突变研究

Ⅱ型遗传性出血性毛细血管扩张症一家系基因突变研究

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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：许康范星田佳新扈晓成周伏圣方巧云杜文辉杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室唐山市丰润区人民医院耳鼻咽喉科唐山市丰润区人民医院皮肤科

目的:研究遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)一家系ALK-1基因突变情况,分析基因型和表现型之间的关系。方法:收集1例HHT家系,采用聚合酶链反应(PCR)扩增该家系成员的ALK-1基因全部编码外显子及其侧翼序列,并对PCR产物进行序列分析,以家... 详细信息

目的:研究遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)一家系ALK-1基因突变情况,分析基因型和表现型之间的关系。方法:收集1例HHT家系,采用聚合酶链反应(PCR)扩增该家系成员的ALK-1基因全部编码外显子及其侧翼序列,并对PCR产物进行序列分析,以家系中的健康者和100例无血缘关系的正常人作对照。结果:该家系中所有患者均出现ALK-1基因的错义突变c.1010T>c(p.L337P),即第1010位碱基由胸腺嘧啶(T)突变为胞嘧啶(C),使得ALK-1基因337位的亮氨酸被脯氨酸替代,该家系中的所有健康者及100例无血缘关系的正常人均未发现此突变。结论:ALK-1基因的错义突变c.1010T>c(p.L337P)是导致该家系临床表型的主要原因。

关键词：毛细血管扩张症基因突变出血性

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获得性鱼鳞病1例

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中国麻风皮肤病杂志 2008年第12期24卷 1016-1016页

作者：曹婷婷王培光张安平安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室(省部共建)合肥230032

临床资料患者男，69岁。全身皮肤干燥、脱屑伴瘙痒1个月余，于2007年12月17日就诊。患者发病前2～3周因急性荨麻疹口服抗过敏药后，出现红色针头至米粒大的斑丘疹，泛发全身，当地医院曾诊断为药疹。1年前发现患有慢性肾功能衰竭（尿... 详细信息

临床资料患者男，69岁。全身皮肤干燥、脱屑伴瘙痒1个月余，于2007年12月17日就诊。患者发病前2～3周因急性荨麻疹口服抗过敏药后，出现红色针头至米粒大的斑丘疹，泛发全身，当地医院曾诊断为药疹。1年前发现患有慢性肾功能衰竭（尿毒症期），予以血液透析、降压及皮下注射促红细胞生成素等治疗。查体：T36．7℃，R18次／分，P70次／分，BP160／110mmHg。一般情况好，双下肢轻度凹陷性水肿，余系统检查无异常。

关键词：获得性鱼鳞病慢性肾功能衰竭促红细胞生成素急性荨麻疹凹陷性水肿临床资料皮肤干燥抗过敏药

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X性连锁少汗性外胚叶发育不良一家系的基因诊断

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中国医学科学院学报 2007年第2期29卷 201-204页

作者：张慧权晟高敏肖风丽陆闻生沈玉君周伏圣杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科教育部"重要遗传病基因资源利用"重点实验室(省部共建) 合肥230032

目的利用直接测序法对一中国汉族人X性连锁少汗性外胚叶发育不良家系进行基因诊断。方法采用聚合酶链反应扩增该家系中两名临床诊断为X性连锁少汗性外胚叶发育不良的患者、患者父母以及100例健康对照者ED1基因的8个外显子,进行DNA直接... 详细信息

目的利用直接测序法对一中国汉族人X性连锁少汗性外胚叶发育不良家系进行基因诊断。方法采用聚合酶链反应扩增该家系中两名临床诊断为X性连锁少汗性外胚叶发育不良的患者、患者父母以及100例健康对照者ED1基因的8个外显子,进行DNA直接测序。结果两名患者ED1基因的第9外显子第1045位的碱基鸟嘌呤G被腺嘌呤A替代,患者母亲同一位置碱基呈现G～A杂峰,患者父亲和100例无关健康对照均未见此改变。结论错义突变c.1045A>G是导致该X性连锁少汗性外胚叶发育不良家系临床表型的主要原因。

