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安徽医科大学学报 2009年第3期44卷 311-314页

作者：张晓燕张弛任为何君范星张安平郑厚峰周伏圣孙良丹杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科合肥230022 安徽医科大学皮肤病研究所合肥230032 教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室(省部共建) 合肥230032 安徽医科大学皮肤病与性病学系合肥230032

目的研究LCE1B基因多态性与汉族人银屑病易感性的关系。方法结合本课题组银屑病易感基因的全基因组关联分析数据,在1103例银屑病患者和1104例正常对照中,应用Sequenom Mass Array质谱阵列技术对LCE1B基因中的rs12023196位点进行基因分型... 详细信息

目的研究LCE1B基因多态性与汉族人银屑病易感性的关系。方法结合本课题组银屑病易感基因的全基因组关联分析数据,在1103例银屑病患者和1104例正常对照中,应用Sequenom Mass Array质谱阵列技术对LCE1B基因中的rs12023196位点进行基因分型,用Plink1.03软件对数据资料进行统计分析。结果该位点等位基因频率在病例组与对照组之间的差异有统计学意义(Pcombined=0.001)。结论LCE1B基因多态性与汉族人银屑病易感性相关。

关键词：银屑病/遗传学多态性单核苷酸

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9q33～34区域单核苷酸多态性与汉族人银屑病易感性相关研究

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安徽医科大学学报 2009年第3期44卷 299-301页

作者：何君肖风丽张晓燕孙良丹韩建文陆闻生张安平周伏圣郑厚峰杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科合肥230022 安徽医科大学皮肤病研究所合肥230032 教育部重要遗传基因资源利用重点实验室(省部共建) 合肥230032 安徽医科大学皮肤病与性病学系合肥230032

目的研究9q33～34区域8个单核苷酸多态性(SNPs)与汉族人银屑病易感性的关系。方法结合本课题组银屑病易感基因的全基因组关联分析数据,应用Sequen-om Mass Array质谱阵列技术对9q33～34区域8个SNPs进行基因分型(1103例银屑病患者和1104... 详细信息

目的研究9q33～34区域8个单核苷酸多态性(SNPs)与汉族人银屑病易感性的关系。方法结合本课题组银屑病易感基因的全基因组关联分析数据,应用Sequen-om Mass Array质谱阵列技术对9q33～34区域8个SNPs进行基因分型(1103例银屑病患者和1104例正常对照),用Plink1.03软件对数据资料进行统计分析。结果8个SNPs的等位基因频率在病例组和对照组之间的差异无显著性(P>0.05)。结论9q33～34区域8个SNPs与汉族人银屑病易感性不相关。

关键词：银屑病/遗传学多态性单核苷酸

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毛囊闭锁三联征一家系致病基因精细定位研究

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安徽医科大学学报 2009年第3期44卷 295-298页

作者：杨建强高敏周伏圣王培光徐生新沈颂科程晖张书梅杜文辉张学军杨森安徽医科大学第一附属医院皮肤科合肥230022 安徽医科大学皮肤病研究所合肥230032 教育部"重要遗传病基因资源利用"重点实验室(省部共建) 合肥230032 安徽医科大学皮肤性病学系合肥230032 浙江湖州师范学院医学院湖州313000

目的对1例毛囊闭锁三联征家系进行连锁分析精细定位研究,确定其致病基因位点。方法应用覆盖1号染色体1p21.1～1q25.3区域的17个微卫星标记对该家系进行基因分型、连锁分析和单倍型分析。结果在1号染色体上的微卫星标记D1S2707处获得最大... 详细信息

目的对1例毛囊闭锁三联征家系进行连锁分析精细定位研究,确定其致病基因位点。方法应用覆盖1号染色体1p21.1～1q25.3区域的17个微卫星标记对该家系进行基因分型、连锁分析和单倍型分析。结果在1号染色体上的微卫星标记D1S2707处获得最大LOD值为2.11(重组率θ=0.00)。通过单倍型分析将该家系致病基因定位在微卫星标记D1S2715和D1S484之间的染色体1q21.3～1q23.2区域。结论该研究提示1p21.1～1q25.3(61.8cM)是毛囊闭锁三联征致病基因连锁区域,并将致病基因支持连锁范围缩小至1q21.3～1q23.2(9.8cM)区域。

关键词：汗腺炎化脓性染色体图连锁(遗传学)

