检索结果-内蒙古大学图书馆

中华生殖与避孕杂志 2024年第2期44卷 154-160页

作者：王静程慧茹杨丹丹范咏琪陈蓓丽章志国曹云霞安徽医科大学第一附属医院妇产科、国家卫生健康委配子及生殖道异常研究重点实验室、生殖健康与遗传安徽省重点实验室合肥230032

目的探讨辅助生殖技术中发生卵巢过度刺激综合征(ovarian hyperstimulation syndrome,OHSS)患者的胚胎发育及临床妊娠结局。方法对2019年8月至2021年8月期间在安徽医科大学第一附属医院妇产科行体外受精/卵胞质内单精子注射-胚胎移植治... 详细信息

目的探讨辅助生殖技术中发生卵巢过度刺激综合征(ovarian hyperstimulation syndrome,OHSS)患者的胚胎发育及临床妊娠结局。方法对2019年8月至2021年8月期间在安徽医科大学第一附属医院妇产科行体外受精/卵胞质内单精子注射-胚胎移植治疗的4080个周期的病例资料进行回顾性队列研究。按照是否发生OHSS分为OHSS组(n=524)与对照组(未发生OHSS患者,n=3556);524个OHSS周期依据是否合并多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)分为OHSS合并PCOS亚组(n=231)和OHSS合并非PCOS亚组(n=293)。比较各组之间的基础资料、胚胎发育结局及临床结局。结果①OHSS组患者年龄[(30.7±3.6)岁]小于对照组[(31.5±4.8)岁,P<0.001]、获卵数[(28.2±5.7)枚]、优质胚胎率[52.7%(4982/9463)]、优质囊胚率[54.0%(5059/9371)]、生化妊娠率[75.0%(393/524)]、临床妊娠率[69.5%(364/524)]和活产率[58.0%(304/524)]显著高于对照组[(12.5±6.7)枚、49.8%(14042/28204)、51.4%(14279/27797)、59.5%(2115/3556)、54.1%(1924/3556)、43.6%(1550/3556),均P<0.001]。②OHSS合并PCOS亚组患者年龄[(30.2±3.1)岁]低于OHSS合并非PCOS亚组[(31.1±4.0)岁,P=0.009];雌二醇[165.0(101.0,222.5)pmol/L]水平显著高于OHSS合并非PCOS亚组[141.0(81.0,202.0)pmol/L,P=0.005];优质胚胎率[56.3%(2413/4284)]、囊胚形成率[67.1%(2846/4239)]和优质囊胚率[57.7%(2445/4239)]均显著高于OHSS合并非PCOS亚组[49.6%(2569/5179)、60.3%(3092/5132)、50.9%(2614/5132),均P<0.001]。结论OHSS与年龄呈一定的相关性,其发生不会影响胚胎的发育,不增加不孕症患者的不良妊娠结局,是否合并PCOS不影响OHSS患者的妊娠结局,但在辅助生殖技术中我们仍要尽量避免OHSS等不良事件的发生。

关键词：卵巢过度刺激综合征生殖技术,辅助多囊卵巢综合征胚胎发育妊娠结局

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Sirtuins家族蛋白在卵巢衰老过程中的作用

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中华生殖与避孕杂志 2024年第7期44卷 759-763页

作者：王静程慧茹章志国曹云霞安徽医科大学第一附属医院妇产科、国家卫生健康委配子及生殖道异常研究重点实验室、生殖健康与遗传安徽省重点实验室合肥230032

衰老导致的卵巢功能衰退是不可逆的自然生理过程,表现为卵泡的逐渐耗竭和卵巢的卵母细胞质量下降。现有研究表明,Sirtuins家族通过多种途径参与卵巢衰老的发生发展,如调控烟酰胺腺嘌呤二核苷酸水平、氧化应激、染色体分离和基因组稳定... 详细信息

衰老导致的卵巢功能衰退是不可逆的自然生理过程,表现为卵泡的逐渐耗竭和卵巢的卵母细胞质量下降。现有研究表明,Sirtuins家族通过多种途径参与卵巢衰老的发生发展,如调控烟酰胺腺嘌呤二核苷酸水平、氧化应激、染色体分离和基因组稳定性等。本文就目前Sirtuins家族蛋白在卵巢衰老中扮演的角色及其分子机制进行综述。

