检索结果-内蒙古大学图书馆

中华耳科学杂志 2016年第2期14卷 240-246页

作者：蔚开慧姜茜张震李颀肖萍苏琳邹继珍李龙潘尚领广西医科大学基础医学院病理生理学教研室南宁530021 首都儿科研究所遗传研究室北京100020 首都儿科研究所遗传研究室儿童发育营养组学北京市重点实验室北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院普通外科北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院病理科北京100020 安徽医科大学合肥230001

目的通过分析研究一例Waardenburg综合征Ⅳ型(WS4)散发病例患儿的分子遗传学病因,丰富该致病基因突变谱,为WS4遗传咨询提供新的证据,并对该综合征相关的SOX10基因所有无义突变进行文献回顾和总结。方法收集一个WS4患儿的详细临床资料,... 详细信息

目的通过分析研究一例Waardenburg综合征Ⅳ型(WS4)散发病例患儿的分子遗传学病因,丰富该致病基因突变谱,为WS4遗传咨询提供新的证据,并对该综合征相关的SOX10基因所有无义突变进行文献回顾和总结。方法收集一个WS4患儿的详细临床资料,签署知情同意书后获取血样,对包括SOX10、EDNRB、EDN3在内的172个先天性巨结肠及综合征相关基因进行二代测序,并用聚合酶链反应针对可疑致病突变进行扩增及Sanger测序验证,应用Gene Tool软件及生物信息学网站的信息分析数据。结果发现患儿SOX10基因第4外显子存在一杂合无义突变(c.838G>T,p.E280X),父母均表现正常且未发现有该突变。结论发现一新的SOX10基因致病突变,丰富了致WS4的SOX10基因突变谱,并为父母提供再生育患儿的风险评估及必要的产前诊断咨询。

关键词： Waardenburg综合征Ⅳ型 SOX10无义突变目的基因测序遗传咨询

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移植胎肝细胞在体内分布和存活的示踪观察

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广东药学院学报 1991年第1期7卷 6-8页

作者：赖慕贤古宏标赵爱平黄曙云谢克平广东医药学院生物技术研究室安徽医科大学病理生理学教研室

我们观察了胎肝细胞的在体同位素标记及其影响因素;同时应用同位索标记的胎肝细胞,观察了胎肝细胞移植后在受体体内的分布格局和存活情况及其一些影响因素。实验发现,经胎鼠腹腔注射,^(125)I-UdR时,胎肝摄取^(125)I-UdR最多。标记胎肝... 详细信息

我们观察了胎肝细胞的在体同位素标记及其影响因素;同时应用同位索标记的胎肝细胞,观察了胎肝细胞移植后在受体体内的分布格局和存活情况及其一些影响因素。实验发现,经胎鼠腹腔注射,^(125)I-UdR时,胎肝摄取^(125)I-UdR最多。标记胎肝细胞经外周静脉注射给成年小鼠后,主要分布在肺和肝中,这种分布格局受注射胎肝细胞数量和速度的影响。结果提示:在体法同位素标记的胎肝可用于胎肝细胞移植研究。

关键词：移植胎肝细胞方法学

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嗅球摘除昆明小鼠自主活动和探究活动的改变及杏仁核和皮层5-HT的表达

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中国行为医学科学 2008年第1期17卷 4-6页

作者：刘巧琼唐敏赵乐章李光武安徽医科大学生理教研室合肥230032 神经生物学和行为学研究所

目的观察嗅球摘除昆明小鼠自主活动和探究活动的改变，及皮质杏仁核和前额叶皮层5-羟色胺（5-HT）的表达，了解嗅球与学习和动机等高级生理活动的关系及可能机制，分析嗅球摘除昆明小鼠模拟阿尔茨海默病（AD）特征行为的可行性。方法... 详细信息

目的观察嗅球摘除昆明小鼠自主活动和探究活动的改变，及皮质杏仁核和前额叶皮层5-羟色胺（5-HT）的表达，了解嗅球与学习和动机等高级生理活动的关系及可能机制，分析嗅球摘除昆明小鼠模拟阿尔茨海默病（AD）特征行为的可行性。方法制备嗅球摘除昆明小鼠模型，采用小鼠自主活动实验和小鼠洞板实验观察其学习记忆活动和动机活动；应用免疫组织化学方法观察皮层、皮质杏仁核5-HT的表达。结果嗅球摘除昆明小鼠术后14d出现探究活动较对照组减少[分别为（7．22±3．60）次，（24．71±14．11）次，P〈0．01]，自主活动较对照组增加[分别为（182．15±42．91）次，（122．53±19．65）次，P〈0．01]；嗅球摘除14d小鼠皮质杏仁核5-HT的表达较假手术组明显增强，图像分析皮质杏仁核5-HT阳性神经元平均光密度值增加[分别为（0．149±0．025），（0．107±0．013），P〈0．01）]；前额叶皮质的5-HT较假手术组小鼠减少，5-HT阳性神经元平均光密度值减少[分别为（0．068±0．060），（0．126±0．017），P〈0．01）]。结论嗅球摘除昆明小鼠探究活动减弱，自主活动增加，可能与皮质杏仁核5-HT能神经元增加、前额叶皮质的5-HT能神经元减少有关，与老年性痴呆患者的精神改变及生化机制相似。

