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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：张麟王培光杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室

单纯型遗传性大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa simplex,EBS)是一种常染色体遗传性皮肤病。已证明KRT5、KRT14、PLEC1等基因和该病的发生有密切关系。随着遗传学技术的发展,对该病的研究越来越深入,突变发生的位置和与EBS的临床... 详细信息

单纯型遗传性大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa simplex,EBS)是一种常染色体遗传性皮肤病。已证明KRT5、KRT14、PLEC1等基因和该病的发生有密切关系。随着遗传学技术的发展,对该病的研究越来越深入,突变发生的位置和与EBS的临床分型及严重程度密切相关。产前诊断和检查也有了很大突破。

关键词：大疱性表皮松解症分子遗传学单纯型

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糖尿病全基因组关联分析

糖尿病全基因组关联分析

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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：葛红梅杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室

IDDM是一种具有遗传背景的自身免疫性疾病,一般认为遗传因素及环境因素共同参与其发病过程。在遗传因素中,1DDM具有明显的家族聚集倾向,该疾病的的遗传方式不符合Mendelian遗传方式,而是一种多基因病(polygenic disease)又称复杂病(comp... 详细信息

IDDM是一种具有遗传背景的自身免疫性疾病,一般认为遗传因素及环境因素共同参与其发病过程。在遗传因素中,1DDM具有明显的家族聚集倾向,该疾病的的遗传方式不符合Mendelian遗传方式,而是一种多基因病(polygenic disease)又称复杂病(complex disease)。以往通过候选基因研究策略发现了两个重要的IDDM易感基因1DDM1(HLA基因)及IDDM2(胰岛素基因).而这两个易感基因仅能分别解释IDDM家族聚集性的35%和9%。2007年,5个基因组扫描研究小组报告了新的研究成果,使得2型糖尿病易感基因数目从3个(PPARG、KCNJ11、TCF7L2)增至10个(新增IGF2BP2、CDKN2A/ B、FTO、CDKAL1、HHEX、SLC30A8和Chr11)。我国中科院刘卓等人也曾对中国汉族人群2型糖尿病30个候选基因相关性分析,并得出结论KCNJ11基因是中国汉族人群2型糖尿病易感基因之一。

关键词：糖尿病全基因组关联分析

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复杂疾病的全基因组关联分析研究新进展

复杂疾病的全基因组关联分析研究新进展

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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：郑厚峰杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室

人类基因组计划的完成和hapmap研究成果的公布,为全基因组关联分析(Genome-Wide Associa- tion Studis,GWAS)研究提供了理论基础。各种高通量技术(大规模基因组测序技术、基因芯片和质谱技术)的快速研发,为全基因组关联分析研究提供了... 详细信息

人类基因组计划的完成和hapmap研究成果的公布,为全基因组关联分析(Genome-Wide Associa- tion Studis,GWAS)研究提供了理论基础。各种高通量技术(大规模基因组测序技术、基因芯片和质谱技术)的快速研发,为全基因组关联分析研究提供了技术保证。人类对复杂疾病的研究迈上了新台阶。这此浪潮下,一大批基因变异与常见复杂疾病的关系被确立,然后,目前为止,这种关系的可重复性不强。本文简要介绍了之前全基因关联分析的研究成果;谈论了样本量的确定,影响研究效能的因素,研究结果的可重复性等问题;并对随后展开的临床应用作出展望。

关键词：复杂疾病全基因组关联分析可重复性研究新进展

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系统性红斑狼疮易感基因研究进展

系统性红斑狼疮易感基因研究进展

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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：胡文龙张学军安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室

系统性红斑狼疮(SLE)通常被认为是一种自身免疫性疾病,以补体激活、免疫复合物的沉积、自身抗体的产生为特点,可造成多系统的损害。其病因和发病机制尚不完全清楚,与遗传因素、环境因素密切相关。SLE有明显的家族聚集性,表明基因背景在... 详细信息

系统性红斑狼疮(SLE)通常被认为是一种自身免疫性疾病,以补体激活、免疫复合物的沉积、自身抗体的产生为特点,可造成多系统的损害。其病因和发病机制尚不完全清楚,与遗传因素、环境因素密切相关。SLE有明显的家族聚集性,表明基因背景在SLE的发病中起重要作用。现已证实多种遗传基因与SLE的易感性有关,如主要组织相容性复合体(MHC)、补体基因(C1、C2、C3、C4)、血管紧张素转换酶(ACE)基因、免疫球蛋白基因(FCG2A、FCG2B、FCG3A、FCG3B)、凋亡相关基因(Fas/FasL)、细胞因子基因(IL-10)、肿瘤坏死基因多肽性、PDCD1(PD-1)基因、PARP、甘露糖结合凝集素(MBL)基因。本文就对SLE的易感基因研究进展加以综述。

