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山西医科大学学报 2017年第8期48卷 817-822页

作者：姜茜蔚开慧张震李颀肖萍苏琳李龙潘尚领首都儿科研究所遗传研究室儿童发育营养组学北京市重点实验室北京100020 广西医科大学基础医学院病理生理学教研室首都儿科研究所附属儿童医院普通外科首都儿科研究所附属儿童医院病理科安徽医科大学

目的观察先天性巨结肠症(hirschsprung disease,HSCR)患者携带的SEMA3C/3D基因错义突变编码蛋白对原代培养的肠神经嵴细胞(enteric neural crest cell,ENCC)分化、成熟和迁移的影响。方法分别用野生型(wild type,WT)和突变型SEMA3C/3D... 详细信息

目的观察先天性巨结肠症(hirschsprung disease,HSCR)患者携带的SEMA3C/3D基因错义突变编码蛋白对原代培养的肠神经嵴细胞(enteric neural crest cell,ENCC)分化、成熟和迁移的影响。方法分别用野生型(wild type,WT)和突变型SEMA3C/3D质粒瞬时转染HEK293T细胞获取上清液,用含0.5 nmol/ml相应蛋白的上清液处理ENCC 72 h,分别用神经元、胶质细胞和未成熟神经元特异性标志物(Peripherin、GFAP、MASH1)多重免疫荧光染色法检测处理后细胞的分化倾向和分化后神经元的成熟速度,用Transwell迁移实验检测细胞迁移能力的变化。结果与WT相比,突变型SEMA3C(S329G、V337M)处理组的ENCC分化为神经元和成熟神经元的能力均下降(WT,S329G,V337M组的Peripherin/GFAP比值分别为0.95±0.34,0.53±0.35,0.28±0.07;Peripherin/MASH1比值分别为1.14±0.17,0.95±0.38,0.60±0.19),其中以V337M突变型SEMA3C处理组的下降最为明显(P<0.01),而野生型和突变型SEMA3C/3D对神经球的迁移均没有明显影响。结论突变型SEMA3C可以抑制ENCC分化为神经元/成熟神经元,从而影响肠神经系统的正常发育,这可能为HSCR的发病机制研究提供新的线索。

关键词：先天性巨结肠症 SEMA3C/3D 肠神经嵴细胞细胞分化

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Waardenburg综合征Ⅳ型患儿SOX10基因新突变研究

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中华耳科学杂志 2016年第2期14卷 240-246页

作者：蔚开慧姜茜张震李颀肖萍苏琳邹继珍李龙潘尚领广西医科大学基础医学院病理生理学教研室南宁530021 首都儿科研究所遗传研究室北京100020 首都儿科研究所遗传研究室儿童发育营养组学北京市重点实验室北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院普通外科北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院病理科北京100020 安徽医科大学合肥230001

目的通过分析研究一例Waardenburg综合征Ⅳ型(WS4)散发病例患儿的分子遗传学病因,丰富该致病基因突变谱,为WS4遗传咨询提供新的证据,并对该综合征相关的SOX10基因所有无义突变进行文献回顾和总结。方法收集一个WS4患儿的详细临床资料,... 详细信息

目的通过分析研究一例Waardenburg综合征Ⅳ型(WS4)散发病例患儿的分子遗传学病因,丰富该致病基因突变谱,为WS4遗传咨询提供新的证据,并对该综合征相关的SOX10基因所有无义突变进行文献回顾和总结。方法收集一个WS4患儿的详细临床资料,签署知情同意书后获取血样,对包括SOX10、EDNRB、EDN3在内的172个先天性巨结肠及综合征相关基因进行二代测序,并用聚合酶链反应针对可疑致病突变进行扩增及Sanger测序验证,应用Gene Tool软件及生物信息学网站的信息分析数据。结果发现患儿SOX10基因第4外显子存在一杂合无义突变(c.838G>T,p.E280X),父母均表现正常且未发现有该突变。结论发现一新的SOX10基因致病突变,丰富了致WS4的SOX10基因突变谱,并为父母提供再生育患儿的风险评估及必要的产前诊断咨询。