关键词： Sirtuins 烟酰胺腺嘌呤二核苷酸氧化应激染色体分离基因组稳定性卵巢衰老

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妊娠早期蜕膜甲状腺激素受体信号异常对蜕膜化进程的影响及其与流产发生的关联

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安徽医科大学学报 2024年第6期59卷 1076-1081页

作者：翟沐鑫李萱余涛赵丽于震杨媛媛安徽医科大学第一附属医院妇产科合肥230032 国家卫生健康委配子及生殖道异常研究重点实验室合肥230032 生殖健康与遗传安徽省重点实验室合肥230032

目的评估自然流产患者蜕膜血管生成情况,并探讨自然流产患者蜕膜中甲状腺激素受体信号的表达改变。方法收集行人流术的孕妇蜕膜。以自然流产患者作为实验组,以社会因素行人流术的健康孕妇作为对照组,收集两组人群蜕膜组织。采用Western ... 详细信息

目的评估自然流产患者蜕膜血管生成情况,并探讨自然流产患者蜕膜中甲状腺激素受体信号的表达改变。方法收集行人流术的孕妇蜕膜。以自然流产患者作为实验组,以社会因素行人流术的健康孕妇作为对照组,收集两组人群蜕膜组织。采用Western blot方法,检测蜕膜组织中甲状腺激素受体-α(THR-α)和THR-β的核转位情况,同时使用免疫组化法定位蜕膜组织中THR-α和THR-β的分布。Western blot测定蜕膜组织中Ⅱ型脱碘酶(DIO2)的蛋白表达水平,免疫荧光法定位DIO2在蜕膜组织分布并测定荧光强度。使用免疫组化,以CD34作为内皮标志物测定蜕膜血管密度。Western blot检测血管内皮生长因子受体(VEGFR-1)的蛋白表达水平。结果对照组与流产组在年龄、妊娠天数、TSH、T3、T4等基本资料中,差异均无统计学意义。Western blot结果提示THR-α和THR-β蛋白核转位置下降,同时蜕膜组织免疫组化染色结果表明自然流产患者蜕膜甲状腺激素受体核转位减少(P<0.05)。Western blot结果表明流产组DIO2蛋白表达较对照组下降,提示自然流产孕妇蜕膜中,甲状腺激素代谢受到影响;免疫荧光实验结果显示流产组DIO2的荧光强度较对照组减弱(P<0.05)。免疫组化法CD34标记蜕膜小血管的结果显示,在流产组中,CD34^(+)血管数量下降,差异有统计学差异(P<0.05)。Western blot结果提示流产组和对照组中VEGFR-1无明显变化,差异无统计学意义。结论蜕膜局部甲状腺激素受体信号异常可能导致蜕膜血管生成减少,从而参与自然流产的发生。

关键词：流产蜕膜化甲状腺激素受体

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CFAP43或CFAP44基因突变致精子鞭毛多发形态异常患者的辅助生殖助孕结局研究

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中华生殖与避孕杂志 2022年第10期42卷 1014-1020页

作者：耿浩汤冬冬吴欢段宗流李阔阔许传吕明荣贺小进安徽医科大学第一附属医院妇产科生殖医学中心生殖健康与遗传安徽省重点实验室国家卫生健康委配子及生殖道异常研究重点实验室合肥230032

