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中国遗传学会第八次代表大会暨学术讨论会

作者：陈刚李伟杜卫东曹慧敏汤华阳唐先发孙中武赵辉金庆辉赵建龙张学军安徽医科大学省部共建教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室安徽省基因研究重点实验室中国科学院上海微系统与信息技术研究所安徽医科大学第一附属医院神经内科

建立了一种新型的寡核苷酸芯片,用于线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作 (mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes, MELAS)和肌阵挛性癫痫伴发不规整红纤维(myoclonic epilepsy with ragged red fibers, MERRF)线粒体 DNA 所有已知突变位点的集成检测。将31对 allele 位点特异性的寡核苷酸探针包被在醛基修饰的载玻片表面,以多重不对称 PCR 方法制备 Cy5荧光标记靶基因。利用此芯片对5例 MELAS 患者、5例 MERRF 患者及20例健康对照进行筛查,结果发现,MELAS 患者均为 MT-T1基因 A3243G 突变;在 MERRF 患者组,MT-TK 基因 A8344G 突变4例,T8356C 突变1 例;健康对照组均未发现31种相关 mtDNA 突变。芯片检测与 DNA 测序结果完全一致。结果表明,这种寡核苷酸芯片可以对 MELAS 和 MERRF 综合征已知突变位点进行同步快速检测,具有较高的灵敏度和特异性。这一模式的基因芯片经过适当改装后也可用于其他人类线粒体疾病的基因诊断。

关键词：寡核苷酸芯片线粒体 DNA 突变 MELAS 综合征 MERRF 综合征

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单侧肢体表现的Marshall—White综合征1例

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中国麻风皮肤病杂志 2008年第12期24卷 999-1000页

作者：杨建强王培光杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科教育部“重点遗传病基因资源利用”重点实验室(省部共建)合肥230032 浙江湖州师范学院医学院湖州313000

Marshall—white综合征国内文献CBM检索发现近年仅报道30例。笔者于2007年4月接诊1例以单侧肢体表现的Marshall—White综合征患者，现报道如下。

关键词： White综合征肢体表现单侧 white综合征国内文献 CBM

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TNFα rs1800629和LTA rs909253突变位点可能不是我国散发性帕金森病发生的易感因素

TNFα rs1800629和LTA rs909253突变位点可能不是我国散发性帕金...

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中国遗传学会第八次代表大会暨学术讨论会

作者：杜卫东唐先发汤华阳许洪升孙中武郝加虎陈刚张学军安徽医科大学省部共建教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室安徽省基因研究重点实验室江苏省徐州市中心医院神经外科安徽医科大学第一附属医院神经内科安徽医科大学公共卫生学院儿少卫生与妇幼保健学系

目的探讨 TNFα基因-308G>A 和 LTA 基因252A>G 多态性对 PD 发病的潜在影响。方法利用 Pyrosequencing 技术对114例我国汉民族散发原发性帕金森病(Parkinson's disease, PD)患者和133例正常健康对照进行 TNF α基因-308G>... 详细信息

目的探讨 TNFα基因-308G>A 和 LTA 基因252A>G 多态性对 PD 发病的潜在影响。方法利用 Pyrosequencing 技术对114例我国汉民族散发原发性帕金森病(Parkinson's disease, PD)患者和133例正常健康对照进行 TNF α基因-308G>A(rs1800629)和 LTA 基因252A>G (rs909253)突变位点分析。结果 114例患者中108例为 TNFα-308G 野生型(94.7%),6 例为 G>A杂合型(5.3%)。比较病例组与对照组 TNF α-308位点野生型(G/G)和突变型(G/A, A/A)的阳性率,二者差异无统计学意义(x 2=3.46,p=0.0627)。等位基因 G 和 A 频率病例组分别为0.9737和0.0263,对照组分别为0.9398和0.0602)二者无显著性差异(x2=3.30, p=0.0690)。114例患者中 LTA 252A 野生型为35例(30.7%),252A>G 杂合型为67例(58.8%), 252G 纯合型为12例(10.5%)。病例组基因型 G/G 频率(0.1053)略低于对照组(0.1353), 差异无显著性(x 2=1.06,p=0.5885)。比较病例组与对照组 LTA 252位点野生型(A/A)和突变型(A/G,G/G)的阳性率,二者差异无统计学意义(x 2=0.28,p=0.5999)。LTA 252位点等位基因 A 和 G 频率病例组分别为0.6009和0.3991,对照组分别为0.6015和0.3985,二者无显著性差异(p=0.9887)。单倍体型分析表明,TNFα-308杂合突变型(G/A)患者 LTA 252 位点均为突变型(A/G 或 G/G)。结论 TNFα基因-308和 LTA 基因252突变位点可能不是我国散发原发性 PD 发病的易感因素。