关键词： Waardenburg综合征Ⅳ型 SOX10无义突变目的基因测序遗传咨询

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先天性巨结肠患儿平面细胞极性通路核心基因的突变筛查

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安徽医科大学学报 2016年第10期51卷 1534-1539页

作者：苏琳姜茜蔚开慧李颀张震肖萍姜宏安徽医科大学解放军临床学院生殖中心合肥230031 首都儿科研究所遗传研究室、儿童发育营养组学北京市重点实验室北京100020 广西医科大学基础医学院病理生理学教研室南宁530021 首都儿科研究所附属儿童医院新生儿外科北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院病理科北京100020

目的探讨平面细胞极性(PCP)信号通路核心基因突变在人类先天性巨结肠(HSCR)疾病发生中的作用。方法收集83例HSCR患儿外周血,提取基因组DNA,对PCP通路的核心基因(CELSR3、FZD3、VANGL1、VANGL2、PRICKLE1、PRICKLE2、DVL1、DVL2)进行目... 详细信息

目的探讨平面细胞极性(PCP)信号通路核心基因突变在人类先天性巨结肠(HSCR)疾病发生中的作用。方法收集83例HSCR患儿外周血,提取基因组DNA,对PCP通路的核心基因(CELSR3、FZD3、VANGL1、VANGL2、PRICKLE1、PRICKLE2、DVL1、DVL2)进行目标区域捕获及二代测序,针对检出的可疑致病性突变进行PCR扩增及Sanger测序验证,通过Gene Tool软件及生物信息学网站进行数据分析。结果 83例患儿中,9例患儿存在PCP通路核心基因突变,阳性率为10.8%,突变的核心基因分别为:CELSR3基因c.7724A>G(H2575R)、c.6613G>A(A2205T)、c.1961C>T(T654M)、c.2230G>A(V744M)和c.8615C>G(A2872G);PRICKLE1基因c.113C>T(P38L)和c.797C>T(T266I);DVL2基因c.319C>T(R107W)和c.1276G>T(V426L),数据分析提示上述突变为有害突变。结论 PCP通路核心基因突变导致的编码蛋白功能异常可能参与了HSCR疾病的发生。

关键词：先天性巨结肠平面细胞极性通路基因突变 CELSR3

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海马中一氧化氮对大鼠睡眠-觉醒周期的影响

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中国中医基础医学杂志 2010年第2期16卷 121-123页

作者：张瑾李春华汪凯王烈成尹豆张景行安徽医科大学睡眠研究室和生理教研室安徽合肥230032 安徽医科大学第一附属医院神经内科安徽合肥230022 南京军区空军机关医院江苏南京210018

目的:通过海马内微量注射一氧化氮合酶抑制剂L-硝基-精氨酸(L-NNA)、NO供体硝普钠(SNP)和NO前体L-精氨酸(L-Arg),观察海马中NO对大鼠睡眠-觉醒周期的影响。方法:采用脑立体定位、核团埋管、微量注射和多导睡眠描记技术。结果:L-NNA(2.0... 详细信息

目的:通过海马内微量注射一氧化氮合酶抑制剂L-硝基-精氨酸(L-NNA)、NO供体硝普钠(SNP)和NO前体L-精氨酸(L-Arg),观察海马中NO对大鼠睡眠-觉醒周期的影响。方法:采用脑立体定位、核团埋管、微量注射和多导睡眠描记技术。结果:L-NNA(2.0μg)可使觉醒(W)减少,慢波睡眠(SWS)增多,睡眠加深;SNP(0.2μg)使W增多,SWS减少,睡眠变浅;L-Arg(0.4μg)对睡眠无直接影响;SNP和L-Arg均可阻断L-NNA的促睡眠效应。结论:海马参与睡眠-觉醒周期的调节,海马中的一氧化氮(NO)可能具有促进觉醒的作用。

关键词：一氧化氮睡眠觉醒海马大鼠

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白藜芦醇对颞叶癫痫大鼠癫痫不同发作时期海马和皮层氨基酸类递质释放的影响

白藜芦醇对颞叶癫痫大鼠癫痫不同发作时期海马和皮层氨基酸类递质...