目的探讨CFAP43或CFAP44基因突变致精子鞭毛多发形态异常(multiple morphological abnormalities of the flagella,MMAF)患者行卵胞质内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)助孕的临床结局。方法回顾性队列研究分析2014年9月至2020年7月期间于安徽医科大学第一附属医院妇产科生殖医学中心就诊的121例MMAF男性不育症患者的临床资料和基因检测结果,纳入9例CFAP43或CFAP44基因突变MMAF患者,5例MMAF患者(P3、P5、P7、P8和P9)选择ICSI助孕治疗,统计并分析这5例患者ICSI助孕的临床结局。结果Sanger测序证实9例MMAF患者携带CFAP43或CFAP44基因双等位基因突变,其中3例患者的突变位点以往未曾报道,分别为CFAP43基因的新发纯合突变(c.4132delC:***1378Glufs*10)和新发复合杂合突变(c.3938G>A:***1313Gln;c.4342G>A:***1448Lys)以及CFAP44基因的新发复合杂合突变(c.1718C>A:***573His;c.4075G>A:***1359Lys)。5例MMAF患者夫妇接受5个ICSI周期,已生育4个健康亲生子代。CFAP43或CFAP44基因突变MMAF患者组ICSI受精率为76.47%(39/51),5例患者中临床妊娠3例,活产3例。与DNAH1基因突变MMAF患者组和严重少弱精子症患者组相比,CFAP43或CFAP44基因突变MMAF患者ICSI助孕结局差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论CFAP43或CFAP44基因突变会导致精子严重的鞭毛畸形和运动能力下降,是MMAF的重要病因。ICSI技术可以有效地解决CFAP43或CFAP44基因突变MMAF患者的生育难题。

关键词：精子注射,细胞质内全外显子组测序 CFAP43 CFAP44 精子鞭毛多发形态异常辅助生殖结局

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卵子成熟障碍、受精失败与早期胚胎发育阻滞遗传学研究进展

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中华生殖与避孕杂志 2022年第12期42卷 1297-1304页

作者：刘丽婷高阳贺小进安徽医科大学第一附属医院妇产科生殖医学中心生殖健康与遗传安徽省重点实验室国家卫生健康委配子及生殖道异常研究重点实验室合肥230032

卵子成熟障碍、受精失败与早期胚胎发育阻滞是生殖医学的研究热点。卵子发生和胚胎发育是非常复杂的过程。卵子成熟障碍、受精失败与胚胎发育阻滞是由包括遗传学因素在内的多种因素所导致。首例人卵母细胞成熟障碍被报道已有30年历史,... 详细信息

卵子成熟障碍、受精失败与早期胚胎发育阻滞是生殖医学的研究热点。卵子发生和胚胎发育是非常复杂的过程。卵子成熟障碍、受精失败与胚胎发育阻滞是由包括遗传学因素在内的多种因素所导致。首例人卵母细胞成熟障碍被报道已有30年历史,直到近年来,卵母细胞成熟障碍的致病基因和分子机制在人类和小鼠模型中被广泛研究,进一步对于受精失败或胚胎发育阻滞的研究也取得了重要进展。本文结合近期最新的关于卵子成熟障碍、受精失败与胚胎发育阻滞的遗传学研究进行简要综述。

关键词：卵母细胞不育,女性遗传学卵母细胞发育停滞胚胎发育

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多囊卵巢综合征患者冻融胚胎移植周期妊娠结局的影响因素分析

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安徽医科大学学报 2024年第4期59卷 684-689页

作者：向卉芬张品徐祖滢刘振冉黄悦黄玉婷吴琼李艺冉李蓉曹云霞安徽医科大学第一附属医院妇产科合肥230022 北京大学第三医院妇产科生殖医学中心北京100191 国家卫生健康委配子及生殖道异常研究重点实验室合肥230032 出生人口健康教育部重点实验室合肥230032 生殖健康与遗传安徽省重点实验室合肥230032 安徽医科大学第一临床学院合肥230032

目的探讨多囊卵巢综合征(PCOS)患者冻融胚胎移植(FET)周期妊娠结局的影响因素。方法回顾性分析882个FET周期PCOS患者的资料,根据患者的妊娠结局分为未着床组(A组)、流产组(B1组)和活产组(B2组)。比较这三组患者的临床资料和实验室指标,... 详细信息

