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CFAP43或CFAP44基因突变致精子鞭毛多发形态异常患者的辅助生殖助孕结局研究

中华生殖与避孕杂志 2022年第10期42卷 1014-1020页

作者：耿浩汤冬冬吴欢段宗流李阔阔许传吕明荣贺小进安徽医科大学第一附属医院妇产科生殖医学中心生殖健康与遗传安徽省重点实验室国家卫生健康委配子及生殖道异常研究重点实验室合肥230032

目的探讨CFAP43或CFAP44基因突变致精子鞭毛多发形态异常(multiple morphological abnormalities of the flagella,MMAF)患者行卵胞质内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)助孕的临床结局。方法回顾性队列研究分析2014年9月至2020年7月期间于安徽医科大学第一附属医院妇产科生殖医学中心就诊的121例MMAF男性不育症患者的临床资料和基因检测结果,纳入9例CFAP43或CFAP44基因突变MMAF患者,5例MMAF患者(P3、P5、P7、P8和P9)选择ICSI助孕治疗,统计并分析这5例患者ICSI助孕的临床结局。结果Sanger测序证实9例MMAF患者携带CFAP43或CFAP44基因双等位基因突变,其中3例患者的突变位点以往未曾报道,分别为CFAP43基因的新发纯合突变(c.4132delC:***1378Glufs*10)和新发复合杂合突变(c.3938G>A:***1313Gln;c.4342G>A:***1448Lys)以及CFAP44基因的新发复合杂合突变(c.1718C>A:***573His;c.4075G>A:***1359Lys)。5例MMAF患者夫妇接受5个ICSI周期,已生育4个健康亲生子代。CFAP43或CFAP44基因突变MMAF患者组ICSI受精率为76.47%(39/51),5例患者中临床妊娠3例,活产3例。与DNAH1基因突变MMAF患者组和严重少弱精子症患者组相比,CFAP43或CFAP44基因突变MMAF患者ICSI助孕结局差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论CFAP43或CFAP44基因突变会导致精子严重的鞭毛畸形和运动能力下降,是MMAF的重要病因。ICSI技术可以有效地解决CFAP43或CFAP44基因突变MMAF患者的生育难题。

关键词：精子注射,细胞质内全外显子组测序 CFAP43 CFAP44 精子鞭毛多发形态异常辅助生殖结局

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卵子成熟障碍、受精失败与早期胚胎发育阻滞遗传学研究进展

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中华生殖与避孕杂志 2022年第12期42卷 1297-1304页

作者：刘丽婷高阳贺小进安徽医科大学第一附属医院妇产科生殖医学中心生殖健康与遗传安徽省重点实验室国家卫生健康委配子及生殖道异常研究重点实验室合肥230032

卵子成熟障碍、受精失败与早期胚胎发育阻滞是生殖医学的研究热点。卵子发生和胚胎发育是非常复杂的过程。卵子成熟障碍、受精失败与胚胎发育阻滞是由包括遗传学因素在内的多种因素所导致。首例人卵母细胞成熟障碍被报道已有30年历史,... 详细信息

卵子成熟障碍、受精失败与早期胚胎发育阻滞是生殖医学的研究热点。卵子发生和胚胎发育是非常复杂的过程。卵子成熟障碍、受精失败与胚胎发育阻滞是由包括遗传学因素在内的多种因素所导致。首例人卵母细胞成熟障碍被报道已有30年历史,直到近年来,卵母细胞成熟障碍的致病基因和分子机制在人类和小鼠模型中被广泛研究,进一步对于受精失败或胚胎发育阻滞的研究也取得了重要进展。本文结合近期最新的关于卵子成熟障碍、受精失败与胚胎发育阻滞的遗传学研究进行简要综述。

关键词：卵母细胞不育,女性遗传学卵母细胞发育停滞胚胎发育

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育龄新婚夫妇日间嗜睡与抑郁症状的关联的主客体互倚模型分析

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现代预防医学 2023年第2期50卷 323-327+347页

作者：王晓瑞唐颖李梦蝶邵珊珊魏兆莲朱鹏陶芳标安徽医科大学公共卫生学院儿少卫生与妇幼保健学系出生人口健康教育部重点实验室国家卫生健康委配子及生殖道异常研究重点实验室人口健康与优生安徽省重点实验室安徽医科大学护理学院人口健康与优生安徽省重点实验室安徽医科大学第一附属医院生殖医学中心国家卫生健康委配子及生殖道异常研究重点实验室人口健康与优生安徽省重点实验室

目的了解安徽省育龄夫妇日间嗜睡与抑郁症状现况，并探讨两者之间的关系。方法依托育龄夫妇生殖健康-安徽队列（RHCC-AC）子队列新婚夫妇队列开展，在安徽省南部、中部和北部地区共15个区县妇幼保健计划生育服务中心招募夫妇共33 483... 详细信息