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中国生理学会第23届全国会员代表大会暨生理学学术大会

作者：李敏胡金兰孔德虎王烈成安徽医科大学生理学教研室神经生理研究室

应用脑立体定位技术在大鼠海马CA3中心区通过微量注射海人草酸(kainic acid,KA),建立颞叶癫痫(temporal lobe epilepsy,TEL)大鼠模型,通过视频监控从行为学统计癫痫不同发作时期各组大鼠痫样发作率;用高效液相色谱分析法,计算海马和皮... 详细信息

应用脑立体定位技术在大鼠海马CA3中心区通过微量注射海人草酸(kainic acid,KA),建立颞叶癫痫(temporal lobe epilepsy,TEL)大鼠模型,通过视频监控从行为学统计癫痫不同发作时期各组大鼠痫样发作率;用高效液相色谱分析法,计算海马和皮层谷氨酸(glutamic acid,Glu)、甘氨酸(glycine,Gly)、γ-氨基丁酸(gamma-aminobutyric acid,GABA)水平的变化,分析白藜芦醇(resveratrol,Res)对KA诱导的TEL大鼠海马和皮层氨基酸类递质释放的影响,进而评价其抗癫痫效果及作用机制。结果显示:TEL大鼠模型的成功率达97.0%,生理盐水对照组(NS组)未见任何形式癫痫发作。癫痫发作急性期:癫痫模型组(KA组)大鼠痫样发作率为87.5%,KA+Res组(Res组)大鼠痫样发作率为75.0%;静止期:KA组大鼠痫样发作率为0,Res组大鼠痫样发作率为0;慢性Ⅰ期:KA组大鼠自发发作率为87.5%,Res组大鼠自发发作率为12.5%;慢性Ⅱ期:KA组大鼠自发发作率约为85.7%,Res组大鼠自发发作率约为71.4%。高效液相色谱分析,癫痫发作急性期,KA组和Res组海马Glu/GABA比值均明显升高(n=8,P<0.05),海马Glu/Gly及皮层Glu/GABA、Glu/Gly比值均无明显变化(n=8);静止期,KA组和Res组海马和皮层Glu/GABA、Glu/Gly比值均无明显变化(n=8);慢性Ⅰ期,KA组海马和皮层Glu/GABA和Glu/Gly比值均明显升高(n=8,P<0.05),Res组海马Glu/GABA和Glu/Gly比值明显降低(n=8,P<0.05),而Res组皮层Glu/GABA和Glu/Gly比值仍表现明显升高(n=8,P<0.05);慢性Ⅱ期,KA组和Res组皮层Glu/GABA和Glu/Gly比值均明显升高(n=7,P<0.05);海马Glu/GABA和Glu/Gly比值无明显变化(n=7)。可见Res能明显地抑制KA诱导的慢性TEL大鼠的痫样自发发作;Res对KA诱导的TEL大鼠癫痫不同发作时期海马兴奋性、抑制性氨基酸递质比例的失衡有一定的逆转作用。

关键词：海人草酸癫痫白藜芦醇氨基酸高效液相色谱法

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银杏内酯B对豚鼠腹腔神经节神经元Fast-EPSP的抑制效应

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动物学杂志 2008年第5期43卷 31-36页

作者：胡金兰孔淼许奇王烈成柯道平马嵘孔德虎安徽医科大学生理学教研室神经生理研究室合肥230032 美国德州北方大学卫生科学中心生理学系德克萨斯州76107

应用细胞内记录技术,观察并分析了银杏内酯B(GB)对豚鼠(Cavia porcellus)离体腹腔神经节(CG)神经元快兴奋性突触后电位(fast-EPSP)的影响及可能机制。用4×10-6mol/L的GB灌流CG,fast-EPSP的幅值均明显降低,与对照组相比有显著性差异... 详细信息