目的探讨多囊卵巢综合征(PCOS)患者冻融胚胎移植(FET)周期妊娠结局的影响因素。方法回顾性分析882个FET周期PCOS患者的资料,根据患者的妊娠结局分为未着床组(A组)、流产组(B1组)和活产组(B2组)。比较这三组患者的临床资料和实验室指标,并使用有序Logistic回归分析冻融胚胎移植后妊娠结局的影响因素。再按照获取优质囊胚数的百分位数(0~3、4~6、7~10、≥11个)将患者分为C1、C2、C3、C4组,比较不同优质囊胚数组患者的临床资料及实验室相关指标。结果882个PCOS患者移植周期的临床妊娠率71.09%(627/882),活产率61.68%(544/882),流产率13.24%(83/627)。单因素分析显示,在A、B1和B2这三组的比较中,体质量指数(BMI)、不孕类型、注射人绒毛膜促性腺激素(hCG)日雌二醇(E_(2))水平、获卵数和优质囊胚数之间存在显著差异(P<0.05)。对五项差异指标进行进一步多元Logistic回归分析显示,BMI(OR=1.046,95%CI:1.001~1.093,P=0.044)和有既往妊娠史(OR=1.417,95%CI:1.030~1.950,P=0.032)是PCOS患者成功妊娠的独立危险因素。A组与B2组比较:OR=0.920,95%CI:0.880~0.962,P=0.000;B1组与B2组比较:OR=0.923,95%CI:0.862~0.988,P=0.022;而优质囊胚数增多则是妊娠成功的独立保护因素。在优质囊胚数C1-C4这四组之间比较中,与其他三组相比,C4组的促性腺激素(Gn)总量最低,获卵数最多(P<0.05)。C4组的BMI、促卵泡生成素(FSH)和极低密度脂蛋白(vLDL)水平较C1组低,黄体生成素与促卵泡生成素(LH/FSH)比值比C1组高(P<0.05)。C4组与C3组相比,空腹胰岛素(FINS)和胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)值较低,与C2和C3组相比,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)和载脂蛋白A1(ApoA1)水平较高(P<0.05)。结论BMI、既往妊娠史和优质囊胚数是预测PCOS患者FET周期妊娠结局的独立因素。优质囊胚数更多的患者在FET周期中具有更高的临床妊娠率。

关键词：多囊卵巢综合征冻融胚胎移植妊娠结局囊胚培养既往妊娠史胰岛素抵抗

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胚胎种植前遗传学检测助孕妊娠结局的影响因素研究

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中国全科医学 2023年第2期26卷 160-167页

作者：王博雅何英明薛吟霜向卉芬安徽医科大学第四附属医院妇产科安徽省合肥市230011 国家卫生健康委配子及生殖道异常研究重点实验室安徽省合肥市230022 出生人口健康教育部重点实验室安徽省合肥市230022 生殖健康与遗传安徽省重点实验室安徽省合肥市230022 安徽医科大学第一附属医院妇产科安徽省合肥市230022

背景育龄期女性胚胎着床失败及流产的最常见原因是胚胎异常,但移植经胚胎种植前遗传学检测(PGT)筛选后的正常胚胎后,仍出现种植失败或流产的原因目前并没有形成统一的结论。目的分析PGT助孕后种植失败及流产的影响因素。方法回顾性分析2... 详细信息

