目的:了解中国汉族人白癜风及相关常见自身免疫性疾病的关系。方法:以调查表形式收集患者的临床及家系资料,应用Epi info 6.0和SPSS 15.0软件对资料进行统计学处理和分析。结果:和无家族史患者相比有家族史白癜风患者发病年龄较早,病程...
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目的:了解中国汉族人白癜风及相关常见自身免疫性疾病的关系。方法:以调查表形式收集患者的临床及家系资料,应用Epi info 6.0和SPSS 15.0软件对资料进行统计学处理和分析。结果:和无家族史患者相比有家族史白癜风患者发病年龄较早,病程较长。白癜风患者及一级亲属中类风湿性关节炎、慢性荨麻疹、斑秃、银屑病的患病率高于普通人群。有家族史患者类风湿性关节炎、慢性荨麻疹、银屑病、类风湿性关节炎、哮喘的患病率显著高于普通人群。结论:自身免疫因素及遗传因素在白癜风发病机制中有一定的作用,白癜风可能与其它的自身免疫性疾病有共同的发病基础。白癜风免疫机制受遗传因素影响。
目的:检测2例中国汉族NF1患者的基因突变,为基因诊断和遗传咨询提供科学依据。方法:收集2例中国汉族NF1患者及其家庭成员和100名健康对照的外周血样标本,利用改良盐析法提取外周血白细胞中的DNA,设计覆盖NF1基因所有外显子编码区及其侧翼的引物,通过PCR反应扩增和直接测序进行序列分析。结果:本研究发现两个突变,包括错义突变c.1009G>T和移码突变c.3443-3444 del CA。患者1的7号外显子第1009位碱基(以起始密码子ATG为第一位)呈鸟嘌呤G与胸腺嘧呤T双峰杂合,表明等位基因之一有异常,第337位密码子GAA为TAA代替,导致使氨基酸的翻译提前终止,反向测序也证实此突变。患者2的20号外显子第3443-3444位缺失两个碱基,导致移码突变,并在21号外显子的第3579位形成提前终止密码子TGA。在患者家属中的正常人及100例正常对照中均未检测到上述突变,证明其不是罕见的单核苷酸多态性(SNPs)。本次报道的2个NF1基因突变,错义突变c.1009G>T和移码突变c.3443-3444delCA。均为国内外首次报道。结论:错义突变c.1009G>T和移码突变c.3443-3444delCA可能是导致这2例NF1患者临床表型的主要原因。
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