关键词：系统性红斑狼疮易感基因 FCG

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全基因组关联分析SNPs与冠心病的研究进展

全基因组关联分析SNPs与冠心病的研究进展

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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：何彩凤杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室

冠心病是多个遗传因素影响不同的易感基因和(或)同一易感基因的一个或一个以上相关位点与后天环境因素共同作用的结果。随着人类基因组测序的完成及高密度单核苷酸多肽性(SNPs)图谱和SNPs连锁不平衡图谱(即单体型图谱)的建立,越来越多的... 详细信息

冠心病是多个遗传因素影响不同的易感基因和(或)同一易感基因的一个或一个以上相关位点与后天环境因素共同作用的结果。随着人类基因组测序的完成及高密度单核苷酸多肽性(SNPs)图谱和SNPs连锁不平衡图谱(即单体型图谱)的建立,越来越多的SNPs被用于多基因疾病的相关性研究。全基因组关联分析是继人类基因组计划完成后,基于SNPs为基础,用关联分析的方法发现普通复杂性疾病的遗传易感性的一种高科技方法,运用病例对照的方法来比较病例组和对照组微效基因频率(MAF)的差异性,从而发现与冠心病相关的SNPS及致病基因,更进一步阐述冠心病的分子遗传学发病机制,有利于临床上从表现型诊断逐渐向基因型诊断的过度,这样更有利于冠心病的预防治疗。目前冠心病的基因多态性的研究成为热点,许多研究表明用全基因组关联分析发现与LDL-C,HDL-C,甘油三酯浓度有关的SNPS同时也与冠心病相关,本文将有关全基因组关联分析冠心病发病有关的SNPS作一综述。

关键词：冠心病全基因组关联分析

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多发性脂囊瘤一家系KRT17基因的突变研究

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中国麻风皮肤病杂志 2008年第12期24卷 943-945页

作者：王建锋崔勇周伏圣方巧云范星杜文辉杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所教育部重要遗传病基冈资源利用重点实验室(省部共建)合肥230032

目的：研究一中国汉族人多发性脂囊瘤（SM）家系KRT17基因的突变情况，了解SM和KRT17基因异常的关系。方法：采用聚合酶链反应（PCR）扩增该家系成员的KRT17基因第1号外显子，并对PCR产物进行序列分析。结果：该家系中有5例患者KRT17基... 详细信息

目的：研究一中国汉族人多发性脂囊瘤（SM）家系KRT17基因的突变情况，了解SM和KRT17基因异常的关系。方法：采用聚合酶链反应（PCR）扩增该家系成员的KRT17基因第1号外显子，并对PCR产物进行序列分析。结果：该家系中有5例患者KRT17基因的1号外显子第281位碱基鸟嘌呤（G）被腺嘌呤（A）所替代，导致第94位的精氨酸被组氨酸取代（R94H），而该家系中有2名正常人及与该家系无关的100名正常人中未发现此突变。结论：首次报道在中国汉族人SM家系中发现KRT17基因的错义突变c．281G〉A（p．R94H），该突变为本研究中所有患者的致病突变。

关键词：多发性脂囊瘤 KRT17基因突变

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遗传性出血性毛细血管扩张症一家系ALK1基因突变研究

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中国麻风皮肤病杂志 2008年第11期24卷 851-854页

作者：许康范星田佳新扈晓成周伏圣方巧云杜文辉杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室(省部共建) 合肥230032 唐山市丰润区人民医院唐山064000

目的:研究遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)一家系ALK1基因突变情况,分析基因型与表现型之间的关系。方法:收集1例HHT家系,采用聚合酶链反应(PCR)扩增该家系成员的ALK1基因全部编码外显子及其侧翼序列,并对PCR产物进行序列分析,以家系... 详细信息

目的:研究遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)一家系ALK1基因突变情况,分析基因型与表现型之间的关系。方法:收集1例HHT家系,采用聚合酶链反应(PCR)扩增该家系成员的ALK1基因全部编码外显子及其侧翼序列,并对PCR产物进行序列分析,以家系中的健康者和100例无血缘关系的正常人作对照。结果:该家系中所有患者均出现ALK1基因的错义突变c.1010T>C(p.L337P),即第1010位碱基由胸腺嘧啶(T)突变为胞嘧啶(C),使得ALK1基因第7号外显子第337位密码子由CTG变为CCG,导致正常的亮氨酸被脯氨酸替代。结论:ALK1基因的错义突变c.1010T>C(p.L337P)是导致该家系临床表型的主要原因。