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LCEIB基因多态性与汉族人银屑病相关性研究

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安徽医科大学学报 2009年第3期 311-314页

作者：张晓燕张弛任为何君范星张安平郑厚峰周伏圣孙良丹杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室（省部共建）安徽医科大学皮肤病与性病学系

目的研究LCE1B基因多态性与汉族人银屑病易感性的关系。方法结合本课题组银屑病易感基因的全基因组关联分析数据，在1103例银屑病患者和1104例正常对照中，应用Sequenom Mass Array质谱阵列技术对LCEtB基因中的rs12023196位点进行基因... 详细信息

目的研究LCE1B基因多态性与汉族人银屑病易感性的关系。方法结合本课题组银屑病易感基因的全基因组关联分析数据，在1103例银屑病患者和1104例正常对照中，应用Sequenom Mass Array质谱阵列技术对LCEtB基因中的rs12023196位点进行基因分型，用Plink1．03软件对数据资料进行统计分析。结果该位点等位基因频率在病例组与对照组之间的差异有统计学意义（Pcombined=0．001）。结论LCE1B基因多态性与汉族人银屑病易感性相关。

关键词：银屑病／遗传学多态性单核苷酸

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结节性硬化症基因型与表型研究进展

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国际遗传学杂志 2009年第4期32卷 275-277页

作者：尹先勇杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科/皮肤病研究所省部共建教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室

结节性硬化症是一种以全身多种组织错构瘤样增生为主要特征的常染色体显性遗传性疾病,具有遗传异质性,TSC1和TSC2为其致病基因。近年来对结节性硬化症基因型与表型的广泛研究,为该病预防和临床诊治提供了一定的依据。

关键词：结节性硬化症基因型表型突变

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遗传性皮肤松弛症的研究进展

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中国麻风皮肤病杂志 2009年第3期25卷 197-199页

作者：路顺(综述) 王培光(审校) 刘建军 (审校) 张学军(审校) 安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部省部共建重要遗传病基因资源利用重点实验室合肥230032

遗传性皮肤松弛症是一种可累及全身多个富含弹性纤维组织器官的遗传性疾病。其临床表现为进行性皮肤松弛。该病有三种临床类型:常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传,致病基因分别为弹性蛋白基因,Fibulin5(FBLN5)基因,Fib... 详细信息

遗传性皮肤松弛症是一种可累及全身多个富含弹性纤维组织器官的遗传性疾病。其临床表现为进行性皮肤松弛。该病有三种临床类型:常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传,致病基因分别为弹性蛋白基因,Fibulin5(FBLN5)基因,Fibulin4(FBLN4)基因和ATP7A基因。该病目前无有效的治疗方法,显性遗传型主要影响美容,预后较好,隐性遗传型预后较差。

关键词：皮肤松弛症弹性蛋白基因 Fibulin5基因 Fibulin4基因 ATPTA基因

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IL-12与银屑病

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中国麻风皮肤病杂志 2009年第5期25卷 369-371页

作者：张弛张学军安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部"重要遗传病基因资源利用"重点实验室(省部共建)合肥230022

银屑病是一种与遗传、免疫、环境因素有关的复杂疾病,尽管确切的致病机制目前还不清楚,但是T细胞和角质细胞的相互作用是发病的关键。白介素12(IL-12)是一种参与T细胞免疫关键过程细胞因子,在T细胞免疫关键过程中起调节免疫应答和维持... 详细信息

银屑病是一种与遗传、免疫、环境因素有关的复杂疾病,尽管确切的致病机制目前还不清楚,但是T细胞和角质细胞的相互作用是发病的关键。白介素12(IL-12)是一种参与T细胞免疫关键过程细胞因子,在T细胞免疫关键过程中起调节免疫应答和维持免疫平衡的作用。目前的研究证实白介素12与银屑病的发病、治疗密切相关。

关键词：银屑病白细胞介素12 免疫学遗传学治疗学

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系统性红斑狼疮的免疫学机制

系统性红斑狼疮的免疫学机制

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中华医学会第十五次全国皮肤性病学术会议

作者：张成张安平安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室安徽医科大学皮肤性病学系

系统性红斑狼疮(SLE)是一种由于机体自身免疫异常而致多系统、多器官结缔组织损害的疾病。主要特征是能产生针对多种自身抗原的自身抗体。以抗核抗体(ANA)为主的多种自身抗体形成的免疫复合物在许多组织沉积,如肾小球、中枢神经系统、... 详细信息

