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机构

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作者

  • 51 篇 张学军
  • 42 篇 杨森
  • 22 篇 周伏圣
  • 20 篇 杜文辉
  • 16 篇 方巧云
  • 15 篇 孙良丹
  • 13 篇 王培光
  • 11 篇 范星
  • 10 篇 高敏
  • 9 篇 郑厚峰
  • 8 篇 权晟
  • 7 篇 崔勇
  • 7 篇 张安平
  • 7 篇 肖风丽
  • 6 篇 唐先发
  • 6 篇 刘建军
  • 5 篇 张弛
  • 5 篇 杨春俊
  • 4 篇 袁锋
  • 4 篇 徐生新

语言

  • 59 篇 中文
检索条件"机构=安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科/皮肤病研究所省部共建教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室"
59 条 记 录,以下是41-50 订阅
排序:
原发性皮肤淀粉样变研究进展
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中国麻风皮肤病杂志 2008年 第12期24卷 981-983页
作者: 袁锋(综述) 王培光(审校) 杨森(审校) 张学军(审校) 安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮呋性病科 教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室(省部共建)230032
原发性皮肤淀粉样变(PCA)是种多因的综合征,主要表现为真皮乳头层大量的淀粉样蛋白沉积。本属常染色体显性遗传,可能存在遗传异质性。最新的遗传研究将其致基因定位于染色体lq23和染色体5p13.1-q11.2两个区域。临床上... 详细信息
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Peutz-Jeghers综合征家系的STK11基因的突变研究
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控制杂志 2008年 第2期12卷 115-117页
作者: 卢泽军 崔勇 杜文辉 方巧云 周伏圣 刘建军 杨森 张学军 安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科 安徽医科大学皮肤病研究所 教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室(省部共建) 安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科 安徽医科大学皮肤病研究所 安徽合肥 安徽合肥230032
目的研究Peutz-Jeghers综合征家系的STK11基因突变情况。方法收集1例Peutz-Jeghers综合征家系,采用聚合酶链反应(PCR)及直接测序法对该家系中4例患者STK11基因进行突变检测,以家系中的8例健康者和100例无亲缘关系的正常人作对照。结... 详细信息
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多发性脂囊瘤家系KRT17基因的突变研究
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中国麻风皮肤病杂志 2008年 第12期24卷 943-945页
作者: 王建锋 崔勇 周伏圣 方巧云 范星 杜文辉 杨森 张学军 安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科 安徽医科大学皮肤病研究所教育部重要遗传病基冈资源利用重点实验室(省部共建)合肥230032
目的:研究中国汉族人多发性脂囊瘤(SM)家系KRT17基因的突变情况,了解SM和KRT17基因异常的关系。方法:采用聚合酶链反应(PCR)扩增该家系成员的KRT17基因第1号外显子,并对PCR产物进行序列分析。结果:该家系中有5例患者KRT17基... 详细信息
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结节性硬化症的基因突变研究
结节性硬化症的基因突变研究
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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会
作者: 姚凤鸣 范星 周伏胜 权晟 杨森 张学军 安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室
目的:研究两例中国汉族人结节性硬化症TSC1和TSC2基因的突变情况。方法:采用聚合酶链反应扩增两例结节性硬化症患者、患者家庭中的正常人及100例健康对照的TSC1和TSC2基因的全外显子,并进行DNA测序分析。结果:家系Ⅰ发现个无义突变:... 详细信息
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Peutz-Jeghers综合征家系的STK11基因的突变研究
Peutz-Jeghers综合征一家系的STK11基因的突变研究
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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会
作者: 卢泽军 崔勇 杜文辉 方巧云 周伏圣 刘建军 杨森 张学军 安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室
目的:研究Peutz-Jeghers综合征家系的STK11基因突变情况。方法:收集1例Peutz-Jeghers综合征家系,采用聚合酶链反应(PCR)及直接测序法对该家系中4例患者STK11基因进行突变检测,以家系中的8例健康者和100例无亲缘关系的正常人作对照。结... 详细信息
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弹性纤维假黄瘤ABCC6基因突变检测
弹性纤维假黄瘤ABCC6基因突变检测
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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会
作者: 杨梅 高敏 肖风丽 周伏圣 方巧云 杜文辉 杨森 张学军 安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室
目的:对弹性纤维假黄瘤患者的ABCC6基因突变进行检测,为进步开展基因诊断和基因治疗奠定基础。方法:采用聚合酶链反应扩增患者和健康对照个体ABCC6基因的全外显子,直接测序法进行DNA测序,100例无亲缘关系的正常人作为对照。结果:在... 详细信息
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单纯型大疱性表皮松解症的角蛋白基因突变分析
单纯型大疱性表皮松解症的角蛋白基因突变分析
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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会
作者: 汤华阳 高敏 崔勇 杜文辉 方巧云 周伏圣 杨森 杜卫东 张学军 安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室
目的:检测单纯型大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa simplex,EBS)致基因角蛋白5(K5)和角蛋白14(K14)基因突变,分析基因型和表型之间的相关性。方法采用PCR和直接测序法对中国汉族人3个EBS家系进行K5基因和K14基因的突变检测,以... 详细信息
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多发性脂囊瘤家系KRT17基因的突变研究
多发性脂囊瘤一家系KRT17基因的突变研究
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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会
作者: 王建锋 崔勇 周伏圣 方巧云 范星 杜文辉 杨森 张学军 安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室
目的:研究中国汉族人多发性脂囊瘤(SM)家系KRT17基因的突变情况,了解SM和KRT17基因异常的关系。方法:调查个中国汉族人多发性脂囊瘤家系情况,收集整理家系资料并采集家系成员血样。提取家系成员和100名正常对照的外周血白细胞基因组... 详细信息
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中国汉族白癜风遗传及相关自身免疫性疾流行研究
中国汉族白癜风遗传及相关自身免疫性疾病流行病学研究
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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会
作者: 张峥 安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室
目的:了解中国汉族人白癜风及相关常见自身免疫性疾的关系。方法:以调查表形式收集患者的临床及家系资料,应用Epi info 6.0和SPSS 15.0软件对资料进行统计学处理和分析。结果:和无家族史患者相比有家族史白癜风患者发年龄较早,程... 详细信息
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青少年系统性红斑狼疮的临床特点分析
青少年系统性红斑狼疮的临床特点分析
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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会
作者: 杨雅骊 王培光 杜文辉 张学军 杨森 安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室
目的:探讨青少年系统性红斑狼疮(SLE)患者的临床特征。方法:对84例青少年SLE和446例成人SLE患者进行对比研究。结果:青少年SLE占全SLE患者的15.8%。青少年SLE患者蝶形红斑(66.7% vs 45.5%;P<0.05),发热(53.6%vs 36.3%;P<0.05),... 详细信息
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