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2009全国中西医结合皮肤性病学术会议

作者：张晓燕范星张安平张弛周伏圣郑厚峰杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽医科大学皮肤病研究所

目的:通过对安徽医科大学皮肤病研究所银屑病全基因组关联分析前期研究结果中的阳性相关SNP位点rs12023196（P=0.005,OR=1.19）,在继续收集的样本中进行验证,进一步探讨LCE1B基因多态性与汉族人寻常型银屑病患病危险度的相关性。方法:采... 详细信息

目的:通过对安徽医科大学皮肤病研究所银屑病全基因组关联分析前期研究结果中的阳性相关SNP位点rs12023196（P=0.005,OR=1.19）,在继续收集的样本中进行验证,进一步探讨LCE1B基因多态性与汉族人寻常型银屑病患病危险度的相关性。方法:采用Sequenom公司的MassArray系统对1103例寻常型银屑病患者和1104例正常对照进行基因分型,用Plink 1.02软件对数据资料进行统计分析。结果:病例对照研究提示银屑病组与对照组之间,LCE1B基因中SNP位点rs12023196等位基因频率存在显著差异(p=0.001,OR=1.18)。结论:LCE1B基因多态性与汉族人寻常型银屑病患病危险度相关。

关键词：银屑病 LCE1B 单核苷酸多态性遗传学

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IL23R基因遗传多态性与汉族人银屑病易感性关联分析研究

IL23R基因遗传多态性与汉族人银屑病易感性关联分析研究

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2009全国中西医结合皮肤性病学术会议

作者：任为沈颂科张弛韩建文孙良丹崔勇郑厚峰周福胜张学军杨森安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽医科大学皮肤病研究所

目的:研究IL23R基因遗传多态性与汉族人寻常型银屑病易感性的关系。方法:应用Sequenom公司的MassArray系统对包括IL23R基因及上、下游各大约10KB范围内的8个TagSNP进行基因分型(1103例寻常型银屑病患者和1104例正常对照),用Plink 1.02... 详细信息

目的:研究IL23R基因遗传多态性与汉族人寻常型银屑病易感性的关系。方法:应用Sequenom公司的MassArray系统对包括IL23R基因及上、下游各大约10KB范围内的8个TagSNP进行基因分型(1103例寻常型银屑病患者和1104例正常对照),用Plink 1.02软件对数据资料进行统计分析。结果:8个SNP的等位基因频率在病例组和正常组之间的差异无统计学意义(P>0.05)。结论:在中国汉族人中, IL23R基因多态性与寻常型银屑病易感性可能不存在关联性。

关键词：寻常型银屑病基因遗传易感性 IL23R 多态性关联分析

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寻常型银屑病LCE3D基因rs4085613位点基因型和临床表型分析

寻常型银屑病LCE3D基因rs4085613位点基因型和临床表型分析

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2009全国中西医结合皮肤性病学术会议

作者：唐先发李敏杜文辉王培光高敏周文明杜卫东杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽医科大学皮肤病研究所

目的:探讨中国汉族人寻常型银屑病LCE3D基因rs4085613位点基因型与临床表型的相关性。方法:选取1744例寻常型银屑病患者和1 138例正常对照的LCE3D rs4085613位点基因分型资料（基因分型采用Illumina 610和Sequenom芯片技术）,x检验用于... 详细信息

目的:探讨中国汉族人寻常型银屑病LCE3D基因rs4085613位点基因型与临床表型的相关性。方法:选取1744例寻常型银屑病患者和1 138例正常对照的LCE3D rs4085613位点基因分型资料（基因分型采用Illumina 610和Sequenom芯片技术）,x检验用于比较各组间基因型和等位基因频率的分布,采用逻辑回归分析预测基因型和临床表型变量的关联度。结果:病例组和对照组间LCE3D基因rs4085613位点等位基因频率分布具有统计学意义(P=1.743×10),点滴组和斑块组间LCE3D基因rs4085613位点等位基因频率分布亦具有统计学意义（P=0.020）。斑块组中C/C基因型频率明显高于点滴组,且具有统计学意义（38.8%vs.33.5%,P=0.027）。且逻辑回归分析显示:寻常型银屑病临床类型易受rs4085613位点基因型分布的影响（P=0.011）。结论:LCE3D基因rs4085613遗传多态性不仅与中国汉族人群寻常型银屑病的易感性相关联,且可能影响寻常型银屑病的临床类型。