目的了解安徽省育龄夫妇日间嗜睡与抑郁症状现况，并探讨两者之间的关系。方法依托育龄夫妇生殖健康-安徽队列（RHCC-AC）子队列新婚夫妇队列开展，在安徽省南部、中部和北部地区共15个区县妇幼保健计划生育服务中心招募夫妇共33 483对，其中夫妇双方问卷均收集的共32 301对。本研究排除纳入时已怀孕的7 541对夫妇，重要信息缺失的517对夫妇，将未怀孕的24 232对夫妇纳入分析，描述夫妇双方一般情况、日间嗜睡状况和抑郁症状检出情况。通过主客体互倚模型，分析夫妇双方日间嗜睡和抑郁症状之间的关联。结果安徽省育龄夫妇中男性轻度及中度日间嗜睡、重度日间嗜睡的检出率分别为24.4%、3.8%，女性的检出率分别为28.7%、5.5%。男性轻度及中度抑郁症状、重度抑郁症状的检出率分别为16.1%、2.9%，女性分别为19.8%、4.7%。Pearson相关分析显示，女方的日间嗜睡评分与自身及男方的抑郁症状评分均成正相关，与男方的日间嗜睡评分也呈正相关，男方的嗜睡程度与本身及女方的抑郁程度也均成正相关；此外，女方的抑郁程度与男方的抑郁程度呈正相关。广义线性回归模型分析显示男女双方抑郁症状变化程度均与日间嗜睡程度呈正向关联，男性中OR值（95%CI）分别为1.49(1.41～1.58)、3.15(2.96～3.34)，女性中OR值（95%CI）分别为1.66(1.57～1.75)、3.51(3.33～3.68)。主客体互倚模型显示妻子和丈夫的日间嗜睡均能够预测自身的抑郁症状程度[β(95%CI)=0.437(0.317～0.557),P<0.01]，即主体效应明显；在客体效应方面，妻子和丈夫的日间嗜睡均能够预测对方的抑郁症状程度[β(95%CI)=0.067(0.031～0.102)、0.087(0.051～0,122),P均<0.01]。结论安徽省育龄夫妇日间嗜睡程度与抑郁症状严重程度呈正向关联，且夫妇双方相互影响。该结果提示在进行治疗干预时，不能仅限于关注某一个体，更应该从系统的角度评估夫妻双方，及时解决夫妇的需求，从而降低双方抑郁的发生率，减轻抑郁症状。

关键词：日间嗜睡抑郁主客体互倚模型育龄夫妇

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三种畸形精子症的辅助生殖治疗结局探讨

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中华男科学杂志 2020年第8期26卷 700-707页

作者：李婵娟张静静查晓敏谈箐吴娟章志国朱复希安徽医科大学第一附属医院妇产科生殖医学中心国家卫生健康委配子及生殖道异常研究重点实验室安徽医科大学生殖健康与遗传安徽省重点实验室安徽合肥230022

目的:探讨圆头精子症、无头精子症和小顶体伴不规则头精子症患者的ICSI治疗结局,为临床辅助生殖治疗方案提供依据。方法:回顾性分析圆头精子症患者3例,无头精子症患者3例和小顶体伴不规则头精子症2例行ICSI治疗的临床治疗资料,分析其受... 详细信息

目的:探讨圆头精子症、无头精子症和小顶体伴不规则头精子症患者的ICSI治疗结局,为临床辅助生殖治疗方案提供依据。方法:回顾性分析圆头精子症患者3例,无头精子症患者3例和小顶体伴不规则头精子症2例行ICSI治疗的临床治疗资料,分析其受精、卵裂、囊胚形成、着床率、临床妊娠率和活产率。结果:圆头精子症患者和无头精子症患者获得临床妊娠并出生健康后代,小顶体伴不规则头精子症患者受精率差,未获得临床妊娠。结论:圆头精子症和无头精子症行ICSI均能成功妊娠,小顶体伴不规则头精子症行ICSI尚未获得满意的临床治疗结局,但需增加样本量以待进一步证实。

关键词：畸形精子症圆头精子症无头精子症小顶体辅助生殖技术

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多囊卵巢综合征患者冻融胚胎移植周期妊娠结局的影响因素分析

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安徽医科大学学报 2024年第4期59卷 684-689页

作者：向卉芬张品徐祖滢刘振冉黄悦黄玉婷吴琼李艺冉李蓉曹云霞安徽医科大学第一附属医院妇产科合肥230022 北京大学第三医院妇产科生殖医学中心北京100191 国家卫生健康委配子及生殖道异常研究重点实验室合肥230032 出生人口健康教育部重点实验室合肥230032 生殖健康与遗传安徽省重点实验室合肥230032 安徽医科大学第一临床学院合肥230032