关键词：帕金森病肿瘤坏死因子α基因淋巴毒素基因单核苷酸多态性焦磷酸测序

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遗传性出血性毛细血管扩张症一家系ALK1基因突变研究

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中国麻风皮肤病杂志 2008年第11期24卷 851-854页

作者：许康范星田佳新扈晓成周伏圣方巧云杜文辉杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室(省部共建) 合肥230032 唐山市丰润区人民医院唐山064000

目的:研究遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)一家系ALK1基因突变情况,分析基因型与表现型之间的关系。方法:收集1例HHT家系,采用聚合酶链反应(PCR)扩增该家系成员的ALK1基因全部编码外显子及其侧翼序列,并对PCR产物进行序列分析,以家系... 详细信息

目的:研究遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)一家系ALK1基因突变情况,分析基因型与表现型之间的关系。方法:收集1例HHT家系,采用聚合酶链反应(PCR)扩增该家系成员的ALK1基因全部编码外显子及其侧翼序列,并对PCR产物进行序列分析,以家系中的健康者和100例无血缘关系的正常人作对照。结果:该家系中所有患者均出现ALK1基因的错义突变c.1010T>C(p.L337P),即第1010位碱基由胸腺嘧啶(T)突变为胞嘧啶(C),使得ALK1基因第7号外显子第337位密码子由CTG变为CCG,导致正常的亮氨酸被脯氨酸替代。结论:ALK1基因的错义突变c.1010T>C(p.L337P)是导致该家系临床表型的主要原因。

关键词：出血性毛细血管扩张遗传性基因突变

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Peutz-Jeghers综合征一家系的STK11基因的突变研究

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疾病控制杂志 2008年第2期12卷 115-117页

作者：卢泽军崔勇杜文辉方巧云周伏圣刘建军杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室(省部共建) 安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所安徽合肥安徽合肥230032

目的研究Peutz-Jeghers综合征一家系的STK11基因突变情况。方法收集1例Peutz-Jeghers综合征家系,采用聚合酶链反应(PCR)及直接测序法对该家系中4例患者STK11基因进行突变检测,以家系中的8例健康者和100例无亲缘关系的正常人作对照。结... 详细信息

目的研究Peutz-Jeghers综合征一家系的STK11基因突变情况。方法收集1例Peutz-Jeghers综合征家系,采用聚合酶链反应(PCR)及直接测序法对该家系中4例患者STK11基因进行突变检测,以家系中的8例健康者和100例无亲缘关系的正常人作对照。结果家系中4例患者STK11基因的5号外显子第725位碱基鸟嘌呤(G)被腺嘌呤(A)替代,导致第242位的甘氨酸被谷氨酸取代(G242E),而在家系中健康者及无亲缘关系的正常人中均未发现此突变。结论错义突变c.725G>A是导致该家系临床表型的主要原因。

关键词： Peutz-Jeghers综合征 STK11基因突变

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获得性鱼鳞病1例

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中国麻风皮肤病杂志 2008年第12期24卷 1016-1016页

作者：曹婷婷王培光张安平安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室(省部共建)合肥230032

临床资料患者男，69岁。全身皮肤干燥、脱屑伴瘙痒1个月余，于2007年12月17日就诊。患者发病前2～3周因急性荨麻疹口服抗过敏药后，出现红色针头至米粒大的斑丘疹，泛发全身，当地医院曾诊断为药疹。1年前发现患有慢性肾功能衰竭（尿... 详细信息

临床资料患者男，69岁。全身皮肤干燥、脱屑伴瘙痒1个月余，于2007年12月17日就诊。患者发病前2～3周因急性荨麻疹口服抗过敏药后，出现红色针头至米粒大的斑丘疹，泛发全身，当地医院曾诊断为药疹。1年前发现患有慢性肾功能衰竭（尿毒症期），予以血液透析、降压及皮下注射促红细胞生成素等治疗。查体：T36．7℃，R18次／分，P70次／分，BP160／110mmHg。一般情况好，双下肢轻度凹陷性水肿，余系统检查无异常。

关键词：获得性鱼鳞病慢性肾功能衰竭促红细胞生成素急性荨麻疹凹陷性水肿临床资料皮肤干燥抗过敏药

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线粒体DNA突变与相关人类疾病

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遗传 2007年第11期29卷 1299-1308页

作者：陈刚杜卫东曹慧敏安徽医科大学省部共建教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室安徽省基因研究重点实验室中国科学院上海微系统与信息技术研究所上海200050