背景育龄期女性胚胎着床失败及流产的最常见原因是胚胎异常,但移植经胚胎种植前遗传学检测(PGT)筛选后的正常胚胎后,仍出现种植失败或流产的原因目前并没有形成统一的结论。目的分析PGT助孕后种植失败及流产的影响因素。方法回顾性分析2018年12月至2021年2月在安徽医科大学第一附属医院生殖中心行PGT助孕的329例患者的临床资料,根据患者是否临床妊娠分为临床妊娠组(n=218)和种植失败组(n=111),并将临床妊娠组患者根据妊娠结局分为活产亚组(n=175)和流产亚组(n=43)。比较临床妊娠组和种植失败组,活产亚组和流产亚组的一般情况、促排卵及体外胚胎发育情况。采用多因素Logistic回归分析探讨PGT患者种植失败及流产的影响因素。绘制受试者工作特征(ROC)曲线分析多因素Logistic回归分析筛选出的影响因素对PGT患者发生种植失败及流产的预测价值。结果多因素Logistic回归分析显示,既往流产次数≥2次〔OR=4.0320,95%CI(2.4230,6.7100)〕、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平低〔OR=3.8900,95%CI(1.4550,10.4030)〕是PGT患者种植失败的危险因素(P<0.05),低促性腺激素(Gn)用量〔OR=0.9995,95%CI(0.9992,0.9999)〕是PGT患者种植失败的保护因素(P<0.05);既往流产次数≥2次〔OR=2.2030,95%CI(1.0990,4.4170)〕、低胚胎活检正常率〔OR=5.6550,95%CI(1.2860,24.8650)〕是PGT患者流产的危险因素(P<0.05),低空腹胰岛素(FINS)水平〔OR=0.9120,95%CI(0.8350,0.9960)〕是PGT患者流产的保护因素(P<0.05)。ROC曲线分析结果显示,既往流产次数≥2次、HDL-C水平、Gn用量预测PGT患者发生种植失败曲线下面积分别为0.650、0.579、0.561,灵敏度分别为70.3%、33.3%、60.4%,特异度分别为59.6%、80.3%、56.9%,约登指数分别为0.299、0.136、0.173;既往流产次数≥2次、FINS水平、胚胎活检正常率预测PGT患者发生流产曲线下面积分别为0.648、0.629、0.641,灵敏度分别为66.2%、72.1%、65.1%,特异度分别为63.4%、52.6%、60.6%,约登指数分别为0.296、0.247、0.257。结论既往流产次数≥2次、Gn用量、HDL-C是PGT患者种植失败的影响因素且可预测PGT患者种植失败;既往流产次数≥2次、FINS水平、胚胎活检正常率是PGT患者流产的影响因素且可预测PGT患者流产。

关键词：植入前诊断种植前遗传学检测妊娠结局活产流产生殖技术,辅助影响因素分析

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肝豆状核变性的基因治疗研究进展

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中华肝脏病杂志 2025年第1期33卷 97-102页

作者：陈归郑浩洋刘芳袁静徐元宏程维晟安徽医科大学第一附属医院妇产科产前诊断中心合肥230022 安徽医科大学第一附属医院检验科合肥230022 动物源性传染病安徽省重点实验室(安徽医科大学) 合肥230032 人畜共患病安徽高校省级重点实验室(安徽医科大学) 合肥230032 国家卫生健康委配子及生殖道异常研究重点实验室合肥230032 生命资源保存与人工器官教育部工程研究中心合肥230032 出生人口健康教育部重点实验室合肥230032 生育障碍与妇产疾病研究安徽省重点实验室合肥230032 安徽省生命资源保存与人工器官工程技术研究中心(安徽医科大学) 合肥230032 安徽省转化医学研究院合肥230032

肝豆状核变性,又称为威尔逊氏症,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。其致病基因ATP7B位于13号染色体长臂上,编码参与铜转运的P型ATP酶。ATP7B基因序列的致病突变会使ATP7B蛋白功能减弱或丧失,导致铜在肝脏、脑、肾脏、角膜等... 详细信息

肝豆状核变性,又称为威尔逊氏症,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。其致病基因ATP7B位于13号染色体长臂上,编码参与铜转运的P型ATP酶。ATP7B基因序列的致病突变会使ATP7B蛋白功能减弱或丧失,导致铜在肝脏、脑、肾脏、角膜等器官产生病理性沉积。目前肝豆状核变性的治疗主要使用口服药物促进铜排出或减少铜吸收,以缓解病情。但是药物治疗存在客观局限性,包括需终身治疗和部分患者存在不同程度的药物不良反应。基因治疗可以彻底纠正患者的基因缺陷,恢复ATP7B蛋白功能,达到治愈性效果,提高患者的生活质量。

关键词：肝豆状核变性 ATP7B 基因治疗基因编辑治疗

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卵巢正常反应人群拮抗剂方案单用高纯度尿促性素促排卵的临床效果

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安徽医科大学学报 2024年第6期59卷 966-970页

作者：徐千花曹云霞曾娟安徽医科大学第一附属医院妇产科合肥230032 国家卫生健康委配子及生殖道异常研究重点实验室合肥230032 出生人口健康教育部重点实验室合肥230032 生殖健康与遗传安徽省重点实验室合肥230032 安徽省生命资源保存与人工器官工程技术研究中心合肥230032