目的探讨多囊卵巢综合征(PCOS)患者冻融胚胎移植(FET)周期妊娠结局的影响因素。方法回顾性分析882个FET周期PCOS患者的资料,根据患者的妊娠结局分为未着床组(A组)、流产组(B1组)和活产组(B2组)。比较这三组患者的临床资料和实验室指标,... 详细信息

目的探讨多囊卵巢综合征(PCOS)患者冻融胚胎移植(FET)周期妊娠结局的影响因素。方法回顾性分析882个FET周期PCOS患者的资料,根据患者的妊娠结局分为未着床组(A组)、流产组(B1组)和活产组(B2组)。比较这三组患者的临床资料和实验室指标,并使用有序Logistic回归分析冻融胚胎移植后妊娠结局的影响因素。再按照获取优质囊胚数的百分位数(0~3、4~6、7~10、≥11个)将患者分为C1、C2、C3、C4组,比较不同优质囊胚数组患者的临床资料及实验室相关指标。结果882个PCOS患者移植周期的临床妊娠率71.09%(627/882),活产率61.68%(544/882),流产率13.24%(83/627)。单因素分析显示,在A、B1和B2这三组的比较中,体质量指数(BMI)、不孕类型、注射人绒毛膜促性腺激素(hCG)日雌二醇(E_(2))水平、获卵数和优质囊胚数之间存在显著差异(P<0.05)。对五项差异指标进行进一步多元Logistic回归分析显示,BMI(OR=1.046,95%CI:1.001~1.093,P=0.044)和有既往妊娠史(OR=1.417,95%CI:1.030~1.950,P=0.032)是PCOS患者成功妊娠的独立危险因素。A组与B2组比较:OR=0.920,95%CI:0.880~0.962,P=0.000;B1组与B2组比较:OR=0.923,95%CI:0.862~0.988,P=0.022;而优质囊胚数增多则是妊娠成功的独立保护因素。在优质囊胚数C1-C4这四组之间比较中,与其他三组相比,C4组的促性腺激素(Gn)总量最低,获卵数最多(P<0.05)。C4组的BMI、促卵泡生成素(FSH)和极低密度脂蛋白(vLDL)水平较C1组低,黄体生成素与促卵泡生成素(LH/FSH)比值比C1组高(P<0.05)。C4组与C3组相比,空腹胰岛素(FINS)和胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)值较低,与C2和C3组相比,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)和载脂蛋白A1(ApoA1)水平较高(P<0.05)。结论BMI、既往妊娠史和优质囊胚数是预测PCOS患者FET周期妊娠结局的独立因素。优质囊胚数更多的患者在FET周期中具有更高的临床妊娠率。

关键词：多囊卵巢综合征冻融胚胎移植妊娠结局囊胚培养既往妊娠史胰岛素抵抗

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电子传递链功能缺陷相关线粒体疾病的治疗进展

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生命科学 2023年第6期35卷 759-768页

作者：鲁何东刘鑫雨李可钟一宁王文敬张瑜邓安琪张敏邹佳佳韩智慧邹薇薇安徽医科大学第一附属医院妇产科生殖医学中心国家卫生健康委配子及生殖道异常研究重点实验室出生人口健康教育部重点实验室生殖健康与遗传安徽省重点实验室安徽省生命资源保存与人工器官工程技术研究中心合肥230032 安徽医科大学第二临床医学院合肥230032 安徽医科大学第一临床医学院合肥230032 安徽医科大学公共卫生学院合肥230032

线粒体疾病(mitochondrial diseases, MDs)与电子传递链功能缺陷密切相关。电子传递链上的五种复合物共同维持电子传递链的正常功能,从而确保ATP的产生。电子传递链上任何一种复合物的功能缺陷都会损伤线粒体功能,导致线粒体疾病的发生... 详细信息

线粒体疾病(mitochondrial diseases, MDs)与电子传递链功能缺陷密切相关。电子传递链上的五种复合物共同维持电子传递链的正常功能,从而确保ATP的产生。电子传递链上任何一种复合物的功能缺陷都会损伤线粒体功能,导致线粒体疾病的发生。因此,针对不同的复合物功能缺陷,可以采取相应的治疗措施来挽救其功能,达到缓解或治愈线粒体疾病的目的。本文以电子传递链上五种复合物为研究对象,阐述不同复合物功能缺陷导致的线粒体疾病以及相应的治疗措施。