关键词：寻常型银屑病 LCE3D rs4085613 临床表型基因型

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麻风病全基因组关联分析

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中国麻风皮肤病杂志 2010年第1期26卷 1-4页

作者：张福仁黄薇陈树民孙良丹刘红李毅崔勇颜潇潇杨海涛杨荣德初同胜张弛张林韩建文于功奇权晟于永翔张铮史本青张连华程晖王昌媛林燕郑厚峰付希安左先波王强龙恒孙一萍程义林田洪青周伏圣刘华绪陆闻生何素敏杜文莉沈珉金祺祎王颖 Hui-Q iLow Tantoso Erwin Ninghan Yang 李金勇赵欣娇曰林毛立国殷刚姜珍霞王晓东于京平胡宗厚巩翠华柳玉强刘瑞玉王德民魏东刘金献曹巍鲲曹恒仲李永平阎维国魏世玉王奎军 Martin L Hibberd 杨森张学军刘建军山东省皮肤病性病防治研究所上海国家人类基因组健康与疾病基因组学重点实验室安徽医科大学第一附属医院皮肤科/教育部和安徽省重大疾病基因资源利用重点实验室/安徽医科大学皮肤性病学教研室新加坡基因组研究所江苏省疾病预防控制中心云南省文山州皮肤病防治所安徽省皮肤病防治所山东省潍坊市皮肤病防治所山东省临沂市皮肤病防治所山东省烟台市皮肤病防治所山东省济宁市皮肤病防治所山东省枣庄市皮肤病防治院山东省青岛市疾病预防控制中心山东省济南市皮肤病防治院山东省威海市疾病预防控制中心山东省日照市皮肤病防治所山东省淄博市疾病预防控制中心山东省栖霞市皮肤病防治所山东省临朐县皮肤病防治站山东省诸城市皮肤病防治站山东省邹城市皮肤病防治站山东省临沭县皮肤病防治站山东省费县第二人民医院山东省泗水县皮肤病防治站山东省滕州市皮肤病防治站山东省寿光市皮肤病防治站山东省莱西市皮肤病防治站山东省平度市皮肤病防治站

背景:由于麻风分枝杆菌宿主的局限性和难以在体外培养,限制了对麻风病的研究及其生物学方面的了解。宿主的遗传因素不仅影响对麻风菌的易感性,也影响麻风病的病程。方法:采用Illumina Human 610-Quad BeadChips对706个麻风病例及1225名... 详细信息

背景:由于麻风分枝杆菌宿主的局限性和难以在体外培养,限制了对麻风病的研究及其生物学方面的了解。宿主的遗传因素不仅影响对麻风菌的易感性,也影响麻风病的病程。方法:采用Illumina Human 610-Quad BeadChips对706个麻风病例及1225名正常对照人群进行全基因组扫描,扫描的结果采用PLINK软件进行统计学分析。根据分析结果对可能阳性的93个SNPs位点在3254个麻风病例及5955名正常对照中验证,以确定麻风病的易感基因。同时我们在麻风病的不同临床型别中进行了异质性检验,以期发现与型别相关的易感基因。结果:(1)研究发现位于6个区域的15个SNPs达到了全基因关联研究水平(P<1.0×10^(-8)),定位了6个麻风病的易感基因:HLA-DR,RIPK2,TNFSF15,CCDC122,C13ORF31和NOD2。另外LRRK2基因对应SNP的P值为5.10×10,提示该基因可能为麻风病的易感基因。(2)研究发现5个SNPs在多菌型麻风病中的遗传效力强于少菌型。结论:位于调节固有免疫NOD2介导的信号通路中基因的变异与麻风病的易感性相关。

关键词：麻风病全基因组关联分析易感基因

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毛囊闭锁三联征一家系致病基因精细定位研究

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安徽医科大学学报 2009年第3期44卷 295-298页

作者：杨建强高敏周伏圣王培光徐生新沈颂科程晖张书梅杜文辉张学军杨森安徽医科大学第一附属医院皮肤科合肥230022 安徽医科大学皮肤病研究所合肥230032 教育部"重要遗传病基因资源利用"重点实验室(省部共建) 合肥230032 安徽医科大学皮肤性病学系合肥230032 浙江湖州师范学院医学院湖州313000

目的对1例毛囊闭锁三联征家系进行连锁分析精细定位研究,确定其致病基因位点。方法应用覆盖1号染色体1p21.1～1q25.3区域的17个微卫星标记对该家系进行基因分型、连锁分析和单倍型分析。结果在1号染色体上的微卫星标记D1S2707处获得最大... 详细信息

目的对1例毛囊闭锁三联征家系进行连锁分析精细定位研究,确定其致病基因位点。方法应用覆盖1号染色体1p21.1～1q25.3区域的17个微卫星标记对该家系进行基因分型、连锁分析和单倍型分析。结果在1号染色体上的微卫星标记D1S2707处获得最大LOD值为2.11(重组率θ=0.00)。通过单倍型分析将该家系致病基因定位在微卫星标记D1S2715和D1S484之间的染色体1q21.3～1q23.2区域。结论该研究提示1p21.1～1q25.3(61.8cM)是毛囊闭锁三联征致病基因连锁区域,并将致病基因支持连锁范围缩小至1q21.3～1q23.2(9.8cM)区域。

关键词：汗腺炎化脓性染色体图连锁(遗传学)

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依法利珠作用机制及其在皮肤科的应用

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中国麻风皮肤病杂志 2009年第4期25卷 281-283页

作者：朱铖壵张安平张学军安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科教育部省部共建重要遗传病基因资源利用重点实验室合肥230032