关键词：嗅球摘除小鼠自主活动实验小鼠洞板实验 5-羟色胺学习动机

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一氧化氮对大鼠睡眠-觉醒周期的调节作用

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解放军药学学报 2008年第3期24卷 226-228页

作者：李兵张瑾钟明奎章功良南京军区空军司令部机关医院药剂科江苏南京210018 安徽医科大学生理教研室睡眠障碍研究室安徽合肥230032

目的研究丘脑网状核(Reticular thalamic nucleus RT)内一氧化氮(NO)能神经元参与大鼠睡眠调节的可能机制。方法采用脑立体定位、核团埋管及微量注射和多导睡眠描记技术(PSG)。结果RT双侧分别微量注射一氧化氮的供体硝普钠(SNP,0.2μg,... 详细信息

目的研究丘脑网状核(Reticular thalamic nucleus RT)内一氧化氮(NO)能神经元参与大鼠睡眠调节的可能机制。方法采用脑立体定位、核团埋管及微量注射和多导睡眠描记技术(PSG)。结果RT双侧分别微量注射一氧化氮的供体硝普钠(SNP,0.2μg,浓度是0.2mg·L-1)后引起觉醒增多;注射可溶性鸟苷酸环化酶(soluble guanylate cyclase,sGC)抑制剂亚甲蓝(MB,1.0μg,浓度是1.0mg·L-1)后睡眠增加,且SNP促觉醒的作用可被MB所阻断。结论RT参与大鼠睡眠-觉醒周期的调节,RT中的NO能神经元可能有促觉醒作用,可能与NO激活sGC而升高环磷酸鸟苷(cyclic guanosine monophosphate,cGMP)水平有关。

关键词：一氧化氮硝普钠亚甲蓝睡眠丘脑网状核

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非转移性与转移性大鼠乳腺肿瘤对宿主免疫系统的影响

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中国病理生理杂志 1989年第2期5卷 116-116页

作者：姚立人 Park BH Kin Uu 安徽医科大学病理生理教研室美国纽约州立大学儿科系免疫生物研究室美国RPMI肿瘤研究所

近年来有关机体免疫功能与肿瘤转移关系的研究较多,而关于机体免疫系统对接种同性质的转移性与非转移性肿瘤的反应的研究则极其少见。为此,作者系统观察了大鼠在接种转移性与非转移性乳腺肿瘤后的免疫系统和肾上腺的反应。材料与方法72... 详细信息

近年来有关机体免疫功能与肿瘤转移关系的研究较多,而关于机体免疫系统对接种同性质的转移性与非转移性肿瘤的反应的研究则极其少见。为此,作者系统观察了大鼠在接种转移性与非转移性乳腺肿瘤后的免疫系统和肾上腺的反应。材料与方法72只10～15周龄体重150～170克W/Fu雌性大鼠购自Maryland州动物中心。随机分成接种非转移瘤组。

关键词：乳腺肿瘤免疫系统肾上腺

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先天性巨结肠患儿平面细胞极性通路核心基因的突变筛查

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安徽医科大学学报 2016年第10期51卷 1534-1539页

作者：苏琳姜茜蔚开慧李颀张震肖萍姜宏安徽医科大学解放军临床学院生殖中心合肥230031 首都儿科研究所遗传研究室、儿童发育营养组学北京市重点实验室北京100020 广西医科大学基础医学院病理生理学教研室南宁530021 首都儿科研究所附属儿童医院新生儿外科北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院病理科北京100020

目的探讨平面细胞极性(PCP)信号通路核心基因突变在人类先天性巨结肠(HSCR)疾病发生中的作用。方法收集83例HSCR患儿外周血,提取基因组DNA,对PCP通路的核心基因(CELSR3、FZD3、VANGL1、VANGL2、PRICKLE1、PRICKLE2、DVL1、DVL2)进行目... 详细信息

目的探讨平面细胞极性(PCP)信号通路核心基因突变在人类先天性巨结肠(HSCR)疾病发生中的作用。方法收集83例HSCR患儿外周血,提取基因组DNA,对PCP通路的核心基因(CELSR3、FZD3、VANGL1、VANGL2、PRICKLE1、PRICKLE2、DVL1、DVL2)进行目标区域捕获及二代测序,针对检出的可疑致病性突变进行PCR扩增及Sanger测序验证,通过Gene Tool软件及生物信息学网站进行数据分析。结果 83例患儿中,9例患儿存在PCP通路核心基因突变,阳性率为10.8%,突变的核心基因分别为:CELSR3基因c.7724A>G(H2575R)、c.6613G>A(A2205T)、c.1961C>T(T654M)、c.2230G>A(V744M)和c.8615C>G(A2872G);PRICKLE1基因c.113C>T(P38L)和c.797C>T(T266I);DVL2基因c.319C>T(R107W)和c.1276G>T(V426L),数据分析提示上述突变为有害突变。结论 PCP通路核心基因突变导致的编码蛋白功能异常可能参与了HSCR疾病的发生。

