检索结果-内蒙古大学图书馆

中国麻风皮肤病杂志 2012年第3期28卷 205-207页

作者：邵莉梅王培光林达李卉张广富裴小平张学军安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科合肥230032 安徽省淮北市人民医院皮肤美容中心淮北235000

临床资料患者女,12 岁.因全身红斑脱屑、反复起水疱12 年来我科就诊.患儿出生时即出现全身皮肤潮红、糜烂和渗液,表面似覆有一层＂膜状物＂ ,衣物易粘连皮肤,20 余天后渗液明显减轻,出现散在黄豆大水疱、脓疱.此后全身皮肤潮红一直未... 详细信息

临床资料患者女,12 岁.因全身红斑脱屑、反复起水疱12 年来我科就诊.患儿出生时即出现全身皮肤潮红、糜烂和渗液,表面似覆有一层＂膜状物＂ ,衣物易粘连皮肤,20 余天后渗液明显减轻,出现散在黄豆大水疱、脓疱.此后全身皮肤潮红一直未有消退,反复出现水疱、脓疱、糜烂及脱屑.近3 年来皮肤粗糙脱屑显著,瘙痒明显.

关键词：先天性大疱性鱼鳞病样红皮病全身红斑皮肤潮红大水疱临床资料皮肤粗糙脱屑出生时

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汗孔角化症遗传学研究进展

汗孔角化症遗传学研究进展

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2012全国中西医结合皮肤性病学术会议

作者：李敏安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科国家重点实验室培育基地

汗孔角化症是一组慢性、进行性常染色体显性遗传性疾病,以表皮过度角化,皮损边缘的角化不全板或鸡眼板为其病理特征,临床表现异质性明显,有多个临床亚型,均有恶变倾向。已经进行致病基因定位的亚型有:播散浅表性光化性汗孔角化症(12q23.... 详细信息

汗孔角化症是一组慢性、进行性常染色体显性遗传性疾病,以表皮过度角化,皮损边缘的角化不全板或鸡眼板为其病理特征,临床表现异质性明显,有多个临床亚型,均有恶变倾向。已经进行致病基因定位的亚型有:播散浅表性光化性汗孔角化症(12q23.2-24.1,15q25.1-26.1,1p31.3-p31.1,16q24.1-24.3);掌跖合并播散性汗孔角化症(12q24.1-24.2;浅表播散型汗孔角化症(18p11.3)。然而至今尚未能发现其确切的致病基因,发病机制仍不清楚。

关键词：汗孔角化症

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先天性厚甲症Ⅰ型一家系K6a基因突变检测

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中国麻风皮肤病杂志 2012年第9期28卷 611-613页

作者：朱亚刚张学军杨森苏州市吴中区皮肤病防治所江苏苏州215128 安徽医科大学皮肤病研究所第一附属医院皮肤科安徽合肥230032

目的:研究先天性厚甲症Ⅰ型(Pachyonychia congenita type 1,PC-1)一家系K6a基因突变。方法:提取PC-1患者和100名正常对照的外周血白细胞基因组DNA,采取长片段聚合酶链反应(PCR)扩增基因的全部编码序列,然后以产物为模板,采用巢式PCR扩... 详细信息

目的:研究先天性厚甲症Ⅰ型(Pachyonychia congenita type 1,PC-1)一家系K6a基因突变。方法:提取PC-1患者和100名正常对照的外周血白细胞基因组DNA,采取长片段聚合酶链反应(PCR)扩增基因的全部编码序列,然后以产物为模板,采用巢式PCR扩增突变热点区,最后通过DNA直接测序确定基因突变位点和类型。结果:DNA测序发现患者K6a基因第1403位核甘酸由胸腺嘧啶(T)变为腺嘌呤(A),导致K6a的2B螺旋区末端第468位密码子由亮氨酸(L)变为谷氨酰胺(Q)。而该家系中的正常人及100名正常对照均未发现此突变。结论:该患者存在角蛋白K6a L468Q突变,进一步证明了螺旋边界序列是角蛋白K6a基因的突变热点区。

关键词： K6a基因先天性厚甲症突变

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播散性浅表光线性汗孔角化病1例及家系调查

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临床皮肤科杂志 2011年第12期40卷 760-761页

作者：申杰周文明杨森安徽医科大学皮肤病研究所、第一附属医院皮肤科安徽合肥230022

先证者（Ⅲ3），女，49岁。面部、颈部及前臂广泛分布棕褐色丘疹20年．光照后皮损加重，于2010年11月12日在我院就诊。无明显不适，患者平素体健，无其他疾病。系统检查未发现明显异常。皮肤科检查：面部、颈部及前臂广泛分布棕褐色角... 详细信息

