检索结果-内蒙古大学图书馆

中国麻风皮肤病杂志 2012年第4期28卷 267-269页

作者：翟玉娟王建波钱芳芳王雯张安平安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部省部共建重要遗传病基因资源利用重点实验室

斑秃是一种由多基因遗传决定、多种环境因素作用引起的以器官特异性免疫损害为特征的疾病,其病因与发病机制尚不明确。随着遗传学研究的进展,对斑秃的发病机制有了新的认识,遗传易感性可能是该病发生的重要因素之一。本文仅就近年来斑... 详细信息

斑秃是一种由多基因遗传决定、多种环境因素作用引起的以器官特异性免疫损害为特征的疾病,其病因与发病机制尚不明确。随着遗传学研究的进展,对斑秃的发病机制有了新的认识,遗传易感性可能是该病发生的重要因素之一。本文仅就近年来斑秃的遗传流行病学及其易感基因的研究现状作一综述。

关键词：斑秃遗传学人类白细胞抗原易感基因

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PRM1、PRM2、TEX15和PRDM 9基因多态性与特发性精子发生障碍患者的相关性

PRM1、PRM2、TEX15和PRDM 9基因多态性与特发性精子发生障碍患者...

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全国生物遗传多样性高峰论坛

作者：贺小进阮健杜卫东曹云霞吴欢左先波陈刚彭玉婉宋兵高明张学军安徽医科大学第一附属医院生殖医学中心安徽医科大学生殖医学研究所安徽医科大学省部共建教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室安徽省基因研究重点实验室

应用Sequenom MassArray质谱阵列技术检测377例有生育对照组和309例汉族精子发生障碍患者的PRM1、PRM2、TEX15和PRDM 9基因的16个单核苷酸多态性位点的基因型,其中,309例总病例组中包括NOA组:199例非梗阻性无精子症和SO组:110例严重少... 详细信息

应用Sequenom MassArray质谱阵列技术检测377例有生育对照组和309例汉族精子发生障碍患者的PRM1、PRM2、TEX15和PRDM 9基因的16个单核苷酸多态性位点的基因型,其中,309例总病例组中包括NOA组:199例非梗阻性无精子症和SO组:110例严重少弱精子症。应用Plink 1.03软件对数据资料进行统计分析,比较总病例组、NOA组、SO组与对照组等位基因

关键词：精子发生障碍少弱精子症 PRDM 9 特发性基因多态性 TEX15

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脓毒症患者血清VEGF-A与sFLT-1水平变化的临床意义

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安徽医药 2012年第7期16卷 930-933页

作者：张启迪张泓徐俊周圆圆罗庆礼沈继龙安徽医科大学第一附属医院急诊医学科安徽合肥230022 安徽医科大学第三附属医院急诊医学科安徽合肥230061 安徽医科大学重要遗传病基因资源利用教育部省部共建重点实验室安徽医科大学人兽共患病安徽省重点实验室安徽合肥230032

目的观察脓毒症患者血清中VEGF-A、sFLT-1水平变化,以及VEGF-A活性指数(VEGF-A/sFLT-1)变化,探讨其对脓毒症患者的病情评估和预后的预测价值。方法研究对象脓毒症组为2010年1月-2011年6月期间入住安徽医科大学第一附属医院急诊医学科符... 详细信息

目的观察脓毒症患者血清中VEGF-A、sFLT-1水平变化,以及VEGF-A活性指数(VEGF-A/sFLT-1)变化,探讨其对脓毒症患者的病情评估和预后的预测价值。方法研究对象脓毒症组为2010年1月-2011年6月期间入住安徽医科大学第一附属医院急诊医学科符合脓毒症诊断标准的59例患者,根据28 d存活情况分为脓毒症存活和死亡组;对照组为20例健康者。采用酶联免疫吸附法测定脓毒症患者和对照组血清中VEGF-A及sFLT-1水平,计算VEGF-A活性指数,分别进行三者与APACHEⅡ评分、脓毒症预后的相关性分析。结果脓毒症组血清VEGF-A、sFLT-1水平均明显高于对照组(P<0.05);脓毒症死亡组血清VEGF-A、sFLT-1水平及VEGF-A活性指数均明显高于存活组(P<0.05);脓毒症组血清VEGF-A、sFLT-1水平及VEGF-A活性指数与APACHEⅡ评分均呈正相关性(r=0.754,P=0;r=0.655,P=0;r=0.497,P=0);使用ROC曲线分析血清VEGF-A、sFLT-1浓度和VEGF-A活性指数对脓毒症发生的预测价值,其曲线下面积分别为76.3%、76.4%和58.1%;评估血清VEGF-A、sFLT-1浓度和VEGF-A活性指数对脓毒症预后的预测价值,其ROC曲线下面积分别为91.2%、86.2%和85.5%。结论脓毒症组血清VEGF-A、sFLT-1水平及VEGF-A活性指数均明显升高,且与病情严重程度以及不良预后呈正相关;血清VEGF-A、sFLT-1水平及VEGF-A活性指数对临床预测脓毒症发生及预后有一定价值。