依法利珠是一种新型的单克隆抗体免疫抑制剂,特异地阻断LFA-1,抑制T细胞的功能。2003年10月该药被批准用于成人慢性中、重度斑块状银屑病的治疗。近年来对该药的研究逐渐增多,临床应用范围也逐渐扩大,取得了一定的疗效。

关键词：依法利珠作用机制临床应用

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单纯型遗传性大疱性表皮松解症分子遗传学研究进展

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中国麻风皮肤病杂志 2009年第4期25卷 279-281页

作者：张麟王培光杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科教育部省部共建重要遗传病基因资源利用重点实验室合肥230032

单纯型大疱性表皮松解症是一种常染色体遗传性皮肤病。已证明KHT5、KRT14、PLEC1等基因与该病的发生有密切关系。随着遗传学技术的发展,对该病的研究越来越深入,突变发生的位置与单纯型大疱性表皮松解症的临床分型及严重程度密切相关。... 详细信息

单纯型大疱性表皮松解症是一种常染色体遗传性皮肤病。已证明KHT5、KRT14、PLEC1等基因与该病的发生有密切关系。随着遗传学技术的发展,对该病的研究越来越深入,突变发生的位置与单纯型大疱性表皮松解症的临床分型及严重程度密切相关。产前诊断和检查也有了突破。

关键词：遗传表皮松解症角蛋白基因

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肿瘤坏死因子在系统性红斑狼疮发病机制中的研究

肿瘤坏死因子在系统性红斑狼疮发病机制中的研究

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中华医学会第十五次全国皮肤性病学术会议

作者：姚莎杨森安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室

系统性红斑狼疮(SLE)是一种以自身抗体产生和免疫复合物形成为特点的自身免疫性疾病,自身抗体和免疫复合物的沉积可引起多器官的炎症和损伤,SLE的临床表现各异,包括肾小球肾炎、皮炎、血栓形成、血管炎、癫痫发作、关节炎等。系统性红斑狼

关键词：系统性红斑狼疮肿瘤坏死因子发病机制

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XBP1基因与中国汉族人白癜风相关性研究

XBP1基因与中国汉族人白癜风相关性研究

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中华医学会第十五次全国皮肤性病学术会议

作者：任韵清杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室

目的:研究XBP1基因与中国汉族人群白癜风易感性之间的相关性。方法:首先在319个中国汉族白癜风患者及294个正常对照中,对XBP1基因部分启动子、外显子、外显子和内含子交界区域以及部分内含子区域直接测序,进行SNP筛查;然后分别对另外两... 详细信息

目的:研究XBP1基因与中国汉族人群白癜风易感性之间的相关性。方法:首先在319个中国汉族白癜风患者及294个正常对照中,对XBP1基因部分启动子、外显子、外显子和内含子交界区域以及部分内含子区域直接测序,进行SNP筛查;然后分别对另外两个独立样本进行基因分型以验证关联结果;构建

关键词：白癜风中国汉族人相关性研究

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细胞因子在异位性皮炎的发病中的作用机制

细胞因子在异位性皮炎的发病中的作用机制

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2009全国中西医结合皮肤性病学术会议

作者：李芸杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽医科大学皮肤病研究所省部共建教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室

异位性皮炎又名异位性湿疹,体质性痒疹或遗传过敏性湿疹。为一种慢性、难治性、炎症性、瘙痒性皮肤病。其特征是本人或其家族中可见明显的"异位性"特点。即(1)有容易罹患哮喘、过敏性鼻炎、湿疹的家族倾向性;(2)对异种蛋白过... 详细信息

异位性皮炎又名异位性湿疹,体质性痒疹或遗传过敏性湿疹。为一种慢性、难治性、炎症性、瘙痒性皮肤病。其特征是本人或其家族中可见明显的"异位性"特点。即(1)有容易罹患哮喘、过敏性鼻炎、湿疹的家族倾向性;(2)对异种蛋白过敏;(3)血清中IgE值高;(4)血液嗜酸粒细胞增多。其发病机制尚未完全阐明。目前认为与T辅助细胞1/T辅助细胞2(Th1/Th2)的不平衡有密切关系。Th细胞可根据其分泌的细胞因子分为三种亚类:(1)PTh细胞,是初始的CD4+T细胞,主要分泌IL-2,而不分泌IL-4和IFN-γ,(2) Th1细胞,主要分泌IL-2,IFN-γ,TNF-β3而不分泌IL-4,(3)Th2细胞,主要分泌IL-4,IL-5,IL-6,IL-10, IL-13,而不分泌IFN-γ,且通过IL-4,IL-5刺激B细胞和嗜酸性粒细胞,尤其重要的是IL-4具有使B细胞产生IgE能力。AD的皮损及血中Th2克隆占优势。Th1/Th2来源于前体细胞,该细胞暴露于抗原后,通过一系列分化,首先分化为Th0,如果有持续和强烈的抗原刺激,即分化为极化的Th1和Th2。Th1型细胞因子常与细胞介导免疫反应及迟发型超敏反应(DTH)相关联。Th2型细胞因子则有助于抗体的产生,与体液免疫反应有关。

关键词：异位性皮炎细胞因子作用机制

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