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PSORS1区域单核苷酸多态性rs1265181与汉族人银屑病表型相关性研究

安徽医科大学学报 2009年第3期44卷 292-295页

作者：朱铖垚范星张弛权晟唐先发李敏孙良丹刘建军张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科合肥230022 安徽医科大学皮肤病研究所合肥230032 教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室(省部共建) 合肥230032 安徽医科大学皮肤性病学系合肥230032

目的研究PSORS1区域单核苷酸多态性(SNP)rs1265181与汉族人银屑病临床表型(有无家族史、发病年龄、皮损类型)的相关性。方法利用1139例银屑病患者和1132例对照的Illumina610芯片基因分型数据,采用χ2检验比较SNPrs1265181等位基因和基... 详细信息

目的研究PSORS1区域单核苷酸多态性(SNP)rs1265181与汉族人银屑病临床表型(有无家族史、发病年龄、皮损类型)的相关性。方法利用1139例银屑病患者和1132例对照的Illumina610芯片基因分型数据,采用χ2检验比较SNPrs1265181等位基因和基因型在各表型分组间的分布频率差异。结果rs1265181等位基因和基因型的分布频率在病例组与对照组、有家族史患者与无家族史患者之间的差异有显著性(P<0.05),在少儿发病患者与成人发病患者、点滴型患者与斑块型患者之间的差异无显著性(P>0.05)。结论SNPrs1265181与汉族人银屑病的易感性相关,特别是与家族性银屑病相关性更为明显,但与银屑病患者的发病年龄、皮损类型可能无显著相关性。

关键词：银屑病/遗传学多态性单核苷酸表型汉族

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HapMap计划掀起人类研究复杂疾病易感基因的浪潮

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安徽医科大学学报 2009年第3期44卷 289-291页

作者：张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科合肥230022 安徽医科大学皮肤病研究所合肥230032 教育部重要遗传资源利用重点实验室(省部共建) 合肥230032 安徽医科大学皮肤病与性病学系合肥230032

全基因组关联分析研究(GWAS)能精确揭示影响人民健康的重大疾病的易感性,从而阐明这些重大疾病的遗传学发病机制,是目前科学界公认的最为有效的重大疾病研究方法,被《科学》杂志评选为2007年世界十大科学进展之首。正是由于GWAS的兴起,... 详细信息

全基因组关联分析研究(GWAS)能精确揭示影响人民健康的重大疾病的易感性,从而阐明这些重大疾病的遗传学发病机制,是目前科学界公认的最为有效的重大疾病研究方法,被《科学》杂志评选为2007年世界十大科学进展之首。正是由于GWAS的兴起,掀起了人类基因组计划研究复杂疾病易感基因的浪潮。值得一提的是安徽医科大学皮肤病研究所已建立了目前国际上最为先进的GWAS平台,有关常见复杂疾病——银屑病易感基因的GWAS成果,已在国际顶级学术杂志《自然遗传》(Nat Genet,2009)上发表。本期以专题形式刊登的复杂疾病关联研究系列论文,均是前期GWAS的主要参与者,虽然报道的结果中有部分阴性结果,但对于后续的复杂疾病遗传易感性研究将起到重要的启示和借鉴作用。这些研究成果将会为复杂疾病的机制研究明确方向,为疾病预防、诊断和治疗提供新的契机,为优化的个体化诊断、治疗奠定了坚实的基础。

关键词：疾病遗传易感性

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COMT基因遗传多态性与汉族人白癜风易感性关联分析

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安徽医科大学学报 2009年第3期44卷 302-304页

作者：王丹妮权晟袁锋张麟左先波孙良丹杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科合肥230022 安徽医科大学皮肤病研究所合肥230032 教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室(省部共建) 合肥230032 安徽医科大学皮肤性病学系合肥230032