关键词：外胚叶发育不良 ED1基因突变

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皮肤性病学发展现状与前景

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中国医学科学院学报 2007年第2期29卷 155-157页

作者：张学军安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科教育部"重要遗传病基因资源利用"重点实验室(省部共建) 合肥230032

近年来,皮肤性病学在皮肤遗传学、皮肤流行病学、皮肤免疫学、皮肤病原生物学、皮肤病临床诊断、药物治疗、光疗法和性传播疾病等领域取得了显著进展,但仍有相当一部分皮肤病和少数性病缺乏有效的治疗和控制手段,每位皮肤性病工作者必... 详细信息

近年来,皮肤性病学在皮肤遗传学、皮肤流行病学、皮肤免疫学、皮肤病原生物学、皮肤病临床诊断、药物治疗、光疗法和性传播疾病等领域取得了显著进展,但仍有相当一部分皮肤病和少数性病缺乏有效的治疗和控制手段,每位皮肤性病工作者必须面对挑战、广泛开展基础和临床研究、加快新药研发并积极开拓新的治疗手段。

关键词：皮肤性病学皮肤遗传学

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两例结节性硬化症的基因突变分析

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中国医学科学院学报 2007年第2期29卷 205-208页

作者：袁丞达常小丽吴要群刘琴高敏肖风丽周伏圣杨森刘建军张学军安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科教育部"重要遗传病基因资源利用"重点实验室(省部共建) 合肥230032

目的检测两例中国汉族结节性硬化症散发病例的基因突变位点。方法采用聚合酶链反应扩增结节性硬化症患者、患者家庭中的正常人及100例健康对照的TSC1和TSC2基因的全部外显子,并进行DNA序列分析。结果患者ⅠTSC2基因第268位碱基由胞嘧啶... 详细信息

目的检测两例中国汉族结节性硬化症散发病例的基因突变位点。方法采用聚合酶链反应扩增结节性硬化症患者、患者家庭中的正常人及100例健康对照的TSC1和TSC2基因的全部外显子,并进行DNA序列分析。结果患者ⅠTSC2基因第268位碱基由胞嘧啶(C)变成胸腺嘧啶(T),导致第90位氨基酸谷氨酰胺处提前出现终止密码子;患者ⅡTSC2基因第5227位碱基由胞嘧啶(C)变成胸腺嘧啶(T),导致第1743位精氨酸被色氨酸替代;而患者家庭中的正常人和100例健康对照均无此改变。结论无义突变c.268C>T和错义突变c.5227C>T可能是导致这两例患者临床表型的主要原因。

关键词：结节性硬化症 TSC基因突变

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家族性慢性良性天疱疮一家系致病基因新突变的发现

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中国医学科学院学报 2007年第2期29卷 163-166页

作者：张正中李伟周伏圣高敏肖风丽方巧云沈玉君杜文辉眭维耻杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科教育部"重要遗传病基因资源利用"重点实验室(省部共建) 合肥230032 川北医学院附属医院皮肤性病科四川南充637000

目的对家族性慢性良性天疱疮一家系的ATP2C1基因突变进行检测。方法采用聚合酶链反应扩增该家系患者和健康对照个体ATP2C1基因的全部外显子,直接测序法进行DNA测序,100例无亲缘关系的正常人作为对照。结果该家系患者ATP2C1基因内含子3... 详细信息

目的对家族性慢性良性天疱疮一家系的ATP2C1基因突变进行检测。方法采用聚合酶链反应扩增该家系患者和健康对照个体ATP2C1基因的全部外显子,直接测序法进行DNA测序,100例无亲缘关系的正常人作为对照。结果该家系患者ATP2C1基因内含子3的末端235-2碱基发生了1个腺嘌呤(A)→鸟嘌呤(G)的杂合性剪接位点突变。家系中健康对照个体及无亲缘关系的正常对照均未发现该突变。结论该剪接位点突变可影响基因转录和翻译产物,是ATP2C1基因新的特异性突变。

关键词：家族性慢性良性天疱疮 ATP2C1基因突变

来源：评论

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