目的比较卵巢正常反应人群(NOR)拮抗剂方案中单用高纯度尿促性素(HP-hMG)与重组人卵泡刺激素(rFSH)促排卵的临床结局。方法回顾性收集行NOR拮抗剂助孕的患者,根据拮抗剂方案中采用超促排卵药物的不同,分为HP-hMG组和rFSH组。统计两组患... 详细信息

目的比较卵巢正常反应人群(NOR)拮抗剂方案中单用高纯度尿促性素(HP-hMG)与重组人卵泡刺激素(rFSH)促排卵的临床结局。方法回顾性收集行NOR拮抗剂助孕的患者,根据拮抗剂方案中采用超促排卵药物的不同,分为HP-hMG组和rFSH组。统计两组患者基本信息、促排卵情况、实验室指标以及临床结局等指标。结果最终纳入614例NOR患者:HP-hMG组(n=216),rFSH组(n=398)。两组间hCG注射日P及LH水平差异无统计学意义,HP-hMG组hCG注射日E2水平显著降低(P<0.001);HP-hMG组生化妊娠率(69.23%vs 63.51%)以及临床妊娠率(66.67%vs 59.46%)较rFSH组有升高的趋势。HP-hMG组卵巢过度刺激综合征(OHSS)发生率(2.31%vs 3.02%)较rFSH组有降低趋势。结论对于NOR接受拮抗剂方案助孕的患者,与采用rFSH相比,单独使用HP-hMG能够获得同样较好的临床妊娠率,并在降低OHSS发生率方面具有一定优势。

关键词：卵巢正常反应人群高纯度尿促性素重组人卵泡刺激素体外受精-胚胎移植控制性超促排卵

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生长激素预处理在胚胎植入前染色体非整倍体检测中的应用研究

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安徽医科大学学报 2024年第6期59卷 988-993页

作者：周海燕吴彩云黄德焕郝燕陈大蔚王孟寒赵刚周平安徽医科大学第一附属医院妇产科合肥230032 安徽医科大学附属巢湖医院妇产科巢湖238000 国家卫生健康委配子及生殖道异常研究重点实验室合肥230032 中国科学技术大学电子工程与信息科学系合肥230027 生殖健康与遗传安徽省重点实验室合肥230032 安徽省生命资源保存与人工器官工程技术研究中心合肥230032

目的研究生长激素(GH)预处理对整倍体的改善及妊娠结局的影响。方法前瞻性分析行胚胎植入前染色体非整倍体检测(PGT-A)助孕的134例患者,其中30例行自身对照,104例行组间对照。根据是否添加GH分为GH预处理组和GH非预处理组,GH预处理为促... 详细信息

目的研究生长激素(GH)预处理对整倍体的改善及妊娠结局的影响。方法前瞻性分析行胚胎植入前染色体非整倍体检测(PGT-A)助孕的134例患者,其中30例行自身对照,104例行组间对照。根据是否添加GH分为GH预处理组和GH非预处理组,GH预处理为促性腺激素(Gn)启动前行4~6周的GH 2 U/d皮下注射,Gn启动日剂量加倍直至扳机日,GH非预处理为未用过GH处理。前次PGT-A周期失败后一年内再次行PGT-A时予GH预处理构成自身对照组。组间对照和自身对照分别比较各组间的基本情况、囊胚情况及助孕结局。结果无论组间对照还是自身对照,GH预处理后的HCG日子宫内膜厚度、卵巢敏感指数(OSI)、获卵数、MII卵数、2PN数、2PN受精率、可利用卵母细胞率、活检囊胚数、整倍体囊胚数、整倍体囊胚率、至少一个整倍体率均明显增加,差异均有统计学意义(P<0.05),GH预处理后的Gn总量、Gn天数、嵌合体囊胚数、嵌合体囊胚率无明显变化,差异均无统计学意义,GH预处理后的种植率、临床妊娠率均有提高,但差异均无统计学意义。结论GH预处理可以明显增加行PGT-A患者的整倍体数和整倍体率,并有改善妊娠结局的趋势。

关键词：生长激素预处理胚胎植入前染色体非整倍体检测整倍体妊娠结局

来源：评论

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