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TNFα rs1800629和LTA rs909253突变位点可能不是我国散发性帕金森病发生的易感因素

中华疾病控制杂志 2009年第1期13卷 33-38页

作者：杜卫东唐先发汤华阳许洪升孙中武郝加虎陈刚张学军安徽医科大学省部共建教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室安徽省基因研究重点实验室安徽合肥230032 徐州市中心医院神经外科江苏徐州221009 安徽医科大学第一附属医院神经内科安徽合肥230022 安徽医科大学公共卫生学院少儿卫生与妇幼保健学系安徽合肥230032

目的探讨TNFα基因-308G>A和LTA基因252A>G多态性对PD发病潜在影响。方法利用Pyrosequencing技术对114例我国汉族散发性帕金森病(Parkinson's disease,PD)患者和133例正常对照进行TNFα-308G>A和LTA252A>G突变位点分析... 详细信息

目的探讨TNFα基因-308G>A和LTA基因252A>G多态性对PD发病潜在影响。方法利用Pyrosequencing技术对114例我国汉族散发性帕金森病(Parkinson's disease,PD)患者和133例正常对照进行TNFα-308G>A和LTA252A>G突变位点分析。结果病例组TNFα-308突变型(G/A+A/A)和野生型(G/G)阳性率与对照组相等,差异无统计学意义(χ2=3.46,P=0.0627)。病例组LTA252突变型(A/G+G/G)阳性率稍高于对照组,差异无统计学意义(χ2=0.28,P=0.5999)。单倍体型分析表明,TNFα-308杂合突变型(G/A)患者LTA252位点均为突变型(A/G或G/G)。结论TNFα-308和LTA252位点可能不是我国散发性PD发病易感因素。

关键词：帕金森病肿瘤坏死因子α 淋巴毒素多态性,单核苷酸

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4-氨基-2-三氟甲基苯基维甲酸酯诱导K562细胞分化的作用及细胞周期阻滞的作用机制

4-氨基-2-三氟甲基苯基维甲酸酯诱导K562细胞分化的作用及细胞周...

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全国第十一届生化与分子药理学学术会议

作者：阮晶晶陈飞虎徐佼沈娟石静波吴繁荣汪渊安徽医科大学药学院安徽医科大学分子生物学实验室、生物化学教研室和安徽省/省部共建教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室

目的:本研究探讨新型维甲酸衍生物4-氨基-2-三氟甲基苯基维甲酸酯（4-amino-2-trifluoromethyl-phenyl retinate,ATPR）对K562细胞株的抑制增殖的和诱导分化活性并对其发生的细胞周期G1期阻滞的机制进行研究。方法:ATPR作用于K562细胞3d... 详细信息

目的:本研究探讨新型维甲酸衍生物4-氨基-2-三氟甲基苯基维甲酸酯（4-amino-2-trifluoromethyl-phenyl retinate,ATPR）对K562细胞株的抑制增殖的和诱导分化活性并对其发生的细胞周期G1期阻滞的机制进行研究。方法:ATPR作用于K562细胞3d后,通过MTT法检测细胞7的增殖,NBT还原实验法分析细胞的分化指标,FCM检测分析细胞周期和细胞表面分化抗原CD、CD、CD变化。RT-PCR法检测细胞周期蛋白cyclin E、cyclin D1,细胞周期蛋白依赖性激酶CDK2、CDK4、CDK6,

关键词：细胞周期阻滞作用机制细胞分化三氟甲基

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细胞因子在异位性皮炎的发病中的作用机制

细胞因子在异位性皮炎的发病中的作用机制

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2009全国中西医结合皮肤性病学术会议

作者：李芸杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽医科大学皮肤病研究所省部共建教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室

异位性皮炎又名异位性湿疹,体质性痒疹或遗传过敏性湿疹。为一种慢性、难治性、炎症性、瘙痒性皮肤病。其特征是本人或其家族中可见明显的"异位性"特点。即(1)有容易罹患哮喘、过敏性鼻炎、湿疹的家族倾向性;(2)对异种蛋白过... 详细信息

