检索结果-内蒙古大学图书馆

中国医学文摘（皮肤科学） 2015年第5期32卷 471-475,463页

作者：程玉燕杨森安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所安徽合肥230032

雀斑是多发生于中青年人群曝光部位尤其是面颊部的色素增加性皮肤病,影响患者的外在容貌美。雀斑是在内因(遗传)和外因(光照)共同作用下致使机体的黑色素合成出现紊乱而发病。通过家系的连锁分析以及全基因组关联研究等遗传学研究方法,... 详细信息

雀斑是多发生于中青年人群曝光部位尤其是面颊部的色素增加性皮肤病,影响患者的外在容貌美。雀斑是在内因(遗传)和外因(光照)共同作用下致使机体的黑色素合成出现紊乱而发病。通过家系的连锁分析以及全基因组关联研究等遗传学研究方法,发现MC1R,OCA2,ASIP,TYR等基因与雀斑的发病相关;环境中的日光、X线或紫外线可激活酪氨酸酶活性,致使黑色素合成增多,堆积在表皮层,表现为肉眼可见的色斑。雀斑的治疗方法较多,其中,激光治疗雀斑的疗效最为肯定,术后注意严格防晒,可获得满意的临床效果。

关键词：雀斑治疗 Nd:YAG激光

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屈侧网状色素异常症致病基因全基因组外显子测序搜寻及POFUT1基因突变分析

屈侧网状色素异常症致病基因全基因组外显子测序搜寻及POFUT1基因...

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中华医学会第21次全国皮肤性病学术年会

作者：陈明飞 Yi Li 刘红付希安于永祥于功奇王川暴芳芳张福仁张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科/皮肤病研究所山东省皮肤病医院

屈侧网状色素异常症(DDD),为常染色体显性遗传性皮肤病.Betz 通过全基因组扫描,将KRT5定为DDD 的致病基因.同年,Li 等将该病的致病基因定位于17p13.3.说明DDD 具有一定的遗传异质性.课题组利用全基因组连锁分析对1个DDD 家系进行全基因...

屈侧网状色素异常症(DDD),为常染色体显性遗传性皮肤病.Betz 通过全基因组扫描,将KRT5定为DDD 的致病基因.同年,Li 等将该病的致病基因定位于17p13.3.说明DDD 具有一定的遗传异质性.课题组利用全基因组连锁分析对1个DDD 家系进行全基因组分型,根据LOD 值确定候选区域,确定表型与染色体共分离的区域.后对该家系的成员进行全基因组外显子捕获.

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银屑病全基因组关联分析中遗传性缺失的量化研究

银屑病全基因组关联分析中遗传性缺失的量化研究

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中华医学会第21次全国皮肤性病学术年会

作者：江龙尹先勇孙良丹杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科/皮肤病研究所 230022

目的探讨银屑病GWAS 中可疑易感基因的"遗传性缺失",为银屑病易感基因后续研究提供方向.方法通过对前期运用全外显子组芯片研究的银屑病易感基因中,存在提示性关联意义的FLT3(P=6.47×10-6,OR=1.18),进行基因型—临床...

目的探讨银屑病GWAS 中可疑易感基因的"遗传性缺失",为银屑病易感基因后续研究提供方向.方法通过对前期运用全外显子组芯片研究的银屑病易感基因中,存在提示性关联意义的FLT3(P=6.47×10-6,OR=1.18),进行基因型—临床表型相关性分析.

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毛发红糠疹的研究进展

毛发红糠疹的研究进展

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中华医学会第21次全国皮肤性病学术年会

作者：曾磊杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科/皮肤病研究所 230022

毛发红糠疹(Pityriasisrubrapilaris,PRP)是一种原因不明少见的丘疹鳞屑性皮肤病.被报道与遗传,感染,免疫,肿瘤,药物和代谢(维生素A)等有关.PRP 分为家族性和散发性,只有6.5 ％的PRP 具家族遗传性,大多数以常染色体显性遗传为主,家族性...

毛发红糠疹(Pityriasisrubrapilaris,PRP)是一种原因不明少见的丘疹鳞屑性皮肤病.被报道与遗传,感染,免疫,肿瘤,药物和代谢(维生素A)等有关.PRP 分为家族性和散发性,只有6.5 ％的PRP 具家族遗传性,大多数以常染色体显性遗传为主,家族性的致病基因为CARD14(caspase募集域家族成员14),CARD14 在皮肤上特定表达,是NF-κB 信号的激活因子,在炎症反应中起重要作用.