在过去的20年里,人们发现线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)突变与多种人类疾病相关,其致病范围从单器官组织损害到多系统受累。文章目的在于探讨mtDNA突变与人类疾病的关系。文章重点论述:(1)线粒体遗传学特征;(2)mtDNA突变与人类遗... 详细信息

在过去的20年里,人们发现线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)突变与多种人类疾病相关,其致病范围从单器官组织损害到多系统受累。文章目的在于探讨mtDNA突变与人类疾病的关系。文章重点论述:(1)线粒体遗传学特征;(2)mtDNA突变与人类遗传性疾病;(3)体细胞mtDNA突变在衰老和肿瘤中的作用;(4)mtDNA疾病的诊断和治疗。

关键词：线粒体疾病线粒体DNA 突变诊断

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皮肤性病学发展现状与前景

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中国医学科学院学报 2007年第2期29卷 155-157页

作者：张学军安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科教育部"重要遗传病基因资源利用"重点实验室(省部共建) 合肥230032

近年来,皮肤性病学在皮肤遗传学、皮肤流行病学、皮肤免疫学、皮肤病原生物学、皮肤病临床诊断、药物治疗、光疗法和性传播疾病等领域取得了显著进展,但仍有相当一部分皮肤病和少数性病缺乏有效的治疗和控制手段,每位皮肤性病工作者必... 详细信息

近年来,皮肤性病学在皮肤遗传学、皮肤流行病学、皮肤免疫学、皮肤病原生物学、皮肤病临床诊断、药物治疗、光疗法和性传播疾病等领域取得了显著进展,但仍有相当一部分皮肤病和少数性病缺乏有效的治疗和控制手段,每位皮肤性病工作者必须面对挑战、广泛开展基础和临床研究、加快新药研发并积极开拓新的治疗手段。

关键词：皮肤性病学皮肤遗传学

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两例结节性硬化症的基因突变分析

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中国医学科学院学报 2007年第2期29卷 205-208页

作者：袁丞达常小丽吴要群刘琴高敏肖风丽周伏圣杨森刘建军张学军安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科教育部"重要遗传病基因资源利用"重点实验室(省部共建) 合肥230032

目的检测两例中国汉族结节性硬化症散发病例的基因突变位点。方法采用聚合酶链反应扩增结节性硬化症患者、患者家庭中的正常人及100例健康对照的TSC1和TSC2基因的全部外显子,并进行DNA序列分析。结果患者ⅠTSC2基因第268位碱基由胞嘧啶... 详细信息

目的检测两例中国汉族结节性硬化症散发病例的基因突变位点。方法采用聚合酶链反应扩增结节性硬化症患者、患者家庭中的正常人及100例健康对照的TSC1和TSC2基因的全部外显子,并进行DNA序列分析。结果患者ⅠTSC2基因第268位碱基由胞嘧啶(C)变成胸腺嘧啶(T),导致第90位氨基酸谷氨酰胺处提前出现终止密码子;患者ⅡTSC2基因第5227位碱基由胞嘧啶(C)变成胸腺嘧啶(T),导致第1743位精氨酸被色氨酸替代;而患者家庭中的正常人和100例健康对照均无此改变。结论无义突变c.268C>T和错义突变c.5227C>T可能是导致这两例患者临床表型的主要原因。

关键词：结节性硬化症 TSC基因突变

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X性连锁少汗性外胚叶发育不良一家系的基因诊断

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中国医学科学院学报 2007年第2期29卷 201-204页

作者：张慧权晟高敏肖风丽陆闻生沈玉君周伏圣杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科教育部"重要遗传病基因资源利用"重点实验室(省部共建) 合肥230032

目的利用直接测序法对一中国汉族人X性连锁少汗性外胚叶发育不良家系进行基因诊断。方法采用聚合酶链反应扩增该家系中两名临床诊断为X性连锁少汗性外胚叶发育不良的患者、患者父母以及100例健康对照者ED1基因的8个外显子,进行DNA直接... 详细信息

目的利用直接测序法对一中国汉族人X性连锁少汗性外胚叶发育不良家系进行基因诊断。方法采用聚合酶链反应扩增该家系中两名临床诊断为X性连锁少汗性外胚叶发育不良的患者、患者父母以及100例健康对照者ED1基因的8个外显子,进行DNA直接测序。结果两名患者ED1基因的第9外显子第1045位的碱基鸟嘌呤G被腺嘌呤A替代,患者母亲同一位置碱基呈现G～A杂峰,患者父亲和100例无关健康对照均未见此改变。结论错义突变c.1045A>G是导致该X性连锁少汗性外胚叶发育不良家系临床表型的主要原因。

关键词：外胚叶发育不良 ED1基因突变

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