异位性皮炎又名异位性湿疹,体质性痒疹或遗传过敏性湿疹。为一种慢性、难治性、炎症性、瘙痒性皮肤病。其特征是本人或其家族中可见明显的"异位性"特点。即(1)有容易罹患哮喘、过敏性鼻炎、湿疹的家族倾向性;(2)对异种蛋白过敏;(3)血清中IgE值高;(4)血液嗜酸粒细胞增多。其发病机制尚未完全阐明。目前认为与T辅助细胞1/T辅助细胞2(Th1/Th2)的不平衡有密切关系。Th细胞可根据其分泌的细胞因子分为三种亚类:(1)PTh细胞,是初始的CD4+T细胞,主要分泌IL-2,而不分泌IL-4和IFN-γ,(2) Th1细胞,主要分泌IL-2,IFN-γ,TNF-β3而不分泌IL-4,(3)Th2细胞,主要分泌IL-4,IL-5,IL-6,IL-10, IL-13,而不分泌IFN-γ,且通过IL-4,IL-5刺激B细胞和嗜酸性粒细胞,尤其重要的是IL-4具有使B细胞产生IgE能力。AD的皮损及血中Th2克隆占优势。Th1/Th2来源于前体细胞,该细胞暴露于抗原后,通过一系列分化,首先分化为Th0,如果有持续和强烈的抗原刺激,即分化为极化的Th1和Th2。Th1型细胞因子常与细胞介导免疫反应及迟发型超敏反应(DTH)相关联。Th2型细胞因子则有助于抗体的产生,与体液免疫反应有关。

关键词：异位性皮炎细胞因子作用机制

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FCGR2A基因多态性与中国汉族人系统性红斑狼疮易感性关联分析

FCGR2A基因多态性与中国汉族人系统性红斑狼疮易感性关联分析

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2009全国中西医结合皮肤性病学术会议

作者：沈颂科任为张鑫韩建文高敏崔勇孙良丹周福圣郑厚峰杨建强杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽医科大学皮肤病研究所省部共建教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室

目的:研究中国汉族人FCGR2A基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNP)rs1801274与系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)易感性的相关性。方法:使用Se- quenom公司的MassARRAY系统对590例SLE患者和1135例正常对照的SNP点rs1801274进行基因分型,用Plink 1.02软件检测其在人群中的分布情况,再用Cochran-Armitage trend算法计算P值、OR值和95%置信区间。结果:关联分析提示病例组和正常组之间rs1801274的等位基因频率差异无统计学意义(P =0.769)。结论:FCGR2A基因的SNP点rs1801274与中国汉族人SLE易感性可能无关联。

关键词：系统性红斑狼疮中国汉族人 FCGR2A 易感性基因多态性关联分析

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LCEIB基因多态性与汉族人银屑病相关性研究

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安徽医科大学学报 2009年第3期 311-314页

作者：张晓燕张弛任为何君范星张安平郑厚峰周伏圣孙良丹杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室（省部共建）安徽医科大学皮肤病与性病学系

目的研究LCE1B基因多态性与汉族人银屑病易感性的关系。方法结合本课题组银屑病易感基因的全基因组关联分析数据，在1103例银屑病患者和1104例正常对照中，应用Sequenom Mass Array质谱阵列技术对LCEtB基因中的rs12023196位点进行基因... 详细信息

目的研究LCE1B基因多态性与汉族人银屑病易感性的关系。方法结合本课题组银屑病易感基因的全基因组关联分析数据，在1103例银屑病患者和1104例正常对照中，应用Sequenom Mass Array质谱阵列技术对LCEtB基因中的rs12023196位点进行基因分型，用Plink1．03软件对数据资料进行统计分析。结果该位点等位基因频率在病例组与对照组之间的差异有统计学意义（Pcombined=0．001）。结论LCE1B基因多态性与汉族人银屑病易感性相关。

关键词：银屑病／遗传学多态性单核苷酸

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遗传性出血性毛细血管扩张症一家系ALK1基因突变研究和临床微创治疗

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中国耳鼻咽喉头颈外科 2009年第4期16卷 209-213页

作者：田佳新周兵许康王金星扈晓成张学军河北省唐山市丰润区人民医院耳鼻咽喉科河北唐山064000 首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科耳鼻咽喉头颈科学教育部重点实验室(首都医科大学)北京100730 安徽医科大学皮肤病研究所安徽合肥230032 教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室(省部共建) 安徽合肥230032 河北省唐山市丰润区人民医院皮肤科河北唐山064000