关键词：出血性毛细血管扩张遗传性基因突变

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Ⅱ型遗传性出血性毛细血管扩张症一家系基因突变研究

Ⅱ型遗传性出血性毛细血管扩张症一家系基因突变研究

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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：许康范星田佳新扈晓成周伏圣方巧云杜文辉杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室唐山市丰润区人民医院耳鼻咽喉科唐山市丰润区人民医院皮肤科

目的:研究遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)一家系ALK-1基因突变情况,分析基因型和表现型之间的关系。方法:收集1例HHT家系,采用聚合酶链反应(PCR)扩增该家系成员的ALK-1基因全部编码外显子及其侧翼序列,并对PCR产物进行序列分析,以家... 详细信息

目的:研究遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)一家系ALK-1基因突变情况,分析基因型和表现型之间的关系。方法:收集1例HHT家系,采用聚合酶链反应(PCR)扩增该家系成员的ALK-1基因全部编码外显子及其侧翼序列,并对PCR产物进行序列分析,以家系中的健康者和100例无血缘关系的正常人作对照。结果:该家系中所有患者均出现ALK-1基因的错义突变c.1010T>c(p.L337P),即第1010位碱基由胸腺嘧啶(T)突变为胞嘧啶(C),使得ALK-1基因337位的亮氨酸被脯氨酸替代,该家系中的所有健康者及100例无血缘关系的正常人均未发现此突变。结论:ALK-1基因的错义突变c.1010T>c(p.L337P)是导致该家系临床表型的主要原因。

关键词：毛细血管扩张症基因突变出血性

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家族性慢性良性天疱疮一家系致病基因新突变的发现

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中国医学科学院学报 2007年第2期29卷 163-166页

作者：张正中李伟周伏圣高敏肖风丽方巧云沈玉君杜文辉眭维耻杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科教育部"重要遗传病基因资源利用"重点实验室(省部共建) 合肥230032 川北医学院附属医院皮肤性病科四川南充637000

目的对家族性慢性良性天疱疮一家系的ATP2C1基因突变进行检测。方法采用聚合酶链反应扩增该家系患者和健康对照个体ATP2C1基因的全部外显子,直接测序法进行DNA测序,100例无亲缘关系的正常人作为对照。结果该家系患者ATP2C1基因内含子3... 详细信息

目的对家族性慢性良性天疱疮一家系的ATP2C1基因突变进行检测。方法采用聚合酶链反应扩增该家系患者和健康对照个体ATP2C1基因的全部外显子,直接测序法进行DNA测序,100例无亲缘关系的正常人作为对照。结果该家系患者ATP2C1基因内含子3的末端235-2碱基发生了1个腺嘌呤(A)→鸟嘌呤(G)的杂合性剪接位点突变。家系中健康对照个体及无亲缘关系的正常对照均未发现该突变。结论该剪接位点突变可影响基因转录和翻译产物,是ATP2C1基因新的特异性突变。

关键词：家族性慢性良性天疱疮 ATP2C1基因突变

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皮肤复杂疾病

皮肤复杂疾病

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第十三次全国皮肤性病学术年会

作者：张学军安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科、教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室(省部共建) 安徽230022

皮肤复杂疾病亦称多基因或多因子皮肤遗传病，由遗传和环境等因素相互作用所导致，发病率高、危害性大、遗传异质性强、种族差异性明显。其特征表现为分布具有家庭聚集倾向：同卵双生患病一致率高于异卵双生：亲属关系级别低则发病率也... 详细信息

皮肤复杂疾病亦称多基因或多因子皮肤遗传病，由遗传和环境等因素相互作用所导致，发病率高、危害性大、遗传异质性强、种族差异性明显。其特征表现为分布具有家庭聚集倾向：同卵双生患病一致率高于异卵双生：亲属关系级别低则发病率也降低，近亲婚配的子女发病风险增高;微效多基因的累积效应可表现在病情严重程度上。判断哪些疾病是皮肤复杂疾病则需要充分了解皮肤复杂疾病的概念、特点及界定标准并且通过遗传流行病学和遗传模式分析进行综合判断。本文深入研究皮肤复杂疾病具有重大意义，其研究策略分为遗传流行病学分析、探讨环境诱发因素，运用连锁及关联分析定位与搜寻易感基因，明确疾病相关阳性SNP位点及风险单倍型，利用生物信息学对易感基因进行功能预测，依据基因的具体特性采用相应的功能研究方法明确并鉴定其功能，开展基因与基因及基因与环境间交互作用的研究、进而构建模拟疾病发病调控的空间网络模型，为皮肤复杂疾病的诊断、治疗及预防奠定理论基础。

关键词：皮肤复杂疾病多因子皮肤遗传病发病机制遗传流行病学易感基因空间网络模型

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