目的研究汉族人COMT基因多态性与白癜风易感性的相关性。方法应用Illumina 610-Quad芯片在1123例白癜风患者和1227例正常对照中进行全基因组关联分析,选取芯片上覆盖COMT基因的单核苷酸多态性(single nu-cleotide polymorphism,SNP)分... 详细信息

目的研究汉族人COMT基因多态性与白癜风易感性的相关性。方法应用Illumina 610-Quad芯片在1123例白癜风患者和1227例正常对照中进行全基因组关联分析,选取芯片上覆盖COMT基因的单核苷酸多态性(single nu-cleotide polymorphism,SNP)分型数据,用Plink1.03软件进行分析处理。结果COMT基因上10个SNP位点的等位基因频率在病例组和对照组之间差异无统计学意义(rs1544325,P=0.1802),(rs165722,P=0.1513),(rs165774,P=0.3729),(rs174675,P=0.6802),(rs2239393,P=0.4598),(rs4646312,P=0.4787),(rs4646316,P=0.4427),(rs4680,P=0.0886),(rs5993883,P=0.1819),(rs737866,P=0.1225)。结论COMT基因的10个SNP位点(rs1544325、rs165722、rs165774、rs174675、rs2239393、rs4646312、rs4646316、rs4680、rs5993883、rs737866)可能与汉族人白癜风易感性无关联。

关键词：白癜风多态性单核甘酸

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PTPN22基因多态性与汉族人白癜风易感性关联分析

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安徽医科大学学报 2009年第3期44卷 308-310页

作者：袁锋权晟王丹妮张麟左先波孙良丹杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科合肥230022 安徽医科大学皮肤病研究所合肥230032 教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室(省部共建) 合肥230032 安徽医科大学皮肤性病学系合肥230032

目的研究PTPN22基因的5个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)rs3811021、rs2476599、rs3789607、rs1217407、rs1217418与汉族人白癜风易感性的关系。方法利用Illumina 610-Quad芯片对1123例白癜风患者和1227例正常对照进行全基因组关联分析,选取芯片上覆盖PTPN22基因的5个SNP位点分型数据,用Plink1.03软件对数据进行统计分析。结果PTPN22基因上的5个SNP位点的等位基因频率在病例组和正常组之间的差异无统计学意义(rs3811021,P=0.730),(rs2476599,P=0.099),(rs3789607,P=0.875),(rs1217407,P=0.636),(rs1217418,P=0.274)。结论PTPN22基因的5个SNP位点(rs3811021、rs2476599、rs3789607、rs1217407、rs1217418)可能与汉族人白癜风易感性不相关。

关键词：白癜风多态性单核苷酸

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IL-23R基因多态性与汉族人银屑病易感性关联分析研究

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安徽医科大学学报 2009年第3期44卷 321-324页

作者：任为沈颂科张晓燕张弛韩建文孙良丹崔勇周文明郑厚峰周伏圣杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科合肥230022 安徽医科大学皮肤病研究所合肥230032 教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室(省部共建) 合肥230032 安徽医科大学皮肤病与性病学系合肥230032

目的研究白细胞介素-23受体(IL-23R)基因多态性与汉族人银屑病易感性的关系。方法结合本课题组银屑病易感基因的全基因组关联分析数据,在1103例银屑病患者和1104例正常对照中,应用Sequenom Mass Array质谱阵列技术对IL-23R基因及其上、... 详细信息

目的研究白细胞介素-23受体(IL-23R)基因多态性与汉族人银屑病易感性的关系。方法结合本课题组银屑病易感基因的全基因组关联分析数据,在1103例银屑病患者和1104例正常对照中,应用Sequenom Mass Array质谱阵列技术对IL-23R基因及其上、下游各大约10kb范围内的8个标签单核苷酸多态性(TagSNP)进行基因分型,用Plink1.03软件对数据资料进行统计分析。结果8个TagSNP位点的等位基因频率在病例组和对照组之间的差异无统计学意义(P>0.05)。结论IL-23R基因多态性可能与汉族人银屑病易感性无关联。