目的研究遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasis,HHT)一家系活化素受体激酶1(activin receptor-like kinase-1,ACVRL1或ALK1)基因突变情况,评估双极电凝治疗鼻出血的疗效。方法收集1例HHT家系,采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增其成员ALK1基因全部编码外显子及侧翼序列,对PCR产物进行序列分析,以其健康者和100例无血缘关系的正常人作对照。12名患者鼻出血时应用鼻内镜下双极电凝止血术43例(次)。结果所有患者均出现ALK1基因的错义突变c.1010T>C(p.L337P),对照组未发现此突变。采用鼻内镜下双极电凝止血术,有效止血,且复发时间较治疗前明显延长,复发频率延长至1个月～1年以上,2例两年无出血症状。结论ALK1基因的错义突变c.1010T>C(p.L337P)是导致该家系临床表型的主要原因,鼻内镜下双极电凝止血术处理此类病变效果良好。

关键词：毛细血管扩张遗传性出血性突变止血内窥镜电凝术

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PXK基因多态性与中国汉族人系统性红斑狼疮遗传关联研究

PXK基因多态性与中国汉族人系统性红斑狼疮遗传关联研究

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2009全国中西医结合皮肤性病学术会议

作者：张鑫韩建文范星杨春俊郑厚峰周伏胜杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室(省部共建)

目的:通过对Harley等进行的欧洲人群系统性红斑狼疮的全基因组关联分析报道的PXK基因的阳性SNP位点rs6445975(P=0.94,OR=0.98),在中国汉族人样本中进行验证,明确PXK基因SNP位点rs6445975多态性在中国人群系统性红斑狼疮中的分布,探讨rs6... 详细信息

目的:通过对Harley等进行的欧洲人群系统性红斑狼疮的全基因组关联分析报道的PXK基因的阳性SNP位点rs6445975(P=0.94,OR=0.98),在中国汉族人样本中进行验证,明确PXK基因SNP位点rs6445975多态性在中国人群系统性红斑狼疮中的分布,探讨rs6445975与汉族人系统性红斑狼疮易感性的关系。方法:应用Sequenom的MassArray系统对590例SLE患者和1135例正常对照样本进行基因分型,用Plink 1.02软件对数据资料进行统计分析。结果:关联分析结果显示PXK基因rs6445975等位基因频率在病例组和对照组间无明显差异(P=0.94,OR=0.98,95%CI=0.82-1.16)。结论:PXK基因rs6445975与中国汉族人SLE易感性可能不存在相关性。

关键词：系统性红斑狼疮中国汉族人 PXK 基因多态性关联研究

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毛囊闭锁三联征一家系致病基因精细定位研究

毛囊闭锁三联征一家系致病基因精细定位研究

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2009全国中西医结合皮肤性病学术会议

作者：杨建强高敏周伏圣王培光徐生新沈颂科程晖林达张书梅杜文辉张学军杨森安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室(省部共建)

目的:毛囊闭锁三联征(Follicular Occlusion Triad,FOT[OMIM:142690])包括化脓性汗腺炎、聚合性痤疮和脓肿性穿凿性头部毛囊周围炎,常以化脓性汗腺炎为主,也可同时伴发其他两种疾病。该病是一种少见的常染色体显性遗传病,但目前该病的... 详细信息

目的:毛囊闭锁三联征(Follicular Occlusion Triad,FOT[OMIM:142690])包括化脓性汗腺炎、聚合性痤疮和脓肿性穿凿性头部毛囊周围炎,常以化脓性汗腺炎为主,也可同时伴发其他两种疾病。该病是一种少见的常染色体显性遗传病,但目前该病的致病基因尚未确定。2006年,高敏等将FOT致病基因定位于1p21.1-1q25.3区域,该范围极大,包含大约900余个基因。本研究收集1例FOT家系,试图在上述研究基础上对FOT进行精细定位研究。方法:利用CEQ8800遗传分析平台,应用覆盖1p21.1-1q25.3区域的17个微卫星标记对该家系进行基因分型(Fragment Analysis System)、连锁分析(linkage 5.2 veision)和单倍型分析(Cyrillic 2.02 Version)。结果:在1号染色体上的微卫星标记D1S2707处获得最大LOD值为2.11 (重组率θ=0.00)。单倍型分析将该家系致病基因定位在微卫星标记D1S271 5和D1S484之间的染色体1q21.3-1q23.2的关键区域,遗传距离为9.8cM(7.2Mb)。结论:证实先前本课题组确定的1 p21.1-1q25.3 (61.8cM)是毛囊闭锁三联征致病基因连锁区域,并在该家系中缩小连锁范围至1 q21.3-1q23.2(9.8cM)。