关键词：脓毒症血管内皮细胞生长因子可溶性血管内皮生长因子受体活性指数

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痤疮瘢痕的激光治疗进展

痤疮瘢痕的激光治疗进展

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中华医学会第十八次全国皮肤性病学术年会

作者：常瑞雪张学军杨森安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部省部共建重要遗传病基因资源利用重点实验室

痤疮是一种常见的好发于青少年的累及毛囊皮脂腺的慢性炎症性皮肤病,常遗留不同程度的瘢痕。目前治疗痤疮瘢痕的方法有化学重建皮肤疤痕、微晶磨削、手术和激光等,但都不能达到满意的治疗效果。近几年,点阵激光开始应用于临床,给痤疮瘢... 详细信息

痤疮是一种常见的好发于青少年的累及毛囊皮脂腺的慢性炎症性皮肤病,常遗留不同程度的瘢痕。目前治疗痤疮瘢痕的方法有化学重建皮肤疤痕、微晶磨削、手术和激光等,但都不能达到满意的治疗效果。近几年,点阵激光开始应用于临床,给痤疮瘢痕患者带来一定的希望。从痤疮瘢痕的流行

关键词：痤疮瘢痕激光治疗

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特应性疾病遗传学研究进展

特应性疾病遗传学研究进展

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2012全国中西医结合皮肤性病学术会议

作者：唐先发张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室(省部共建) 安徽医科大学皮肤病与性病学系

特应性疾病(atopic diseases)主要包括特应性皮炎、变应性鼻炎以及哮喘,属于遗传过敏性疾病,即过敏性体质对环境中常见抗原产生IgE类抗体应答的倾向性,是特应性疾病的发病基础。分子遗传学的研究表明,由于特应性皮炎、变应性鼻炎、哮喘... 详细信息

特应性疾病(atopic diseases)主要包括特应性皮炎、变应性鼻炎以及哮喘,属于遗传过敏性疾病,即过敏性体质对环境中常见抗原产生IgE类抗体应答的倾向性,是特应性疾病的发病基础。分子遗传学的研究表明,由于特应性皮炎、变应性鼻炎、哮喘具有相同的临床特点,可能受相同的易感基因控制,只是基因表现型的不同而出现严重程度不一的症状,在该类疾病的发病中,可能存在着特异基因,也可能是一定的相关易感基因的相互共同作用而引起。全基因组连锁分析定位研究发现35个特应性疾病相关的易感区域,其中3q21.3为特应性疾病共同的易感区域。涉及相关的候选基因包括化学增活素类、模式识别受体类、细胞因子类、抗原递呈分子类、嗜酸性粒细胞类、药物代谢酶类等6大类相关基因。总之,特应性疾病是一种复杂的多基因遗传病,其受遗传和环境的双重影响,对其遗传方式及相关基因的研究是目前的一个热点。现将特应性疾病可能存在的相互重叠的候选区域和易感位点作一简要综述。

关键词：特应性疾病特应性皮炎变应性鼻炎

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全基因组外显子测序及其应用

全基因组外显子测序及其应用

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2012全国中西医结合皮肤性病学术会议

作者：张鑫安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室(省部共建) 安徽医科大学皮肤病与性病学系

近年来,众多研究小组开展了大量的全基因组关联研究(Genome-wide association studies,GWAS),发现并鉴定了许多与复杂疾病/性状相关联的遗传变异,为复杂疾病发病机制的研究提供了重要线索。由于GWAS的结果存在假阳性、假阴性、检测到的... 详细信息

