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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：常红芹肖风丽周伏圣方巧云杜文辉杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室

目的:研究家族性慢性良性天疱疮一家系的ATP2C1基因突变情况。方法:采用聚合酶链反应(PCR)及直接测序的方法对家系中4例患者ATP2C1基因进行突变检测,以家系中3例健康者和100例无血缘关系的正常人作对照。结果:该家系4例患者ATP2C1基因的... 详细信息

目的:研究家族性慢性良性天疱疮一家系的ATP2C1基因突变情况。方法:采用聚合酶链反应(PCR)及直接测序的方法对家系中4例患者ATP2C1基因进行突变检测,以家系中3例健康者和100例无血缘关系的正常人作对照。结果:该家系4例患者ATP2C1基因的7号外显子第457位碱基胞嘧啶C被胸腺嘧啶T替代,导致第153位的精氨酸被终止密码子取代(R153X),家系中健康对照及无血缘关系的正常人均未发现该突变。结论:无义突变c.457C>T(p.R153X)是导致该家系发病的主要原因。

关键词：家族性慢性良性天疱疮基因突变检测 ATP2C1

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两例1型神经纤维瘤病的基因突变分析

两例1型神经纤维瘤病的基因突变分析

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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：陈滨孙良丹周伏圣方巧云杜文辉权晟杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室

目的:检测2例中国汉族NF1患者的基因突变,为基因诊断和遗传咨询提供科学依据。方法:收集2例中国汉族NF1患者及其家庭成员和100名健康对照的外周血样标本,利用改良盐析法提取外周血白细胞中的DNA,设计覆盖NF1基因所有外显子编码区及其侧... 详细信息

目的:检测2例中国汉族NF1患者的基因突变,为基因诊断和遗传咨询提供科学依据。方法:收集2例中国汉族NF1患者及其家庭成员和100名健康对照的外周血样标本,利用改良盐析法提取外周血白细胞中的DNA,设计覆盖NF1基因所有外显子编码区及其侧翼的引物,通过PCR反应扩增和直接测序进行序列分析。结果:本研究发现两个突变,包括错义突变c.1009G>T和移码突变c.3443-3444 del CA。患者1的7号外显子第1009位碱基(以起始密码子ATG为第一位)呈鸟嘌呤G与胸腺嘧呤T双峰杂合,表明等位基因之一有异常,第337位密码子GAA为TAA代替,导致使氨基酸的翻译提前终止,反向测序也证实此突变。患者2的20号外显子第3443-3444位缺失两个碱基,导致移码突变,并在21号外显子的第3579位形成提前终止密码子TGA。在患者家属中的正常人及100例正常对照中均未检测到上述突变,证明其不是罕见的单核苷酸多态性(SNPs)。本次报道的2个NF1基因突变,错义突变c.1009G>T和移码突变c.3443-3444delCA。均为国内外首次报道。结论:错义突变c.1009G>T和移码突变c.3443-3444delCA可能是导致这2例NF1患者临床表型的主要原因。

关键词：神经纤维瘤病基因突变分析外显子

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系统性红斑狼疮心脏损害临床研究

系统性红斑狼疮心脏损害临床研究

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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：陈秋萍王培光杜文辉张学军杨森安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室

目的:探讨系统性红斑狼疮(SLE)心脏损害的临床特征,并分析年龄、性别、病程及实验室指标与SLE心脏损害的相关性。方法:回顾性分析我院1060例SLE的临床资料。结果:①SLE可累及心脏各部分,其中以心电图ST-T缺血性改变多见。②SLE心脏损害... 详细信息

目的:探讨系统性红斑狼疮(SLE)心脏损害的临床特征,并分析年龄、性别、病程及实验室指标与SLE心脏损害的相关性。方法:回顾性分析我院1060例SLE的临床资料。结果:①SLE可累及心脏各部分,其中以心电图ST-T缺血性改变多见。②SLE心脏损害多属无症状型,与年龄和病程有关,但和疾病活动性评分有显著相关性。③抗心磷脂抗体与心脏瓣膜损害关系较密切。结论:SLE并发心脏损害时常无明显临床症状,故对SLE病人需要常规作超声心动图、心电图、抗磷脂抗体检查和SLEDAI (SLE疾病活动性指数)评分,有助于提高心脏病变的检出率,积极防治。

