检索结果-内蒙古大学图书馆

食品与药品 2005年第11A期7卷 43-46页

作者：梁燕华杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽合肥230022

目的了解国人多发性家族性毛发上皮瘤(MFT)的临床表现和遗传特点。方法对收集的3个MFT家系和1989年以来国内报道的16个MFT家系进行系统的临床和遗传学的总结分析。结果⑴典型表现为沿鼻唇沟对称分布多个坚实透明的结节;⑵MFT呈常染色体... 详细信息

目的了解国人多发性家族性毛发上皮瘤(MFT)的临床表现和遗传特点。方法对收集的3个MFT家系和1989年以来国内报道的16个MFT家系进行系统的临床和遗传学的总结分析。结果⑴典型表现为沿鼻唇沟对称分布多个坚实透明的结节;⑵MFT呈常染色体显性遗传;⑶女性好发,男女性外显率之比约为0.7∶1;⑷患者发病年龄从出生到58岁不等,平均发病年龄为16.5岁;⑸可与其它遗传性皮肤病如雀斑、进行性对称性红斑角化症等并发;⑹已从国内MFT家系中发现6种新的CYLD基因突变,CYLD基因突变越靠近羧基端,患者的发病年龄越大,皮损数量越多、越大,分布越广泛。结论MFT为常染色体显性遗传病,在国人中并非罕见,女性好发,男女患病率之比为0.7∶1,患者平均发病年龄为16.5岁,典型皮损为沿鼻唇沟对称分布、皮肤颜色、粟粒至蚕豆大、坚实透明的多个结节,可与雀斑、进行性对称性红斑角化症等遗传性皮肤病并发,目前已经发现6种CYLD基因新的突变可导致MFT,CYLD基因突变越靠近羧基端,患者的发病年龄越大,皮损数量越多、越大、分布越广泛。

关键词：多发性家族性毛发上皮瘤 CYLD基因基因型-表型

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1型神经纤维瘤病的致病基因研究进展

引用

国外医学（遗传学分册） 2005年第5期28卷 288-290,305页

作者：周海林杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所第一附属医院皮肤科合肥230022

1型神经纤维瘤病是一种常见的常染色体显性遗传病,由17号染色体上的NF1基因突变所致。近年来本病在分子遗传学方面取得了较大进展,对NF1基因的结构、产物功能及突变有了进一步的深入认识,并构建了该病的动物模型。本文仅对这些方面的研... 详细信息

1型神经纤维瘤病是一种常见的常染色体显性遗传病,由17号染色体上的NF1基因突变所致。近年来本病在分子遗传学方面取得了较大进展,对NF1基因的结构、产物功能及突变有了进一步的深入认识,并构建了该病的动物模型。本文仅对这些方面的研究进展做一综述。

关键词：神经纤维瘤病 NF1 外显率突变动物模型

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特应性皮炎发病机制的研究进展

引用

国外医学（皮肤性病学分册） 2005年第4期31卷 215-217页

作者：赵小燕张学军杨森安徽医科大学皮肤病研究所第一附属医院皮肤科合肥230022

特应性皮炎是一种与遗传过敏素质有关的特发性炎症性皮肤疾病,可分为外源型和内源型两种类型。该疾病是一种多基因病,病因复杂,发病机制尚未明确,现认为该病主要是由遗传、环境、皮肤屏障功能缺陷和免疫相互作用所致。

关键词：特应性皮炎遗传过敏炎症性皮肤疾病免疫学 AD

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银屑病易感基因最新研究进展

引用

国外医学（皮肤性病学分册） 2005年第6期31卷 364-366页

作者：范星张学军杨森安徽医科大学皮肤病研究所第一附属医院皮肤科合肥230022

随着多基因疾病研究方法的不断进步,银屑病易感基因遗传学研究取得了很大进展。但多基因疾病往往涉及到多个基因的作用,虽然不断发现新的易感位点,但在寻找银屑病易感基因上还没有取得突破。就目前国际上银屑病易感基因的最新研究进展... 详细信息

随着多基因疾病研究方法的不断进步,银屑病易感基因遗传学研究取得了很大进展。但多基因疾病往往涉及到多个基因的作用,虽然不断发现新的易感位点,但在寻找银屑病易感基因上还没有取得突破。就目前国际上银屑病易感基因的最新研究进展作一综述。

关键词：银屑病易感基因易感基因银屑病多基因疾病遗传学研究疾病研究易感位点

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毛囊角化病的分子遗传学研究进展

引用

国外医学（皮肤性病学分册） 2005年第4期31卷 244-246页

作者：张国龙刘建军张学军安徽医科大学皮肤病研究所第一附属医院皮肤科合肥230022

毛囊角化病由位于12q23-q24.1上一种编码肌浆网/内质网肌浆蛋白ATP酶(SERCA)的ATP2A2基因突变所致。近年来国内外学者对该病进行了深入的研究,从分子遗传学角度阐述其发病机制。关于ATP2A2基因突变与钙泵结构功能改变的相关性、基因型... 详细信息

毛囊角化病由位于12q23-q24.1上一种编码肌浆网/内质网肌浆蛋白ATP酶(SERCA)的ATP2A2基因突变所致。近年来国内外学者对该病进行了深入的研究,从分子遗传学角度阐述其发病机制。关于ATP2A2基因突变与钙泵结构功能改变的相关性、基因型与临床表型的关系以及小鼠模型等方面的研究有新进展。

关键词：毛囊角化病分子遗传学 Ca^2+转运ATP酶基因突变 Darier病

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性联鱼鳞病分子发病机制的研究进展