关键词：银屑病遗传学多态性单核苷酸

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PXK基因多态性与汉族人系统性红斑狼疮易感性关联分析

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安徽医科大学学报 2009年第3期44卷 325-327页

作者：张鑫韩建文沈颂科范星杨春俊郑厚峰周伏圣孙良丹杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科合肥230022 安徽医科大学皮肤病研究所合肥230032 教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室(省部共建) 合肥230032 安徽医科大学皮肤病与性病学系合肥230032

目的研究PXK基因多态性与汉族人系统性红斑狼疮(SLE)易感性的相关性。方法利用Illumina 610-Quad芯片对590例SLE患者和1135例正常对照样本进行基因分型,选取PXK基因的单核苷酸多态性(SNP)分型数据,用Plink1.03软件进行统计分析。结果PX... 详细信息

目的研究PXK基因多态性与汉族人系统性红斑狼疮(SLE)易感性的相关性。方法利用Illumina 610-Quad芯片对590例SLE患者和1135例正常对照样本进行基因分型,选取PXK基因的单核苷酸多态性(SNP)分型数据,用Plink1.03软件进行统计分析。结果PXK基因上7个SNPs(rs6445975、rs7622074、rs6786088、rs12637163、rs9817356、rs11710823和rs6767291)的等位基因频率在病例组和对照组间差异无统计学意义(P>0.05)。结论PXK基因多态性可能与汉族人SLE易感性不相关。

关键词：红斑狼疮系统性多态性单核苷酸

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COL11A1基因启动子多态与汉族人身高的关联分析

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安徽医科大学学报 2009年第3期44卷 331-334页

作者：周伏圣孙良丹高敏左先波杜文辉肖风丽方巧云杨森张学军教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室(省部共建) 合肥230032 安徽医科大学皮肤病研究所合肥230032 安徽医科大学皮肤病与性病学系合肥230032 安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科合肥230022

目的探讨COL11A1基因启动子多态与汉族人群成人身高的相关性。方法分析1289例汉族人全基因组分型数据,发现位于COL11A1基因启动子区域的标签SNPs rs6692914和rs11164719与身高显著相关(P分别为6.0×10-4和8.1×10-4)。对两个SNP... 详细信息

目的探讨COL11A1基因启动子多态与汉族人群成人身高的相关性。方法分析1289例汉族人全基因组分型数据,发现位于COL11A1基因启动子区域的标签SNPs rs6692914和rs11164719与身高显著相关(P分别为6.0×10-4和8.1×10-4)。对两个SNPs在另一独立人群1073例样本进行验证,Plink软件计算累加模式下线性回归P值及等位基因对身高的贡献效应值。结果COL11A1基因rs6692914和rs11164719与汉族人群身高相关,其线性回归Pcombined值分别为1.8×10-5和1.9×10-5。rs6692914等位基因A对总体样本身高的贡献值为0.54cm。结论COL11A1基因启动子多态可能与汉族人群身高相关。

关键词：身高遗传学多态性单核苷酸汉族

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LCE3D基因多态性与汉族人寻常型银屑病表型的相关性研究

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安徽医科大学学报 2009年第3期44卷 337-340页

作者：唐先发李敏朱城垚路顺孙良丹郑厚峰王培光高敏周文明杜卫东杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科合肥230022 安徽医科大学皮肤病研究所合肥230032 教育部"重要遗传病基因资源利用"重点实验室(省部共建) 合肥230032 安徽医科大学皮肤病与性病学系合肥230032

目的探讨LCE3D基因多态性rs4085613位点与汉族人寻常型银屑病临床表型(发病年龄、家族史及临床类型)的相关性。方法选取1139例患者和1132例正常对照的LCE3D基因多态性rs4085613位点基因分型资料(基因分型采用Illumina 610芯片)。χ2检... 详细信息