关键词：系统性红斑狼疮心脏损害临床研究

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原发性皮肤淀粉样变研究进展

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中国麻风皮肤病杂志 2008年第12期24卷 981-983页

作者：袁锋(综述) 王培光(审校) 杨森(审校) 张学军(审校) 安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮呋性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室(省部共建)230032

原发性皮肤淀粉样变（PCA）是一种多病因的综合征，主要表现为真皮乳头层大量的淀粉样蛋白沉积。本病属常染色体显性遗传，可能存在遗传异质性。最新的遗传学研究将其致病基因定位于染色体lq23和染色体5p13．1-q11．2两个区域。临床上... 详细信息

原发性皮肤淀粉样变（PCA）是一种多病因的综合征，主要表现为真皮乳头层大量的淀粉样蛋白沉积。本病属常染色体显性遗传，可能存在遗传异质性。最新的遗传学研究将其致病基因定位于染色体lq23和染色体5p13．1-q11．2两个区域。临床上主要分为丘疹型（苔藓样）、斑疹型、结节型（肿胀型）和家族性原发性限局性皮肤淀粉样变。皮损好发于两小腿胫前、臂外侧、背部、大腿、躯干和颈部。典型的临床表现为针头大小的褐色班点，渐变为针头样丘疹，以后发展为苔藓状或结节状或皮肤异色，可伴有剧烈瘙痒。本文就其遗传机制、临床表现、诊断及治疗等做一综述。

关键词：原发性皮肤淀粉样变淀粉样蛋白发病机制

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先天性厚甲症遗传学研究进展

先天性厚甲症遗传学研究进展

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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：潘廷猛张学军杨森安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室

先天性甲肥厚病是一种罕见的遗传性疾病,,它会累及到甲、皮肤、口腔粘膜、喉、头发、以及牙齿。致病突变在角蛋白K6a或K16其与先天性甲肥厚病-1型表现型有关而K6b和K17突变则与先天性甲肥厚病-2型表现型有关。先天性厚甲综合征近几年的... 详细信息

先天性甲肥厚病是一种罕见的遗传性疾病,,它会累及到甲、皮肤、口腔粘膜、喉、头发、以及牙齿。致病突变在角蛋白K6a或K16其与先天性甲肥厚病-1型表现型有关而K6b和K17突变则与先天性甲肥厚病-2型表现型有关。先天性厚甲综合征近几年的遗传学研究有较大进展,尤其是发病机理,不断有新的突变位点被发现,除了常见的热点突变区外,还有其它位点。本文综述了临床各型的基因突变位点及基因的诊断与防治,以对本病的基因研究有所了解。

关键词：先天性厚甲症先天性甲肥厚突变位点

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药疹与HLA关联性研究进展

药疹与HLA关联性研究进展

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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：曹婷婷张安平安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室

近来研究提示人类白细胞抗原(HLA)等位基因是药物超敏反应的主要易感基因,与后者的发生有很强的遗传相关性。这种相关性具有药物特异性和种族特异性,表明在药物超敏反应的发生机制中,HLA分子起了直接的作用。因此,对这些具有高度敏感性... 详细信息

近来研究提示人类白细胞抗原(HLA)等位基因是药物超敏反应的主要易感基因,与后者的发生有很强的遗传相关性。这种相关性具有药物特异性和种族特异性,表明在药物超敏反应的发生机制中,HLA分子起了直接的作用。因此,对这些具有高度敏感性和特异性标记分子进行检测,可以鉴别个体发生药疹的风险。