系统性红斑狼疮(SLE)是一种由于机体自身免疫异常而致多系统、多器官结缔组织损害的疾病。主要特征是能产生针对多种自身抗原的自身抗体。以抗核抗体(ANA)为主的多种自身抗体形成的免疫复合物在许多组织沉积,如肾小球、中枢神经系统、皮肤、关节等,触发Ⅲ型超敏反应,造成广泛组织损伤,引起

关键词：系统性红斑狼疮免疫学机制

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PXK基因多态性与中国汉族人系统性红斑狼疮遗传关联研究

PXK基因多态性与中国汉族人系统性红斑狼疮遗传关联研究

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2009全国中西医结合皮肤性病学术会议

作者：张鑫韩建文范星杨春俊郑厚峰周伏胜杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室(省部共建)

目的:通过对Harley等进行的欧洲人群系统性红斑狼疮的全基因组关联分析报道的PXK基因的阳性SNP位点rs6445975(P=0.94,OR=0.98),在中国汉族人样本中进行验证,明确PXK基因SNP位点rs6445975多态性在中国人群系统性红斑狼疮中的分布,探讨rs6... 详细信息

目的:通过对Harley等进行的欧洲人群系统性红斑狼疮的全基因组关联分析报道的PXK基因的阳性SNP位点rs6445975(P=0.94,OR=0.98),在中国汉族人样本中进行验证,明确PXK基因SNP位点rs6445975多态性在中国人群系统性红斑狼疮中的分布,探讨rs6445975与汉族人系统性红斑狼疮易感性的关系。方法:应用Sequenom的MassArray系统对590例SLE患者和1135例正常对照样本进行基因分型,用Plink 1.02软件对数据资料进行统计分析。结果:关联分析结果显示PXK基因rs6445975等位基因频率在病例组和对照组间无明显差异(P=0.94,OR=0.98,95%CI=0.82-1.16)。结论:PXK基因rs6445975与中国汉族人SLE易感性可能不存在相关性。

关键词：系统性红斑狼疮中国汉族人 PXK 基因多态性关联研究

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毛囊闭锁三联征一家系致病基因精细定位研究

毛囊闭锁三联征一家系致病基因精细定位研究

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2009全国中西医结合皮肤性病学术会议

作者：杨建强高敏周伏圣王培光徐生新沈颂科程晖林达张书梅杜文辉张学军杨森安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室(省部共建)

目的:毛囊闭锁三联征(Follicular Occlusion Triad,FOT[OMIM:142690])包括化脓性汗腺炎、聚合性痤疮和脓肿性穿凿性头部毛囊周围炎,常以化脓性汗腺炎为主,也可同时伴发其他两种疾病。该病是一种少见的常染色体显性遗传病,但目前该病的... 详细信息

目的:毛囊闭锁三联征(Follicular Occlusion Triad,FOT[OMIM:142690])包括化脓性汗腺炎、聚合性痤疮和脓肿性穿凿性头部毛囊周围炎,常以化脓性汗腺炎为主,也可同时伴发其他两种疾病。该病是一种少见的常染色体显性遗传病,但目前该病的致病基因尚未确定。2006年,高敏等将FOT致病基因定位于1p21.1-1q25.3区域,该范围极大,包含大约900余个基因。本研究收集1例FOT家系,试图在上述研究基础上对FOT进行精细定位研究。方法:利用CEQ8800遗传分析平台,应用覆盖1p21.1-1q25.3区域的17个微卫星标记对该家系进行基因分型(Fragment Analysis System)、连锁分析(linkage 5.2 veision)和单倍型分析(Cyrillic 2.02 Version)。结果:在1号染色体上的微卫星标记D1S2707处获得最大LOD值为2.11 (重组率θ=0.00)。单倍型分析将该家系致病基因定位在微卫星标记D1S271 5和D1S484之间的染色体1q21.3-1q23.2的关键区域,遗传距离为9.8cM(7.2Mb)。结论:证实先前本课题组确定的1 p21.1-1q25.3 (61.8cM)是毛囊闭锁三联征致病基因连锁区域,并在该家系中缩小连锁范围至1 q21.3-1q23.2(9.8cM)。

关键词：毛囊闭锁三联征基因精细定位微卫星标记单倍型分析

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