近年来,众多研究小组开展了大量的全基因组关联研究(Genome-wide association studies,GWAS),发现并鉴定了许多与复杂疾病/性状相关联的遗传变异,为复杂疾病发病机制的研究提供了重要线索。由于GWAS的结果存在假阳性、假阴性、检测到的单核苷酸多态性很少位于功能区以及对稀有变异和结构变异不敏感等问题,导致了其应用的局限性。而新一代测序技术的进步,促进了全基因组测序和全基因组外显子测序的快速发展,为解决上述问题提供了契机。全基因组外显子测序是利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。由于其具有对常见和罕见变异高灵敏度,能发现外显子区绝大部分疾病相关变异以及仅需要对约1%的基因组进行测序等优点,促使全基因组外显子测序成为鉴定孟德尔疾病的致病基因最有效的策略,也被运用于复杂疾病易感基因的研究和临床诊断中。

关键词：全基因组外显子测序外显子

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外显子组测序发现并验证了逆向性痤疮的致病基因NCSTN

外显子组测序发现并验证了逆向性痤疮的致病基因NCSTN

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2012全国中西医结合皮肤性病学术会议

作者：刘源安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室(省部共建) 安徽医科大学皮肤病与性病学系

逆向性痤疮(Inversa acne,AI)又名化脓性汗腺炎,是一种少见的常染色体显性遗传病,以反复发生皮肤脓肿、窦道及瘢痕形成为特征性表现。前期,我们收集了一4代汉族逆向性痤疮大家系并通过全基因组连锁分析将该病的致病基因定位到染色体1p21... 详细信息

逆向性痤疮(Inversa acne,AI)又名化脓性汗腺炎,是一种少见的常染色体显性遗传病,以反复发生皮肤脓肿、窦道及瘢痕形成为特征性表现。前期,我们收集了一4代汉族逆向性痤疮大家系并通过全基因组连锁分析将该病的致病基因定位到染色体1p21.1-1q25.3,但并未找到该病的致病基因。在此,我们应用外显子组测序技术对同一家系的2名患者和1名对照进行了研究,过滤公共数据库后,剩余8个基因位于该连锁区域,随后,我们通过传统Sanger测序成功发现并验证了NCSTN参与了家族性逆向性痤疮的发病。为逆向性痤疮的遗传学发病基础提供了支持。

关键词：外显子组测序 NCSTN

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小鼠结肠癌中巨噬细胞金属弹力蛋白酶对血管抑素生成和肿瘤血管生长的影响

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中华消化杂志 2011年第4期31卷 258-263页

作者：徐张巍许建明石海梅俏鲍峻峻沈玉先安徽医科大学第一附属医院消化科安徽省高校消化疾病重点实验室合肥230032 省部共建教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室

目的在小鼠模型体内探讨巨噬细胞金属弹力蛋白酶（macrophage metalloelastase,MME）分解纤溶酶原生成有生物学功能的血管抑素的途径,及其对肿瘤生长和微血管密度（MVD）的抑制作用.方法构建重组质粒pEGFP-C1-MME.给90只小鼠分别皮下... 详细信息

目的在小鼠模型体内探讨巨噬细胞金属弹力蛋白酶（macrophage metalloelastase,MME）分解纤溶酶原生成有生物学功能的血管抑素的途径,及其对肿瘤生长和微血管密度（MVD）的抑制作用.方法构建重组质粒pEGFP-C1-MME.给90只小鼠分别皮下接种稳定转染pEGFP-C1-MME（MME转染组）、空质粒pEGFP-C1（空质粒转染组）和未转染（未转染组）的CT-26细胞,每组30只.应用放射性碘标纤溶酶原及其示踪技术分析体内血管抑素的生成情况.结果各组肿瘤标本进行SDS-PAGE电泳,在MME转染组电泳胶中,蛋白相对分子质量为35×103和38×103的区域放射性明显高于空质粒转染组和未转染组（P值均为0.00）.Western印迹检测发现三组均检测出35×103和38×103片段表达,通过灰度扫描分析发现上述2个片断在MME转染组表达强度为9.32±1.52和5.61±2.24,明显高于空质粒组（2.47±0.23和0.67±0.12,P值均为0.00）和未转染组（1.21±0.69和0.86±0.44,P值均为0.00）.MME转染组MVD平均值和血管内皮生长因子（VEGF）荧光表达强度均明显低于空质粒转染组和未转染组（P值均为0.00）.MME转染组小鼠皮下种植瘤平均体积小于空质粒组和未转染组（P值均为0.00）.结论 MME是与血管抑素生成密切相关的间质金属蛋白酶,同时具有抑制结肠肿瘤血管形成的作用.