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痣样基底细胞癌综合征研究进展

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中国麻风皮肤病杂志 2015年第2期31卷 88-90页

作者：吴健平汤华阳杨森安徽医科大学皮肤病研究所合肥230032 安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科合肥230032

痣样基底细胞癌综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,目前发现的致病基因包括PTCH1和PTCH2,该病可有皮肤损害、口腔损害、骨骼损害、眼睛损害及中枢神经系统损害等,治疗上采取相应的综合性措施。

关键词：基底细胞癌综合征遗传性疾病

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欧美人群白癜风易感基因多态性与汉族人白癜风的相关性

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中国皮肤性病学杂志 2015年第8期29卷 779-781,809页

作者：李增刚张敏高敏杨森安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽合肥230032

目的探讨PTPN22,RERE,GZMB,C1QTNF6和UBASH3A基因多态性与中国汉族人寻常型白癜风之间的关系。方法收集1 977例寻常型白癜风患者和2 024例对照样本,然后将上述基因8个SNPs位点进行基因型分型,最后采用PLINK1.07和SPSS16.0软件进行统计... 详细信息

目的探讨PTPN22,RERE,GZMB,C1QTNF6和UBASH3A基因多态性与中国汉族人寻常型白癜风之间的关系。方法收集1 977例寻常型白癜风患者和2 024例对照样本,然后将上述基因8个SNPs位点进行基因型分型,最后采用PLINK1.07和SPSS16.0软件进行统计学分析。结果rs301819,rs4908760,rs11121194,rs2476601,rs8192917,rs11203203,rs2839511,rs5756546的等位基因频率在白癜风组和对照组之间差异无统计学意义(P>0.05)。结论PTPN22,RERE,GZMB,C1QTNF6和UBASH3A基因多态性可能与中国汉族人寻常型白癜风没有关联,高加索人群与中国人群寻常型白癜风之间可能存在遗传异质性。

关键词：白癜风易感基因关联研究

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特应性皮炎的全基因组关联研究

特应性皮炎的全基因组关联研究

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中华医学会第21次全国皮肤性病学术年会

作者：陈丽云杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科/皮肤病研究所 230022

特应性皮炎是一种由遗传因素和环境因素共同作用引起的常见炎症性疾病.全基因组关联研究(GWAS)是鉴定人类疾病遗传分量以及它们潜在细胞通路的一种全面无偏移研究方法.特应性皮炎的GWAS 和免疫芯片分析已在全基因组水平上确定了19 个有...

特应性皮炎是一种由遗传因素和环境因素共同作用引起的常见炎症性疾病.全基因组关联研究(GWAS)是鉴定人类疾病遗传分量以及它们潜在细胞通路的一种全面无偏移研究方法.特应性皮炎的GWAS 和免疫芯片分析已在全基因组水平上确定了19 个有意义(P ＜ 5×10_8)的相关位点.

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关联分析研究发现X染色体上SLE新的易感基因

关联分析研究发现X染色体上SLE新的易感基因

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中华医学会第21次全国皮肤性病学术年会

作者：朱正伟盛宇俊左先波崔勇杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科/皮肤病研究所中日友好医院

目的系统性红斑狼疮(SLE)是一种以女性发病为主的自身免疫性结缔组织病,既往研究发现位于X 染色体上MECP2、IRAK1、TLR7 和PRPS2 基因的遗传变异与SLE 发病相关,本研究为了进一步探讨X 染色体上的遗传变异与中国汉族人群SLE 的关系性.

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重编程的CRISPR-Cas9对HPV6/11E7基因转化细胞增殖与凋亡的影响及其机制研究

重编程的CRISPR-Cas9对HPV6/11E7基因转化细胞增殖与凋亡的影响及...

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中华医学会第21次全国皮肤性病学术年会

作者：刘宇辰张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科/皮肤病研究所 230022

目的验证重编程的CRISPR-Cas9 系统是否具有被发展成为抑制HPV 低危亚型E7 基因的新一代小分子制剂的可能性.方法构建重编程CRISPR-Cas9 的表达质粒,并转染HPV E7 阳性的角质形成细胞,western-blot检测E7 蛋白的表达变化,并对E7 基因P...

目的验证重编程的CRISPR-Cas9 系统是否具有被发展成为抑制HPV 低危亚型E7 基因的新一代小分子制剂的可能性.方法构建重编程CRISPR-Cas9 的表达质粒,并转染HPV E7 阳性的角质形成细胞,western-blot检测E7 蛋白的表达变化,并对E7 基因PCR 产物测序.CCK-8 法测细胞增殖,并用Hoechst 33258、ELISA 、流式测细胞凋亡.

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HLA区域深度测序在复杂疾病中的应用

HLA区域深度测序在复杂疾病中的应用

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中华医学会第21次全国皮肤性病学术年会

作者：左先波张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科/皮肤病研究所 230022

背景人类HLA 区域位于6 号染色体6q21.3,与人类免疫系统功能高度相关,涉及多种复杂疾病的发病机制,由于该区域极度的复杂性,发掘疾病真正的相关变异仍然是一个挑战.方法我们在19,852 个中国汉族个体(包含9,906 个健康对照和9,946 例...

背景人类HLA 区域位于6 号染色体6q21.3,与人类免疫系统功能高度相关,涉及多种复杂疾病的发病机制,由于该区域极度的复杂性,发掘疾病真正的相关变异仍然是一个挑战.方法我们在19,852 个中国汉族个体(包含9,906 个健康对照和9,946 例银屑病患者)中对从HLA-A基因上游至HAL-DP 基因下游5Mb 的整个HLA 区域进行深度测序,检测该数据集作为参考用于Imputation 研究.

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