关键词：毛囊闭锁三联征基因精细定位微卫星标记单倍型分析

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结节性硬化症的遗传机制研究

结节性硬化症的遗传机制研究

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2009全国中西医结合皮肤性病学术会议

作者：余泽莹张学军安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科、教育部"重要遗传病基因资源利用"重点实验室(省部共建)

结节性硬化症(TSC)是一种多发性错构瘤。可波及多个器官,临床上以心、脑、肾、视网膜等较为常见。本病特征为皮损、智力迟钝和癫痫。皮损表现多为面部血管纤维瘤、甲周纤维瘤、鲛鱼皮斑和叶状白斑四种特征性皮损。基因突变分析发现,结... 详细信息

结节性硬化症(TSC)是一种多发性错构瘤。可波及多个器官,临床上以心、脑、肾、视网膜等较为常见。本病特征为皮损、智力迟钝和癫痫。皮损表现多为面部血管纤维瘤、甲周纤维瘤、鲛鱼皮斑和叶状白斑四种特征性皮损。基因突变分析发现,结节性硬化症是常染色体显性基因异常引起的发育不良,现已知有两个肿瘤抑制基因TSC1和TSC2与结节性硬化症发生基因连锁。其中TSC1编码蛋白Hamartin,TSC2编码蛋白Tuberin,因结节性硬化症有遗传异质性,两个不同基因型引起的表型是否一致需做进一步研究。在动物模型研究中发现,Tuberin蛋白与GTPase激活的蛋白有部分同源性,认为TSC2可能作为一个细胞信号转导途径分子发挥作用。另外发现TSC1和TSC2能够结合形成蛋白复合物,TSC2磷酸化可能在该复合体的形成中发挥了关键的作用。这种复合体可抑制细胞生长,可能还参与细胞周期调控、细胞内信号传导等多种机制的调节。

关键词：结节性硬化症 TSC 机制研究

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酒精性脂肪肝大鼠肝组织骨桥蛋白表达的变化

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实用肝脏病杂志 2009年第5期12卷 332-334,344页

作者：江志奎胡超杰刘超何苇朱华庆周青汪渊解放军第105医院检验科合肥市230031 安徽医科大学分子生物学实验室与生物化学教研室和安徽省/省部共建教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室

目的探讨乙醇联合高脂饮食诱导脂肪肝大鼠肝组织骨桥蛋白(OPN)表达的变化。方法采用高脂饮食联合乙醇灌胃制备大鼠脂肪肝模型。在第6周末分别取血和肝组织,常规检测血生化指标和采用Western blot法检测大鼠肝组织骨桥蛋白表达的改变。... 详细信息

目的探讨乙醇联合高脂饮食诱导脂肪肝大鼠肝组织骨桥蛋白(OPN)表达的变化。方法采用高脂饮食联合乙醇灌胃制备大鼠脂肪肝模型。在第6周末分别取血和肝组织,常规检测血生化指标和采用Western blot法检测大鼠肝组织骨桥蛋白表达的改变。结果乙醇联合高脂饮食条件下大鼠血清ALT、AST、TG、TC水平升高(P<0.05),HDL-C降低(P<0.05);油红O染色结果显示乙醇联合高脂饮食组大鼠肝脏脂肪变明显;模型组大鼠肝组织OPN蛋白表达明显增强(P<0.05)。结论骨桥蛋白表达增强在大鼠乙醇性脂肪肝的发病过程中起一定的作用。

关键词：酒精性脂肪肝骨桥蛋白大鼠

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