关键词：结肠肿瘤基质金属蛋白酶类巨噬细胞血管抑制素类新生血管化,病理性疾病模型,动物

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携带Foxp3基因慢病毒载体的构建

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山东医药 2011年第26期51卷 29-31页

作者：陈春李永翔罗庆礼安徽医科大学第一附属医院合肥230032 安徽医科大学教育部省部共建重要遗传病基因资源利用重点实验室

目的构建携带叉头样转录因子p3(Foxp3)基因的重组慢病毒载体PWPXL-MOD-Foxp3,并包装成慢病毒,为体外获得CD4+CD2+5调节性T细胞(CD4+CD2+5 Tregs)奠定基础。方法采用双酶切法构建慢病毒表达载体PWPXL-MOD-Foxp3,用磷酸钙沉淀法将包装慢... 详细信息

目的构建携带叉头样转录因子p3(Foxp3)基因的重组慢病毒载体PWPXL-MOD-Foxp3,并包装成慢病毒,为体外获得CD4+CD2+5调节性T细胞(CD4+CD2+5 Tregs)奠定基础。方法采用双酶切法构建慢病毒表达载体PWPXL-MOD-Foxp3,用磷酸钙沉淀法将包装慢病毒所需的四质粒系统共转染人胚肾细胞293T,慢病毒系统转染48h后收集病毒上清液,纯化、浓缩后采用流式细胞术测定慢病毒滴度。结果重组的慢病毒载体滴度为3.3×108IU/ml。结论成功构建了含有Foxp3基因的高滴度的慢病毒载体,为体外获得CD 4+CD 2+5 Tregs奠定基础。

关键词：叉头样转录因子p3基因慢病毒 CD4+CD2+5调节性T细胞基因治疗

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一原发性开角型青光眼家系的临床特点及致病基因的筛查

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安徽医科大学学报 2011年第3期46卷 265-269页

作者：高次子李寿玲江江汪渊周青孙安薛敏安徽医科大学第一附属医院眼科合肥230022 教育部"重要遗传病基因资源利用"重点实验室(省部共建) 合肥230032

目的对一常染色体显性遗传原发性开角型青光眼(POAG)家系患者进行临床特点的观察,并对致病基因MYOC/TIGR、OPTN、WDR36进行基因突变筛查。方法收集一常染色体显性遗传的POAG家系,其中8例患者,27例非患者。对该家系POAG患者进行视力、眼... 详细信息

目的对一常染色体显性遗传原发性开角型青光眼(POAG)家系患者进行临床特点的观察,并对致病基因MYOC/TIGR、OPTN、WDR36进行基因突变筛查。方法收集一常染色体显性遗传的POAG家系,其中8例患者,27例非患者。对该家系POAG患者进行视力、眼压、裂隙灯、前房角镜、眼底、部分行视野和光学相干断层成像(OCT)检查。抽取患者、家族成员及正常对照者外周静脉血,提取基因组DNA。应用聚合酶链式反应(PCR)方法扩增候选基因MYOC/TIGR、OPTN、WDR36的外显子及两侧翼部分内含子。将扩增出的PCR产物纯化后行双向测序以筛选突变位点。结果此POAG家系患者发病年龄均在24岁左右,患者进行性视神经萎缩、视野缺损,多数患者有二次手术史,眼压控制不佳,预后较差。PCR产物直接测序结果均未发现MYOC/TIGR、OPTN、WDR36基因的突变。结论通过对患者致病基因筛查,排除了该POAG家系是由MYOC、OPTN、WDR36基因突变引起,可能由其他相关致病基因突变所致。

关键词：青光眼,开角型/遗传学系谱突变遗传筛查

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