先证者（Ⅲ3），女，49岁。面部、颈部及前臂广泛分布棕褐色丘疹20年．光照后皮损加重，于2010年11月12日在我院就诊。无明显不适，患者平素体健，无其他疾病。系统检查未发现明显异常。皮肤科检查：面部、颈部及前臂广泛分布棕褐色角化性丘疹，边缘隆起，中央平坦（图1A、B），绿豆至黄豆大。掌跖、黏膜以及臀部等非暴露部位未见皮损。

关键词：汗孔角化病浅表光线性播散性

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中毒性表皮坏死松解症26例临床分析

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安徽医学 2011年第6期32卷 722-724页

作者：孙良丹张飞杨森安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科合肥230022 安徽医科大学第二附属医院皮肤科合肥230601

目的探讨中毒性表皮坏死松解症(TEN)的临床特征、致敏药物、治疗方法及预后。方法回顾性分析26例TEN患者的临床资料。结果患者平均年龄(44.46±21.87)岁,均伴有黏膜损害,致敏药物以抗生素类、抗癫痫药、解热镇痛药、别嘌呤醇为主,2... 详细信息

目的探讨中毒性表皮坏死松解症(TEN)的临床特征、致敏药物、治疗方法及预后。方法回顾性分析26例TEN患者的临床资料。结果患者平均年龄(44.46±21.87)岁,均伴有黏膜损害,致敏药物以抗生素类、抗癫痫药、解热镇痛药、别嘌呤醇为主,26例均使用大剂量糖皮质激素,7例联合丙种球蛋白治疗。治愈21例,好转3例,死亡2例。结论 TEN是一种累及全身皮肤黏膜严重威胁生命的疾病,病死率高,早期足量使用大剂量激素联合丙种球蛋白治疗为主要的治疗手段,伴有内脏损害和严重感染的患者预后较差。

关键词：中毒性表皮坏死松解症糖皮质激素丙种球蛋白

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汉族儿童异位性皮炎不同血清tIgE水平的临床特征差异

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安徽医科大学学报 2011年第11期46卷 1217-1220页

作者：裴小平姜新邵莉梅李存涛叶文正张丽君黄菲张成李珊珊肖风丽孙良丹杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤病研究所皮肤科合肥230022 皮肤病学国家重点实验室培育基地合肥230032 安徽医科大学皮肤病与性病学系合肥230032

目的探讨儿童异位性皮炎(AD)临床特征与总IgE(tIgE)的关系。方法收集1 030例儿童AD患者的临床资料,采用AllergyScreen过敏原定量检测系统检测患者的血清tIgE。结果 tIgE水平升高患儿与tIgE水平正常的患儿相比,升高组的患儿发病年龄晚(P&... 详细信息

目的探讨儿童异位性皮炎(AD)临床特征与总IgE(tIgE)的关系。方法收集1 030例儿童AD患者的临床资料,采用AllergyScreen过敏原定量检测系统检测患者的血清tIgE。结果 tIgE水平升高患儿与tIgE水平正常的患儿相比,升高组的患儿发病年龄晚(P<0.01),合并哮喘和(或)过敏性鼻炎的AD患病率高(P<0.01),更易出现重度AD(P<0.01)。Hanifin-Rajka诊断标准中的部分体征(如早年发病、出汗时瘙痒、鱼鳞病/毛周角化/掌纹症等)的发生率在tIgE升高组和tIgE正常组间差异有显著性(P<0.05)。结论 tIgE升高组和正常组的AD患儿在临床特征上差异有显著性。

关键词：异位性皮炎临床特征 tIgE 儿童

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系统性红斑狼疮患者外周血单个核细胞TNIP1基因表达

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安徽医科大学学报 2011年第11期46卷 1191-1194页

作者：高金平盛宇俊王培光孙良丹杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤病研究所皮肤科合肥230022 皮肤病学国家重点实验室培育基地合肥230032 安徽医科大学皮肤病与性病学系合肥230032

目的探讨TNIP1基因在系统性红斑狼疮(SLE)患者外周血单个核细胞中的表达情况,以及与SLE疾病活动指数(SLEDAI)、单核苷酸多态性(SNP)位点rs10036748的相关性。方法收集61例SLE患者和66例正常对照的临床资料及血样,采用实时荧光定量PCR法... 详细信息

目的探讨TNIP1基因在系统性红斑狼疮(SLE)患者外周血单个核细胞中的表达情况,以及与SLE疾病活动指数(SLEDAI)、单核苷酸多态性(SNP)位点rs10036748的相关性。方法收集61例SLE患者和66例正常对照的临床资料及血样,采用实时荧光定量PCR法检测外周血单个核细胞中TNIP1 mRNA表达量;应用Sequenom MassArray技术对所有病例对照SNP rs10036748位点进行基因分型。结果 SLE患者TNIP1基因mRNA表达低于正常对照组(P=0.000 4);TNIP1基因mRNA表达水平与SLEDAI和SNP rs10036748基因型之间无相关性。结论 TNIP1基因在SLE发生中可能起着某种作用。