关键词：先天性巨结肠平面细胞极性通路基因突变 CELSR3

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先天性巨结肠症SEMA3C/3D基因突变抑制肠神经嵴细胞的分化和成熟

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山西医科大学学报 2017年第8期48卷 817-822页

作者：姜茜蔚开慧张震李颀肖萍苏琳李龙潘尚领首都儿科研究所遗传研究室儿童发育营养组学北京市重点实验室北京100020 广西医科大学基础医学院病理生理学教研室首都儿科研究所附属儿童医院普通外科首都儿科研究所附属儿童医院病理科安徽医科大学

目的观察先天性巨结肠症(hirschsprung disease,HSCR)患者携带的SEMA3C/3D基因错义突变编码蛋白对原代培养的肠神经嵴细胞(enteric neural crest cell,ENCC)分化、成熟和迁移的影响。方法分别用野生型(wild type,WT)和突变型SEMA3C/3D... 详细信息

目的观察先天性巨结肠症(hirschsprung disease,HSCR)患者携带的SEMA3C/3D基因错义突变编码蛋白对原代培养的肠神经嵴细胞(enteric neural crest cell,ENCC)分化、成熟和迁移的影响。方法分别用野生型(wild type,WT)和突变型SEMA3C/3D质粒瞬时转染HEK293T细胞获取上清液,用含0.5 nmol/ml相应蛋白的上清液处理ENCC 72 h,分别用神经元、胶质细胞和未成熟神经元特异性标志物(Peripherin、GFAP、MASH1)多重免疫荧光染色法检测处理后细胞的分化倾向和分化后神经元的成熟速度,用Transwell迁移实验检测细胞迁移能力的变化。结果与WT相比,突变型SEMA3C(S329G、V337M)处理组的ENCC分化为神经元和成熟神经元的能力均下降(WT,S329G,V337M组的Peripherin/GFAP比值分别为0.95±0.34,0.53±0.35,0.28±0.07;Peripherin/MASH1比值分别为1.14±0.17,0.95±0.38,0.60±0.19),其中以V337M突变型SEMA3C处理组的下降最为明显(P<0.01),而野生型和突变型SEMA3C/3D对神经球的迁移均没有明显影响。结论突变型SEMA3C可以抑制ENCC分化为神经元/成熟神经元,从而影响肠神经系统的正常发育,这可能为HSCR的发病机制研究提供新的线索。

关键词：先天性巨结肠症 SEMA3C/3D 肠神经嵴细胞细胞分化

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一般人群睡眠质量和自测健康关系的初步研究

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中华糖尿病杂志 2003年第1期 82-82页

目的了解一般人群的睡眠质量特点及自测健康状况并探讨睡眠质量和自测健康的关系.方法采用匹兹堡睡眠质量指数量表(PSQI)、自测健康评定量表(SRHMS)评定某市睡眠日咨询活动现场的一般人群(201例)睡眠质量、自测健康状况及相互关系.结果 ... 详细信息

目的了解一般人群的睡眠质量特点及自测健康状况并探讨睡眠质量和自测健康的关系.方法采用匹兹堡睡眠质量指数量表(PSQI)、自测健康评定量表(SRHMS)评定某市睡眠日咨询活动现场的一般人群(201例)睡眠质量、自测健康状况及相互关系.结果 PSQI测评结果显示一般人群中43.8%(n=88)的人总分>7分,存在睡眠质量问题;56.2%(n=113)的人总分≤7分,睡眠质量较好,两组间PSQI各因子得分、总分均有显著性差异(P<0.05);SRHMS测评结果显示存在睡眠质量问题组与无睡眠质量问题组在身体症状和器官功能、心理症状与负向情绪、角色活动、社会资源与社会接触、生理、心理、社会子量表、健康总量表得分具有显著性差异(P<0.05).相关分析显示睡眠质量、睡眠时间、睡眠效率与SRHMS中的身体症状与器官功能、生理健康子量表和总量表得分呈显著性负相关(P<0.01),安眠药物同身体症状与器官功能、角色活动得分呈显著性负相关(P<0.01).结论睡眠质量对一般人群健康状况具有重要影响,广泛开展睡眠保健知识的健康教育,对促进一般人群生活质量的整体提高具有重要意义.

关键词：一般人群睡眠质量自测健康健康评定

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