应用细胞内记录技术,观察并分析了银杏内酯B(GB)对豚鼠(Cavia porcellus)离体腹腔神经节(CG)神经元快兴奋性突触后电位(fast-EPSP)的影响及可能机制。用4×10-6mol/L的GB灌流CG,fast-EPSP的幅值均明显降低,与对照组相比有显著性差异(n=12,P<0.05);用低Ca2+/高Mg2+Krebs液灌流,fast-EPSP被完全抑制(n=3);用高Ca2+Krebs液灌流,fast-EPSP幅度则增大(n=12,P<0.05),而用4×10-6mol/L GB与高Ca2+Krebs液联合灌流,fast-EPSP幅度则减小(n=12,P<0.05)。结果提示,GB对CG神经元fast-EPSP的抑制效应可能与减少或抑制CG神经元的外Ca2+内流有关。

关键词：银杏内酯B 快兴奋性突触后电位腹腔神经节钙离子豚鼠

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慢性房颤患者心房肌细胞钠通道的变化

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基础医学与临床 2008年第10期28卷 1048-1051页

作者：陈丽李忠稳杨艳刘智飞李其勇曾晓荣四川大学华西基础医学与法医学院生理教研室四川成都610041 安徽医科大学生理教研室安徽合肥230061 泸州医学院心肌电生理研究室四川泸州646000 四川省人民医院心内科四川成都610072

目的研究慢性房颤病人心房肌细胞钠通道电流特征及其基因表达。方法膜片钳全细胞技术记录风湿性心脏病慢性房颤者和窦性心律者心房肌细胞钠通道电流;半定量反转录聚合酶链式反应测量心房肌细胞钠通道α亚单位基因(SCN5A)mRNA的表达。结... 详细信息

目的研究慢性房颤病人心房肌细胞钠通道电流特征及其基因表达。方法膜片钳全细胞技术记录风湿性心脏病慢性房颤者和窦性心律者心房肌细胞钠通道电流;半定量反转录聚合酶链式反应测量心房肌细胞钠通道α亚单位基因(SCN5A)mRNA的表达。结果(1)与窦性心律相比,慢性房颤病人钠通道电流密度和恢复动力学无改变,钠通道电压依赖性失活曲线向更正的方向偏移;(2)慢性房颤病人基因表达无改变。结论慢性房颤病人心房传导速度的减慢不是由于钠通道电流的减小所致。

关键词：慢性房颤钠通道人体心房肌膜片钳 SCN5A

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嗅球摘除昆明小鼠自主活动和探究活动的改变及杏仁核和皮层5-HT的表达

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中国行为医学科学 2008年第1期17卷 4-6页

作者：刘巧琼唐敏赵乐章李光武安徽医科大学生理教研室合肥230032 神经生物学和行为学研究所

目的观察嗅球摘除昆明小鼠自主活动和探究活动的改变，及皮质杏仁核和前额叶皮层5-羟色胺（5-HT）的表达，了解嗅球与学习和动机等高级生理活动的关系及可能机制，分析嗅球摘除昆明小鼠模拟阿尔茨海默病（AD）特征行为的可行性。方法... 详细信息

目的观察嗅球摘除昆明小鼠自主活动和探究活动的改变，及皮质杏仁核和前额叶皮层5-羟色胺（5-HT）的表达，了解嗅球与学习和动机等高级生理活动的关系及可能机制，分析嗅球摘除昆明小鼠模拟阿尔茨海默病（AD）特征行为的可行性。方法制备嗅球摘除昆明小鼠模型，采用小鼠自主活动实验和小鼠洞板实验观察其学习记忆活动和动机活动；应用免疫组织化学方法观察皮层、皮质杏仁核5-HT的表达。结果嗅球摘除昆明小鼠术后14d出现探究活动较对照组减少[分别为（7．22±3．60）次，（24．71±14．11）次，P〈0．01]，自主活动较对照组增加[分别为（182．15±42．91）次，（122．53±19．65）次，P〈0．01]；嗅球摘除14d小鼠皮质杏仁核5-HT的表达较假手术组明显增强，图像分析皮质杏仁核5-HT阳性神经元平均光密度值增加[分别为（0．149±0．025），（0．107±0．013），P〈0．01）]；前额叶皮质的5-HT较假手术组小鼠减少，5-HT阳性神经元平均光密度值减少[分别为（0．068±0．060），（0．126±0．017），P〈0．01）]。结论嗅球摘除昆明小鼠探究活动减弱，自主活动增加，可能与皮质杏仁核5-HT能神经元增加、前额叶皮质的5-HT能神经元减少有关，与老年性痴呆患者的精神改变及生化机制相似。