关键词：系统性红斑狼疮外周血单个核细胞 RT-PCR TNIP1

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汉族人群系统性红斑狼疮的易感位点及其多态性的相关性研究

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安徽医科大学学报 2011年第9期46卷 946-949页

作者：余泽莹陆闻生韩建文孙良丹李芸左先波周伏圣张学军杨森安徽医科大学第一附属医院皮肤病研究所皮肤科合肥230022 皮肤病学国家重点实验室培育基地合肥230032 安徽医科大学皮肤病与性病学系合肥230032

目的研究系统性红斑狼疮(SLE)的易感位点、基因及其多态性与汉族人群SLE易感性的关系。方法应用Se-quenom MassArray质谱阵列技术对5×10-6<P<1×10-4的7个单核苷酸多态性(SNPs)位点(rs7579944、rs906868、rs2868729、rs3... 详细信息

目的研究系统性红斑狼疮(SLE)的易感位点、基因及其多态性与汉族人群SLE易感性的关系。方法应用Se-quenom MassArray质谱阵列技术对5×10-6

关键词：红斑狼疮,系统性/遗传学多态性,单核苷酸疾病易感性汉族

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ERAP1基因多态性与汉族人群寻常型银屑病表型的相关性研究

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安徽医科大学学报 2011年第11期46卷 1161-1164页

作者：崔婧张丽君李珊珊姜新秦倩王培光左先波肖风丽孙良丹杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤病研究所皮肤科合肥230022 皮肤病学国家重点实验室培育基地合肥230032 安徽医科大学皮肤病与性病学系合肥230032

目的研究ERAP1基因多态性与汉族人群寻常型银屑病临床表型(发病年龄、家族史、临床类型)的相关性。方法选取7 717例银屑病患者和11 831例正常对照的ER-AP1基因多态性rs151823位点的基因分型资料(基因分型来自前期GWAS分型数据)。采用χ... 详细信息

目的研究ERAP1基因多态性与汉族人群寻常型银屑病临床表型(发病年龄、家族史、临床类型)的相关性。方法选取7 717例银屑病患者和11 831例正常对照的ER-AP1基因多态性rs151823位点的基因分型资料(基因分型来自前期GWAS分型数据)。采用χ2检验比较各组间基因型和等位基因频率的分布差异。结果 ERAP1基因多态性rs151823位点基因型和等位基因频率分布差异在病例组和对照组、早发患者和晚发患者间差异有显著性,在家族史阳性患者和家族史阴性患者、急性点滴型患者和慢性斑块型患者间的分布差异均无显著性。结论 ERAP1基因单核苷酸多态性rs151823位点与汉族人群寻常型银屑病易感性相关,尤与早发型银屑病相关,但与家族史及临床类型可能无相关性。

关键词：银屑病表型单核苷酸多态性 ERAP1基因

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PTTG1基因多态性rs2431697与汉族人寻常型银屑病表型的相关性研究

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安徽医科大学学报 2011年第9期46卷 926-929页

作者：唐彪陈日新张鹏李存涛林艳孙媛媛左先波范星肖风丽孙良丹杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤病研究所皮肤科合肥230022 皮肤病学国家重点实验室培育基地合肥230032 安徽医科大学皮肤病与性病学系合肥230032

目的探讨垂体瘤转化基因(PTTG1)基因多态性rs2431697与汉族人寻常型银屑病临床表型(有无家族史、发病年龄、皮损类型)的相关性。方法选取5 468例银屑病患者和6 406例正常对照的PTTG1基因多态性rs2431697的基因分型资料(基因分型采用Illu... 详细信息

目的探讨垂体瘤转化基因(PTTG1)基因多态性rs2431697与汉族人寻常型银屑病临床表型(有无家族史、发病年龄、皮损类型)的相关性。方法选取5 468例银屑病患者和6 406例正常对照的PTTG1基因多态性rs2431697的基因分型资料(基因分型采用Illumina 610芯片)。比较各组间等位基因和基因型频率的分布。结果 rs2431697等位基因和基因型频率分布在病例组和对照组间差异有显著性(P<1.0×10-3);有、无家族史患者间等位基因频率分布差异有显著性(P=0.02),而基因型频率分布差异无显著性;在少儿发病患者和成人发病患者,慢性斑块型患者和急性点滴型患者之间差异无显著性。结论 PTTG1基因多态性rs2431697与汉族人寻常型银屑病易感性有关,特别是与家族性银屑病相关性更为明显,但与发病年龄、皮损类型可能无关。

关键词：银屑病/遗传学多态性,单核苷酸表型癌基因汉族

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