关键词：电子传递链线粒体疾病复合物Ⅰ 复合物Ⅱ 复合物Ⅲ 复合物Ⅳ 复合物Ⅴ

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2016年六安市社区老年人高脂血症及其亚型与血铅的关联

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卫生研究 2021年第5期50卷 748-755页

作者：王阿俊程婉蓉徐佩茹魏嵘程北京盛杰李修德陶芳标陈贵梅杨林胜安徽医科大学第一临床医学院合肥230032 安徽医科大学公共卫生学院合肥230032 安徽医科大学第二附属医院合肥230601 六安市疾病预防控制中心六安237008 出生人口健康教育部重点实验室国家卫生健康委配子及生殖道异常研究重点实验室人口健康与优生安徽省重点实验室合肥230032 安徽医科大学卫生管理学院合肥230032

目的探讨六安市社区老年人高脂血症及其亚型与血铅的关联性。方法2016年6—9月,随机抽取安徽省六安市1个市区居委会和1个农村乡镇,招募60岁以上老年人自愿者,对其进行问卷调查(性别、年龄、地区、文化程度、职业、婚姻状况、生活方式、... 详细信息

目的探讨六安市社区老年人高脂血症及其亚型与血铅的关联性。方法2016年6—9月,随机抽取安徽省六安市1个市区居委会和1个农村乡镇,招募60岁以上老年人自愿者,对其进行问卷调查(性别、年龄、地区、文化程度、职业、婚姻状况、生活方式、慢性病史等)、体格检查(身高、体重和血压)及实验室检测(血糖、血脂和血铅)。纳入1008名老年人参与研究,年龄(71.9±6.5)岁,男性459人(45.5%),农村地区557人(55.3%)。使用电感耦合等离子体质谱仪对全血铅浓度进行测量,采用四分位距对血铅浓度进行分组。采用Logistic回归模型分析老年人高脂血症与血铅的关联,并采用限制性立方样条分析两者的剂量-反应关系。结果1008名老年人中高脂血症患病率为52.1%(525人);血铅检出率为100%,浓度为7.89~278.33μg/L,几何均数为28.08μg/L。单因素分析发现,与血铅最低四分位数组相比,最高四分位数组老年人高脂血症及其两种亚型(高血清总胆固醇血症和混合型高脂血症)的比值比分别为1.42(95%CI 1.00~2.02)、1.83(95%CI 1.25~2.68)和1.49(95%CI 0.83~2.67)。在调整性别、年龄、地区、文化程度、职业、婚姻状况、吸烟状况、饮酒状况、锻炼状况、饮食情况、高血压、糖尿病和体质指数后,最高四分位数组血铅与高脂血症(OR=1.55,95%CI 1.02~2.36)和混合型高脂血症(OR=2.87,95%CI 1.44~5.70)的关联有统计学意义。限制性立方样条曲线显示血铅水平与老年人高脂血症、混合型高脂血症存在近似线性的剂量-反应关系。结论血铅水平与老年人高脂血症(尤其混合型高脂血症)呈线性关联。

关键词：老年人血铅高脂血症

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安徽省人类精子库志愿者精液质量与生活方式的关联研究

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安徽医科大学学报 2024年第6期59卷 952-957页

作者：葛蕾谈箐李航毛晓红付菲菲宋兵沈群山安徽医科大学第一附属医院生殖医学中心合肥230032 安徽医科大学第一附属医院人类精子库合肥230032 国家卫生健康委配子及生殖道异常研究重点实验室合肥230032 生命资源保存与人工器官教育部工程研究中心合肥230032 生育障碍与妇产疾病研究安徽省重点实验室合肥230032

目的探究安徽省人类精子库捐精志愿者的生活方式与精液质量关联性。方法收集2021年1月-2023年12月在安徽省人类精子库捐精的1222名志愿者的人口学特征及生活方式,分析其与精液质量的相关性。结果单因素卡方分析表明非学生、频繁自慰者... 详细信息

目的探究安徽省人类精子库捐精志愿者的生活方式与精液质量关联性。方法收集2021年1月-2023年12月在安徽省人类精子库捐精的1222名志愿者的人口学特征及生活方式,分析其与精液质量的相关性。结果单因素卡方分析表明非学生、频繁自慰者、禁欲时长、低运动频率、经常熬夜、吸烟、饮酒和短睡眠时长与精液参数异常有显著关联(P<0.05)。多因素Logistic回归分析进一步指出,非学生身份、禁欲时长、缺乏充足睡眠与精液量异常相关;禁欲时长、运动频率、熬夜、吸烟和睡眠时长与精液浓度和精子活力异常显著相关(P<0.05)。结论精液质量与志愿者的生活方式(禁欲时间、熬夜、睡眠时间、吸烟、饮酒及运动频率)密切相关。

关键词：精液质量生活方式危险因素人类精子库

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