关键词：嗅球摘除小鼠自主活动实验小鼠洞板实验 5-羟色胺学习动机

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一氧化氮对大鼠睡眠-觉醒周期的调节作用

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解放军药学学报 2008年第3期24卷 226-228页

作者：李兵张瑾钟明奎章功良南京军区空军司令部机关医院药剂科江苏南京210018 安徽医科大学生理教研室睡眠障碍研究室安徽合肥230032

目的研究丘脑网状核(Reticular thalamic nucleus RT)内一氧化氮(NO)能神经元参与大鼠睡眠调节的可能机制。方法采用脑立体定位、核团埋管及微量注射和多导睡眠描记技术(PSG)。结果RT双侧分别微量注射一氧化氮的供体硝普钠(SNP,0.2μg,... 详细信息

目的研究丘脑网状核(Reticular thalamic nucleus RT)内一氧化氮(NO)能神经元参与大鼠睡眠调节的可能机制。方法采用脑立体定位、核团埋管及微量注射和多导睡眠描记技术(PSG)。结果RT双侧分别微量注射一氧化氮的供体硝普钠(SNP,0.2μg,浓度是0.2mg·L-1)后引起觉醒增多;注射可溶性鸟苷酸环化酶(soluble guanylate cyclase,sGC)抑制剂亚甲蓝(MB,1.0μg,浓度是1.0mg·L-1)后睡眠增加,且SNP促觉醒的作用可被MB所阻断。结论RT参与大鼠睡眠-觉醒周期的调节,RT中的NO能神经元可能有促觉醒作用,可能与NO激活sGC而升高环磷酸鸟苷(cyclic guanosine monophosphate,cGMP)水平有关。

关键词：一氧化氮硝普钠亚甲蓝睡眠丘脑网状核

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豚鼠离体腹腔神经节神经元自发f-EPSP和AP

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动物学杂志 2007年第5期42卷 14-19页

作者：胡金兰孔淼黄九龙吴政王烈成柯道平马嵘孔德虎安徽医科大学生理学教研室神经生理研究室合肥230032

应用细胞内生物电记录技术观察豚鼠腹腔神经节(CG)神经元自发快兴奋性突触后电位(f-EPSP)和动作电位(AP)的特征,分析其形成的可能机制。发现在豚鼠离体CG上存在自发f-EPSP和AP,发放频率不同。自发f-EPSP的幅度(5.67±2.66)mV(n=26)... 详细信息

应用细胞内生物电记录技术观察豚鼠腹腔神经节(CG)神经元自发快兴奋性突触后电位(f-EPSP)和动作电位(AP)的特征,分析其形成的可能机制。发现在豚鼠离体CG上存在自发f-EPSP和AP,发放频率不同。自发f-EPSP的幅度(5.67±2.66)mV(n=26),明显低于刺激内脏大神经诱发f-EPSP的幅度(13.26±6.74)mV(n=34,P<0.01),而自发的AP后超极化幅度(AHPA)(13.86±4.24)mV(n=30),明显高于刺激内脏大神经诱发的AHPA(8.99±2.79)mV(n=54,P<0.01)。六烃季铵或低Ca2+/高Mg2+Krebs液能完全阻断自发的AP,但自发的f-EPSP则不被完全阻断。结果提示豚鼠离体CG神经元有自发性电活动,这除与突触前膜ACh的随机释放有关以外,可能还有对Ca2+不敏感的其他递质介导。

关键词：自发生物电活动腹腔神经节豚鼠

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