关键词： HLA 关联性研究特异性

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遗传性皮肤松弛症的研究进展

遗传性皮肤松弛症的研究进展

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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：路顺王培光刘建军张学军安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室

遗传性皮肤松弛症是一种可累及全身多个富含弹性纤维的组织器官的遗传性疾病。其临床表现为进行性皮肤松弛。该病有三种临床类型:常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传,致病基因分别为弹性蛋白基因,fibulin5(FBLN5)基因,f... 详细信息

遗传性皮肤松弛症是一种可累及全身多个富含弹性纤维的组织器官的遗传性疾病。其临床表现为进行性皮肤松弛。该病有三种临床类型:常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传,致病基因分别为弹性蛋白基因,fibulin5(FBLN5)基因,fibulin4(FBLN4)基因和ATP7A基因。该病目前无有效的治疗方法,显性遗传型主要影响美容,预后较好,隐性遗传型预后较差。

关键词：皮肤松弛症隐性遗传

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遗传性出血性毛细血管扩张症分子遗传学研究进展

遗传性出血性毛细血管扩张症分子遗传学研究进展

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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：唐先发杜卫东张学军安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室

遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasis,HHT,OMIM 187300)是常染色体显性遗传性血管发育异常的一种疾病。目前,该病的相关基因有3种,分别是ENG、ALK-1和

关键词：毛细血管扩张症分子遗传学出血性

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白癜风易感基因最新研究进展

白癜风易感基因最新研究进展

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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：权晟杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室

白癜风(vitiligo)是一种由于表皮黑素细胞缺失引起的色素缺失性皮肤病。遗传流行病学分析表明,遗传因素在其发病中起到重要作用。迄今为止,国内外不同研究小组通过全基因组扫描连锁分析共确定了5个白癜风易感基因位点,分别点被人类孟德... 详细信息

白癜风(vitiligo)是一种由于表皮黑素细胞缺失引起的色素缺失性皮肤病。遗传流行病学分析表明,遗传因素在其发病中起到重要作用。迄今为止,国内外不同研究小组通过全基因组扫描连锁分析共确定了5个白癜风易感基因位点,分别点被人类孟德尔遗传在线(OMIM)命名为SLEV1(17p13)、AIS1 (1p31.2-p32.3)、AIS2(Chr.7)、AIS3(Chr.8)以及AIS4(4q13-4q21);通过位点候选基因和功能候选基因研究也揭示了多个可能与白癜风发病相关的基因。但是这些研究结果在不同种族中并不完全一致,而且也缺乏可重复性。本文对白癜风易感基因的最新研究进展作一综述,为进一步探索白癜风的病因和发病机制提供一个思路。

关键词：白癜风易感基因最新研究进展

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全基因扫描关于克罗恩病发病机制的研究进展

全基因扫描关于克罗恩病发病机制的研究进展

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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：高金平杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室

克罗恩病(crohn's disease,CD)是一种病因尚不十分清楚的胃肠道慢性炎症性复杂疾病.其发病机制可能是感染、遗传、免疫、环境等多因素、多基因相互作用所致.在GWAS之前,通过连锁分析和定位克隆的方法发现第一个与CD相关的易感基因(C... 详细信息

克罗恩病(crohn's disease,CD)是一种病因尚不十分清楚的胃肠道慢性炎症性复杂疾病.其发病机制可能是感染、遗传、免疫、环境等多因素、多基因相互作用所致.在GWAS之前,通过连锁分析和定位克隆的方法发现第一个与CD相关的易感基因(CARD15).此后全基因扫描运用大量的病例对照试验,通过遗传标记发现了克罗恩病新的易感遗传区域如:IL23R、ATG16L1等.这些新的基因座位在调节免疫应答方面起着重要的作用,与环境因素的共同影响下导致机体的炎症性紊乱.同时,利用这个平台发现了与CD相关起着调节序列和编码新功能转录体的未知基因.GWAS对克罗恩病的研究结果更好的揭示了CD的发病机制及治疗方向。

关键词：克罗恩病发病机制基因扫描

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