目的探讨LCE3D基因多态性rs4085613位点与汉族人寻常型银屑病临床表型(发病年龄、家族史及临床类型)的相关性。方法选取1139例患者和1132例正常对照的LCE3D基因多态性rs4085613位点基因分型资料(基因分型采用Illumina 610芯片)。χ2检验用于比较各组间基因型和等位基因频率的分布。结果病例组与对照组间LCE3D基因多态性rs4085613位点基因型和等位基因频率分布差异具有统计学意义(P<0.05)。少儿发病患者与成人发病患者、家族史阳性患者与阴性患者、急性点滴型患者与慢性斑块型患者之间的基因型和等位基因频率分布差异均无统计学意义(P>0.05)。结论LCE3D基因rs4085613遗传多态性与汉族人寻常型银屑病的易感性相关,但与发病年龄、家族史及临床类型可能无明显相关性。

关键词：银屑病/遗传学多态性单核苷酸表型

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IL-12B基因多态性与汉族人寻常型银屑病表型的相关性研究

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安徽医科大学学报 2009年第3期44卷 314-317页

作者：李敏唐先发朱诚垚肖凤丽任韵清张安平郑厚峰杜文辉孙良丹杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科合肥230022 安徽医科大学皮肤病研究所合肥230032 教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室(省部共建) 合肥230032 安徽医科大学皮肤病与性病学系合肥230032

目的探讨汉族人寻常型银屑病IL-12B基因多态性与临床表型(发病年龄、家族史、临床类型)的相关性。方法选取1139例寻常型银屑病患者和1132例正常对照的IL-12B基因多态位点rs3213094的基因分型资料(基因分型采用Illumina 610芯片)。χ2检... 详细信息

目的探讨汉族人寻常型银屑病IL-12B基因多态性与临床表型(发病年龄、家族史、临床类型)的相关性。方法选取1139例寻常型银屑病患者和1132例正常对照的IL-12B基因多态位点rs3213094的基因分型资料(基因分型采用Illumina 610芯片)。χ2检验用于比较各组间基因型和等位基因频率的分布。结果IL-12B基因多态位点rs3213094基因型和等位基因频率分布在病例组和对照组间的差异有显著性(P基因型=1.30×10-5,P等位基因=4.2×10-6)。少儿发病患者和成人发病患者,家族史阳性患者和家族史阴性患者,慢性斑块型患者和急性点滴型患者间的基因型和等位基因频率分布差异无显著性(P>0.05)。结论结果显示IL-12B(rs3213094)基因多态性与汉族人寻常型银屑病易感性相关联,但与发病年龄,家族史及临床类型可能无显著相关。

关键词：银屑病表型多态现象遗传

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LCE1B基因多态性与汉族人银屑病相关性研究

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安徽医科大学学报 2009年第3期44卷 311-314页

作者：张晓燕张弛任为何君范星张安平郑厚峰周伏圣孙良丹杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科合肥230022 安徽医科大学皮肤病研究所合肥230032 教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室(省部共建) 合肥230032 安徽医科大学皮肤病与性病学系合肥230032

目的研究LCE1B基因多态性与汉族人银屑病易感性的关系。方法结合本课题组银屑病易感基因的全基因组关联分析数据,在1103例银屑病患者和1104例正常对照中,应用Sequenom Mass Array质谱阵列技术对LCE1B基因中的rs12023196位点进行基因分型... 详细信息

目的研究LCE1B基因多态性与汉族人银屑病易感性的关系。方法结合本课题组银屑病易感基因的全基因组关联分析数据,在1103例银屑病患者和1104例正常对照中,应用Sequenom Mass Array质谱阵列技术对LCE1B基因中的rs12023196位点进行基因分型,用Plink1.03软件对数据资料进行统计分析。结果该位点等位基因频率在病例组与对照组之间的差异有统计学意义(Pcombined=0.001)。结论LCE1B基因多态性与汉族人银屑病易感性相关。

关键词：银屑病/遗传学多态性单核苷酸

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